Эвелина дышит как может — то носом, то ртом. Наглотавшись воздуха, срыгивает почти весь свой обед и, как следствие, не набирает вес. Закрытый носовой проход стал причиной бесконечных насморков и отитов, а еще гипоксии. Пока хирурги не восстановят девочке хоаны, Эвелина не сможет не только полноценно дышать, но и развиваться.
Дата помощи: 28.12.2022
Чем помогли: 243 449 рублей на оплату оперативного лечения в НИКИ педиатрии и детской хирургии им. академика Ю.Е. Вельтищева
У Эвелины длиннющие, как в рекламе туши, ресницы и взгляд с поволокой. Маму Настю это совсем не радует: роскошные ресницы — симптом очень редкого генетического заболевания, синдрома Корнелии да Ланге. Другие признаки: низкий рост (Эвелина в свои полтора года выглядит как пятимесячный ребенок: 64 см и 6,5 килограмм), сросшиеся брови и сросшиеся пальчики на руке, тугоухость (девочка немного слышит лишь одним ухом), близорукость (все, что дальше пары метров — размытое пятно), задержка развития и отсутствие хоаны (отверстия в носу) справа.
«В больнице медики попытались поставить дочке зонд, а трубочка уперлась во что-то твердое. Так мы узнали, что новорожденная дышит наполовину», — рассказывает Анастасия.
Эвелина дышит как может — то носом, то ртом. Наглотавшись воздуха, срыгивает почти весь свой обед и, как следствие, не набирает вес. Закрытый носовой проход стал причиной бесконечных насморков и отитов, а еще гипоксии. Пока хирурги не восстановят девочке хоаны, Эвелина не сможет не только полноценно дышать, но и развиваться.
Болезнь Эвелины настолько редкая, что на вопрос мамы о том, что же ждет ее единственную дочку, врачи отвечают: «Никто не знает. Как будете ею заниматься… И как повезет».
Эвелине пока везет. Она произносит первые звуки, а, значит, есть шанс, что заговорит. Она делает упор на ножки, когда мама ставит дочку столбиком, значит, есть надежда, что малышка будет ходить. Эвелина научилась кушать с ложечки — это снова большая победа. Еще она хитрит и притворяется спящей, когда не хочет на завтрак кашу. Она различает маму, бабушку и обожает играть с музыкальным зайчиком Алило. «У вас отличные показатели для такого диагноза», — утверждают врачи.
Анастасия занимается дочкой без передышки: «Она у меня одна. И я у нее тоже». Побороть тугоухость и восстановить ребенку речь можно: есть слуховые аппараты, сурдологи, специализированные центры по речи. За зрение тоже можно побороться — современная медицина творит чудеса. Но начать важно с самого главного — с дыхания.
Позади уже две операции на носу. Пока обе неудачные. Но существует уникальная методика доктора Алана Асманова по восстановлению хоан, на которую Анастасия возлагает большие надежды. Чтобы попасть на операцию, не нужно везения. Нужна наша помощь.
Руководитель отдела острой и хронической патологии уха, горла и носа НИКИ педиатрии имени Ю.А. Вельтищева, врач — оториноларинголог, к.м.н. Алан Исмаилович Асманов
Помимо врожденной атрезии хоан, у Эвелины с рождения диагностировано нарушение слуха по типу кондуктивной тугоухости, которая обусловлена врожденной дисфункцией слуховой трубы, что провоцирует скопление жидкости за барабанной перепонкой и требует хирургического лечения. Патология со стороны хоан является врожденной, вызвана недоразвитием задних отделов носа из-за чего полость носа полностью непроходима, что крайне негативно сказывается на сердечно-легочной системе, приводит к гипоксии (кислородному голоданию) тканей мозга, нарушает психо-моторное развитие ребенка. Девочке уже были проведены две операции по восстановлению просвета хоан, однако, через некоторое время вновь отметилось отсутствие носового дыхания. Поэтому Эвелине показана операция по новой методике – эндоскопической хоанопластике с применением собственных тканей слизистой носа с фиксацией их специальным клеем. Преимущества метода заключаются в том, что ребенок начинает самостоятельно дышать уже сразу после операции, а сам метод исключает повторные хирургические вмешательства.
