КАК ПОМОЧЬ
Если Вы хотите помочь подопечному фонда, выберите удобный способ оплаты, кликните по иконке, появится инструкция к выбранному способу.

С помощью банковской карты

Через электронные деньги

Переводы через терминалы

Переводы через банк или почту


Отправить SMS на короткий номер 8910


Обмануть Дауна, Дальтона, Аспергера

27.01.2020

Сколько стоит выявить генетическую болезнь до зачатия?

Мы живем в удивительное время. Можно плюнуть в пробирку, отослать ее в лабораторию и получить процентное соотношение разных рас в своей крови. Или разработать диету по собственному генокоду, узнать о скрытых талантах и реакции на лекарства. Генетические анализы плотно вошли в медицинскую практику и даже в судах играют решающую роль. 

Одна беда - «генетика» не всем по карману. И в эру генной инженерии, когда ученые изобрели искусственную кожу и выращивают человеческие органы внутри свиней, родители больных детей не в состоянии оплатить простой генетический анализ. Собираем на него всем миром. 

Так произошло с нашим подопечным Кимом Чертковым из Смоленской области. Из несочетаемых симптомов - кровотечения из носа, судороги в ногах, сильная головная боль – врачи вот уже несколько лет собирают пазл Кимовой болезни. Все единодушны - это генетика, и нужен анализ за 43 000 рублей, чтобы подобрать курс реабилитации и лечения. Необходимая сумма собрана, и скоро у родителей будут все ответы.

В ответах нуждаются и родители пятилетнего Максима Швалёва, безуспешно пытающиеся выявить причину задержки развития их ребёнка.

А совсем недавно сдал генетический анализ другой наш подопечный Ярослав Широков. Его болезнь - синдром Описа-Фриаса врачи диагностировали по симптомам, практически «на глазок». Но назначения медиков не сильно облегчали ребенку жизнь. В правильности диагноза стали сомневаться и потребовался генетический анализ за 55 тысяч, которых у семьи нет. Так мы познакомились с Широковыми. Мама Ярика призналась, что ее сына без диагноза не только не знают как лечить, но и ни в один детсад не принимают. В обычный не берут, потому что Ярик не обычный, а в специализированный – потому  что нет у Широковых такой бумажки, где было бы обозначено, что именно с ребенком не так. Кстати, синдром Описа-Фриаса у Ярослава не подтвердился. Хромосомная поломка, выявленная во время исследования, не такая «значительная». И эта новость за 55 тысяч для Широковых бесценна. 

Фонд «АиФ. Доброе сердце» первым в России начал собирать деньги на генетические анализы. Это было шесть лет назад. С тех пор к нам с одной и той же проблемой обращались десятки семей. Ева Ройская из Саратова. Айтал Алексеев из Якутии. Дима Кормилицын из подмосковной Каширы. Истории как под копирку. «Нам очень нужно докопаться до причины состояния Евы, чтобы более эффективно пытаться её лечить». «Я всем сердцем и всей душой хочу улучшить состояние здоровья сына Айтала. Для этого нужно эффективное лечение. А для лечения - точный диагноз». 

В наше время точный диагноз, оказывается, можно узнать еще во время беременности. 

«Для беременных женщин существует анализ, который помогает выявить наиболее распространенные хромосомные болезни. Это неинвазивный пренатальный тест (сокращенно - НИПТ). У женщины, начиная с 10 недели беременности, берут кровь из вены и выделяют оттуда ДНК плода, исследуя её затем на наличие определенных хромосомных аномалий, таких как, например, синдром Дауна, который  считается частым заболеванием – примерно 1 на 600 случаев среди новорожденных. Думаю, со временем НИПТ будет введен в систему госгарантий благодаря его довольно высокой эффективности и безопасности», - рассказывает доктор медицинских наук, ведущий научный сотрудник отдела клинической генетики РНИМУ им. Н.И. Пирогова Виктория Войнова.

Пока же этот тест стоит от 25 тысяч рублей. 

