У Аделины несовершенный остеогенез — редкое генетическое заболевание, при котором кости становятся хрупкими и ломаются даже во время ходьбы. В три года бедренные косточки девочки укрепили телескопическими штифтами: так удалось снизить риск повторных переломов. Но, несмотря на все усилия врачей, один штифт во время роста деформировался и укоротил ногу ребёнка на 4 сантиметра. Сейчас его нужно срочно поменять на новый.
На берегу Черного моря в селе Георгиевское живет девочка-хрусталик Аделина Берзегова, которой больно ходить, больно плавать и даже просто стоять на месте. У Аделины — несовершенный остеогенез, редкое генетическое заболевание, при котором кости становятся хрупкими и ломаются даже во время ходьбы. Поэтому таких детей и называют — хрустальными и хрупкими.
Чтобы нормально жить, ходить в школу и в кружки (рисования, лепки и на английский), Аделина лечится. Раз в год ей ставят капельницы с лекарством. А еще в 3 года бедренные косточки девочки укрепили телескопическими штифтами: так удалось снизить риск повторных переломов. Но, несмотря на все усилия врачей, один штифт во время роста костей деформировался в ноге и укоротил ее на 4 сантиметра. Его нужно срочно поменять на новый.
«Нам еще повезло, легкая форма болезни», — говорит Ирина. Легкая — это пять переломов за полтора года.
Первый был на детской площадке. Маленькая Аделина только-только начала ходить. Она играла с другими детьми и вдруг разразилась истошным криком. Мама, глядя на неподвижную ногу, сразу поняла: перелом. Потом история повторилась, когда Аделина просто перешагивала через порожек. И Ира повела младшего (третьего по счету) ребенка по врачам.
Диагноз поставили быстро, а пока ждали лечение и операцию, нужно было сделать невозможное: заставить двухлетнего ребенка неподвижно сидеть, не бегать, не прыгать, замереть и не шевелиться. Иногда получалось, иногда нет — и Аделина снова оказывалась в гипсе. Ира носила дочь на руках по дому, в туалет, на кухню. Впрочем, прикасаться к Аделине тоже было страшно. На улице она пристегивала малышку к коляске: так крепко, чтобы даже пошевелиться было невозможно.
Так и жили, пока шесть лет назад не была проведена операция по установке фиксирующих и укрепляющих кости изнутри штифтов и не назначены регулярные капельницы с лекарством. Казалось, что все самое страшное позади. Аделина пошла в детский сад, потом в школу. Мама записала ее на кружки и в бассейн, летом водила на море.
Хорошо, что за эти годы Аделина активно росла, плохо — что потенциал телескопического стержня исчерпался, он перестал справляться с нагрузкой. В мае во время перемены в школьном коридоре девочка чуть ускорила шаг и почувствовала судорогу в левой ноге, а затем сильную боль.
И снова — перелом кости, только теперь уже с деформацией штифта, который согнулся в бедре девочки, укоротив ногу на несколько сантиметров.
Спустя месяцы Аделине все еще больно ходить, стоять и плавать, она хромает и боится сделать лишнее движение. Если сейчас не поменять этот стержень на новый, нужного размера, риск повторных переломов значительно увеличится, а Аделина так и будет жить на обезболивающих. Но новый штифт стоит для мамы троих детей слишком дорого.
Поможем Аделине перестать быть девочкой-хрусталиком и снова почувствовать себя обычным ребенком!
Полина Лихачева, медицинский эксперт фонда:
Девочка болеет с рождения, диагноз: несовершенный остеогенез. Перенесла большое количество переломов. Ей уже проводилось этапное хирургическое лечение деформаций бедренных костей. В частности, 6 лет назад ей была выполнена корригирующая остеотомия левой бедренной кости, фиксация интрамедуллярным телескопическим стержнем. За эти годы девочка выросла и потенциал телескопичсекого стержня исчерпался. Несколько месяцев назад при падении у Аделины произошел перелом левой бедренной кости с деформацией стержня. Если сейчас не поменять стержень, риск повторных переломов значительно увеличиться, также без замены у девочки наблюдается болевой синдром. Поэтому пациентке показано выполнение хирургического вмешательства — остеотомия левой бедренной кости, удаление старого стержня и фиксация интрамедуллярным телескопическим стержнем.
* В сумму сбора также включены 10% на оплату работы специалистов, которые постоянно находятся на связи, координируют весь процесс помощи и поддерживают подопечных фонда.
Из-за недоразвитой челюсти Арина не может нормально есть, а сопутствующий синдром обструктивного апноэ напрямую угрожает её жизни из-за высокого риска остановки дыхания во сне. Необходима операция по удлиннению челюсти с помощью дистракторов.
В сердце трехлетнего Мухсина постоянно происходят короткие замыкания. Эти приступы купирует вшитый в грудину кардиовертер-дефибриллятор. Однако и он не справляется. Мухсину нужна правосторонняя симпактэктомия.
У Дани тяжелая прогрессирующая деформация позвоночника, которая не поддается консервативному лечению. Необходима оперция с использованием специальной металлоконструкции и винтов, которые не оплачиваются по ОМС.
У Насти на одной руке с рождения нет четырех пальцев, а большой — совсем маленький. Ей необходим бионический протез кисти, управляемый интуитивно с помощью миосигналов и имеющий несколько видов хвата для повседневных задач и учебы.
Из-за генетической поломки у Агаты четвертая степень тугоухости, граничащая с глухотой. Девочке провели кохлеарную имплантацию, вживили прибор, помогающий слышать. Но это только начало пути — дальше требуются слухоречевые реабилитации.
Кости черепа малыша срослись преждевременно. По мере роста мозга «закостеневший» череп начнет давить на лобные доли, которые отвечают за сознание, слух, речь. Необходима операция с использованием саморассасывающихся пластин.
Гриша родился без левой кисти. Одной рукой мальчишке ни переодеться, ни застегнуться. Электронный сертификат на бесплатное получение протеза оказался с ошибкой — указана неверная модель. На переформление понадобится не менее полугода, а протез необходим уже сейчас.
Из всех возможных признаков редчайшего синдрома Тричера-Коллинза у Миланы «всего лишь» тугоухость. Без слуховых аппаратов она почти не слышит. У тех «ушей», что она носит со своих двух лет, вышел срок годности. Без новых аппаратов Милана останется в тишине.
Вы можете помочь ещё больше! Расскажите друзьям о нас!