Фото: Дарья Суханова
Варя родилась с синдромом Пьера Робена. Недоразвитый подбородок перекрывает просвет дыхательных путей, из-за чего ребёнок не может дышать самостоятельно. Варя живет в красноярской больнице под аппаратом искусственной вентиляции легких и ждёт операции. Врачи могут вытянуть и нарастить челюсть с помощью специальных дистракционных аппаратов. Язычок перестанет западать, откроется путь для кислорода, восстановится естественное дыхание. Проблема лишь с том, что дистракционные аппараты стоят миллион.
Жизнь Ильи состоит из строгой диеты, болючих уколов, индивидуальных занятий в школе наедине с педагогом, полного отсутствия друзей и страха поехать в гости или пойти в парк на прогулку. У мальчика болезнь Крона — тяжелое заболевание охватывает уже все отделы пищеварительного тракта, начиная с ротовой полости. Необходимо лечение дорогостоящим препаратом.
Восемь лет назад у Нади заболела нога. Биопсия подтвердила саркому Юинга, выевшую в кости десятисантиметровую дырку. Агрессивную опухоль, сжирающую бедро изнутри, вытравили химией, а удаленную кость заменили эндопротезом. Надя тогда не только заново научилась ходить, но и стала волонтером благотворительной организации. А полгода назад боль вернулась. Вернулась вместе с внутренней скрытой инфекцией, которая снова разрушает кости, мышцы и теперь еще — эндопротез.
Четыре года назад Аркадию, который проходил медкомиссию, чтобы заниматься боксом, поставили опасный диагноз: синдром удлиненного интервала QT. Его еще называют синдромом внезапной смерти. С тех пор подросток живет на блокаторах, но его сердце все равно работает со сбоями. Чтобы выяснить причину аритмий и скорректировать терапию, необходимо имплантировать пациенту систему кардиомониторинга. Операция не входит в перечень ОМС.
У Аделины несовершенный остеогенез — редкое генетическое заболевание, при котором кости становятся хрупкими и ломаются даже во время ходьбы. В три года бедренные косточки девочки укрепили телескопическими штифтами: так удалось снизить риск повторных переломов. Но, несмотря на все усилия врачей, один штифт во время роста деформировался и укоротил ногу ребёнка на 4 сантиметра. Сейчас его нужно срочно поменять на новый.
У Вари непрерывно рецидивирующая наджелудочковая тахикардия. Внезапно, без видимых причин, ее сердце начинает часто-часто сокращаться в своих верхних отделах. Варе становится плохо, начинается одышка, слабость. Приступ может длиться от нескольких минут до нескольких дней. Врачи направляют её в Москву, где сердце исследуют, чтобы определить местонахождение аритмогенных участков, а потом устранят их с помощью тока высокой частоты.
Артема скрутил сколиоз. Ни нагнуться, ни сесть, ни жить без разливающейся вдоль позвоночника боли стало невозможно. УЗИ показало: одно легкое сжато и переместилось внутри грудной клетки, поэтому у Артема усиливается одышка. Еще немного – и смещаться начнет сердце. Нужно распрямить позвоночник металлическим имплантом, тогда все будет как раньше. Артем сможет вернуться к прежней жизни – заниматься спортом, выбираться на природу и ходить в походы с семьёй.
В семье Кузнецовых две глухонемые девочки — Виолетта и Алиса, которым нужны слуховые аппараты. А Катя с мужем Вадимом даже рассказать о своей беде не могут, только написать. Они тоже «тихие» от рождения. Как и всем любящим родителям, им хочется, чтоб их дочери жили иначе, чем они, лучше, счастливее. У сестёр будет такой шанс — с современными мощными аппаратами они смогут спокойно учиться и работать среди слышащих людей.
Валя родился абсолютно глухим: до восьми лет он ничего не слышал и не говорил. Врачи ставили задержку развития и подозревали у ребенка аутизм. А потом в его жизни появились сверхмощные цифровые аппараты, и Валя стал настоящим болтуном! С этими аппаратами он успешно пошёл в школу и профессионально занялся плаванием. Но в последнее время аппараты стали все чаще барахлить. Срок их службы подошёл к концу, и нужно покупать новые.
Вы можете помочь ещё больше! Расскажите друзьям о нас!
Благотворительный фонд
