Эвелина дышит как может — то носом, то ртом. Наглотавшись воздуха, срыгивает почти весь свой обед и, как следствие, не набирает вес. Закрытый носовой проход стал причиной бесконечных насморков и отитов, а еще гипоксии. Пока хирурги не восстановят девочке хоаны, Эвелина не сможет не только полноценно дышать, но и развиваться.
Дата помощи: 28.12.2022
Чем помогли: 243 449 рублей на оплату оперативного лечения в НИКИ педиатрии и детской хирургии им. академика Ю.Е. Вельтищева
У Эвелины длиннющие, как в рекламе туши, ресницы и взгляд с поволокой. Маму Настю это совсем не радует: роскошные ресницы — симптом очень редкого генетического заболевания, синдрома Корнелии да Ланге. Другие признаки: низкий рост (Эвелина в свои полтора года выглядит как пятимесячный ребенок: 64 см и 6,5 килограмм), сросшиеся брови и сросшиеся пальчики на руке, тугоухость (девочка немного слышит лишь одним ухом), близорукость (все, что дальше пары метров — размытое пятно), задержка развития и отсутствие хоаны (отверстия в носу) справа.
«В больнице медики попытались поставить дочке зонд, а трубочка уперлась во что-то твердое. Так мы узнали, что новорожденная дышит наполовину», — рассказывает Анастасия.
Эвелина дышит как может — то носом, то ртом. Наглотавшись воздуха, срыгивает почти весь свой обед и, как следствие, не набирает вес. Закрытый носовой проход стал причиной бесконечных насморков и отитов, а еще гипоксии. Пока хирурги не восстановят девочке хоаны, Эвелина не сможет не только полноценно дышать, но и развиваться.
Болезнь Эвелины настолько редкая, что на вопрос мамы о том, что же ждет ее единственную дочку, врачи отвечают: «Никто не знает. Как будете ею заниматься… И как повезет».
Эвелине пока везет. Она произносит первые звуки, а, значит, есть шанс, что заговорит. Она делает упор на ножки, когда мама ставит дочку столбиком, значит, есть надежда, что малышка будет ходить. Эвелина научилась кушать с ложечки — это снова большая победа. Еще она хитрит и притворяется спящей, когда не хочет на завтрак кашу. Она различает маму, бабушку и обожает играть с музыкальным зайчиком Алило. «У вас отличные показатели для такого диагноза», — утверждают врачи.
Анастасия занимается дочкой без передышки: «Она у меня одна. И я у нее тоже». Побороть тугоухость и восстановить ребенку речь можно: есть слуховые аппараты, сурдологи, специализированные центры по речи. За зрение тоже можно побороться — современная медицина творит чудеса. Но начать важно с самого главного — с дыхания.
Позади уже две операции на носу. Пока обе неудачные. Но существует уникальная методика доктора Алана Асманова по восстановлению хоан, на которую Анастасия возлагает большие надежды. Чтобы попасть на операцию, не нужно везения. Нужна наша помощь.
Руководитель отдела острой и хронической патологии уха, горла и носа НИКИ педиатрии имени Ю.А. Вельтищева, врач — оториноларинголог, к.м.н. Алан Исмаилович Асманов
Помимо врожденной атрезии хоан, у Эвелины с рождения диагностировано нарушение слуха по типу кондуктивной тугоухости, которая обусловлена врожденной дисфункцией слуховой трубы, что провоцирует скопление жидкости за барабанной перепонкой и требует хирургического лечения. Патология со стороны хоан является врожденной, вызвана недоразвитием задних отделов носа из-за чего полость носа полностью непроходима, что крайне негативно сказывается на сердечно-легочной системе, приводит к гипоксии (кислородному голоданию) тканей мозга, нарушает психо-моторное развитие ребенка. Девочке уже были проведены две операции по восстановлению просвета хоан, однако, через некоторое время вновь отметилось отсутствие носового дыхания. Поэтому Эвелине показана операция по новой методике – эндоскопической хоанопластике с применением собственных тканей слизистой носа с фиксацией их специальным клеем. Преимущества метода заключаются в том, что ребенок начинает самостоятельно дышать уже сразу после операции, а сам метод исключает повторные хирургические вмешательства.
Фото: Дарья Суханова
У Вари непрерывно рецидивирующая наджелудочковая тахикардия. Внезапно, без видимых причин, ее сердце начинает часто-часто сокращаться в своих верхних отделах. Варе становится плохо, начинается одышка, слабость. Приступ может длиться от нескольких минут до нескольких дней. Врачи направляют её в Москву, где сердце исследуют, чтобы определить местонахождение аритмогенных участков, а потом устранят их с помощью тока высокой частоты.
