Амина Лазарова, 12 лет, Р. Северная Осетия- Алания, г. Владикавказ
11.08.2020
Диагноз: ЗПР, дизартрия
Необходимо: 198 000 рублей на проведение генетического анализа «Секвенирование полного экзома» и обследование
10.08.2020
Помогли: 150 000 рублей на проведение генетического анализа «Секвенирование полного экзома» и обследование
Ждём результатов анализа и вызова на обследование.
Благодарим за помощь ПАО «Ростелеком» (МРФ «Юг»)! Амина Лазарова из Владикавказа заговорила лишь в 3 года. В Крыму, во время дельфинотерапии. И первым ее словом было "дифин". Сейчас Амине 12. Врачи ставят ей задержку речевого развития. Никто не может объяснить, почему девочка плохо говорит. Амина - пациентка без болезни. Может быть ее болезнь еще даже не известна науке. Чтоб понять это, надо сдать генетические анализы всей семье Лазаровых. Амине, ее родителям и младшему брату.
Амина рассказывает мне по телефону про то, как вчера они с братом Русланом ставили дома спектакль. Говорит, что очень любит петь и сочинять сказки про принцесс. Любимая песня - "Ветер перемен". Я понимаю девочку через слово. Скорее даже не понимаю, а догадываюсь. "Это нормально. Если пообщаетесь минут 30, то будете сразу улавливать смысл", - говорит Дина, мама Амины.
Ее дочка с рождения отличалась любознательностью и особенно любила, когда родители читали ей вслух. Книги, детские журналы, аннотации от лекарств - все впитывалось с огромным энтузиазмом. Лексикон у Амины сформирован "по возрасту". Вот с произношением беда. Впрочем, не все так просто.
Так бывает, что двое здоровых людей женятся, рожают ребенка, радуются, планируют второго, а потом понимают, что с их старшим малышом что-то не так. А что именно - врачи толком объяснить не могут. Невезение, запрограммированное на генетическом уровне. Но и это становится понятно далеко не сразу. Амина неподвижно лежала в кроватке и не держала головку до 8 месяцев. В 1,5 годика она села, в 3 - пошла и заговорила.
Причем пошла не как все дети. А бегом на носочках - от стеночки к стеночке. Будто заводная игрушка без тормозов. Падая и спотыкаясь. Врачи сказали - ДЦП. Сегодня диагноз снят. Он него осталась только подростковая угловатость, неловкость движений, косолапая походка и "смотрящие" друг на друга при ходьбе коленки. Кроме этого были проблемы с кишечником, сердцем, зрением. Намечалась задержка в развитии. Врачи уже не знали, от чего лечить ребенка. До генетики "докопались" когда в семье родился сын Руслан. И сценарий повторился.
"Амина уже обследовалась у генетиков, и у нее ничего не находили. Поэтому врачи из НИКИ педиатрии им. Вельтищева, где наблюдаются дети, говорят, что вся наша семья должна сдать анализ - полный экзом. Он очень дорогой, а весь семейный доход уходит на терапии и разнообразные реабилитации для детей, которые, к счастью, приносят хороший результат. Сейчас у Амины две проблемы - зрение минус 6 и нечеткая речь. С остальным справились", - рассказывает Дина.
Нечеткая речь на научном языке называется "дизартрией". И это не болезнь. Скорее симптом недуга, до которого надо еще докопаться, чтобы помочь Амине. А потом и ее брату Руслану.
"Наверное есть люди, которым помощь нужна больше, чем нам. Одно дело, когда вопрос жизни и смерти, другое - непонятные дорогие анализы", - рассуждает Дина. И наверное она права. Генетический анализ - это часто не про жизнь и смерть. Это про шанс жить лучше. Понять, от чего спасаться. Помочь врачам докопаться до болезни, которая может повториться однажды в любой другой семье. И это стоит того, чтоб не пройти мимо.
Без этого не видать нам всем ветра перемен.
Яблонская Мария Игоревна, врач-генетик, Кандидат медицинских наук, старший научный сотрудник НИКИ педиатрии им. Вельтищева:
- Амине Лазаровой уже делали анализ и не нашли в нем отклонений. Поскольку заболевание носит явный генетический характер - в семье два ребенка с одинаковыми клиническими проявлениями, то необходимо взять анализ у всех членов семьи. В этом случае биоинформатикам будет легче понять, в каком гене произошла мутация. Это позволит искать эффективное лечение, прогнозировать течение заболевания и в будущем поможет Амине планировать свою семью. Не исключаю, что у девочки новое, еще не известное генетикам заболевание. |
добавить в избранное
сделать стартовой
