До последнего времени кроме бесполезной диеты врачи ничего не могли посоветовать Кириным родителям. Пока не выяснилось — у девочки редкая и неизученная генетическая мутация. Кире поможет только парентеральное питание через вену. С ним есть надежда избавиться от разгрузочной стомы, пойти в детский сад, затем — в школу.
Благодарим за поддержку мобильное приложение Tooba!
Дата помощи: 29.06.2023
Чем помогли: 261 556 рублей на оплату медицинских изделий, лекарственных препаратов и специального питания для ежедневной терапии
Дата помощи: 20.07.2023
Чем помогли: 98 725 рублей на оплату специального питания «Аддамель Н»
Дата помощи: 30.08.2023
Чем помогли: 231 678 рублей на оплату медицинских изделий и оборудования для ежедневной терапии
Дата помощи: 25.09.2023
Чем помогли: 97 500 рублей на оплату медицинского изделия «Шприцевой инфузионный насос»
Дата помощи: 20.10.2023
Чем помогли: 87 760 рублей на оплату лекарственного препарата и медицинского оборудования для ежедневной терапии
Дата помощи: 22.12.2023
Чем помогли: 112 161 рубль на оплату лекарственного препарата и медицинского оборудования для ежедневной терапии
В Орске живет особенная девочка Кира. Из-за редкой болезни она не может есть как обычный человек: желудок и кишечник, мускулатура которых сильно ослаблена, не способны переваривать пищу. Завтрак, обед и ужин для Киры заканчиваются рвотой. И это в лучшем случае…
Весной во время очередного приступа у Киры чуть не лопнул желудок. Он раздулся огромным пузырем и начал кровоточить. «Представьте женский живот на девятом месяце беременности. Вот у Киры был такой. Я впервые увидела немого от боли ребенка и плачущего мужа», — говорит Настя.
Кира у нее — вторая дочка. В Орске пришлось оставить с мужем старшую Алину и бортом санавиации срочно лететь в Москву. Там огромный дочкин живот «сдули» и поставили в него сразу две стомы: одну разгрузочную, чтобы спускать скапливающуюся в желудке жидкость («Двухлитровую банку наполнили в больнице»), вторую — чтобы промывать кишечник физраствором с дюфалаком — и тогда Кира будет хотя бы в туалет ходить как обычный человек, без клизм. А еще ушили мочевой пузырь и велели кормить пациентку специальными растворами через капельницы. Настя пила валерьянку и училась: промывать стомы, подключать дочь к системе.
В РДКБ Москвы была сделана одна фотография. На ней худенькая, изможденная как скелетик, девочка. Одни глазища на перепуганном лице, а в них — сгусток из страха и боли. Мама еле уговорила ее, вжавшуюся в больничную стену и скинувшую вместе с выведенной из желудка жидкостью несколько килограммов, улыбнуться в кадре. А потом прислала фото в наш фонд: из-под маечки тонкой кишкой тянется к капельнице трубочка. Так Кира «обедает» по 16 часов в сутки. Но весь ужас даже не в трубках и стомах. Сложнее принять другое: чтобы накормить Киру, надо 150 тысяч рублей в месяц.
Средняя зарплата в Орске — тысяч 20-25. Столько Кирин папа зарабатывает на грузоперевозках. Мама, повар-кондитер, тоже могла бы работать, но ей приходится сидеть с дочкой 24/7. Настя лепит дочке «пельменики» — так Кира называет вареники с творогом. Только пользы от них — никакой. Лишь рвота и боль.
Врачи очень долго не могли понять, почему с виду здоровый ребенок совсем не какает и постоянно жалуется на живот. Кире кололи ботокс в прямую кишку, чтоб убрать непроходимость, а потом разводили руками: непроходимости нет и не было.
«Когда будете оперировать?» — ловила Настя хирургов в больничных коридорах. Те отвечали: «Нечего оперировать! У вашей только большой мочевой да вялый кишечник…»
Еще до появления Киры на свет заведующая отделением генетики Оренбургской больницы, не выпуская из рук медицинской энциклопедии, сообщила: аборт делать поздно, но ребенок родится мертвым — мочевой сильно увеличен, скорей всего, отказали почки. Настя с мужем решили все же дать дочке шанс и поехали рожать в Москву.
«Кира появилась на свет и не закричала. Спрашиваю: «Живая?» Отвечают: да». Почки оказались здоровыми, правда мочевой так и не заработал, а позже отказал кишечник. Подозревали спинномозговую грыжу — диагноз не подтвердился, говорили, что ребенок не будет ходить — но Кира бегает, если, конечно, нет приступов.
Увидев ее однажды в Морозовской больнице, семейная пара, лечившая дочку в том же отделении, тоже не выдержала Кириной боли: оплатила обследование Киры на болезнь Гиршпрунга, а потом носили девочке бульоны в стационар. Но и этот диагноз отмели.
До последнего времени кроме бесполезной диеты врачи совсем ничего не могли посоветовать Кириным родителям. Девочка кричала и хваталась за живот — хоть свеклой с черносливом её корми, хоть клизмами мучай. Лишь недавно стало понятно: у малышки — редкая и неизученная генетическая мутация, а вовсе не запоры. И вместо диет ей поможет парентеральное питание через вену. С ним есть надежда избавиться от разгрузочной стомы, пойти в детский сад, затем — в школу.
Маме не придется сдувать Кирин живот, сестре и папе — жмуриться от ее боли, а самой Кире вжиматься от страха в больничные стены. Поможем!
