КАК ПОМОЧЬ
Если Вы хотите помочь подопечному фонда, выберите удобный способ оплаты, кликните по иконке, появится инструкция к выбранному способу.

С помощью банковской карты

Через электронные деньги

Переводы через терминалы

Переводы через банк или почту


Отправить SMS на короткий номер 8910

Просим помощи

Ариана-Эстель Сидлер, 6 лет, г. Москва

17.10.2020

Ариане нужен паспорт

 

Диагноз: Нейрофиброматоз 1типа? Синдром Легиуса?Факоматоз неуточненый

Необходимо: 163 000 рублей на оплату генетического исследования и обследования

ПОМОЧЬ

Серебряный призер чемпионата Москвы по плаванию 13-летний Александр Бири мечтает скорее вырасти, стать знаменитым спортсменом и заработать очень много денег. Они нужны Алексу, чтобы вылечить сестренку Ариану. Мама Марина плачет, когда ее старший сын так по-мужски рассуждает. Плачет, потому что от нейрофиброматоза, который подозревают у ее годовалой дочки, лекарства пока не существует. 

В большой интернациональной семье Сидлер-Бири трое детей. Кроме старшего Алекса, две девочки - 5-летняя Алесия и Ариана - ей скоро 2. В их московской квартире редко звучит русская речь. По-привычке болтают на немецком. Из Швейцарии в Москву, на родину Марины, они перебрались пять лет назад. Все из-за старшего Алекса.

Это первая Маринина гордость и первая боль. Неудачные роды, сильнейшая гипоксия и будущий чемпион заговорил лишь в 4 года. Ему долго ставили ЗПР, Алекс и сейчас с трудом пишет и читает. Зато на раз берет золото и серебро. Крепкий выносливый парень. На вид ему не 13, а все 18. Нога 45 размера и рост - 184 см. "Его прадед был ростом 203 сантиметра", - объясняет мама и добавляет, что в Швейцарии у них не получилось найти школу, где спортивный талант Александра удалось бы взрастить. А в Москве такая школа есть. Потому они с мужем-программистом Андрэ и решили переехать сюда на ПМЖ.

В Москве у них родилась Арианна-Эстель. Белокурая и кучерявая. С Алесией Алекс маме так не помогал, а младшую сестру сразу взял под крыло. В больницу ее на руках отнесет, на прогулку выведет. И то, что с Арианой неладное он сразу понял и только активнее начал тренироваться.

Марина 1,5 года назад заметила на крошечном животике два пятнышка цвета "кофе с молоком". Решила, что реакция на прививку. Слово "нейрофиброматоз" она впервые услышала от невролога на плановом приеме.  Тогда же узнала, что болезнь эта неизлечимая системная, поражающая организм человека доброкачественными и злокачественными опухолями. Марина ревела двое суток без остановки. 

В Москве четыре независимых генетика болезнь подтвердили по симптоматике. Четыре анализа, которые Сидлер сдали по ОМС, диагноз опровергли. По всем внешним признакам болезнь есть, у Арианы уже 20 пятен по телу - на животе, спине, ногах, в паху и подмышечным впадинах. А по бумагам она вроде бы здорова. Нужен последний решающий генетический анализ, который все расставит по местам. Этот анализ - генетический паспорт Арианы. Он не про право на жительство, а про право на жизнь.

Когда мы брали девочку на сбор, то, конечно, не могли проигнорировать гражданство ее отца. Но ведь идея, что швейцарцы от рождения все поголовно богаты, сопоставима с мыслью, что здоровье можно купить за деньги. Излечиться от нейрофиброматоза, например, нельзя. Ни в городе на Москве-реке, ни на берегах Рейна. "В США только начали разработать лекарство, я узнавала", - говорит Марина и признается, что сама уже не может без успокоительных. 

Она очень ждет, что у ее дочки возьмут анализ, и он окажется пятым отрицательным. А если нет, она будет растить чемпиона, который возьмет все золото мира. И будет верить, что лекарство успеют изобрести к тому времени. Она готова к любому раскладу. Но даже страшные новости стоят денег. 163 тысячи рублей. И их, к сожалению, в большой интернациональной семье сейчас нет, как нет новых контрактов у отца Арианы Андрэ.

Но есть мы. Ярые болельщики, любящие мамы, старшие братья, переводчики и программисты. Обычные люди без границ. И возможности наши безграничны, пока нас много. Поможем Ариане? 

Мария Игоревна Яблонская, кандидат медицинских наук, врач-генетик НИКИ педиатрии им. Вельтищева:

"У Арианы есть не все признаки нейрофиброматоза, так как клиническая картина болезни формируется к 8 годам, а Ариана еще очень маленькая. Мы не можем исключать и другие генетические болезни. Например, синдром Легиуса. Но если у девочки нейрофиброматоз, то важно это понять уже сейчас. В этом случае будут нужны особые рекомендации по наблюдению, обследованию. Есть ряд ограничений для больных, в том числе, по лучевой нагрузке. Важно знать - он это или нет.