Два года назад у Златы заболела спина и изменилась походка: она стала пружинистой, неловкой. Оказалось, что стерлись межпозвоночные диски, произошел сдвиг позвонков в поясничной зоне, появились грыжа и остеохондроз. Девочке установили в позвоночник имплант, который сломался три недели назад, когда Злата упала со стула. Теперь ей можно только потихоньку ходить и лежать. Всё остальное причиняет боль. Вернуть Злате нормальное детство можно, лишь заменив сломанный имплант на новый.
Камуфляжная форма вместо юбочек и рюшей, две косички торчат из-под берета, совсем детское лицо. Меньше всего Аринины фотографии ассоциируются с болезнью. И уж тем более со смертью. Но диагноз, поставленный девушке, звучит именно так: синдром внезапной сердечной смерти. Сейчас ей нужно имплантировать систему кардиомониторинга, чтобы зафиксировать все жизнеугрожающие аритмии, а дальше — врачи составят план как спасти Арину.
У Миланы синдром избыточного роста с мутацией PIK3CA. Это группа редких заболеваний, для которых характерны пороки развития и чрезмерное разрастание тканей. Так у Миланы левая нога обгоняет правую на 3 сантиметра в длину и шире в два раза — левая стопа больше правой уже на два размера. Заболевание хоть и генетическое, а лечат его онкологи — теми же таблетками, что и рак груди. Милана пила их восемь месяцев, и нога перестала расти. Нужно продолжать терапию.
Артема скрутил сколиоз. Ни нагнуться, ни сесть, ни жить без разливающейся вдоль позвоночника боли стало невозможно. УЗИ показало: одно легкое сжато и переместилось внутри грудной клетки, поэтому у Артема усиливается одышка. Еще немного – и смещаться начнет сердце. Нужно распрямить позвоночник металлическим имплантом, тогда все будет как раньше. Артем сможет вернуться к прежней жизни – заниматься спортом, выбираться на природу и ходить в походы с семьёй.
Саша родился без левой кисти, вместо нее — всего два пальца, указательный и большой. Но даже эти два пальчика от рождения были сросшиеся и лишь к трем годам хирурги в институте Турнера смогли их разъединить. Разделить, но не противопоставить, поэтому Саша так и не может ими ничего взять, поднять, ущипнуть, сжать. Единственное, что Саша умеет левой рукой — удерживать невесомый листик бумаги. Тяговый протез с функцией сжатия решил бы часть проблем. Но бесплатно положен только косметический муляж.
У Богдана врожденная патология развития кишечника — нет большей части тонкой и части толстой кишки. С первых дней жизни Богдан завтракает, обедает и ужинает через капельницы. Внутривенно он получает раствор с белками, жирами, углеводами, витаминами и необходимыми для роста и развития микроэлементами. Такое питание и расходники для систем стоят очень дорого. Но именно от капельниц сейчас зависит, сможет ли Богдан однажды полностью выздороветь.
В семье Кузнецовых две глухонемые девочки — Виолетта и Алиса, которым нужны слуховые аппараты. А Катя с мужем Вадимом даже рассказать о своей беде не могут, только написать. Они тоже «тихие» от рождения. Как и всем любящим родителям, им хочется, чтоб их дочери жили иначе, чем они, лучше, счастливее. У сестёр будет такой шанс — с современными мощными аппаратами они смогут спокойно учиться и работать среди слышащих людей.
У Евы правая нога растет медленнее левой. Даже после пяти операций разница между ними — шесть сантиметров. «Уезжает» таз, прогрессирует сколиоз. Через несколько лет, утешают врачи родителей, закончится стадия активного роста девочки — тогда перестанет расти и ее здоровая нога. А пока этого не произошло, Еве нужна еще одна операция по удлинению отстающей, правой ноги.
Валя родился абсолютно глухим: до восьми лет он ничего не слышал и не говорил. Врачи ставили задержку развития и подозревали у ребенка аутизм. А потом в его жизни появились сверхмощные цифровые аппараты, и Валя стал настоящим болтуном! С этими аппаратами он успешно пошёл в школу и профессионально занялся плаванием. Но в последнее время аппараты стали все чаще барахлить. Срок их службы подошёл к концу, и нужно покупать новые.
Вы можете помочь ещё больше! Расскажите друзьям о нас!
Вернуться на главную