Лаборатории предлагают парам исследоваться до зачатия ребенка. Насколько велик риск родить малыша со СМА можно узнать за 7000 рублей, а с муковисцидозом - за 4000. Расширенные анализы стоят от 15 до 100 тысяч. И это дорого. 

«В ряде стран, например, в США, парам, вступившим в брак, предлагают сделать исследование экзома (Часть генома, отвечающая за синтез белков. - Прим.ред.) за счет страховки.  Сравнивая экзомы будущих родителей, можно предсказать риск рождения у них больного ребенка с конкретной патологией. Очень важно определять риск рождения детей с умственной отсталостью, тяжелой психической патологией, ведущей к глубокой инвалидности», - говорит Виктория Войнова.

Наша подопечная Маша Ефремова тоже думает о своих будущих детях. Ей 19. У Маши «хрустальная» болезнь - 30 переломов за 19 лет жизни. Вот только чтобы врачи мог назначить правильное лечение, диагноз необходимо подтвердить. А еще Ефремовы очень переживают, сможет ли Маша родить здорового малыша. С ее болезнью шансы на удачу – 50 на 50. 

«Наш врач говорит, что генетический анализ поможет не только Маше. Он позволит выявить, в каком именно гене у дочери «поломка». Когда она забеременеет, можно будет внутриутробно взять у плода анализ, чтобы понять, не повторился ли «сбой», - говорит Машина мама. 

Ефремовы уже сдали анализ и ждут рекомендаций медиков, а еще они не теряют надежды на Машино исцеление. Ведь мы живем в удивительное время, и современная наука не стоит на месте. А вдруг завтра придумают вакцину! Очень хочется, чтобы придумали, а пока собираем на анализы. По-старинке. Всем миром.

 

Обращение директора фонда

27.03.2020

Мы знаем, как сейчас тревожно. Нашим подопечным семьям. Нашим преданным донорам. Нашим постоянным читателям. Вам так же тревожно, как и нам. Мы тоже работаем из дома и каждое утро просыпаемся в мире, где главное слово теперь - «неопределенность».


Всем миром

23.03.2020

Есть на карте нашей страны ничем особо не примечательные города, Богом забытые поселки городского типа и вымирающие деревни. Жители в мегаполисы разбежались, денег – кот наплакал и один фельдшерский пункт на десять верст. А потом случается что-то в этом городке такое, что переворачивает рутинную жизнь с ног на голову, и ты понимаешь, что вовсе это не умирающий городишко, а настоящий город-герой.


Онлайн-платформа для обучения

21.03.2020

 Благотворительный фонд «АиФ.Доброе сердце» выражает благодарность проекту KIDS SMART!


Две пятилетки Кати Андреевой

20.03.2020

Мы паникуем из-за коронавируса, который опасен своими осложнениями на дыхательную систему, а как же те, кто и обычные-то сезонные вирусы с трудом переносят? Как, например, Катя Андреева из маленького воронежского городка, которая стала подопечной фонда «АиФ. Доброе сердце» еще 10 лет назад. Делимся ее историей. 


"Вторая кожа" для "бабочки"

19.03.2020

«Мы боимся тепла. На жаре Ксюше больнее. Для нас весеннее настроение – это думать о том, как пережить лето».


Миша и Илья будут дышать!

19.03.2020

Хорошие новости от наших подопечных Миши и Ильи Порядиных из Хакасии. 


Список доверия

13.03.2020

Как помочь больному ребенку и быть уверенным, что средства дойдут до адресата? Как понять, что благотворительный фонд, открывший сбор, работает честно и действительно делает добрые дела?


Отпустите Ангелину домой

13.03.2020

В декабре 2019 Россию поразил муковосцидоз. Точнее, поразила мысль, что 4000 детей с неизлечимым генетическим заболеванием остались без эффективных импортных лекарств. Тогда по всей стране прокатилась волна одиночных родительских пикетов, а по интернету гуляла петиция президенту, под которой ставили подписи сотни тысяч неравнодушных россиян.


Страницы:   предыдущие   17    18    19    20    21    22    23    24    25    26    27    28    29    30    31    32    33    34    35    36   следующие

Мы в социальных сетях