21 ноября началась Международная Неделя Муковисцидоза — самого распространенного генетического заболевания в мире. От которого до сих пор можно умереть, не дожив до совершеннолетия, хотя эффективная терапия уже существует. Просто не для всех.
Средняя продолжительность жизни больных муковисцидозом в России — 25-27 лет. Взрослых с таким диагнозом в нашей стране примерно тысяча человек, детей — втрое больше. В Европе средняя продолжительность жизни больных составляет 45-50 лет, а взрослых среди всех диагностированных больным с кистозным фиброзом (Cystic Fibrosis — так диагноз звучит на английском) — больше половины. Наш фонд не только оказывает поддержку тяжелобольным детям и взрослым с этим заболеванием и сотрудничает с пациентскими сообществами, но и пытается понять: почему в России не все дети с муковисцидозом становятся взрослыми и почему только единицам из них выпадает шанс на полноценную жизнь.
Муковисцидоз — редкое наследственное заболевание. В России им болеют около четырех тысяч человек, большинство из них — дети и подростки до 18-ти лет. Практически все они живут с муковисцидозом с рождения, но кому-то диагноз ставят уже в роддоме, а кто-то узнает слово «муковисцидоз» только после нескольких лет с бронхитами, пневмониями и проблемами с ЖКТ.
Зато в любой семье с муковисцидозом очень быстро выучивают слова «синегнойная палочка» и «сепация». Потому что самое страшное для любого человека с этим диагнозом — поймать инфекцию. И, если не среагировать быстро, то именно вторая (Burkholderia cepacia — комплекс бактерий, устойчивых к разным антибиотикам и особенно опасных для больных муковисцидозом) может вывести организм из строя и привести к смерти за несколько дней, а иногда и часов. Так происходит из-за системного поражения органов — в первую очередь страдают те, что вырабатывают слизь: легкие, поджелудочная железа, печень и кишечник. Из-за муковисцидоза выделяемый ими секрет становится слишком густым и образует нерассасываемые скопления, которые легко инфицируются и мешают больному дышать и усваивать пищу.
Вылечить муковисцидоз нельзя. Поэтому каждый день приходится бороться с симптомами: принимать антибиотики, муколитики, ферменты для переваривания пищи, гормоны, витамины и другие препараты. Каждый день — это бесконечные часы терапии: откашливатели, ингаляции, виброжилеты, кинезиотерапия, постуральный дренаж, перкуссия, дыхательные упражнения. Утром, днем, вечером, без перерывов, выходных и отпусков. От 4 до 8 часов в день — чтобы дышать, чтобы есть, чтобы жить.
Помимо этого, существует так называемая «таргетная терапия»: вместе с лекарствами, облегчающими симптомы муковисцидоза, принимаются генетические корректоры, которые борются с причиной заболевания, то есть с конкретным дефектом генов в организме больного.
«Сейчас это самая многообещающая и перспективная терапия из тех, что существуют в мире», — говорит Станислав Александрович Красовский, кандидат медицинских наук, старший научный сотрудник Научно-исследовательского института пульмонологии. К сожалению, цены на препараты «таргета» могут достигать двадцати-тридцати миллионов рублей в год на одного пациента, а получить бесплатно лекарства в России удается лишь единицам.
Лейле Морозовой удалось. Ей понадобилось полтора года, чтобы добиться первичной закупки препарата таргетной терапии для своих детей. Их двое — мальчик и девочка, и оба больны муковисцидозом. Старшему Мирославу поставили диагноз только в три года (не заметили поломку в генах сразу), после того как у младшей Ульяны муковисцидоз подтвердился сразу после рождения. Сестра фактически спасла брата. И с тех пор ни один день их жизни не проходит друг без друга. И без симптоматической терапии: антибактериальных ингаляций, витаминов, антибиотиков и других препаратов, которые предотвращают появление застоев слизи, воспалений и инфекций.
Лейла называет себя «мамой Героев» и говорит, что им с детьми повезло дважды. Первый раз — с сохранностью поджелудочных, которые функционируют настолько хорошо, что избавляют Мира и Улю от необходимости принимать тонны ферментов. Второй — с получением «таргета».
