У Димы муковисцидоз. А вернее его редкая мутация, для коррекции которой не подходит ни одно самое современное лекарство. Дима все еще ждет, когда же и для его генетической поломки ученые изобретут чудо-таблетку. Тогда он наконец-то перестанет задыхаться от кашля, лежать в стационарах и забудет про ежедневные ингаляции. А до тех пор ему нужны антибиотик «Колистин» и наша помощь.
Дата помощи: 30.09.2022
Чем помогли: 207 000 рублей на оплату лекарственного препарата «Колистин»
Благодарим за поддержку ПАО «Ростелеком» макрорегиональный филиал ЮГ!
У Димы Погорелова муковисцидоз. Но не просто муковисцидоз, а его редкая мутация, для коррекции которой не подходит ни одно самое современное лекарство — ни «Оркамби», ни «Трикафта». Дима все еще ждет, когда же и для его генетической поломки ученые изобретут чудо-таблетку. Тогда он наконец-то перестанет задыхаться от кашля, лежать в стационарах и забудет про ежедневные ингаляции. Он ждет уже 17-ть лет и пережил многих своих друзей и знакомых, с которыми Погореловых накрепко связали родительские форумы, пациентские сообщества и одна общая беда — муковисцидоз. Болезнь забивает легкие и весь пищеварительный тракт подростка вязкой мокротой, от которой очень сложно избавиться. К Диминому возрасту многие больные муковисцидозом уже нуждаются в пересадке легких. Но Дима может стать исключением, если мы поможем.
«Говорят, летом за рубежом начнутся испытания нового препарата. Вот бы подошел нам!» — надеется Светлана Погорелова. Ее сыну вообще мало что подходит. Раньше хотя бы были оригинальные препараты и на них удавалось сдерживать болезнь. Дима даже в школу со всеми ребятами пошел и до 9 класса учился очень хорошо. А потом импортные лекарства заменили на российские дженерики. На них у подростка такая аллергия, что пострашнее муковисцидоза будет.
Живут Погореловы в Кореновске, славящемся на всю Россию и за рубежом мороженым и сгущенкой. Димин папа зарабатывает тем, что продвигает местные сладости на китайский рынок. Он один кормит семью. Три года назад, взяв кредит, начал строить дом — все лучше, чем квартира. Кроме сгущенки в Кореновске: топографическая и танковая воинские части, а еще вертолетный полк. Родись Дима здоровым, как его младший брат Кирилл, наверняка мечтал бы стать военным. Но с муковисцидозом не размечтаешься. Вся его дальнейшая учеба теперь будет на дистанционке, родители так решили. «Сын рассматривает два направления: лингвистика (факультет перевод и переводоведение) и юриспруденция (уголовно-правовой факультет). Ему очень нравятся иностранные языки, но видя, как мы бьемся за его лекарства, Дима решил, что хочет быть адвокатом и защищать права людей в суде».
Сейчас у Светы на руках ШЕСТЬДЕСЯТ прошлогодних рецептов на лекарства, которыми ее сына так никто и не обеспечил. Даже порошок от кашля приходилось покупать самим. Те дженерики, что Погореловым все же выдавали, Диме категорически не подходили, вызывая у подростка крапивницу, отек глаз, губ, бронхоспазм, кашель, аллергические высыпания по всему телу, которые переходят в экзему, и даже кровохарканье.
«Это ужасно, когда объясняешь врачу, что нельзя менять препараты, а тебе говорят: «Берите, пробуйте! Ничего другого нет и не будет. Можете не ждать, закуплено на год. Жалуйтесь, ваше право». Мы берем дженерик, пробуем… И всегда один и тот же результат: аллергия, скорая, больница, где тоже не могут помочь», — говорит Светлана.
А совсем без лечения Диме оставаться нельзя. Особенно сейчас, когда в его легких поселилась опасная бактерия, и парню стало совсем плохо. Какие уж тут экзамены и поступление в вуз. Для устранения патогенной флоры подростку необходимо полугодовое лечение оригинальным антибиотиком «Колистин». Но Минздрав выдал семье аналог, после первой ингаляции которым у Димы опух язык, лицо покрылось сыпью и усилился кашель. Врачами зафиксировано побочное действие препарата и в настоящее время оформляется врачебная комиссия с целью заменить аналог на оригинал. Но это долгая процедура, а состояние Димы ухудшается с каждым днем.
