У Аделины несовершенный остеогенез — редкое генетическое заболевание, при котором кости становятся хрупкими и ломаются даже во время ходьбы. В три года бедренные косточки девочки укрепили телескопическими штифтами: так удалось снизить риск повторных переломов. Но, несмотря на все усилия врачей, один штифт во время роста деформировался и укоротил ногу ребёнка на 4 сантиметра. Сейчас его нужно срочно поменять на новый.
На берегу Черного моря в селе Георгиевское живет девочка-хрусталик Аделина Берзегова, которой больно ходить, больно плавать и даже просто стоять на месте. У Аделины — несовершенный остеогенез, редкое генетическое заболевание, при котором кости становятся хрупкими и ломаются даже во время ходьбы. Поэтому таких детей и называют — хрустальными и хрупкими.
Чтобы нормально жить, ходить в школу и в кружки (рисования, лепки и на английский), Аделина лечится. Раз в год ей ставят капельницы с лекарством. А еще в 3 года бедренные косточки девочки укрепили телескопическими штифтами: так удалось снизить риск повторных переломов. Но, несмотря на все усилия врачей, один штифт во время роста костей деформировался в ноге и укоротил ее на 4 сантиметра. Его нужно срочно поменять на новый.
«Нам еще повезло, легкая форма болезни», — говорит Ирина. Легкая — это пять переломов за полтора года.
Первый был на детской площадке. Маленькая Аделина только-только начала ходить. Она играла с другими детьми и вдруг разразилась истошным криком. Мама, глядя на неподвижную ногу, сразу поняла: перелом. Потом история повторилась, когда Аделина просто перешагивала через порожек. И Ира повела младшего (третьего по счету) ребенка по врачам.
Диагноз поставили быстро, а пока ждали лечение и операцию, нужно было сделать невозможное: заставить двухлетнего ребенка неподвижно сидеть, не бегать, не прыгать, замереть и не шевелиться. Иногда получалось, иногда нет — и Аделина снова оказывалась в гипсе. Ира носила дочь на руках по дому, в туалет, на кухню. Впрочем, прикасаться к Аделине тоже было страшно. На улице она пристегивала малышку к коляске: так крепко, чтобы даже пошевелиться было невозможно.
Так и жили, пока шесть лет назад не была проведена операция по установке фиксирующих и укрепляющих кости изнутри штифтов и не назначены регулярные капельницы с лекарством. Казалось, что все самое страшное позади. Аделина пошла в детский сад, потом в школу. Мама записала ее на кружки и в бассейн, летом водила на море.
Хорошо, что за эти годы Аделина активно росла, плохо — что потенциал телескопического стержня исчерпался, он перестал справляться с нагрузкой. В мае во время перемены в школьном коридоре девочка чуть ускорила шаг и почувствовала судорогу в левой ноге, а затем сильную боль.
И снова — перелом кости, только теперь уже с деформацией штифта, который согнулся в бедре девочки, укоротив ногу на несколько сантиметров.
Спустя месяцы Аделине все еще больно ходить, стоять и плавать, она хромает и боится сделать лишнее движение. Если сейчас не поменять этот стержень на новый, нужного размера, риск повторных переломов значительно увеличится, а Аделина так и будет жить на обезболивающих. Но новый штифт стоит для мамы троих детей слишком дорого.
Поможем Аделине перестать быть девочкой-хрусталиком и снова почувствовать себя обычным ребенком!
Буклаев Дмитрий Степанович, врач – травматолог-ортопед:
Девочка болеет с рождения, диагноз: несовершенный остеогенез. Перенесла большое количество переломов. Ей уже проводилось этапное хирургическое лечение деформаций бедренных костей. В частности, 6 лет назад ей была выполнена корригирующая остеотомия левой бедренной кости, фиксация интрамедуллярным телескопическим стержнем. За эти годы девочка выросла и потенциал телескопичсекого стержня исчерпался. Несколько месяцев назад при падении у Аделины произошел перелом левой бедренной кости с деформацией стержня. Если сейчас не поменять стержень, риск повторных переломов значительно увеличиться, также без замены у девочки наблюдается болевой синдром. Поэтому пациентке показано выполнение хирургического вмешательства — остеотомия левой бедренной кости, удаление старого стержня и фиксация интрамедуллярным телескопическим стержнем.
