У Миши несовершенный остеогенез — редчайшее заболевание, лишившее его возможности ходить. Его кости настолько хрупкие, что ломаются под весом тела. Почти 5 лет парень пролежал в гипсе без возможности встать на ноги. И только сейчас у него появился шанс. Нужна операция с использованием металлических стержней.
Сейчас, когда вы это читаете — Миша со своими хрупкими костями оказался на той самой развилке, когда решается его судьба. И выбор: между «остаться лежачим больным» и «встать на ноги». Буквально встать.
Представляете, слепой мальчик, который пролежал почти 5 лет, загипсованный в половину тела, сможет снова спустить ноги на пол и по стенке дойти до кухни, чтобы попить с мамой чай. Сможет сам выйти во двор, чтобы почувствовать летний воздух. Сможет стоять на своих двоих, когда к тебе приходит фотограф из фонда и принимать гостей, не лежа в гипсе.
До 13 лет Миша еще ходил и о своем редком диагнозе ничего не знал. Ходил, правда, недалеко. В месяц малыш начал слепнуть и к подростковому возрасту уже совсем ничего не видел. Но не унывал и мог сам спуститься с крыльца, открыть калитку, отлично ориентировался в доме, играл на пианино (подбирал мелодии на слух), рос улыбчивым и любимым парнем. Вот только в школу не ходил: в Донецке ближайший интернат для слепых детей был за 100 км, и мама не захотела отдавать Мишу туда. Учила сама: вместе слушали аудиокниги, «проходили» математику, встречали репетитора по английскому. Гордилась, что сын растет умным. То, что слепота лишь один из симптомов его комплексного редкого заболевания, выяснится только потом, в Москве.
Однажды Миша пошел купаться в бассейн — и как-то особенно неудачно упал. Сломал шейку бедра («перелом пенсионеров»), и его положили на 2 мучительных месяца на вытяжку. Перелом почему-то как следует не срастался, Миша пытался ходить с палочкой, как вдруг — новый перелом. Когда семья, состоящая из двоих человек, решила переехать в подмосковный город Одинцово, к родственникам, Миша еще не окреп после предыдущих падений. И — сломал коленку, неудачно плюхнувшись на кровать.
Операция была уже в московской Морозовке. Хирург выбежал к Сабрине прямо из операционной: «Вы почему же не сказали сразу, что у него несовершенный остеогенез?!» Так Сабрина впервые услышала эти слова… Такой диагноз ставится «хрупким людям», страдающими частыми переломами: в самых тяжелых случаях кости могут ломаться просто под тяжестью одеяла.
Но Мишину главную проблему выяснила только генетик-эндокринолог Наталья Белова — отечественное светило в области редких заболеваний. У Миши поломка гена, которая вызывает сразу два заболевания: синдром «остеопороз-псевдоглиома» (OMIM 259770). Хрупкие кости и незрячесть. К тому моменту мальчик уже успел заработать аж 4 новых перелома. Переломы не заживали месяцами, Миша не вылезал из гипса.
Врачи добавляли тревог и все говорили разное. Кто-то предлагал консервативное лечение, кто-то настаивал на операции. Настаивали, но Мишу оперировать не брались, так как случай «очень тяжелый». А он продолжал по несколько раз в день с надеждой спрашивать: «Ну когда я пойду? Когда?!» Сабрина не знала, что отвечать. Молча переворачивала сына, подтыкая бочок одеяльцем, чтобы не было пролежней: раз в 15 минут, круглые сутки, месяц за месяцем.
И вот только недавно Тодоровичам все-таки повезло. Опытный врач Дмитрий Буклаев из питерского Института детской травматологии и ортопедии им. Турнера, рассматривая Мишины снимки, пришел к выводу, что операция необходима. План такой: Мише можно выправить ноги, которые уже подверглись деформации, за счет искусственных переломов и вставления подвижных штифтов в кости. Растущие вместе с Мишей металлические стержни будут предупреждать деформации и переломы. А если они и случатся, то будут уже без смещений и быстро заживут.
