Таких, как Саша, во всём мире всего триста человек. Они непохожи друг на друга, и симптомы у них различаются: разные по размеру ноги, гигантские руки, липомы и опухоли, спрятанные в теле. Объединило их одно: спонтанная мутация гена во время беременности, приведшая к синдрому избыточного роста. Лечение единственное — лекарственный препарат «Алпелисиб». Саше он нужен как воздух, и без нашей помощи тут не обойтись.
Дата помощи: 26.02.2024
Чем помогли: 316 000 рублей на оплату лекарственного препарата «Пикрэй»
Всего в мире насчитывается 55 тысяч болезней. И только меньше 1% из всего списка — настолько редкие, что пациентов с такими диагнозами все еще учатся лечить. А таких, как Саша Шубина, ребят в телеграм-канале, созданном врачами РОНЦ им. Блохина, вообще всего 33 человека на всю страну. А на весь мир — триста. Разные по размеру ноги, гигантские руки, липомы и опухоли, спрятанные в теле — даже симптомы у всех разные. Но этих людей (в основном, детей) объединила трагическая случайность: спонтанная мутация гена во время беременности, приведшая к синдрому избыточного роста.
Гуглить информацию об этом диагнозе почти бесполезно. Информации о нем в интернете мало, поисковик выдает совсем не то, что ищешь. Потому Сашина мама и лечащие Сашу врачи — лучший и самый достоверный источник.
«После рождения дочки год ни с кем не общалась, даже в соцсети не выходила. Хотелось выйти не в соцсети, а в окно. Ну где, где мы согрешили?». Саша у Лены и Игоря — первая, единственная. Планировали, ждали, радовались, наблюдались и делали скрининги платно, загадывали роды на первомай.
Так и вышло. В праздник начались схватки, но младенец застряла в маме. Как потом выяснилось, не могла протиснуться в родовые пути из-за горбика на спине. Горбик выглядел странно: будто под кожу в районе лопаток вшили мягкую подушечку размером в ладонь. Лене дочку толком и рассмотреть не дали, унесли в реанимацию под кислород.
В Казани целых три месяца Шубины жили без понимания: что это такое, почему, как быть дальше? Только укладывали дочку на бочок и на животик, следили, чтоб не переворачивалась на липому. Потом поехали в Москву. То, что болезнь генетическая и очень редкая, им сказали только онкологи:«Вы у нас такие четвертые». Но уже через год в телеграм-канале число невезунчиков со сломанным геном перевалило за три десятка. Всех пациентов с синдромом избыточного роста (а многие из них десятилетия жили без диагноза, перенесли множество операций, но только опухоли возвращались и становились больше) лечат единственным возможным на сегодняшний день способом.
Одна таблетка препарата «Алпелисиб» в сутки замедляет и даже останавливает аномальный рост тканей организма. Кстати, это же лекарство применяется и для лечения рака молочной железы, поскольку при данном виде онкологии зачастую мутирует тот же самый ген, что и при синдроме избыточного роста. Препарат больше полутора лет выдавался Саше бесплатно в РОНЦ им. Блохина, но недавно заболевание было включено в российский перечень редких болезней, а снабжение пациентов лекарствами передано фонду «Круг Добра». Новость хорошая, но на сегодняшний день у «Круга Добра» возникли трудности с закупкой именно этого препарата. Новость плохая: у Шубиных имеющихся таблеток хватит на февраль. И все.
«Что будет, если перестать их пить? Опухоль начнет агрессивно разрастаться, проникнет в окружающие ткани, внутренние органы, позвоночник, спинной мозг. А потом… Потом просто парализует».
Когда Саше было три месяца, ей удалили большую часть липомы на спине. А вросшие в ткани и сосуды фрагменты — оставили. Саша так и живет: вокруг правой лопатки холм, у левой — такой же, но поменьше. Если одежда попросторнее, то не сильно заметно. Обычная девчонка-хохотушка. Произносит первые слова, любит мультик «Три кота», засыпает только на папиных руках.
«Мечтаю отдать дочку в садик, сейчас посещаем развивашку. И надеемся, что появятся новые методы лечения синдрома, возможно, генные препараты», — говорит Елена.
А пока коробочки с таблетками стоимостью 300 тысяч рублей — единственная Сашина подушка безопасности, способная остановить то, о чем ее родители боятся даже подумать.
Отведем от Саши беду. Не будем доверять всё воле случая.
Юрист фонда «АиФ. Доброе сердце» Виктория Холодова:
Шубиной Александре установлен диагноз синдром избыточного роста с мутацией PIK3CA. В связи с чем по жизненным показаниям ей назначен дорогостоящий лекарственный препарат Алпелисиб (ТН «Пикрэй»). Заболевание Александры относится к редким и некоторое время назад было внесёно в перечень для обеспечения терапией за счет средств госфонда «Круг Добра». Однако, с закупкой препарата для детей за бюджетный счёт возникли сложности, которые на данный момент решаются. Прерывание терапии может привести, не только к регрессу полученных результатов, но и сильно усугубить состояние ребенка, так как при отсутствии терапии ткань снова начинает стремительно разрастаться и распространяться на другие органы и части тела.