* В сумму сбора также включены 10% на оплату работы специалистов, которые постоянно находятся на связи, координируют весь процесс помощи и поддерживают подопечных фонда.
У Абубакара краниосиностоз — кости черепа срослись раньше времени. Обычно таких малышей оперируют до года. Но с Абубакаром все вышло иначе, и диагноз подтвердился лишь к четырем годам. Косточки уже окрепли и колдовать над ними сложнее. Высоки риски кровопотери. Но Алиевы все же нашли врача, который готов помочь. Сейчас Абубакару нужна специальная пластина для реконструкции черепа, иначе патология скажется на слухе, зрении и развитии мальчика.
Жизнь Ильи состоит из строгой диеты, болючих уколов, индивидуальных занятий в школе наедине с педагогом, полного отсутствия друзей и страха поехать в гости или пойти в парк на прогулку. У мальчика болезнь Крона — тяжелое заболевание охватывает уже все отделы пищеварительного тракта, начиная с ротовой полости. Необходимо лечение дорогостоящим препаратом.
Восемь лет назад у Нади заболела нога. Биопсия подтвердила саркому Юинга, выевшую в кости десятисантиметровую дырку. Агрессивную опухоль, сжирающую бедро изнутри, вытравили химией, а удаленную кость заменили эндопротезом. Надя тогда не только заново научилась ходить, но и стала волонтером благотворительной организации. А полгода назад боль вернулась. Вернулась вместе с внутренней скрытой инфекцией, которая снова разрушает кости, мышцы и теперь еще — эндопротез.
Четыре года назад Аркадию, который проходил медкомиссию, чтобы заниматься боксом, поставили опасный диагноз: синдром удлиненного интервала QT. Его еще называют синдромом внезапной смерти. С тех пор подросток живет на блокаторах, но его сердце все равно работает со сбоями. Чтобы выяснить причину аритмий и скорректировать терапию, необходимо имплантировать пациенту систему кардиомониторинга. Операция не входит в перечень ОМС.
У Вари непрерывно рецидивирующая наджелудочковая тахикардия. Внезапно, без видимых причин, ее сердце начинает часто-часто сокращаться в своих верхних отделах. Варе становится плохо, начинается одышка, слабость. Приступ может длиться от нескольких минут до нескольких дней. Врачи направляют её в Москву, где сердце исследуют, чтобы определить местонахождение аритмогенных участков, а потом устранят их с помощью тока высокой частоты.
Артема скрутил сколиоз. Ни нагнуться, ни сесть, ни жить без разливающейся вдоль позвоночника боли стало невозможно. УЗИ показало: одно легкое сжато и переместилось внутри грудной клетки, поэтому у Артема усиливается одышка. Еще немного – и смещаться начнет сердце. Нужно распрямить позвоночник металлическим имплантом, тогда все будет как раньше. Артем сможет вернуться к прежней жизни – заниматься спортом, выбираться на природу и ходить в походы с семьёй.
В семье Кузнецовых две глухонемые девочки — Виолетта и Алиса, которым нужны слуховые аппараты. А Катя с мужем Вадимом даже рассказать о своей беде не могут, только написать. Они тоже «тихие» от рождения. Как и всем любящим родителям, им хочется, чтоб их дочери жили иначе, чем они, лучше, счастливее. У сестёр будет такой шанс — с современными мощными аппаратами они смогут спокойно учиться и работать среди слышащих людей.
Валя родился абсолютно глухим: до восьми лет он ничего не слышал и не говорил. Врачи ставили задержку развития и подозревали у ребенка аутизм. А потом в его жизни появились сверхмощные цифровые аппараты, и Валя стал настоящим болтуном! С этими аппаратами он успешно пошёл в школу и профессионально занялся плаванием. Но в последнее время аппараты стали все чаще барахлить. Срок их службы подошёл к концу, и нужно покупать новые.
Вы можете помочь ещё больше! Расскажите друзьям о нас!
Благотворительный фонд