«Да, болезнь уже запущенная, но шанс на то, что Миша встанет — есть». Оперировать надо как можно быстрее. Вот-вот Мише Тодоровичу исполнится 18-ть, и он перейдет «в ведомство» взрослых врачей, где снова могут сказать «слишком сложный случай, не возьмемся».
Прямо сейчас настала поворотная точка в Мишкиной судьбе. Ведь хирург Буклаев не только советует оперировать — он первый, кто готов это сделать! Проблема одна: именно такая операция (вернее, даже две — ведь Мишке нужно сначала восстановить одну, а потом другую ногу) не проходит по квоте. А таких денег у мамы и сына нет.
«Мам, а когда я встану?», — ежедневно спрашивает Миша Тодорович Сабрину. Мы бы хотели Мишке ответить за нее: скоро. Потому что мы, в отличие от Миши, видим. Вас — неравнодушных к чужой беде. Поможем свернуть Мише на нужную дорогу.
Полина Лихачева, медицинский эксперт фонда:
У Михаила генетическое заболевание — несовершенный остеогенез. Раньше мальчик ходил, потом получил серию плохосрастаемых переломов. Кости очень тонкие. Установка стержней позволит избавиться от боли, сидеть. В случае адекватной активной реабилитации, вернуть ходьбу.
Фото: Дарья Суханова
* В сумму сбора также включены 10% на оплату работы специалистов, которые постоянно находятся на связи, координируют весь процесс помощи и поддерживают подопечных фонда.
Отправьте сообщение на номер 8910 с суммой пожертвования цифрой — например, «300».
В ответ придет СМС-сообщение с просьбой подтвердить платеж, на которое вам нужно будет ответить. Подтверждение платежа может прийти с короткого номера, на который вы отправили СМС-сообщение, или с сервисного номера оператора связи. Подтвердите перевод средств.
Если хотите оформить ежемесячное списание, отправьте сообщение на номер 8910 с суммой пожертвования цифрой и словом «месяц». Например: «300 месяц». Ровно через месяц вам придет СМС с просьбой подтвердить платеж. Вы всегда сможете отменить ежемесячное пожертвование, просто послав на номер 8910 слово «Стоп»
Минимальная сумма одного платежа – 1 рубль
Допустимый баланс после платежа – 0 рублей
Максимальная сумма единовременного платежа, а также лимит платежей абонента в сутки/месяц устанавливается банком.
Комиссия с абонента — 0%
Для абонентов t2 ограничения и лимиты по ссылке
В пять месяцев Савва весит 5 килограммов 550 граммов. Длина его тонкого кишечника – 5 сантиметров. По 20 часов в сутки малыш подключен к капельнице с питательными растворами – это его основная пища на данный момент, и покупать её семье приходится самостоятельно.
У Юли сколиоз грудопоясничного отдела позвоночника IV степени. Болезнь генетическая, консервативное лечение не помогает. Единственный шанс раз и навсегда избавиться от боли и неудобств – операция с использованием металлоконструкции. Но необходимая Юле спинальная система не оплачивается по ОМС.
Кира уже жалуется на головные боли, а дальше будет только хуже. Всему виной сросшийся раньше времени саггитальный шов. Головной мозг ребенка испытывает дефицит внутричерепного пространства. Без операции девочку ждут проблемы со зрением и слухом, скачки давления и даже отставание в развитии.
У Аиши редкое заболевание — синдром Зульцера-Вилсона, которое характеризуется отсутствием нервной ткани в толстой кишке. Девочка перенесла несколько операций на кишечнике и теперь питается внутривенно. Ей требуются постоянное парентеральное и энтеральное питание, инфузионная терапия, расходные материалы для ухода за катетером.
У Егора редкий синдром Мёбиуса. Его лицо полностью обездвижено и лишено мимики. Из-за атрофии мышц и неумения моргать ухудшается зрение, плохо формируется речь и часто возникают проблемы с прикусом и зубами. Сегодня этим редким пациентам врачи успешно возвращают мимику. Две уникальные операции по пересадке нервов и мышц, взятых из ноги ребенка, долгая поэтапная реабилитация — и на первых школьных фото Егор уже точно будет улыбаться.
Вы можете помочь ещё больше! Расскажите друзьям о нас!
