Три года назад Валин организм начал отказываться от продуктов: мяса, рыбы, фруктов и овощей. От маленького кусочка хека могла открыться рвота. Позже добавились непереносимость лекарств и резкие скачки сахара в крови, от которых мальчик теряет сознание. Что происходит с ребёнком? Ответить на это поможет генетическое обследование.
Дата помощи: 30.06.2022
Чем помогли: 138 000 рублей на оплату генетического исследования “Полногеномное секвенирование”
Дата помощи: 30.09.2022
Чем помогли: 12 000 рублей на оплату генетического исследования «Секвенирование по Сэнгеру»
Благодарим за поддержку мобильное приложение Tooba!
«Хочу подарок!» Шестилетний Валя передает маме записку, написанную аккуратным почерком. В уголке нарисована коробочка с бантом. В последнее время сын общается с ней таким экстравагантным способом, лишь изредка балуя обрывистыми фразами.
В их доме везде лежат огромные стопки бумаг, исписанных фломастерами. Мальчишка с фотографической точностью запоминает все, что видит на экране телевизора, в книжке. И аккуратно переносит на лист бумаги. Названия мультиков, реплики героев, красивые картинки… Наталья объясняет: поведение сына очень напоминает картину РАС (расстройство аутистического спектра), но диагноз до сих пор под вопросом.
Все началось три года назад и вовсе не c рисунков. Валин организм начал отказываться от продуктов: мяса, рыбы, фруктов и овощей. От маленького кусочка хека могла открыться рвота. В рационе ребенка остались только кефир и макароны.
Еще Наталья с ужасом поняла: кроме пищевой непереносимости ее ребенок не может пить лекарства. Даже на таблетку парацетамола – тошнота и рвота. Пару недель назад Валя простыл и для Натальи эти дни были настоящим кошмаром. Как сбить температуру и чем лечить сына, если от лекарств ему становится только хуже? Обкладывала ребенка льдом, обтирала мокрым полотенцем — кое-как пошли на поправку.
А еще у Вали постоянно скачет уровень сахара в крови: то опускается до единицы, то поднимается до десяти. В эти минуты ребенок теряет сознание, а его мама — самообладание.
— Вся наша надежда на хромосомный микроматричный анализ, — говорит Наталья. – Он более расширенный, нежели те анализы, что мы делали ранее. С его помощью врачи, наконец-то, разберутся, что происходит, и скажут, как нам лечиться.
Но обследование не входит перечень услуг ОМС. Сделать его за свой счет Наталья не может – из доходов их семьи только пенсия по инвалидности и пособие. Не сделать тоже не может – это жизненно необходимо для ее сына.
Если будет диагноз и лечение, Валя будет жить без обмороков, скачков сахара и приступов рвоты. В наших силах помочь мальчишке и его семье получить этот шанс. Поддержим сбор!
Фото: Анна Чайковская
В пять месяцев Савва весит 5 килограммов 550 граммов. Длина его тонкого кишечника – 5 сантиметров. По 20 часов в сутки малыш подключен к капельнице с питательными растворами – это его основная пища на данный момент, и покупать её семье приходится самостоятельно.
У Юли сколиоз грудопоясничного отдела позвоночника IV степени. Болезнь генетическая, консервативное лечение не помогает. Единственный шанс раз и навсегда избавиться от боли и неудобств – операция с использованием металлоконструкции. Но необходимая Юле спинальная система не оплачивается по ОМС.
Кира уже жалуется на головные боли, а дальше будет только хуже. Всему виной сросшийся раньше времени саггитальный шов. Головной мозг ребенка испытывает дефицит внутричерепного пространства. Без операции девочку ждут проблемы со зрением и слухом, скачки давления и даже отставание в развитии.
У Аиши редкое заболевание — синдром Зульцера-Вилсона, которое характеризуется отсутствием нервной ткани в толстой кишке. Девочка перенесла несколько операций на кишечнике и теперь питается внутривенно. Ей требуются постоянное парентеральное и энтеральное питание, инфузионная терапия, расходные материалы для ухода за катетером.
У Егора редкий синдром Мёбиуса. Его лицо полностью обездвижено и лишено мимики. Из-за атрофии мышц и неумения моргать ухудшается зрение, плохо формируется речь и часто возникают проблемы с прикусом и зубами. Сегодня этим редким пациентам врачи успешно возвращают мимику. Две уникальные операции по пересадке нервов и мышц, взятых из ноги ребенка, долгая поэтапная реабилитация — и на первых школьных фото Егор уже точно будет улыбаться.
Вы можете помочь ещё больше! Расскажите друзьям о нас!
