КАК ПОМОЧЬ
Если Вы хотите помочь подопечному фонда, выберите удобный способ оплаты, кликните по иконке, появится инструкция к выбранному способу.

С помощью банковской карты

Через электронные деньги

Переводы через терминалы

Переводы через банк или почту


Отправить SMS на короткий номер 8910

Просим помощи

Роман Костомаров, 10 лет, г. Химки

28.07.2020

Рома хочет выкинуть носовые платочки


Диагноз: Синдром Картагенера

Необходимо:124 000 рублей на оплату генетического анализа и обследования

ПОМОЧЬ

"А вы знаете, что я очень необычный человек? У меня сердце справа". Рома Костомаров из подмосковных Химок достает этот козырь из рукава, когда хочет произвести впечатление. И он не шутит. Внутренние органы мальчика "отзеркалены" и расположены совсем не там, где должны находиться. 

У Ромы синдром Картагенера - редкое генетическое заболевание. Кроме сердца, смещенного вправо, это еще бесконечные сопли и кашель. 365 дней в году. На протяжении всей своей жизни Рома не дышал свободно ни одного дня. У мальчика всегда легкие и нос забиты мокротой, поэтому при себе носовые платочки, хоть на людях сморкаться он уже просто стесняется. Дома Рома сам заправляет лекарством ингалятор и дышит над ним трижды в день. "Запускать" нос нельзя, иначе будет отит. Про это Рома тоже хорошо знает. Из-за отитов он уже терял слух - пришлось делать операцию. "Запускать" легкие еще страшнее. Будут бронхоэктазы. И тогда тоже понадобится операция. По пересадке легких...  

"Почему-то детям и внукам врачей очень часто "везет" на такие болячки, перед которыми медицина бессильна". Лена Костомарова говорит со знанием дела. У нее мама терапевт, папа анестезиолог. Оба работают в Москве, куда давным-давно переехали из родной Самары. А Лена за ними следом не спешила. Вышла замуж, забеременела и родила Романа в самарском роддоме. Через 8 часов ребенок начал задыхаться и его перевели под ИВЛ. "Три дня мне никто ничего не мог объяснить. Ни диагноза, ни причины, ни динамики. Папе пришлось поднимать все свои связи и дойти до столичного Минздрава, чтоб за Ромой наконец приехал реанимобиль, который перевез его из роддома в Самарскую областную больницу, в отделение реанимации. Там диагноз и поставили".

Ленин муж сразу сказал, что работать на лекарства не будет. Больше ни она, ни Рома его не видели. Долг по алиментам перевалил за миллион. Про бывшего Лена знает только то, что он живет за границей. А Костомаровы теперь в Химках. Наблюдаются у генетиков и пульмонологов в НИКИ педиатрии им. Вельтищева, мечтают о поездке в теплые края, усиленно лечатся, не "запускают" и не вешают нос. Рома, несмотря на всю тяжесть болезни, в школе "отличник", дополнительно учит английский и испанский языки, ходит на футбол и мечтает стать магом. 

Ромина мама тоже иногда мечтает. Например, жить где-нибудь на берегу моря, потому что сыну там будет легче. И еще мечтает, что генетики когда-нибудь изобретут лекарство от синдрома Картагенера, и ее ребенку не понадобится пересадка легких. Настанет день, когда он сможет выкинуть за ненадобностью все свои носовые платочки. 

Сейчас Роме необходимо сдать генетический анализ, который прольет свет на течение его болезни, поможет врачам прогнозировать ее развитие, корректировать интенсивность терапии. А в будущем, возможно, зная о синдроме Картагенера больше, ученые смогут изобрести лекарство для генотерапии. Эта фантастическая мечта для ребят с другими генетическими болезнями, такими, например, как СМА, уже становится реальностью, обычной магией. Синдром Картагенера, наверное, тоже можно будет лечить. В будущем.

А в настоящем необычному мальчику из Химок, у которого сердце стучит справа, очень нужна наша помощь.

Анна Евсеевна Богорад, кандидат медицинских наук, врач-педиатр, пульмонолог НИКИ педиатрии им. Вельтищева:

У нас в регистре к настоящему времени 200 пациентов с первичной цилиарной дискинезией, часть из них (164 больных) – с синдромом Картагенера. Заболевание относится к числу редких, встречается с частотой 1 на 30-60 тысяч новорожденных.