Ему очень нужна наша помощь и запас «Колистина» хотя бы на два месяца, чтобы дождаться решения врачебной комиссии. А потом, наконец, получить нужные лекарства и дождаться изобретения нового генетического корректора под свою особенную мутацию. А потом поступить и учиться на юриста — чтобы начать помогать другим. Замкнуть круг, вернуть все хорошее, что когда-то получил он сам. Давайте ему в этом поможем.
Кости черепа Софии срослись раньше времени. Через остренький лобик тянется гребешок, делящий голову на две половинки. Без операции девочке грозит инвалидность, проблемы со слухом, зрением, отставание в развитии. Но если сделать операцию, девочка будет абсолютно здорова. Для операции нужна особенная пластина, которую не нужно в дальнейшем удалять из черепа. Она станет с ним единым целым, а лоб станет обычным, гладким.
У Егора редкое заболевание — хронический псевдообструктивный синдром. Мальчику было проведено несколько операций по резекции кишечника. От тонкой кишки осталось всего 60 сантиметров. До полутора лет Егор какал через стому – трубочку в животе. В РДКБ дырочку закрыли, кишечник реконструировали и велели Егору расти, теперь уже дома, а не в больничной палате. Для этого ему нужно парентеральное питание. И наша поддержка.
Тёма в три месяца держит голову и пытается переворачиваться в кроватке. Участковый педиатр хвалит ребенка за отличный аппетит, а родители за крепкий сон. Так сразу и не скажешь, что этот мальчик однажды может перестать четко видеть, хорошо слышать, крепко спать и развиваться. Дело в том, что у Тёмы патология черепа — лобный шовчик зарос раньше времени, и мозгу некуда расти. Нужна операция с использованием специальных биорезорбируемых пластин.
Ваня четыре года живет на маминой почке. Трансплантацию провели, когда мальчишке было чуть больше года. Чтобы донорский орган работал без сбоев и не началось отторжение, важно проходить плановые обследования. Но из-за сопутствующего диагноза – аутизма – госпитализировать Ваню на несколько дней в больницу крайне тяжело. Зато есть возможность сдать все анализы и пройти биопсию в одном месте за один день. Нужна наша помощь.
У малышки плагиоцефалия – деформация черепа, вызванная преждевременным сращиванием его частей. Коронарный шов, идущий от уха до уха через середину головы, должен был зарасти лет через 20, когда Полина станет большой и поступит в институт, а частично затянулся и окостенел ещё внутриутробно. В результате головной мозг девочки оказался в ловушке, ему некуда расти. Необходима операция с использованием специальных пластин.
У Марка виски будто — будто вдавлены пальцами внутрь пластилинового черепа. Глазницы близко сведены к переносице, а лоб острой горкой выпирает вверх. Швы черепа срослись рано, родничок затянулся, мозгу малыша некуда расти — тупик. Необходима операция по реконструкции черепа с использованием специальных пастин.
На десятый день жизни состояние Матвея стало резко ухудшаться, живот раздулся так, что пришлось срочно оперировать. Врачи удалили часть тонкой и слепой кишки. Иначе из-за некроза кишечника мальчик бы просто погиб. С тех пор малыш питается внутривенно и нуждается в специальных смесях и расходных материалах для капельниц.
У Егора редкий синдром Мёбиуса. Его лицо полностью обездвижено и лишено мимики. Из-за атрофии мышц и неумения моргать ухудшается зрение, плохо формируется речь и часто возникают проблемы с прикусом и зубами. Сегодня этим редким пациентам врачи успешно возвращают мимику. Две уникальные операции по пересадке нервов и мышц, взятых из ноги ребенка, долгая поэтапная реабилитация — и на первых школьных фото Егор уже точно будет улыбаться.
У Абубакара краниосиностоз — кости черепа срослись раньше времени. Обычно таких малышей оперируют до года. Но с Абубакаром все вышло иначе, и диагноз подтвердился лишь к четырем годам. Косточки уже окрепли и колдовать над ними сложнее. Высоки риски кровопотери. Но Алиевы все же нашли врача, который готов помочь. Сейчас Абубакару нужна специальная пластина для реконструкции черепа, иначе патология скажется на слухе, зрении и развитии мальчика.
У Вари непрерывно рецидивирующая наджелудочковая тахикардия. Внезапно, без видимых причин, ее сердце начинает часто-часто сокращаться в своих верхних отделах. Варе становится плохо, начинается одышка, слабость. Приступ может длиться от нескольких минут до нескольких дней. Врачи направляют её в Москву, где сердце исследуют, чтобы определить местонахождение аритмогенных участков, а потом устранят их с помощью тока высокой частоты.
Вы можете помочь ещё больше! Расскажите друзьям о нас!
Благотворительный фонд
