У Миши несовершенный остеогенез — редчайшее заболевание, лишившее его возможности ходить. Его кости настолько хрупкие, что ломаются под весом тела. Почти 5 лет парень пролежал в гипсе без возможности встать на ноги. И только сейчас у него появился шанс. Нужна операция с использованием металлических стержней.
Благодарим за поддержку мобильное приложение Tooba!
Сейчас, когда вы это читаете — Миша со своими хрупкими костями оказался на той самой развилке, когда решается его судьба. И выбор: между «остаться лежачим больным» и «встать на ноги». Буквально встать.
Представляете, слепой мальчик, который пролежал почти 5 лет, загипсованный в половину тела, сможет снова спустить ноги на пол и по стенке дойти до кухни, чтобы попить с мамой чай. Сможет сам выйти во двор, чтобы почувствовать летний воздух. Сможет стоять на своих двоих, когда к тебе приходит фотограф из фонда и принимать гостей, не лежа в гипсе.
«НИКТО НАМ О РЕДКОМ ДИАГНОЗЕ НЕ ГОВОРИЛ»
До 13 лет Миша еще ходил и о своем редком диагнозе ничего не знал. Ходил, правда, недалеко. В месяц малыш начал слепнуть и к подростковому возрасту уже совсем ничего не видел. Но не унывал и мог сам спуститься с крыльца, открыть калитку, отлично ориентировался в доме, играл на пианино (подбирал мелодии на слух), рос улыбчивым и любимым парнем. Вот только в школу не ходил: в Донецке ближайший интернат для слепых детей был за 100 км, и мама не захотела отдавать Мишу туда. Учила сама: вместе слушали аудиокниги, «проходили» математику, встречали репетитора по английскому. Гордилась, что сын растет умным. То, что слепота лишь один из симптомов его комплексного редкого заболевания, выяснится только потом, в Москве.
Однажды Миша пошел купаться в бассейн — и как-то особенно неудачно упал. Сломал шейку бедра («перелом пенсионеров»), и его положили на 2 мучительных месяца на вытяжку. Перелом почему-то как следует не срастался, Миша пытался ходить с палочкой, как вдруг — новый перелом. Когда семья, состоящая из двоих человек, решила переехать в подмосковный город Одинцово, к родственникам, Миша еще не окреп после предыдущих падений. И — сломал коленку, неудачно плюхнувшись на кровать.
Операция была уже в московской Морозовке. Хирург выбежал к Сабрине прямо из операционной: «Вы почему же не сказали сразу, что у него несовершенный остеогенез?!» Так Сабрина впервые услышала эти слова… Такой диагноз ставится «хрупким людям», страдающими частыми переломами: в самых тяжелых случаях кости могут ломаться просто под тяжестью одеяла.
НЕ ПОВЕЗЛО ДВАЖДЫ
Но Мишину главную проблему выяснила только генетик-эндокринолог Наталья Белова — отечественное светило в области редких заболеваний. У Миши поломка гена, которая вызывает сразу два заболевания: синдром «остеопороз-псевдоглиома» (OMIM 259770). Хрупкие кости и незрячесть. К тому моменту мальчик уже успел заработать аж 4 новых перелома. Переломы не заживали месяцами, Миша не вылезал из гипса.
Врачи добавляли тревог и все говорили разное. Кто-то назначал консервативное лечение бисфосфонатами, способствующими увеличению плотности костной ткани (увы, не давшее своих результатов), кто-то настаивал на операции. Настаивали, но Мишу оперировать не брались, так как случай «очень тяжелый». А он продолжал по несколько раз в день с надеждой спрашивать: «Ну когда я пойду? Когда?!» Сабрина не знала, что отвечать. Молча переворачивала сына, подтыкая бочок одеяльцем, чтобы не было пролежней: раз в 15 минут, круглые сутки, месяц за месяцем.
