София быстро устает, у нее появляется одышка даже во время прогулки. Причина тому – легочная артериальная гипертензия, при которой давление в легочной артерии сильно повышается, и увеличивается нагрузка на сердце. Недавно девочке назначили новый препарат, на получение которого уйдет немало времени. Месяц или два – никто не знает. А терапию прерывать нельзя.
Сонина семья живет на втором этаже, а домой она все чаще поднимается на лифте. Еще Соня не бегает и не играет в салки с друзьями и сестрами, зато увлекается бильярдом. Собственно, кроме него и шахмат врачи девочке ничего не разрешили.
София быстро устает, у нее появляется одышка даже во время прогулки. Причина тому – легочная артериальная гипертензия, при которой давление в легочной артерии сильно повышается, и увеличивается нагрузка на сердце. Недавно ей назначили новый препарат, на получение которого уйдет немало времени. Месяц или два – никто не знает. А терапию прерывать нельзя.
Соне двенадцать, ее диагнозу – шесть лет. Из четырех сестер она единственная, кто не любит подвижные игры. А еще она не ходит в школу и учится на дому.
«Соня родилась здоровой», — начинает Мария. Она сама выглядит как Сонина старшая сестра, впервые стала мамой в 18. После Сони у нее появилась Аня, Стефания и Милания. Миле один годик, она не дает Маше поговорить по телефону. «Не отпускает ни на шаг. Мы ведь с Софийкой все чаще по больницам, остальным девочкам меня сильно не хватает».
Когда Соня была совсем маленькой, врачи диагностировали у нее проблемы с сердцем, прооперировали и велели три года регулярно бывать у кардиолога. К концу данного срока Мария уже готовилась облегченно выдохнуть, и тут новый диагноз – гипертензия. Соня устает, задыхается, сатурация крови падает. Врачи назначили препарат, на котором Соня пошла в первый класс и записалась в бассейн. Конечно, ей порой было даже ранец с учебниками тяжело донести до класса – вот мама и перевела дочь на домашнюю форму обучения. Главное, что София росла, жила, рисовала, мечтала поехать в Анапу и поплавать в море.
«Мы шесть лет жили более менее спокойно, пока не узнали в этом году, что у Сони еще одна очень редкая аномалия — теперь уже сосудов печени. Дочке сделали операцию, после которой нас перевели на новую, более современную и менее токсичную терапию по легочной гипертензии».
Препарат нового поколения, который семье рекомендовали приобрести за свой счет, стоит 60 тысяч за пачку: Мария гуглила. Она уже начала процедуру оформления лекарства через Минздрав региона, но пока все зависло на первом этапе – документы на рассмотрении у внештатного кардиолога в Нижневартовске, телефон больницы не отвечает. А пить таблетки Соне надо каждый день, чтобы удержать давление и не терять силы во время прогулок и бильярдных турниров. На последнем Соня заняла пятое место, а теперь вот собирается на первенство города.
Недавно Мария вступила в пациентское сообщество, где общаются родителей детей с ЛАГ. Она говорит, что с одной стороны получает тут полезную информацию и поддержку. А с другой – видит чужие истории. Не всегда оптимистичные.
Дело в том, что заболевание Сони очень серьезное, но с легочной артериальной гипертензией можно жить, вернуться в свой класс, выиграть не один турнир, увидеть море. Главное — чтобы помощь пришла к Соне вовремя.
Егоров Лев Валерьевич, детский кардиолог Научно-исследовательского клинического института педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова Минздрава России:
Во время госпитализации у Софии обнаружены критерии промежуточного/низкого риска легочной гипертензии. Принимая во внимание недостаточную эффективность текущей ЛАГ-специфической терапии, «Бозентан» был заменен на «Мацитентан» («Опсамит»). Данный препарат необходимо принимать длительно по жизненным показаниям.
* В сумму сбора также включены 10% на оплату работы специалистов, которые постоянно находятся на связи, координируют весь процесс помощи и поддерживают подопечных фонда.
Помочь Соне
У Сони с рождения неправильно расположены сосуды в печени. Кровь не «чистилась», нагрузка на сердце росла, и все это вместе спровоцировало тяжелое, угрожающее жизни состояние – легочную артериальную гипертензию. Девочке предстоит операция на печени. Потом, как обнадеживают врачи, давление в артерии может стабилизироваться самостоятельно. Но до тех пор Соне нужны лекарства.
Если бы София родилась несколькими годами раньше, ей бы поставили диагноз спинальная мышечная атрофия из-за схожести симптомов. Но теперь ее настоящая болезнь идентифицирована, лекарство от нее изобретено, и София почти полгода его принимает. Девочка уже ушла от зондового питания, научилась переворачиваться в кроватке, начала произносить первые звуки. Сейчас ей необходим откашливатель, чтоб натренировать дыхание и расстаться с аппаратом вентиляции легких.
Шесть лет назад Василисе поставили тяжелый диагноз – легочная артериальная гипертензия. Давление в легочной артерии значительно превышает норму, из-за этого изнашивается сердце, развивается дыхательная недостаточность. Жить – долго и полноценно – можно только на лекарствах, которые сейчас родители оформляют в Минздраве Липецка. Важное условие успешной терапии: она не должна прерываться, а у Татьяны открыта последняя пачка, выданная в московском стационаре.
У некоторых малышей внутриутробно срастается саггитальный шов черепа и голова по мере роста начинает все больше и больше деформироваться. Со временем головной мозг начнет расплющиваться об ограничивающие пространство части черепа. В случае с Ранелем пострадают зоны, отвечающие за слух и зрение. Решить проблему можно всего одной операцией, для проведения которой нужны специальные пластины.
С двух лет Ульяна живет на донорской почке. Чтобы орган работал исправно, и не началось отторжение, необходимо вовремя проходить обследование, сдавать анализы и делать биопсию. У семьи есть возможность платно сдать все анализы и сделать биопсию в одном месте и одним днем. Без очередей, без лишней бумажной волокиты. А самое главное – результаты обследования будут максимально полными.
У Глеба редкая патология — краниосиностоз. При этом заболевании черепной шов срастается слишком рано, голова приобретает неправильную форму, и мозг сдвигается к затылку, навлекая на малыша целый ворох диагнозов и проблем со здоровьем. Необходима операция с использованием специальных биорезорбируемых пластин, которые не требуют повторного хирургического вмешательства для их снятия.
Даша живёт на ударных дозах гормонов, которые помогают остановить нефротический синдром. Без гормонов с таким тяжелым заболеванием она и вовсе жить не будет. Впрочем, так врачи говорили до недавнего времени. А теперь выход есть — иммуноглобулины. Но на них в семье уже не осталось денег.
У Захара синдром Мебиуса — с рождения парализованы все мышцы лица. Родители любят его и таким, но 15-летний подросток сам себя не любит и мечтает измениться. «Чего ты ждешь от операции?», – спросил его однажды врач. «Хочу улыбаться, чтоб меня понимали без слов», – ответил Захар. Сегодня у него есть шанс все исправить. Этот шанс – мы с вами.
Вы можете помочь ещё больше! Расскажите друзьям о нас!
Благотворительный фонд