Аверьянова Юлия Валентиновна, врач-детски хирург, к.м.н. зав. Отделением реконструктивной и восстановительной хирургии брюшной полости РДКБ
У малышки выявлено редкое заболевание: ACTG2-висцеральная миопатия. Заболевание протекает с дефицитом актина — сократительного белка, в связи с чем нарушается перистальтика желудочно-кишечного тракта и мочевыводящих путей. Для нормального развития Кире необходимо питание через вену и все компоненты для ухода за стомами. Малышке организовано лечение на дому: так мы можем оградить Киру от больничных инфекций, подарить ей детство и не разлучаться с семьей.
Фото: Юлия Баландина
* В сумму сбора также включены 10% на оплату работы специалистов, которые постоянно находятся на связи, координируют весь процесс помощи и поддерживают подопечных фонда.
У Вари непрерывно рецидивирующая наджелудочковая тахикардия. Внезапно, без видимых причин, ее сердце начинает часто-часто сокращаться в своих верхних отделах. Варе становится плохо, начинается одышка, слабость. Приступ может длиться от нескольких минут до нескольких дней. Врачи направляют её в Москву, где сердце исследуют, чтобы определить местонахождение аритмогенных участков, а потом устранят их с помощью тока высокой частоты.
Два года назад у Златы заболела спина и изменилась походка: она стала пружинистой, неловкой. Оказалось, что стерлись межпозвоночные диски, произошел сдвиг позвонков в поясничной зоне, появились грыжа и остеохондроз. Девочке установили в позвоночник имплант, который сломался три недели назад, когда Злата упала со стула. Теперь ей можно только потихоньку ходить и лежать. Всё остальное причиняет боль. Вернуть Злате нормальное детство можно, лишь заменив сломанный имплант на новый.
Камуфляжная форма вместо юбочек и рюшей, две косички торчат из-под берета, совсем детское лицо. Меньше всего Аринины фотографии ассоциируются с болезнью. И уж тем более со смертью. Но диагноз, поставленный девушке, звучит именно так: синдром внезапной сердечной смерти. Сейчас ей нужно имплантировать систему кардиомониторинга, чтобы зафиксировать все жизнеугрожающие аритмии, а дальше — врачи составят план как спасти Арину.
У Миланы синдром избыточного роста с мутацией PIK3CA. Это группа редких заболеваний, для которых характерны пороки развития и чрезмерное разрастание тканей. Так у Миланы левая нога обгоняет правую на 3 сантиметра в длину и шире в два раза — левая стопа больше правой уже на два размера. Заболевание хоть и генетическое, а лечат его онкологи — теми же таблетками, что и рак груди. Милана пила их восемь месяцев, и нога перестала расти. Нужно продолжать терапию.
Артема скрутил сколиоз. Ни нагнуться, ни сесть, ни жить без разливающейся вдоль позвоночника боли стало невозможно. УЗИ показало: одно легкое сжато и переместилось внутри грудной клетки, поэтому у Артема усиливается одышка. Еще немного – и смещаться начнет сердце. Нужно распрямить позвоночник металлическим имплантом, тогда все будет как раньше. Артем сможет вернуться к прежней жизни – заниматься спортом, выбираться на природу и ходить в походы с семьёй.
Саша родился без левой кисти, вместо нее — всего два пальца, указательный и большой. Но даже эти два пальчика от рождения были сросшиеся и лишь к трем годам хирурги в институте Турнера смогли их разъединить. Разделить, но не противопоставить, поэтому Саша так и не может ими ничего взять, поднять, ущипнуть, сжать. Единственное, что Саша умеет левой рукой — удерживать невесомый листик бумаги. Тяговый протез с функцией сжатия решил бы часть проблем. Но бесплатно положен только косметический муляж.
У Богдана врожденная патология развития кишечника — нет большей части тонкой и части толстой кишки. С первых дней жизни Богдан завтракает, обедает и ужинает через капельницы. Внутривенно он получает раствор с белками, жирами, углеводами, витаминами и необходимыми для роста и развития микроэлементами. Такое питание и расходники для систем стоят очень дорого. Но именно от капельниц сейчас зависит, сможет ли Богдан однажды полностью выздороветь.
В семье Кузнецовых две глухонемые девочки — Виолетта и Алиса, которым нужны слуховые аппараты. А Катя с мужем Вадимом даже рассказать о своей беде не могут, только написать. Они тоже «тихие» от рождения. Как и всем любящим родителям, им хочется, чтоб их дочери жили иначе, чем они, лучше, счастливее. У сестёр будет такой шанс — с современными мощными аппаратами они смогут спокойно учиться и работать среди слышащих людей.
У Евы правая нога растет медленнее левой. Даже после пяти операций разница между ними — шесть сантиметров. «Уезжает» таз, прогрессирует сколиоз. Через несколько лет, утешают врачи родителей, закончится стадия активного роста девочки — тогда перестанет расти и ее здоровая нога. А пока этого не произошло, Еве нужна еще одна операция по удлинению отстающей, правой ноги.
Валя родился абсолютно глухим: до восьми лет он ничего не слышал и не говорил. Врачи ставили задержку развития и подозревали у ребенка аутизм. А потом в его жизни появились сверхмощные цифровые аппараты, и Валя стал настоящим болтуном! С этими аппаратами он успешно пошёл в школу и профессионально занялся плаванием. Но в последнее время аппараты стали все чаще барахлить. Срок их службы подошёл к концу, и нужно покупать новые.
Вы можете помочь ещё больше! Расскажите друзьям о нас!
Благотворительный фонд
