Из-за эпилепсии Люба не ходит, не сидит, не говорит и почти не спит по ночам. Уживаться с болезнью и нормализовать сон ей помогает только препарат «Сабрил».
Благодарим за поддержку платформу Добро Mail.ru!
Маленькая Люба Макагон из Томска не спала два года. Только проваливалась ненадолго в туман. Вместе с ней не спала ее мама Аня. У Любы эпилепсия, которая изводит ребенка практически с рождения. Девочка не ходит, не сидит, не говорит и не держит голову. Болезнь ворует ее воспоминания, навыки, улыбку, плач и даже сон. Здоровой Люба никогда не станет, но она может научиться жить с болезнью и хотя бы спать по ночам. Для этого нужен препарат «Сабрил».
«Нам не надо лучше, нам бы хуже не было», – так запросто объясняет Любина мама цель лечения своей младшей дочке. Любе 4 года, из них «здоровой» она была всего 3 месяца. Уже тогда на невидимом генетическом уровне произошел сбой. Фатальная поломка, запрограммированная в утробе мамы, рано или поздно нашла бы выход. И вот у девочки, которая держала головку и вовсю гулила, начались судороги. Врачи поначалу приняли их за колики. Люба вытягивала ножки стрункой и начинала истошно кричать. Без остановки, целыми днями. Аня не выпускала дочь из рук, а легче не становилось.
Судороги сменили эпилептические приступы. Люба уронила голову, выпустила из рук погремушки и перестала улыбаться. Сначала приступы повторялись раз в день, потом десять. Родители обследовали Любу в родном Томске, потом в Москве. Они перепробовали десятки препаратов, но ничего не помогало.
Со временем к приступам присоединились дистонические атаки и инфантильные спазмы. При атаках Люба буквально становилась на мостик, а при спазмах складывалась пополам. При эпиприступах раскидывала в стороны ручки и ножки, ее беспрерывно трясло, будто от разрядов тока. Конечно, были и «просветы». Одно время Анна перестала давать дочке препараты, и Любе вдруг стало легче на целых 4 месяца. А были и совсем тяжелые времена, когда девочка впадала в кому.
«Когда дочке было 6 месяцев, мы с ней играли в ладушки, а в годик она могла самостоятельно перевернуться. Все эти навыки утратились. Люба разучилась улыбаться, стала совсем безэмоциональной и перестала меня узнавать», – рассказывает Анна. А еще Люба «разучилась» спать. Будто в ней сломался какой-то выключатель. Невозможно представить и сложно поверить, но без полноценного ночного сна она жила целых два года!
А потом врачи прописали Любе препарат «Сабрил» и он неожиданно помог. Приступы ослабли, стали редкими – началась совсем другая жизнь. Люба вспомнила маму. Она снова улыбается, реагирует на людей, смотрит по сторонам, радуется и пытается погладить любимого шпица Сеню, когда тот кладет голову на ее живот. Любу взяли на реабилитацию в центр «Луч». После занятий она старается держать голову и говорит звук «а». Еще она ходит с мамой в гости и гуляет в парках. «Раньше мы сидели в четырех стенах, Любу беспрерывно выкручивало в разные стороны. Какие уж тут встречи и приглашения? А теперь садимся в коляску — и вперед. Она очень любит, когда вокруг много детей. Смотрит на них и сама оживает». И самое главное — Люба спит. С 22.00 до 7.00. Без боли, приступов и страха. И Аня тоже спит.
Когда-то врачи говорили про Любу, что у нее почти нет шансов дожить до года. А сейчас ей целых 4. Да, Люба никогда не будет здорова, но она может жить без мучений, пока принимает «Сабрил». Сейчас запасы лекарства на исходе, таблеток осталось на две недели. Раньше Аня все чаще покупала препарат за свои деньги и занимала спасительные коробочки у знакомых. Лишь недавно был проведен консилиум и Минздрав поставил Любу в очередь на закупку. Пока государство начнет бесперебойно обеспечивать ребенка «Сабрилом» пройдет не один месяц, а таблетки нужны уже сегодня, сейчас. «Нам в прошлом году выдали 6 коробочек, увеличив при этом дозу вдвое. Две коробки я отдала семье, которая нас выручила ранее, а остальные четыре улетели мигом. Снова занимаю. Такой вот замкнутый круг», – объясняет Анна. Ее дочке очень нужна наша помощь. Год спокойной жизни целой семьи стоит 128 тысяч рублей. Поможем?
Фадеева Екатерина Валерьевна, врач-невролог паллиативного отделения детской больницы №1 г. Томск:
«Ребенок паллиативный. Он не может сидеть, ходить, говорить. Чтобы сократить количество приступов, девочке был рекомендован и утвержден врачебной комиссией противосудорожный препарат «Сабрил», на фоне которого количество и продолжительность приступов уменьшилась. Если раньше их было от 10 до 20 в день, то теперь около 5. Сократилась также длительность пребывания ребенка в стационарах после госпитализации. Прием препарата прекращать нельзя, иначе состояние ребенка резко ухудшится».
