Леухина Анна, 4 года, Р. Марий Эл
28.09.2018
Диагноз: первичная тубулопатия, ХБП
Необходимо: 99 000 рублей на генетическое исследование
28.09.2018
Помогли: 99 000 рублей на генетическое исследование
Благодарим за помощь ПАО "МТС"! Новости
22.08.2019
Анечке Леухиной исполнилось пять лет.
Полное секвенирование экзома, которое удалось провести Ане благодаря нашим постоянным меценатам, выявило и уточнило форму генетической поломки. Да, теперь уже точно ясно, что все беды девочки – родительское наследство. Только у старшего поколения Леухиных – просто носительство, когда нехороший ген никак себя не проявляет, а у Анечки – как говорится, полная клиническая картина…
Но теперь, по крайней мере, врачи знают, что с этим делать и как Анечку спасать. Для начала девочке скорректировали лекарственную терапию и наметили направление работы над развитием речи. И вот он уже первый победный результат: несмотря на то, что слух у Ани ослаблен и учится она в специальном сурдологическом детском саду, девочка начала стремительно расширять словарный запас. Еще год назад у нее всего-то три слова «в репертуаре» были: «мама», «папа» и «Тёма». (Тёма – это самый лучший на свете младший брат…). А теперь появились целые связные фразы. Если Аня хочет пить, она уже не тычет пальчиком в чашку и маму за рукав не тянет. Она прямо так и говорит, как большая: «Мама, дай попить, пожалуйста!».
Вторая Анина победа – появление в повседневном обиходе сложносюжетных игр. Наверное, вы, читатель, обращали внимание на то, что совсем крохотные малыши ясельного возраста играют попросту, без сюжета. Куклу можно купать или пеленать, машинку – катать, в песке прокапывать дороги и строить города – и все. А у пятилетних дошкольников что ни игра – целый спектакль. Каждую куклу как-то зовут, она приходится маленькой хозяйке «дочкой» или «младшей сестрой», ходит в такой-то детский сад, любит такие-то мультики, дружит с соседскими куклами и боится плюшевого медведя… Вот это уже игра с сюжетом – целая сказка.
Анечка предпочитает кукол… лечить. В ее игровых сюжетах она – главврач большой детской больницы. Строгая, молчаливая и очень-очень опытная, прямо - мировое светило. Стоит ей только взглянуть на пациента – и ей уже ясно, что с ним делать: таблетками потчевать, уколы ставить, оперировать, отправлять на реабилитацию. Кукол, которые могут не выздороветь, в Аниной больнице нет – она в силах помочь всем. Хорошо бы такие сказки почаще сбывались в жизни - и не только в мире игрушек!
Третья Анина победа пока совсем маленькая. Ровно три сантиметра. На такую высоту Аня выросла с начала лета. Мало, скажете? Конечно, недавно одна наша подопечная за год на 12 сантиметров вытянулась – вот это, мы понимаем, рекорд! Но одно дело, когда тебе уже тринадцать лет, а другое – когда всего пять, как Ане…
Врачи утверждают, что при продолжении адекватной лекарственной терапии к подростковому возрасту Аня тоже сможет прибавлять по 10-12 сантиметров в год. И ей даже можно будет заниматься спортом. К примеру, гимнастикой или легкой атлетикой. Правда, «контактные» виды лучше исключить. Да Аня и сама не хочет никаких «контактных видов»! Почему? А потому что это всякий бокс, борьба, каратэ… Короче, для мальчишек. А у нас с вами, читатель, на глазах растет и становится настоящей барышней хрупкая очаровательная принцесса, у которой есть все шансы на счастливую взрослую жизнь.
История
В истории Анечки Леухиной все происходит долго, как в замедленной сьемке в фильме ужасов. Проблемы у ребенка начинаются в 7 месяцев (Аня не растет), а попасть на обследование в Москву Леухиным удается только через… год: все это время собирают документы. Сейчас Ане 4 года – и она до сих пор не начала говорить, хотя слуховые аппараты носит уже давно и что-то слышит (симптомокомплекс с заболеванием почек, которое сейчас врачам удается держать под контролем, включает в себя и проблемы органов слуха, а также задержку физического и психического развития). Пройти генетическое обследование (сдать анализ, который поможет определить природу генной поломки, а значит установить точный диагноз и подобрать адекватную терапию) Ане в Институте педиатрии назначили еще в прошлом ноябре – но вот воз и ныне там, самим Леухиным с назначением не справиться: в семье растет еще двое ребят, постарше и помладше, а анализ стоит 99 000 рублей… Пока все происходит медленно и печально, Аня… хотелось бы сказать, что растет. Но нет. Как раз наоборот. |
добавить в избранное
сделать стартовой
