Эвелина дышит как может — то носом, то ртом. Наглотавшись воздуха, срыгивает почти весь свой обед и, как следствие, не набирает вес. Закрытый носовой проход стал причиной бесконечных насморков и отитов, а еще гипоксии. Пока хирурги не восстановят девочке хоаны, Эвелина не сможет не только полноценно дышать, но и развиваться.
Дата помощи: 28.12.2022
Чем помогли: 243 449 рублей на оплату оперативного лечения в НИКИ педиатрии и детской хирургии им. академика Ю.Е. Вельтищева
У Эвелины длиннющие, как в рекламе туши, ресницы и взгляд с поволокой. Маму Настю это совсем не радует: роскошные ресницы — симптом очень редкого генетического заболевания, синдрома Корнелии да Ланге. Другие признаки: низкий рост (Эвелина в свои полтора года выглядит как пятимесячный ребенок: 64 см и 6,5 килограмм), сросшиеся брови и сросшиеся пальчики на руке, тугоухость (девочка немного слышит лишь одним ухом), близорукость (все, что дальше пары метров — размытое пятно), задержка развития и отсутствие хоаны (отверстия в носу) справа.
«В больнице медики попытались поставить дочке зонд, а трубочка уперлась во что-то твердое. Так мы узнали, что новорожденная дышит наполовину», — рассказывает Анастасия.
Эвелина дышит как может — то носом, то ртом. Наглотавшись воздуха, срыгивает почти весь свой обед и, как следствие, не набирает вес. Закрытый носовой проход стал причиной бесконечных насморков и отитов, а еще гипоксии. Пока хирурги не восстановят девочке хоаны, Эвелина не сможет не только полноценно дышать, но и развиваться.
Болезнь Эвелины настолько редкая, что на вопрос мамы о том, что же ждет ее единственную дочку, врачи отвечают: «Никто не знает. Как будете ею заниматься… И как повезет».
Эвелине пока везет. Она произносит первые звуки, а, значит, есть шанс, что заговорит. Она делает упор на ножки, когда мама ставит дочку столбиком, значит, есть надежда, что малышка будет ходить. Эвелина научилась кушать с ложечки — это снова большая победа. Еще она хитрит и притворяется спящей, когда не хочет на завтрак кашу. Она различает маму, бабушку и обожает играть с музыкальным зайчиком Алило. «У вас отличные показатели для такого диагноза», — утверждают врачи.
Анастасия занимается дочкой без передышки: «Она у меня одна. И я у нее тоже». Побороть тугоухость и восстановить ребенку речь можно: есть слуховые аппараты, сурдологи, специализированные центры по речи. За зрение тоже можно побороться — современная медицина творит чудеса. Но начать важно с самого главного — с дыхания.
Позади уже две операции на носу. Пока обе неудачные. Но существует уникальная методика доктора Алана Асманова по восстановлению хоан, на которую Анастасия возлагает большие надежды. Чтобы попасть на операцию, не нужно везения. Нужна наша помощь.
Руководитель отдела острой и хронической патологии уха, горла и носа НИКИ педиатрии имени Ю.А. Вельтищева, врач — оториноларинголог, к.м.н. Алан Исмаилович Асманов
Помимо врожденной атрезии хоан, у Эвелины с рождения диагностировано нарушение слуха по типу кондуктивной тугоухости, которая обусловлена врожденной дисфункцией слуховой трубы, что провоцирует скопление жидкости за барабанной перепонкой и требует хирургического лечения. Патология со стороны хоан является врожденной, вызвана недоразвитием задних отделов носа из-за чего полость носа полностью непроходима, что крайне негативно сказывается на сердечно-легочной системе, приводит к гипоксии (кислородному голоданию) тканей мозга, нарушает психо-моторное развитие ребенка. Девочке уже были проведены две операции по восстановлению просвета хоан, однако, через некоторое время вновь отметилось отсутствие носового дыхания. Поэтому Эвелине показана операция по новой методике – эндоскопической хоанопластике с применением собственных тканей слизистой носа с фиксацией их специальным клеем. Преимущества метода заключаются в том, что ребенок начинает самостоятельно дышать уже сразу после операции, а сам метод исключает повторные хирургические вмешательства.
