Роман Костомаров, 10 лет, г. Химки
26.01.2021
Диагноз: Синдром Картагенера
Необходимо:124 000 рублей на оплату генетического анализа и обследования
26.01.2021
Помогли: 74 000 рублей на оплату генетического исследования «Научное секвенирование экзома»
Анализ оплачен, ожидаем вызова на обследование.
Благодарим за помощь платформу Благо.ру! "А вы знаете, что я очень необычный человек? У меня сердце справа". Рома Костомаров из подмосковных Химок достает этот козырь из рукава, когда хочет произвести впечатление. И он не шутит. Внутренние органы мальчика "отзеркалены" и расположены совсем не там, где должны находиться.
У Ромы синдром Картагенера - редкое генетическое заболевание. Кроме сердца, смещенного вправо, это еще бесконечные сопли и кашель. 365 дней в году. На протяжении всей своей жизни Рома не дышал свободно ни одного дня. У мальчика всегда легкие и нос забиты мокротой, поэтому при себе носовые платочки, хоть на людях сморкаться он уже просто стесняется. Дома Рома сам заправляет лекарством ингалятор и дышит над ним трижды в день. "Запускать" нос нельзя, иначе будет отит. Про это Рома тоже хорошо знает. Из-за отитов он уже терял слух - пришлось делать операцию. "Запускать" легкие еще страшнее. Будут бронхоэктазы. И тогда тоже понадобится операция. По пересадке легких...
"Почему-то детям и внукам врачей очень часто "везет" на такие болячки, перед которыми медицина бессильна". Лена Костомарова говорит со знанием дела. У нее мама терапевт, папа анестезиолог. Оба работают в Москве, куда давным-давно переехали из родной Самары. А Лена за ними следом не спешила. Вышла замуж, забеременела и родила Романа в самарском роддоме. Через 8 часов ребенок начал задыхаться и его перевели под ИВЛ. "Три дня мне никто ничего не мог объяснить. Ни диагноза, ни причины, ни динамики. Папе пришлось поднимать все свои связи и дойти до столичного Минздрава, чтоб за Ромой наконец приехал реанимобиль, который перевез его из роддома в Самарскую областную больницу, в отделение реанимации. Там диагноз и поставили".
Ленин муж сразу сказал, что работать на лекарства не будет. Больше ни она, ни Рома его не видели. Долг по алиментам перевалил за миллион. Про бывшего Лена знает только то, что он живет за границей. А Костомаровы теперь в Химках. Наблюдаются у генетиков и пульмонологов в НИКИ педиатрии им. Вельтищева, мечтают о поездке в теплые края, усиленно лечатся, не "запускают" и не вешают нос. Рома, несмотря на всю тяжесть болезни, в школе "отличник", дополнительно учит английский и испанский языки, ходит на футбол и мечтает стать магом.
Ромина мама тоже иногда мечтает. Например, жить где-нибудь на берегу моря, потому что сыну там будет легче. И еще мечтает, что генетики когда-нибудь изобретут лекарство от синдрома Картагенера, и ее ребенку не понадобится пересадка легких. Настанет день, когда он сможет выкинуть за ненадобностью все свои носовые платочки.
Сейчас Роме необходимо сдать генетический анализ, который прольет свет на течение его болезни, поможет врачам прогнозировать ее развитие, корректировать интенсивность терапии. А в будущем, возможно, зная о синдроме Картагенера больше, ученые смогут изобрести лекарство для генотерапии. Эта фантастическая мечта для ребят с другими генетическими болезнями, такими, например, как СМА, уже становится реальностью, обычной магией. Синдром Картагенера, наверное, тоже можно будет лечить. В будущем.
А в настоящем необычному мальчику из Химок, у которого сердце стучит справа, очень нужна наша помощь.
Анна Евсеевна Богорад, кандидат медицинских наук, врач-педиатр, пульмонолог НИКИ педиатрии им. Вельтищева:
У нас в регистре к настоящему времени 200 пациентов с первичной цилиарной дискинезией, часть из них (164 больных) – с синдромом Картагенера. Заболевание относится к числу редких, встречается с частотой 1 на 30-60 тысяч новорожденных.
Состояние Романа Костомарова в настоящий момент средней тяжести; оно не крайне тяжелое, но и не удовлетворительное. Симптоматика заболевания в виде продуктивного кашля, затруднения носового дыхания, снижения слуха присутствует постоянно. Из-за поражения легких Роман имеет ограничение физической активности: не может много бегать , играть в подвижные игры наравне со сверстниками, быстро устает; при нагрузках у него быстро возникает одышка.
Генетический анализ необходим для точного прогноза развития болезни. Мы сможем оценить скорость прогрессирования нарушения легочной функции и развития хронической дыхательной недостаточности при различных вариантах генетических мутаций, лежащих в основе развития болезни. В зависимости от этого будет определена интенсивность терапии и ее объем, вплоть до хирургического лечения: при очень выраженных изменениях стоит вопрос о пересадке легких. Предрасположенность пациента к более мягкому или более тяжелому течению болезни определяется вариантом мутации. Поэтому взять анализ у Романа важно.
Кроме того генетические исследования являются ступенью к разработке генетической терапии. При тяжелом наследственном заболевании легких – муковисцидозе - сначала выявляли варианты мутаций, а следующим этапом уже стала попытка коррекции этих мутаций с помощью различных методов. Мы тоже надеемся, что в будущем сможем лечить болезнь.
ПОМОЧЬ |
добавить в избранное
сделать стартовой
