КАК ПОМОЧЬ
Если Вы хотите помочь подопечному фонда, выберите удобный способ оплаты, кликните по иконке, появится инструкция к выбранному способу.

С помощью банковской карты

Через электронные деньги

Переводы через терминалы

Переводы через банк или почту


Отправить SMS на короткий номер 8910


Одна на миллиард

28.02.2020

Сегодня международный день редких заболеваний. Мы хотим рассказать вам про 11-летнюю Эвелину Старшову из Подольска. Редкая девочка. Одна на миллиарды. С редкой болезнью, которая даже называется загадочно – синдром микроделеции 19q13.11-13.13

Загадка 19-й хромосомы

У Элевины сильнейший сколиоз. Она не может сделать больше 20 шагов - устает. Не может пить молоко – изо рта появляется резкий запах ацетона. А еще у девочки абсолютно неподвижное лицо. Она не моргает и не улыбается. И это все только верхушка айсберга.

«Сейчас генетика на хорошем уровне, есть узкопрофильные специалисты, - рассказывает Елена, мама Эвелины. - А когда дочка родилась, всего этого еще не было. И с нами не знали, что делать». В первые секунды жизни Эвелина не закричала. В первые годы она не могла нормально есть и дышать. Пришлось ставить трахеостому и гастростому. Одни проблемы сменялись другими. Болезнь проявлялась неожиданными симптомами, била исподтишка. Старшовы сдали массу генетических анализов, прежде чем докопались до таинственной 19q.

А потом началось самое удивительное. Болезнь вроде бы найдена, а как ее лечить и как с ней жить дальше, никто не знал. Потому что других пациентов с такой поломкой врачи в глаза не видели. Слишком она редкая.

Вот взять, к примеру, любую болезнь. Есть статистика, симптомы, прогнозы. Есть, в конце концов, другие пациенты, с которыми можно хотя бы поговорить, облегчить душу и осознать, что ты не один такой на всем белом свете. С 19q13.11-13.13 все обстояло иначе. Элевина была одна.

Жить можно!

Чтобы лечить дочку и узнать как можно больше про ее болезнь, Елена пошла учиться на фельдшера. А еще Старшовы продолжали искать соратников по беде, хватаясь за симптомы как за соломинку. Например, рвота фонтаном по 6-7 раз в день. Такое бывает еще при демпинг-синдроме. А Эвелина так «реагировала» на обычное молоко. Лица-маски встречаются у больных с синдромом Мёбиуса. Только у них лицо нечувствительно и уголки губ опущены, а Элевина чувствует боль и температуру. И с уголками все в порядке.

Елена собирала недуг дочери, будто генетический пазл, из разных кусочков других синдромов и болезней. Но картинка не складывалась. И вот несколько лет назад ей удалось найти статью американских генетиков, в которой описывались семь случаев болезни Эвелины. Семь известных науке! Статья была на английском и женщина через онлайн-переводчик изучала таинственную поломку. Из сотни симптомов синдрома она насчитала у Эвелины 20. У тех семи пациентов из статьи тоже картина болезни была различная. Один не говорит, другой не мог жевать… Но стало ясно – с этим можно жить. Это не смертельно.

Коляска для танцев

Знаменитой в Подольске Эвелину сделала все же не ее уникальность, а абсолютно неподвижное лицо. Неподвижное лицо - это скорее звучит страшно, а на деле даже не бросается в глаза. «Смотришь на такого человека, понимаешь, что что-то с ним не так, а что именно –осознать не можешь», - говорит Елена. В роддоме вот тоже не заметили, что Эвелина совсем не моргает. Два ее месяца держали с приоткрытыми глазами, ничего в них не закапывая. Заметили, когда у девочки эрозировала роговица.