«Таргетные препараты в России сейчас получают единицы, причем до регионов они почти не дошли», — говорит Станислав Красовский. Морозовы живут в Кронштадте и, чтобы оформлять бесконечные документы на получение «таргета», Лейле приходилось регулярно срываться в Петербург. Почти год постоянных поездок, официальных приемов и писем не дал никаких результатов — в разрешении раз за разом отказывали, ссылаясь на недостаток необходимых бумаг. Из-за бюрократических помех дело почти не двигалось. «Это выглядело как “принеси то, не знаю что”. Складывалось ощущение, что обычный родитель без связей и денег не сможет пробить стену из бесконечных “но” системы здравоохранения», — вспоминает Лейла.
Разрешение на первичную закупку таргетных препаратов семья Морозовых получила будто бы «в подарок» на Новый год — после очередного консилиума в Петербурге, прямо перед новогодними праздниками. В мае лекарства поступили в аптеку. С тех пор Мирослав и Ульяна принимают «Калидеко» — пока не зарегистрированный в России препарат таргетной терапии против муковисцидоза. Его нужно пить в строго определенные часы, но детей этим не удивишь — вместе с «Калидеко» в их режиме дня всегда стоят несколько антибактериальных ингаляций и приемов антибиотиков, которые тоже нельзя пропускать. С появлением нового лекарства их рутина почти не поменялась, зато появилась надежда на «будущее обычных людей», как говорит Лейла. «Людей, которые не будут задыхаться и умирать в 20-25 лет, если иметь возможность получить таргетные препараты».
Таргетных препаратов против муковисцидоза Мирославу и Ульяне хватит еще на четыре месяца. Дальше — полная неопределенность.
«В нашей стране добиться повторной закупки лекарств часто сложнее, чем первичной. Никакого порядка их получения нет», — утверждает Лейла. Это значит, что придется снова нести «то, не знаю что», обивать пороги государственных учреждений и собирать тонны бумаг. Резко отменять таргетную терапию, потому что лекарство решили больше не выдавать, нельзя — может быть ухудшение. Это почти то же самое, как если бы больных диабетом за один день оставили без инсулина, а астматиков — без ингаляторов.
Морозовы не знают, сколько еще у них впереди этих американских горок с разрешениями, закупками и отказами. «Семья с больным человеком в принципе не может позволить себе состояние бесконечной войны. Конечно, это выматывает. Мы устаем воевать, постоянно что-то “выбивать” и доказывать», — говорит Лейла. Несмотря на это, она готова пройти этот путь сколько угодно раз, чтобы получать лечение, которое работает. И обрести надежду дожить до момента, когда всю эту невероятную историю она будет рассказывать своим внукам.
«Государство с трудом закупает препараты, которые не зарегистрированы. Например, Калидеко, Симдеко и Трикафту, несмотря на их доказанную эффективность, все еще в обход официальных закупок можно найти только на черном рынке», — говорит Станислав Красовский. В России из четырех существующих таргетных препаратов против муковисцидоза зарегистрирован один — Оркамби. Он действует на ограниченный круг пациентов со строго определенными генетическими мутациями.
Первая закупка Оркамби для больных муковисцидозом в Волгоградской области произойдет в январе 2022 года. Ее очень ждет Елена Овчинникова, подопечная благотворительного фонда «АиФ. Доброе сердце». С помощью фонда Елене удалось собрать необходимую сумму на годовой запас лекарств базисной терапии для своего маленького сына с муковисцидозом. Скоро ему исполнится два, и он, наконец, попадет в списки нуждающихся в Оркамби. Согласно российской государственной программе «14 высокозатратных нозологий», бесплатные генетические корректоры полагаются всем детям от двух до восемнадцати лет с генетическими мутациями. Но — только с теми мутациями, которые подходят под финансирование этой программой. У почти двухлетнего Игнатия как раз такая. Сейчас у него есть все шансы начать таргетную терапию от государственного фонда «Круг добра» и остановить прогрессирование болезни.
Обеспечение лекарствами взрослых в эту программу не входит. «И это самые ужасные “ножницы”, которые только могут быть. Потому что дети смогут начать эту терапию, получить весомый эффект, обрести веру в будущее, а ровно в 18 лет лишиться возможности продолжать лечение», — говорит Станислав Красовский.