Состояние Романа Костомарова в настоящий момент средней тяжести; оно не крайне тяжелое, но и не удовлетворительное. Симптоматика заболевания в виде продуктивного кашля, затруднения носового дыхания, снижения слуха присутствует постоянно. Из-за поражения легких Роман имеет ограничение физической активности: не может много бегать , играть в подвижные игры наравне со сверстниками, быстро устает; при нагрузках у него быстро возникает одышка.

Генетический анализ необходим для точного прогноза развития болезни. Мы сможем оценить скорость прогрессирования нарушения легочной функции и развития хронической дыхательной недостаточности при различных вариантах генетических мутаций, лежащих в основе развития болезни. В зависимости от этого будет определена интенсивность терапии и ее объем, вплоть до хирургического лечения: при очень выраженных изменениях стоит вопрос о пересадке легких. Предрасположенность пациента к более мягкому или более тяжелому течению болезни определяется вариантом мутации. Поэтому взять анализ у Романа важно.

Кроме того генетические исследования являются ступенью к разработке генетической терапии. При тяжелом наследственном заболевании легких – муковисцидозе - сначала выявляли варианты мутаций, а следующим этапом уже стала попытка коррекции этих мутаций с помощью различных методов. Мы тоже надеемся, что в будущем сможем лечить болезнь.

ПОМОЧЬ



Архип и София Ланины, 14 лет и 8 лет, г. Воронеж

25.07.2020

Архипу и Соне лекарства нужны как воздух

 

Диагноз: Муковисцидоз, легочно-кишечная форма

Необходимо: 543 600 рублей на оплату лекарственной терапии «Колистин» и «Гианеб»

ПОМОЧЬ

Амина Лазарова, 12 лет, Р. Северная Осетия- Алания, г. Владикавказ

21.07.2020

Ждёт ли Амину ветер перемен?

 

Диагноз: ЗПР, дизартрия

Необходимо: 198 000 рублей на проведение генетического анализа «Секвенирование полного экзома» и обследование

ПОМОЧЬ

Дарья Кузнецова, 7 лет, г. Москва

16.07.2020

Даша идёт в атаку!

 

Диагноз : Детский церебральный паралич, спастическая тетраплегия с дистоническими атаками

Необходимо: 87 000рб. для оплаты генетического анализа «Секвенирование экзома»

ПОМОЧЬ

Михаил Родимушкин, 2 недели, г. Москва

14.07.2020

Срочный сбор. Миша должен дышать.

 

Диагноз: синдром Тричера-Коллинза

Необходимо: 488 900 рублей на оплату медицинского изделия «Дистрактор» и комплектующих для проведения операции в ГБУЗ «Детская городская клиническая больница святого Владимира ДЗМ»

ПОМОЧЬ

Милана Макарова, 6 лет, г. Нижний Новгород

04.07.2020

Немного комфорта для Миланы

 

Диагноз: микроцефалия

Необходимо: 128 400 рублей на покупку памперсов на год

ПОМОЧЬ

Асия Абдулхалимова, 4 года, Р. Дагестан, г. Кизилюртовский район, с. Комсомольское

03.07.2020

Асия хочет, чтобы сердце не болело

 

Диагноз: ВПС, ОАП

Необходимо: 334 335 рублей на оплату медицинского изделия «Окклюдер для закрытия открытого артериального протока»

ПОМОЧЬ

Александр Глинщиков, 3 года, Краснодарский край, г. Анапа

01.07.2020

Саша хочет продолжать видеть

 

Диагноз: бинокулярная ретинобластома

Необходимо: 2 000 000 рублей на лечение в клинике Жюль-Гонин, Швейцария

ПОМОЧЬ

Дмитрий Волкомуров, 7 лет, г. Ижевск

28.06.2020

Дима хочет, чтобы люди стали мягче

 

Диагноз: ламеллярный ихтиоз

Необходимо: 196 590 рублей на оплату лекарственных препаратов «Topicrem ультра-увлажняющая сыворотка, System 4 маска терапевтическая и др.» на 6 месяцев

ПОМОЧЬ

Вероника Сергеева, 1 год, г. Волгоград

28.06.2020

Вероника хочет дышать во сне и наяву

 

Диагноз: Муковисцидоз, смешанная форма
 
Необходимо: 46 800 рублей на покупку лекарственного препарата «Гианеб»
 
Годы: 2020  

Страницы:   1    2    3

Мы в социальных сетях