Жить с приоткрытыми глазами сложно и страшно. Эвелина еще ребенком уронила себе на лицо игрушку. У обычного человека сработал бы рефлекс, и веко опустилось бы вниз, а для нее эта неловкость едва не обернулась катастрофой. Игрушка стесала эрозию - глаз хотели удалять. Снова спасла мама. Выходила. Еще Эвелина вынуждена с сентября по май сидеть дома. На улицу можно только, если температура выше +10 градусов, нет ветра и пыли. До 7 лет Эвелина спала с открытыми глазами, а потом в положении лежа веки стали опускаться под собственным весом.

19q – это не только лицо-маска. Это еще и высокое готическое небо с маленькой, к счастью, подвижной челюстью. Благодаря этой подвижности Эвелина может пить, как птичка. И даже есть. Например, блинчик. Жевать и глотать пришлось учиться. Рефлексы были сохранны, но работали вразнобой. Первые годы жизни выручала гастростома. Только к 6 годам Эвелина смогла есть самостоятельно. Как раз перед зачислением в коррекционную школу.

Она вообще молодец. Упорство от мамы. Не умея шевелить губами, девочка научилась говорить. Настолько четко, что ее понимают даже незнакомые люди.

 


Сейчас уникальная Эвелина - подопечная фонда «АиФ. Доброе сердце». Старшовы обратились к нам не за операцией по восстановлению мимики, хотя это уже реальность - мышцы с нервами из ягодиц пересаживают на лицо, возвращая ему подвижность. Мечта этих людей проще, приземленнее и от того трогательнее. Эвелина почти не ходит. А в школу надо каждый день. И гулять надо – весна на носу. А еще она так хочет танцевать. И нужна коляска. Такая, чтоб все это стало возможным.

 

Джамал хочет обнять сестру

04.02.2021

Сегодня, во Всемирный день борьбы против рака, мы хотим поделиться с вами новостями нашего подопечного Джамала Абазалиева из Карачаево-Черкессии, который борется с остеосаркомой бедренной кости.


Итоги января

03.02.2021

Январь незаметно подошёл к концу, и мы уже готовы порадовать вас первыми результатами в этом году. 


Привет от Лизы Сазоновой

29.01.2021

С Лизой Сазоновой мы познакомились ещё в 2016 году. Тогда эта мужественная девочка была ещё в самом начале пути и готовилась к своей второй пластической операции. Первую сделали ещё в роддоме – сформировали веки, которые, как и всё лицо, были изувечены в утробе амниотическими перетяжками.


Синдром печальных глаз

27.01.2021

Когда рождается ребенок, любая мама хочет его поскорее рассмотреть. А у Кати Назаровой из Мурома в минуту встречи с собственной дочкой все внутри сжалось от страха и боли. 


С возвращением домой

21.01.2021

В начале января наш подопечный Миша Лихота вернулся из Цюриха. Там в клинике Киндерспиталь мальчик перенёс уже вторую в своей жизни трансплантацию костного мозга. Таким сложным выдался путь борьбы с первичным иммунодефицитом – отсутствием собственного иммунитета.


Я узнал, что у меня есть огромная семья

19.01.2021

Давний друг и амбассадор фонда «АиФ. Доброе сердце» бизнес-тренер Андрей Останин запустил акцию в поддержку подопечных фонда.


Проект поддержки региональных НКО

15.01.2021

БФ «АиФ. Доброе сердце» стал победителем первого конкурса Фонда президентских грантов в 2021 году. Фонд получит финансирование на реализацию проекта ресурсной поддержки региональных НКО, оказывающих медицинскую адресную помощь семьям, в составе которых есть тяжело больные дети и взрослые.


Спасибо за чудо!

14.01.2021

Блготворительны марафон #15ДобрыхДелДекабря завершён. 1 млн 200 тысяч рублей, необходимых для трансплантации донорской почки Максиму, собраны! 


Страницы:   предыдущие   5    6    7    8    9    10    11    12    13    14    15    16    17    18    19    20    21    22    23    24   следующие

Мы в социальных сетях