У Вари непрерывно рецидивирующая наджелудочковая тахикардия. Внезапно, без видимых причин, ее сердце начинает часто-часто сокращаться в своих верхних отделах. Варе становится плохо, начинается одышка, слабость. Приступ может длиться от нескольких минут до нескольких дней. Врачи направляют её в Москву, где сердце исследуют, чтобы определить местонахождение аритмогенных участков, а потом устранят их с помощью тока высокой частоты.
Два года назад у Златы заболела спина и изменилась походка: она стала пружинистой, неловкой. Оказалось, что стерлись межпозвоночные диски, произошел сдвиг позвонков в поясничной зоне, появились грыжа и остеохондроз. Девочке установили в позвоночник имплант, который сломался три недели назад, когда Злата упала со стула. Теперь ей можно только потихоньку ходить и лежать. Всё остальное причиняет боль. Вернуть Злате нормальное детство можно, лишь заменив сломанный имплант на новый.
Камуфляжная форма вместо юбочек и рюшей, две косички торчат из-под берета, совсем детское лицо. Меньше всего Аринины фотографии ассоциируются с болезнью. И уж тем более со смертью. Но диагноз, поставленный девушке, звучит именно так: синдром внезапной сердечной смерти. Сейчас ей нужно имплантировать систему кардиомониторинга, чтобы зафиксировать все жизнеугрожающие аритмии, а дальше — врачи составят план как спасти Арину.
У Миланы синдром избыточного роста с мутацией PIK3CA. Это группа редких заболеваний, для которых характерны пороки развития и чрезмерное разрастание тканей. Так у Миланы левая нога обгоняет правую на 3 сантиметра в длину и шире в два раза — левая стопа больше правой уже на два размера. Заболевание хоть и генетическое, а лечат его онкологи — теми же таблетками, что и рак груди. Милана пила их восемь месяцев, и нога перестала расти. Нужно продолжать терапию.
Артема скрутил сколиоз. Ни нагнуться, ни сесть, ни жить без разливающейся вдоль позвоночника боли стало невозможно. УЗИ показало: одно легкое сжато и переместилось внутри грудной клетки, поэтому у Артема усиливается одышка. Еще немного – и смещаться начнет сердце. Нужно распрямить позвоночник металлическим имплантом, тогда все будет как раньше. Артем сможет вернуться к прежней жизни – заниматься спортом, выбираться на природу и ходить в походы с семьёй.
Саша родился без левой кисти, вместо нее — всего два пальца, указательный и большой. Но даже эти два пальчика от рождения были сросшиеся и лишь к трем годам хирурги в институте Турнера смогли их разъединить. Разделить, но не противопоставить, поэтому Саша так и не может ими ничего взять, поднять, ущипнуть, сжать. Единственное, что Саша умеет левой рукой — удерживать невесомый листик бумаги. Тяговый протез с функцией сжатия решил бы часть проблем. Но бесплатно положен только косметический муляж.
У Богдана врожденная патология развития кишечника — нет большей части тонкой и части толстой кишки. С первых дней жизни Богдан завтракает, обедает и ужинает через капельницы. Внутривенно он получает раствор с белками, жирами, углеводами, витаминами и необходимыми для роста и развития микроэлементами. Такое питание и расходники для систем стоят очень дорого. Но именно от капельниц сейчас зависит, сможет ли Богдан однажды полностью выздороветь.
В семье Кузнецовых две глухонемые девочки — Виолетта и Алиса, которым нужны слуховые аппараты. А Катя с мужем Вадимом даже рассказать о своей беде не могут, только написать. Они тоже «тихие» от рождения. Как и всем любящим родителям, им хочется, чтоб их дочери жили иначе, чем они, лучше, счастливее. У сестёр будет такой шанс — с современными мощными аппаратами они смогут спокойно учиться и работать среди слышащих людей.
У Евы правая нога растет медленнее левой. Даже после пяти операций разница между ними — шесть сантиметров. «Уезжает» таз, прогрессирует сколиоз. Через несколько лет, утешают врачи родителей, закончится стадия активного роста девочки — тогда перестанет расти и ее здоровая нога. А пока этого не произошло, Еве нужна еще одна операция по удлинению отстающей, правой ноги.
Валя родился абсолютно глухим: до восьми лет он ничего не слышал и не говорил. Врачи ставили задержку развития и подозревали у ребенка аутизм. А потом в его жизни появились сверхмощные цифровые аппараты, и Валя стал настоящим болтуном! С этими аппаратами он успешно пошёл в школу и профессионально занялся плаванием. Но в последнее время аппараты стали все чаще барахлить. Срок их службы подошёл к концу, и нужно покупать новые.
Вы можете помочь ещё больше! Расскажите друзьям о нас!
Благотворительный фонд
