Тимур Ошуров, 6 лет, г. Санкт-Петербург
04.08.2020
Диагноз: задержка психоречевого развития, структурная генетическая эпилепсия (под вопросом)
Необходимо: 126 000 рублей на оплату генетического анализа «Секвенирование полного экзома» и обследования
10.08.2020
Помогли: 76 000 рублей на оплату генетического анализа "Секвенирование полного экзома"
Благодарим за помощь платформу Tooba! Мужчин из семьи 6-летнего Тимура Ошурова много лет преследует злой рок. Будто родовое проклятие, кочующее из поколения в поколение. Болен дедушка мальчика, его дядя и он сам.
Двоюродный дядя Амонгуль Тагаевой Ахмат всегда жаловался на ноги. Пройдет чуть — и падает от усталости. В родном Таджикистане врачи только руками разводили. Вторым в цепочке стал родной брат Амонгуль Рустам. У него врачи в детстве диагностировали умственную отсталость, направив учиться в коррекционную школу. Кто тогда подумать мог, что и Ахмат, и Рустам — носители одной генетической поломки, так по-разному себя проявившей.
И вот Тимур. Третье колено, в котором сошлось все — дедушкины и дядины недуги.
«Первые полтора месяца после родов жили как все. Тимур голосил, хорошо кушал, радовал меня», - рассказывает Амонгуль, которая сына за звонкий голос даже певцом называла. А потом певец замолчал. Стихли его погремушки. «Тимур заболел бронхитом и после выписки больше не произносил ни звука, потом перестал проявлять интерес к игрушкам, просто не хотел брать их в ручки».
Он поздно встал на ноги, быстро уставал от ходьбы. Прямо как дедушка Ахмат. Заговорил только в 4,5 года на языке, понятном лишь его родителям. И Амонгуль разглядела в сыне своего брата Рустама. Врачи выписали ребенку ноотропы. После очередного курса лечения ко всем бедам добавились эпилепсия и спонтанные взмахи руками. Тимур до дрожи боялся воды, боялся спускаться по лестнице или взбираться на детскую горку. Мама с ужасом изучала записи врачей - «нарушения психоречевого развития, расстройства аутистического спектра...» На вопрос, что же с этим можно поделать, медики пожимали плечами: «Смиритесь и живите дальше».
Амонгуль и Осим мириться не хотели. «Поначалу пытались растить Тимура как старшую дочку. Площадки, развивашки, детские комнаты, торговые центры...» Только вместо веселья получали очередную порцию стресса. Рядом с детьми мальчик начинал размахивать руками и издавать «крики Маугли». В магазине падал на пол и бился в истерике. «Тогда я поняла, что моему сыну нужно только спокойствие».
Этого в семье хоть отбавляй. Контакты с внешним миром ограничили лишь коррекционным садиком и поездками к дефектологу, потом уговорили Тимура записаться в на плаванье, поборов страх воды. А еще семья наконец нашла врачей, которые уверены, что ребенок не безнадежен. Эпилептолог уже подобрал правильное лекарство, с помощью которого удалось загнать эпилепсию в ремиссию. Генетик назначил анализы, которые распутают клубок болезней.
Да и сам Тимур старается. Он вовсю плавает в бассейне, катается на трехколесном самокате, знает некоторые буквы и цифры, тянется к другим детям и пытается дружить. Но ребенок не может писать и очень плохо говорит, сильно отставая в развитии.
Чтобы помочь Тимуру, надо разгадать природу его болезни и подобрать лечение. Надо взять генетические анализы у него и его дяди Рустама. Результаты исследования для семьи бесценны. В них не только исцеление Тимура. В них шанс Амонгуль дождаться появления здоровых внуков, ведь когда-то и ее дочь станет мамой. Но генетические анализы не по карману Амонгуль, которая работает инженером-судостроителем, и ее мужу Осиму, подрабатывающему электриком. Единственный их шанс остановить родовое проклятие - в наших руках. | 
добавить в избранное
сделать стартовой