В Волгоградской области получить право на таргетную терапию в суде смог пока лишь один взрослый больной с муковисцидозом. Остальные вынуждены бороться даже за прием препаратов базисной терапии. Особенно туго приходится с дорогостоящими ингаляционными антибиотиками — их часто не выдают даже детям. А если и выдают, то стараются заменить на более доступные аналоги. Так, еще одной подопечной фонда «АиФ. Доброе сердце», девятилетней Вике Нагорняченко из Волгограда, вопреки врачебным рекомендациям, закупили индийские антибактериальные ингаляции вместо европейского Колистина — чтобы сэкономить региональный бюджет. Но замена только ухудшила состояние девочки: побочные эффекты и токсичные свойства дженерика быстро дали о себе знать. «У Минздрава всегда находится причина отказать в необходимых лекарствах, они таким образом урезают расходы и берегут бюджет», — говорит Татьяна Нагорняченко, дочке которой от такого «лечения» все хуже.
В мае Вике Нагорняченко наконец-то дали медицинское назначение на таргетную терапию еще одним незарегистрированным в России, но эффективным препаратом — Симдеко. Разрешение дали в мае, сейчас — ноябрь. А семья все еще пытается добиться от местного Комитета здравоохранения хотя бы первичной закупки лекарства. В ответ на официальные письма — штампованные отказы без объяснения причин.
«Бесконечные отписки — это огромный стресс для родителей. Чтобы выдержать такое, нужен крепкий стержень внутри», — говорит мама Вики. Самое страшное для их семьи — это неизвестность. Дадут ли разрешение на закупку препарата — хотя бы спустя полтора года после медицинского назначения, как это было у Мирослава и Ульяны Морозовых — непонятно. Возьмется ли за поддержку семьи государственный фонд «Круг добра», обязанный обеспечивать «таргетом» детей с муковисцидозом — все еще тоже неясно. «Мы пока живем только пустыми обещаниями», — говорит Татьяна Нагорняченко. В ближайшее время надеяться на получение таргетных препаратов им не приходится.
Ежедневные сражения за жизнь и здоровье своих детей отнимают у родителей почти все силы и время. И вроде бы кажется очевидным, что каждой семье с тяжелобольным ребенком обязательно нужна грамотная юридическая и психологическая поддержка. Но где ее взять — бесплатную и своевременную, если живешь в маленьком городе, в далеком регионе, вдали от больших клиник, фондов и горячих линий? А без такой поддержки, как сказала однажды мама подопечной нашего фонда, «мы словно каждый день падаем в черную дыру отчаяния, а дна все не видно».
Именно поэтому «АиФ. Доброе сердце» предлагает своим подопечным с муковисцидозом помощь на всех фронтах их бесконечной борьбы. В проекте «Маршрут помощи: муковисцидоз», созданном совместно с благотворительным фондом «Абсолют-помощь», работают и юристы, которые проходят с семьями весь путь получения нужных лекарств, и психологи, которые вытаскивают родителей из этой черной дыры. Юридическая поддержка, пациентские сообщества, равное консультирование — это то, что помогает родителям поверить, что они справятся, что их ребенок получит лечение. Что они успеют. Так что, поддерживая своими пожертвованиями работу специалистов «Маршрута помощи», каждый из вас дарит целые недели и месяцы спокойной жизни не только детям с муковисцидозом, но и их родителям.
Одной волшебной таблетки от муковисцидоза пока не существует. Даже передовую таргетную терапию больным нужно принимать всю жизнь, и подходит она, увы, не всем. Разные виды мутаций, разные организмы, разные реакции на лечение. Но прямо сейчас в разных странах разрабатываются новые виды лекарств, тестируются новые компоненты, изучаются мутации генов и каждый день совершаются научные и медицинские прорывы. И уже понятно, что только комплексным лечением муковисцидоза (таргет + симптоматическое лечение) есть шанс надолго остановить развитие болезни, перестать бояться каждой инфекции и, в конце концов, дожить до встречи со своими детьми и внуками.
В некоторых странах все лечение при муковисцидозе по умолчанию оплачивает государство, и семьям не нужно «выбивать» лекарства, копить на ингаляторы, собирать деньги на виброжилеты. Не нужно консультироваться с юристами каждый раз, когда получен очередной отказ в жизненно необходимой терапии. Это именно те страны, где практически не осталось детской смертности из-за муковисцидоза, а взрослая неуклонно снижается.
В России тоже есть свои достижения: у нас отлично научились экономить региональные бюджеты и бюрократические ресурсы. Осталось научиться ценить жизни детей и время их родителей. И того, и другого у больных муковисцидозом не так уж и много.
Текст: Дарья Калачева
Фото: из личного архива Лейлы Морозовой
Вы можете помочь ещё больше! Расскажите друзьям о нас!
Благотворительный фонд
