Редкая птица Орфан
29.02.2018
В конце февраля, 29-го, по всему миру отмечается День редких заболеваний.
Ему не везёт, как и самим редким пациентам: 29 - нечасто бывает...
И вот сегодня, 28, мы открываем федеральный перечень орфанных заболеваний… и понимаем, что многих из них знаем в лицо.
Номер 207, несовершенный остеогенез, - это хрустальный мальчик Миша Канышев, петербуржец, переломавший себе кости в нескольких местах еще по дороге из родзала в реанимацию.
Номер 210, буллезный эпидермолиз, – это ребенок-бабочка Маша Рузавина, у которой сошла кожа снаружи и все слиплось внутри.
Муковисцидоз, номер 141, - это брат и сестра Пушковы из Нижегородской области, которым трудно дышать.
Цистиноз – Регина Хованова.
Адренолейкодистрофия – Ваня Абрамов.
...Или следовало начать с Вани и адренолейкодистрофии – потому что они оба на А? Или потому, что они были в самом начале работы нашего фонда?
А сейчас Вани уже нет.
А адренолейкодистрофия по-прежнему есть.
И есть еще 17 000 человек в России, имена которых – в пациентском регистре по редким заболеваниям.
Сегодня их день.
Редкие – значит встречающиеся с частотой не более 1 на 10 000 населения, а значит, неразгаданные, мало изученные, значит, плохо диагностируемые, с трудом поддающиеся терапии. Там, где информации мало, как в темные века, разрастаются догадки, и вот уже в списке редких заболеваний – болезнь “курчавых волос”, “кленового сиропа” и “кошачьего крика” (названные так в силу характерных проявлений). И даже когда кажется, что многие из редких болезней нам знакомы – например, синдром Дауна или карликовость – остаются еще сотни, никогда не бывших на слуху: синдром Ундины (Инна Шахмаева). Гипопитуитаризм (Настя Ершова). Синдром Гольденхара (Виталия Зыкова). Синдром Ди Джорджи (Альбина Демиденко)… География – вся страна.
И помогать им должна тоже - вся страна. Потому что - все сложно.
Потому что для того, чтобы облегчить жизнь “орфану”, нужны огромные средства и соединенные усилия. Оттого особенно соединенные и большие, если дело еще и происходит в России…
В России пациенты вынуждены вести постоянную борьбу за лечение, за доступность диагностики, за все. Редкий значит не только сложный, редкий – значит требующий много общих сил. Выбивать лекарства и квоты, обеспечивать доступ к диагностике, врачей – учить, людей - информировать, двигать науку, адекватно финансировать… Даже в Минздраве признают: с этим сейчас без помощи общества не справиться.
А если приложить те самые общие усилия… Тогда люди будут жить. Как живет Регина, у которой благодаря приобретенному читателями “АиФ” препарату “Цистагон” не откладываются кристалы соли по всему организму - до красных, кроличьих глаз. Как Пушковы, которым вибро-жилет “Вест”, купленный читателями “АиФ”, помогает отхаркивать мокроту и дышать. Как “хрустальный” Миша Канышев, который перестал ломаться после капельниц с “Памидронатом”, оплаченных читателями “АиФ”.
…Пролистываешь федеральный перечень, из которого глядят рыжие, в толстых очках, маленькие, смеющиеся или – смеявшиеся когда-то… И доходишь до номера 163. “Врожденная нечувствительность к боли”. Наве рное, там, где это не клинический диагноз, а устройство души, там с равнодушием и уверенностью в собственном бессмертии поделать ничего нельзя.
А во всех остальных случаях что-то еще сделать можно. Для себя и для других.
День редких заболеваний – это день общих усилий.
Возьмите под опеку «орфана» из «Доброго сердца».
Это не сложно.
Можно просто начать с буквы А.
У нашего фонда были, есть и, увы, будут подопечные детки с болезнями "из списка". Сейчас мы собираем деньги, чтобы помочь девочке Аленке Ермалюк. У нее редкое генетическое заболевание буллезный эпидермолиз, нежная детская кожица покрыта незаживающими язвочками. Но если помощь будет оказана - бесконечная боль уйдет из жизни этого ребенка.
http://dobroe.aif.ru/need_help/?t=1&page=1&id=8565
добавить в избранное
сделать стартовой