Фото: Дарья Суханова
Шесть лет назад Василисе поставили тяжелый диагноз – легочная артериальная гипертензия. Давление в легочной артерии значительно превышает норму, из-за этого изнашивается сердце, развивается дыхательная недостаточность. Жить – долго и полноценно – можно только на лекарствах, которые сейчас родители оформляют в Минздраве Липецка. Важное условие успешной терапии: она не должна прерываться, а у Татьяны открыта последняя пачка, выданная в московском стационаре.
У некоторых малышей внутриутробно срастается саггитальный шов черепа и голова по мере роста начинает все больше и больше деформироваться. Со временем головной мозг начнет расплющиваться об ограничивающие пространство части черепа. В случае с Ранелем пострадают зоны, отвечающие за слух и зрение. Решить проблему можно всего одной операцией, для проведения которой нужны специальные пластины.
С двух лет Ульяна живет на донорской почке. Чтобы орган работал исправно, и не началось отторжение, необходимо вовремя проходить обследование, сдавать анализы и делать биопсию. У семьи есть возможность платно сдать все анализы и сделать биопсию в одном месте и одним днем. Без очередей, без лишней бумажной волокиты. А самое главное – результаты обследования будут максимально полными.
У Глеба редкая патология — краниосиностоз. При этом заболевании черепной шов срастается слишком рано, голова приобретает неправильную форму, и мозг сдвигается к затылку, навлекая на малыша целый ворох диагнозов и проблем со здоровьем. Необходима операция с использованием специальных биорезорбируемых пластин, которые не требуют повторного хирургического вмешательства для их снятия.
У маленького Захара редкий синдром Пфайффера. При этой патологии неправильно формируются кости черепа, срастаются пальцы на руках и ногах. В сентябре мальчик перенёс операцию. Сейчас он вовсю улыбается, заново учится держать голову и пробует присаживаться. А в апреле его ждёт новая встреча с хирургами. Нужны деньги, чтобы оплатить пластины для реконструкции черепа и саму операцию.
У Кристины с рождения нет одной носогубной складочки. Девочка не смыкает полностью правый глаз — остается щелочка, а уголок губ всегда опущен. Хирург Михаил Новиков много лет успешно оперирует лицевые параличи и готов помочь Кристине. Осталось собрать необходимую сумму.
Восемь лет Соня была абсолютно здорова. Училась в школе на пятерки, занималась плаванием и художественной гимнастикой. В планах было еще учиться играть на фортепиано. И тут как гром среди ясного неба: нефротический синдром, почки могут отказать в любой момент. Поскольку у девочки развилась стероидная резистентность, помочь может только иммуноглобулин. Но при её диагнозе он не выдаётся бесплатно.
Даша живёт на ударных дозах гормонов, которые помогают остановить нефротический синдром. Без гормонов с таким тяжелым заболеванием она и вовсе жить не будет. Впрочем, так врачи говорили до недавнего времени. А теперь выход есть — иммуноглобулины. Но на них в семье уже не осталось денег.
У Захара синдром Мебиуса — с рождения парализованы все мышцы лица. Родители любят его и таким, но 15-летний подросток сам себя не любит и мечтает измениться. «Чего ты ждешь от операции?», – спросил его однажды врач. «Хочу улыбаться, чтоб меня понимали без слов», – ответил Захар. Сегодня у него есть шанс все исправить. Этот шанс – мы с вами.
Если бы пять лет назад просьбу Наташиной мамы Веры не услышали сотни человек, у девочки не появились бы новые слуховые аппараты. Без них она не смогла бы хорошо закончить очередной учебный год, не отправилась на гастроли с танцевальным коллективом. Всё сложилось хорошо, потому что услышали. От того, поможем ли мы Наташе снова, снова зависит ее будущее.
Вы можете помочь ещё больше! Расскажите друзьям о нас!
Благотворительный фонд