Фото: Абдуллина Алина
* В сумму сбора также включены 10% на оплату работы специалистов, которые постоянно находятся на связи, координируют весь процесс помощи и поддерживают подопечных фонда.
Лев родился без левой кисти, и родители превратили его особенность в уникальность и преимущество. Папа организовал футбольную команду для ребят с ОВЗ, мама создала бренд одежды, созданный по рисункам Льва. А сам Лев уже в четыре года стал амбассадором компании, выпускающей протезы. Вот такая суперсемейка. Кажется, что вместе они любые горы могут свернуть. Но нет, не любые. Им тоже нужна помощь и поддержка. Лева вырос из своего старого тягового протеза, и сейчас ему нужен новый, чтобы оставаться киборгом и супергероем.
У Егора редкое заболевание — хронический псевдообструктивный синдром. Мальчику было проведено несколько операций по резекции кишечника. От тонкой кишки осталось всего 60 сантиметров. До полутора лет Егор какал через стому – трубочку в животе. В РДКБ дырочку закрыли, кишечник реконструировали и велели Егору расти, теперь уже дома, а не в больничной палате. Для этого ему нужно парентеральное питание. И наша поддержка.
Тёма в три месяца держит голову и пытается переворачиваться в кроватке. Участковый педиатр хвалит ребенка за отличный аппетит, а родители за крепкий сон. Так сразу и не скажешь, что этот мальчик однажды может перестать четко видеть, хорошо слышать, крепко спать и развиваться. Дело в том, что у Тёмы патология черепа — лобный шовчик зарос раньше времени, и мозгу некуда расти. Нужна операция с использованием специальных биорезорбируемых пластин.
Ваня четыре года живет на маминой почке. Трансплантацию провели, когда мальчишке было чуть больше года. Чтобы донорский орган работал без сбоев и не началось отторжение, важно проходить плановые обследования. Но из-за сопутствующего диагноза – аутизма – госпитализировать Ваню на несколько дней в больницу крайне тяжело. Зато есть возможность сдать все анализы и пройти биопсию в одном месте за один день. Нужна наша помощь.
У малышки плагиоцефалия – деформация черепа, вызванная преждевременным сращиванием его частей. Коронарный шов, идущий от уха до уха через середину головы, должен был зарасти лет через 20, когда Полина станет большой и поступит в институт, а частично затянулся и окостенел ещё внутриутробно. В результате головной мозг девочки оказался в ловушке, ему некуда расти. Необходима операция с использованием специальных пластин.
Четыре года назад Аркадию, который проходил медкомиссию, чтобы заниматься боксом, поставили опасный диагноз: синдром удлиненного интервала QT. Его еще называют синдромом внезапной смерти. С тех пор подросток живет на блокаторах, но его сердце все равно работает со сбоями. Чтобы выяснить причину аритмий и скорректировать терапию, необходимо имплантировать пациенту систему кардиомониторинга. Операция не входит в перечень ОМС.
У Марка виски будто — будто вдавлены пальцами внутрь пластилинового черепа. Глазницы близко сведены к переносице, а лоб острой горкой выпирает вверх. Швы черепа срослись рано, родничок затянулся, мозгу малыша некуда расти — тупик. Необходима операция по реконструкции черепа с использованием специальных пастин.
На десятый день жизни состояние Матвея стало резко ухудшаться, живот раздулся так, что пришлось срочно оперировать. Врачи удалили часть тонкой и слепой кишки. Иначе из-за некроза кишечника мальчик бы просто погиб. С тех пор малыш питается внутривенно и нуждается в специальных смесях и расходных материалах для капельниц.
У Егора редкий синдром Мёбиуса. Его лицо полностью обездвижено и лишено мимики. Из-за атрофии мышц и неумения моргать ухудшается зрение, плохо формируется речь и часто возникают проблемы с прикусом и зубами. Сегодня этим редким пациентам врачи успешно возвращают мимику. Две уникальные операции по пересадке нервов и мышц, взятых из ноги ребенка, долгая поэтапная реабилитация — и на первых школьных фото Егор уже точно будет улыбаться.
У Абубакара краниосиностоз — кости черепа срослись раньше времени. Обычно таких малышей оперируют до года. Но с Абубакаром все вышло иначе, и диагноз подтвердился лишь к четырем годам. Косточки уже окрепли и колдовать над ними сложнее. Высоки риски кровопотери. Но Алиевы все же нашли врача, который готов помочь. Сейчас Абубакару нужна специальная пластина для реконструкции черепа, иначе патология скажется на слухе, зрении и развитии мальчика.
Вы можете помочь ещё больше! Расскажите друзьям о нас!
Благотворительный фонд
