Помощь для Кости Сизова
8.09.2016
Маленькая жизнь благовещенца Костика Сизова насчитывает всего один год. И всё это время он борется с врождёнными недугами. Посильную помощь малышу оказал фонд «АиФ. Доброе сердце».
Врачи не заметили
У болезней Кости мудрёные названия: двухстороння сенсоневральная тугоухость третьей степени, гемигипоплазия, синдактилия второго и третьего пальцев. В переводе с врачебного языка - Костик плохо слышит, в основном только громкие звуки. У мальчика недоразвита правая ножка, срощены пальчики на ней. Страшнее всего то, что эти симптомы могут быть проявлениями генетического заболевания - микродупликации. Первые «звоночки» начинаются в младенчестве и грозят не только потерей слуха. Без правильного лечения малыш может ослепнуть, его почки перестанут нормально работать, и организм начнёт сам себя отравлять продуктами обмена.
Костина мама, Олеся, первой обратила внимание: правая стопа сына меньше левой, два пальчика на ней срослись. Врачи одной больницы о патологии маме не сказали, а в другой больнице, куда маму с сыном перевели в экстренном порядке из-за возникших осложнений, сразу увидели проблему. Малыш родился посредством кесарева сечения, операция прошла неудачно, у ребёнка случилось кровоизлияние в мозг. Ему поставили диагноз - «церебральная ишемия второй степени». Ребёнок не прошёл аудиотест.
Костя родился в июне, домой с мамой они попали только в августе. За это время он успел перенести операцию, за него дышали аппараты, его кормили через зонд.
Дальше лечение и реабилитация продолжились у невролога, ортопеда, лор-врача, мануальных терапевтов, остеопатов, сурдопедагога, гастроэнтеролога, аллерголога (сказались «убойные» дозы антибиотиков).За год удалось многого добиться, но проблема с правой ножкой осталась - она растёт скачкообразно: то почти сравнивается в размерах с левой, то резко отстаёт. У мальчика по-прежнему нарушен слух.
Надежда есть
На семейном совете решили: надо ехать в Москву. Отправили запросы в Российскую детскую клиническую больницу (РДКБ) и Центр аудиологии и слухопротезирования. Из московской клиники ответили, что рекомендована консультация в Научно-исследовательском клиническом институте педиатрии им. Н. И. Пирогова. Генетик института по совокупности признаков заподозрил у Кости врождённую патологию. Аномалия появилась из-за мутации одного и того же гена в цепочке ДНК двух здоровых родителей. Но заболевание не наследственное. Для уточнения диагноза пришлось делать анализ крови платно - не было целевого направления Минздрава.
В общей сложности на поездку в Москву у мамы с сыном ушло около 200 тысяч рублей. Собирали эти деньги всем миром - родные, близкие, друзья. На рекомендованные генетиком анализы средств уже не оставалось. Тогда Олеся обратилась в благотворительные фонды.
- Я обратилась в три организации, быстрее всех откликнулся фонд «АиФ. Доброе сердце», - рассказала Олеся Сизова. - Мы сдали кровь (её хранят в течение года, пока не поступит оплата) и поехали домой. Не прошло и месяца, как пришёл ответ из «АиФ. Доброе сердце»: нам выделили нужную сумму - 132,5 тысячи рублей. Сейчас мы ждём результатов исследования, от которых зависит Костино будущее. Первый анализ будет готов через четыре месяца, второй - спустя полгода. Без помощи фонда «АиФ. Доброе сердце» мы бы, конечно, не справились.
Самое главное, считает Олеся, что у Костика всё в порядке с интеллектуальным развитием. Мальчику провели магнитно-резонансную томографию: головной мозг не повреждён и развивается по возрасту. Сейчас Костик активно осваивает окружающее пространство: ползает, стоит, ходит с опорой, орудует ложкой (пока ещё чаще мимо рта), увлечённо занимается с игрушками-развивалками. Одним словом, всё, что, положено в его возрасте, он знает и умеет. Остаётся дождаться вердикта генетиков и исходя из него продолжить борьбу за полноценную жизнь и здоровье.
Статья "Перекос в генах" из еженедельника "Аргументы и Факты" № 31 от 3/08/2016 ("АиФ-Благовещенск")
Автор: Галина АСТАФЬЕВА
добавить в избранное
сделать стартовой