Мы уже брали у ребенка анализы на нейрофиброматоз 1 и 2 типа. Результаты отрицательные, но полностью исключить диагноз мы не можем. Поэтому важно провести обследование пациента на основании секвенирования полного экзома.

Если вдруг болезнь подтвердится, паниковать не стоит. У разных пациентов нейрофиброматоз протекает по-разному. У кого-то сразу много клинических признаков со стороны всех систем органов, а у кого-то - только пятна и единичные кожные фибромы, которые не причиняют особого беспокойства. 

Пока нет радикальных способов лечения болезни, однако последние 15 лет этим заболеванием в мире стали активно заниматься. Появились препараты (их клинические испытания сейчас проводятся), которые очень обнадеживают в плане лечения опухолевых осложнений у этих детей. Надежда и перспективы есть.

ПОМОЧЬ



Надир Агаев, 8 лет Р. Дагестан, г. Махачкала

25.11.2020

Надир устал жить на ощупь

 

Диагноз: ДЦП, гидроцефалия, косоглазие содружественное сходящееся

Необходимо: 62 050 рублей для проведения операции в «НПЦ специализированной помощи детям им. Войно-Ясенецкого»

ПОМОЧЬ

Анастасия Гарбузова, 14 лет, Ростовская область. г. Семикаракорск

25.11.2020

Настя хочет мира и вылечиться

 

Диагноз: аутоимунный энцефалит, неуточненная форма, хроническое течение

Необходимо: 1 176 000 руб на покупку лекарственного препарата «Октогам» (4 курса в год, 14 флаконов на 1 курс)

ПОМОЧЬ

Тимур Куготов, 1.8 лет, Ленинградская обл., Всеволожский р-н, пос. Бугры

19.11.2020

"Компас" для Тимура

 

Диагноз: прогрессирующая окклюзионная тривентрикулярная гидроцефалия

Необходимо: 375 000 рублей на оплату медицинского изделия «Программатор CERTAS»

ПОМОЧЬ

Вера Бузовская, 6 месяцев, Воронежская обл., с. Алферовка

19.11.2020

Вера хочет брокколи

 

Диагноз: Синдром Гольденхара. Врождённая поперечная расщелина лица, расщелина твёрдого и мягкого нёба

Необходимо: 311 500 руб. оплата операции по коррекции поперечной расщелины лица и  пластики мягкого нёба

ПОМОЧЬ

Джамиля Магомедгаджиева, 2 года, Р. Дагестан

19.11.2020

30 лет жизни для Джамили

 

Диагноз: хроническая почечная болезнь.

Необходимо: 2 486 000 рублей на оплату лекарственной терапии при трансплантации почки

ПОМОЧЬ

Максим Куюжуклу, 4 месяца, Московская обл. г. Электросталь

19.11.2020

Без лекарств у Макса не будет почки

 

Диагноз: ВПР почек, ХПН

Необходимо: 1 243 000 рублей на оплату лекарственной терапии при трансплантации почки

ПОМОЧЬ

Игнатий Овчинников, 8 мес. Волгоградская обл., с. Рахинка

19.11.2020

Дожить до лекарства

 

Диагноз: муковисцидоз

Необходимо: 1 394 099,67 руб.  на оплату медицинского оборудования «Откашливатель и комплектующие и «Виброжилет VEST»

ПОМОЧЬ

Александр Микрюков, 10 лет, Пермский край, г. Губаха

13.11.2020

Саша соскучился по парку Гагарина

 

Диагноз: раннее органическое поражение ЦНС, ДЦП

Необходимо: 77 500 рублей на покупку медицинского оборудования «Коляска детская инвалидная» и «Снегокат «Лариум 3 и комплектующие»

ПОМОЧЬ

Хабибулла Мухамедзянов, 6 лет Р. Татарстан, г. Казань

12.11.2020

Хабибу нужен шанс

 

Диагноз: ДЦП, спастический тетрапарез

Необходимо: 291 760 руб. на оплату оперативного лечения «Селективная дорсальная ризотомия» в НИКИ Педиатрии им. Ак. Ю.Е.Вельтищева

ПОМОЧЬ

Кира Афанасьева, 7 лет Челябинская обл., г. Копейск

12.11.2020

Кира не должна бояться перебоев с электричеством

 

Диагноз: Муковисцидоз

Необходимо: 110 800 руб. на покупку лекарственного препарата «Гианеб» и ингалятора

ПОМОЧЬ

Годы: 2020  

Страницы:   1    2    3    4    5

Мы в социальных сетях