ПЕРВЫЙ И ПОСЛЕДНИЙ ШАНС
И вот только недавно Тодоровичам все-таки повезло. Опытный врач Дмитрий Буклаев из питерского Института детской травматологии и ортопедии им. Турнера, рассматривая Мишины снимки, пришел к выводу, что операция необходима. План такой: Мише можно выправить ноги, которые уже подверглись деформации, за счет искусственных переломов и вставления подвижных штифтов в кости. Растущие вместе с Мишей металлические стержни будут предупреждать деформации и переломы. А если они и случатся, то будут уже без смещений и быстро заживут.
«Да, болезнь уже запущенная, но шанс на то, что Миша встанет — есть». Оперировать надо как можно быстрее. Вот-вот Мише Тодоровичу исполнится 18-ть, и он перейдет «в ведомство» взрослых врачей, где снова могут сказать «слишком сложный случай, не возьмемся».
Прямо сейчас настала поворотная точка в Мишкиной судьбе. Ведь хирург Буклаев не только советует оперировать — он первый, кто готов это сделать! Проблема одна: именно такая операция (вернее, даже две — ведь Мишке нужно сначала восстановить одну, а потом другую ногу) не проходит по квоте. А таких денег у мамы и сына нет.
«Мам, а когда я встану?», — ежедневно спрашивает Миша Тодорович Сабрину. Мы бы хотели Мишке ответить за нее: скоро. Потому что мы, в отличие от Миши, видим. Вас — неравнодушных к чужой беде. Поможем свернуть Мише на нужную дорогу.
Полина Лихачева, медицинский эксперт фонда:
У Михаила генетическое заболевание — несовершенный остеогенез. Раньше мальчик ходил, потом получил серию плохосрастаемых переломов. Кости очень тонкие. Установка стержней позволит избавиться от боли, сидеть. В случае адекватной активной реабилитации, вернуть ходьбу.
Фото: Дарья Суханова
* В сумму сбора также включены 10% на оплату работы специалистов, которые постоянно находятся на связи, координируют весь процесс помощи и поддерживают подопечных фонда.
У сестёр-двойняшек один диагноз на двоих — плагиоцефалия. Это деформация черепа, возникающая в силу внешнего воздействия. Она не требует операции, её можно исправить с помощью специального ортопедического шлема.
Ай-Даш родился без половины предплечья и кисти. в последние годы он стал все чаще прятать руку в футболке или засовывать культю под сумочку: переходный возраст, 12 лет, Ай-Даш уже все понимает. И про то, что протез ему сейчас нужен, как воздух, тоже.
Хадиджа родилась с расщелиной нижней челюсти. Девочку оперировали четыре раза. Ставили дистракторы, которые помогают раздвигать костную ткань. Но лечение предполагает несколько этапов, и сейчас время следующего. Медлить опасно для жизни.
У Риты преждевременное зарастание черепного шва. Девочке сделали несколько операций. Осталась последняя. Это будет не большое реконструктивное хирургическое вмешательство, а точечное, деликатное. Но для этого нужен индивидуальный контурный имплант.
У Маши краниосиностоз — преждевременное закрытие черепных швов. Нарушение серьезное, влечет за собой давление костей на мозг, что может вызвать самые разнообразные неврологические проблемы. Но выход есть — операция с использованием специальных пластин.
У Нади сразу 2 серьезных заболевания – порок сердца и легочная артериальная гипертензия. Надины внутренние органы не справляются с нагрузкой на терапии, которую она принимает, поэтому ей выписали новые лекарства. Но на оформление бесплатной выдачи препаратов нужно время.
У Лёши тригоноцефалия — преждевременное сращение лобного шва, из-за которого череп малыша деформируется и становится похож на кокос. В возрасте полугода начнется давление на мозг. Спектр возможных осложнений обширен. Избежать их поможет операция.
Целыми днями Егор Рязанов листает страницы в сети, изучая бионические протезы плеча: фото, видео, отзывы пользователей. Двигает мышкой уже привыкшей левой рукой. Вместо правой пока пустой рукав футболки… Егор очень ждет, что однажды у него появится вторая рука.
Вы можете помочь ещё больше! Расскажите друзьям о нас!
