Ратмир Фатеев, 7 лет, г. Ставрополь
23.01.2020
Диагноз: поражение ЦНС, подозрение на аутизм
Необходимо: 33 500 рублей на оплату генетического анализа
23.01.2020
Помогли: 33 500 рублей на оплату генетического анализа «Хромосомный микроматричный анализ расширенный» День, когда родился Ратмир, Снежана назвала самым счастливым в своей жизни. Уже имея старшую дочь, она трепетно ждала мальчика. В тот момент ничто не могло омрачить радости материнства, ни двойное обвитие при родах, ни натянутые отношения с супругом, который вскоре покинул семью.
Будучи человеком жизнерадостным и открытым по своей природе, Снежана не унывала. Подумаешь, муж бросил! Счастье ведь в другом, оно в детях!
Первый тревожный звоночек прозвенел, когда Ратмиру исполнилось два года и ему дали место в саду. Проходил он туда не долго. Воспитатели, стараясь быть деликатными, попросили Снежану больше не приводить сына. Аргументировали тем, что ребенок не управляем и требует слишком много внимания. После прохождения медико-психологической экспертизы ребенку поставили задержку психоречевого развития и семье дали место в коррекционной группе.
Сейчас Ратмиру 7 лет. Все, что для детей этого возраста является обыденностью и выполняется без труда, для Ратмира – настоящее испытание. Он очень любит рисовать, но с трудом держит карандаш в руках. Но упорство не покидает мальчика и каждый день он торжественно преподносит маме очередной рисунок с изображением излюбленных машин. Несмотря на отсутствие средств в семье и бесчисленное количество кредитов (которые скопились во время декрета), мальчик посещает бассейн, логопеда и дефектолога. Конечно, усилия мамы не проходят бесследно. Ратмир делает успехи. Недавно он получил благодарственные письма из детского сада. Ратмир знает алфавит. Заучивает небольшие стихи. Может написать свое имя. На повторном приеме в НИИ им. Вельтищева специалисты генетического отделения были приятно удивлены положительной динамикой в развитии Ратмира. Сейчас врачи настаивают на прохождении генетической экспертизы, чтобы понять природу заболевания и назначить более эффективное лечение.
«Хотелось бы, чтобы мой мальчик попал хотя бы в коррекционный класс обычной школы и окончил 9 классов. Обрел профессию и мог сам о себе заботиться. Это моя мечта», - делится планами на будущее мама.
Каждый вечер Снежана укладывает спать детей и вот, казалось бы, наступает личное время. Можно заняться собой: почитать книгу или выпить чашечку ароматного чая, просматривая старые фотографии в альбоме, вспоминать былые беззаботные годы. Но каждый вечер Снежана обращается то ли к Богу, то ли сама к себе: «За что?», «почему?» и, главное, «кто нам поможет?».
Комментарий специалиста:
Данцева Мария Александровна
Генетическое отделение врожденных наследственных заболеваний НИИ им. Вельтищева:
Фатеев Ратмир проходил обследование в нашем отделении в 2018 году. В результате комплекса обследований (лабораторных, инструментальных исследований и консультаций специалистов) пациенту был выставлен основной диагноз: задержка психоречевого развития, дислалия, аутентические черты поведения. Учитывая вышеперечисленное, мы не можем исключать у ребенка наличие генетической патологии.
Генетический анализ (хромосомный микроматричный анализ расширенный) – это один из этапов на пути к выявлению наследственной патологии, цель которого: верификация диагноза, определение прогноза для жизни ребёнка, возможность поведения патогенетической терапии и реабилитационных мероприятий. |