Три года назад Валин организм начал отказываться от продуктов: мяса, рыбы, фруктов и овощей. От маленького кусочка хека могла открыться рвота. Позже добавились непереносимость лекарств и резкие скачки сахара в крови, от которых мальчик теряет сознание. Что происходит с ребёнком? Ответить на это поможет генетическое обследование.
Дата помощи: 30.06.2022
Чем помогли: 138 000 рублей на оплату генетического исследования “Полногеномное секвенирование”
Дата помощи: 30.09.2022
Чем помогли: 12 000 рублей на оплату генетического исследования «Секвенирование по Сэнгеру»
Благодарим за поддержку мобильное приложение Tooba!
«Хочу подарок!» Шестилетний Валя передает маме записку, написанную аккуратным почерком. В уголке нарисована коробочка с бантом. В последнее время сын общается с ней таким экстравагантным способом, лишь изредка балуя обрывистыми фразами.
В их доме везде лежат огромные стопки бумаг, исписанных фломастерами. Мальчишка с фотографической точностью запоминает все, что видит на экране телевизора, в книжке. И аккуратно переносит на лист бумаги. Названия мультиков, реплики героев, красивые картинки… Наталья объясняет: поведение сына очень напоминает картину РАС (расстройство аутистического спектра), но диагноз до сих пор под вопросом.
Все началось три года назад и вовсе не c рисунков. Валин организм начал отказываться от продуктов: мяса, рыбы, фруктов и овощей. От маленького кусочка хека могла открыться рвота. В рационе ребенка остались только кефир и макароны.
Еще Наталья с ужасом поняла: кроме пищевой непереносимости ее ребенок не может пить лекарства. Даже на таблетку парацетамола – тошнота и рвота. Пару недель назад Валя простыл и для Натальи эти дни были настоящим кошмаром. Как сбить температуру и чем лечить сына, если от лекарств ему становится только хуже? Обкладывала ребенка льдом, обтирала мокрым полотенцем — кое-как пошли на поправку.
А еще у Вали постоянно скачет уровень сахара в крови: то опускается до единицы, то поднимается до десяти. В эти минуты ребенок теряет сознание, а его мама — самообладание.
— Вся наша надежда на хромосомный микроматричный анализ, — говорит Наталья. – Он более расширенный, нежели те анализы, что мы делали ранее. С его помощью врачи, наконец-то, разберутся, что происходит, и скажут, как нам лечиться.
Но обследование не входит перечень услуг ОМС. Сделать его за свой счет Наталья не может – из доходов их семьи только пенсия по инвалидности и пособие. Не сделать тоже не может – это жизненно необходимо для ее сына.
Если будет диагноз и лечение, Валя будет жить без обмороков, скачков сахара и приступов рвоты. В наших силах помочь мальчишке и его семье получить этот шанс. Поддержим сбор!
Фото: Анна Чайковская
Из-за недоразвитой челюсти Арина не может нормально есть, а сопутствующий синдром обструктивного апноэ напрямую угрожает её жизни из-за высокого риска остановки дыхания во сне. Необходима операция по удлиннению челюсти с помощью дистракторов.
В сердце трехлетнего Мухсина постоянно происходят короткие замыкания. Эти приступы купирует вшитый в грудину кардиовертер-дефибриллятор. Однако и он не справляется. Мухсину нужна правосторонняя симпактэктомия.
У Дани тяжелая прогрессирующая деформация позвоночника, которая не поддается консервативному лечению. Необходима оперция с использованием специальной металлоконструкции и винтов, которые не оплачиваются по ОМС.
У Насти на одной руке с рождения нет четырех пальцев, а большой — совсем маленький. Ей необходим бионический протез кисти, управляемый интуитивно с помощью миосигналов и имеющий несколько видов хвата для повседневных задач и учебы.
Из-за генетической поломки у Агаты четвертая степень тугоухости, граничащая с глухотой. Девочке провели кохлеарную имплантацию, вживили прибор, помогающий слышать. Но это только начало пути — дальше требуются слухоречевые реабилитации.
Кости черепа малыша срослись преждевременно. По мере роста мозга «закостеневший» череп начнет давить на лобные доли, которые отвечают за сознание, слух, речь. Необходима операция с использованием саморассасывающихся пластин.
Гриша родился без левой кисти. Одной рукой мальчишке ни переодеться, ни застегнуться. Электронный сертификат на бесплатное получение протеза оказался с ошибкой — указана неверная модель. На переформление понадобится не менее полугода, а протез необходим уже сейчас.
У Вари редчайший диагноз — прогероидный синдром или синдром преждевременного старения. Тяжелая болезнь не дает усваиваться питательным веществам из обычной пищи. С недавних пор Варя живет только благодаря внутривенному питанию.
Из всех возможных признаков редчайшего синдрома Тричера-Коллинза у Миланы «всего лишь» тугоухость. Без слуховых аппаратов она почти не слышит. У тех «ушей», что она носит со своих двух лет, вышел срок годности. Без новых аппаратов Милана останется в тишине.
Вы можете помочь ещё больше! Расскажите друзьям о нас!
