У Аделины несовершенный остеогенез — редкое генетическое заболевание, при котором кости становятся хрупкими и ломаются даже во время ходьбы. В три года бедренные косточки девочки укрепили телескопическими штифтами: так удалось снизить риск повторных переломов. Но, несмотря на все усилия врачей, один штифт во время роста деформировался и укоротил ногу ребёнка на 4 сантиметра. Сейчас его нужно срочно поменять на новый.
На берегу Черного моря в селе Георгиевское живет девочка-хрусталик Аделина Берзегова, которой больно ходить, больно плавать и даже просто стоять на месте. У Аделины — несовершенный остеогенез, редкое генетическое заболевание, при котором кости становятся хрупкими и ломаются даже во время ходьбы. Поэтому таких детей и называют — хрустальными и хрупкими.
Чтобы нормально жить, ходить в школу и в кружки (рисования, лепки и на английский), Аделина лечится. Раз в год ей ставят капельницы с лекарством. А еще в 3 года бедренные косточки девочки укрепили телескопическими штифтами: так удалось снизить риск повторных переломов. Но, несмотря на все усилия врачей, один штифт во время роста костей деформировался в ноге и укоротил ее на 4 сантиметра. Его нужно срочно поменять на новый.
«Нам еще повезло, легкая форма болезни», — говорит Ирина. Легкая — это пять переломов за полтора года.
Первый был на детской площадке. Маленькая Аделина только-только начала ходить. Она играла с другими детьми и вдруг разразилась истошным криком. Мама, глядя на неподвижную ногу, сразу поняла: перелом. Потом история повторилась, когда Аделина просто перешагивала через порожек. И Ира повела младшего (третьего по счету) ребенка по врачам.
Диагноз поставили быстро, а пока ждали лечение и операцию, нужно было сделать невозможное: заставить двухлетнего ребенка неподвижно сидеть, не бегать, не прыгать, замереть и не шевелиться. Иногда получалось, иногда нет — и Аделина снова оказывалась в гипсе. Ира носила дочь на руках по дому, в туалет, на кухню. Впрочем, прикасаться к Аделине тоже было страшно. На улице она пристегивала малышку к коляске: так крепко, чтобы даже пошевелиться было невозможно.
Так и жили, пока шесть лет назад не была проведена операция по установке фиксирующих и укрепляющих кости изнутри штифтов и не назначены регулярные капельницы с лекарством. Казалось, что все самое страшное позади. Аделина пошла в детский сад, потом в школу. Мама записала ее на кружки и в бассейн, летом водила на море.
Хорошо, что за эти годы Аделина активно росла, плохо — что потенциал телескопического стержня исчерпался, он перестал справляться с нагрузкой. В мае во время перемены в школьном коридоре девочка чуть ускорила шаг и почувствовала судорогу в левой ноге, а затем сильную боль.
И снова — перелом кости, только теперь уже с деформацией штифта, который согнулся в бедре девочки, укоротив ногу на несколько сантиметров.
Спустя месяцы Аделине все еще больно ходить, стоять и плавать, она хромает и боится сделать лишнее движение. Если сейчас не поменять этот стержень на новый, нужного размера, риск повторных переломов значительно увеличится, а Аделина так и будет жить на обезболивающих. Но новый штифт стоит для мамы троих детей слишком дорого.
Поможем Аделине перестать быть девочкой-хрусталиком и снова почувствовать себя обычным ребенком!
Буклаев Дмитрий Степанович, врач – травматолог-ортопед:
Девочка болеет с рождения, диагноз: несовершенный остеогенез. Перенесла большое количество переломов. Ей уже проводилось этапное хирургическое лечение деформаций бедренных костей. В частности, 6 лет назад ей была выполнена корригирующая остеотомия левой бедренной кости, фиксация интрамедуллярным телескопическим стержнем. За эти годы девочка выросла и потенциал телескопичсекого стержня исчерпался. Несколько месяцев назад при падении у Аделины произошел перелом левой бедренной кости с деформацией стержня. Если сейчас не поменять стержень, риск повторных переломов значительно увеличиться, также без замены у девочки наблюдается болевой синдром. Поэтому пациентке показано выполнение хирургического вмешательства — остеотомия левой бедренной кости, удаление старого стержня и фиксация интрамедуллярным телескопическим стержнем.
* В сумму сбора также включены 10% на оплату работы специалистов, которые постоянно находятся на связи, координируют весь процесс помощи и поддерживают подопечных фонда.
Кости черепа Софии срослись раньше времени. Через остренький лобик тянется гребешок, делящий голову на две половинки. Без операции девочке грозит инвалидность, проблемы со слухом, зрением, отставание в развитии. Но если сделать операцию, девочка будет абсолютно здорова. Для операции нужна особенная пластина, которую не нужно в дальнейшем удалять из черепа. Она станет с ним единым целым, а лоб станет обычным, гладким.
Тёма в три месяца держит голову и пытается переворачиваться в кроватке. Участковый педиатр хвалит ребенка за отличный аппетит, а родители за крепкий сон. Так сразу и не скажешь, что этот мальчик однажды может перестать четко видеть, хорошо слышать, крепко спать и развиваться. Дело в том, что у Тёмы патология черепа — лобный шовчик зарос раньше времени, и мозгу некуда расти. Нужна операция с использованием специальных биорезорбируемых пластин.
Ваня четыре года живет на маминой почке. Трансплантацию провели, когда мальчишке было чуть больше года. Чтобы донорский орган работал без сбоев и не началось отторжение, важно проходить плановые обследования. Но из-за сопутствующего диагноза – аутизма – госпитализировать Ваню на несколько дней в больницу крайне тяжело. Зато есть возможность сдать все анализы и пройти биопсию в одном месте за один день. Нужна наша помощь.
У малышки плагиоцефалия – деформация черепа, вызванная преждевременным сращиванием его частей. Коронарный шов, идущий от уха до уха через середину головы, должен был зарасти лет через 20, когда Полина станет большой и поступит в институт, а частично затянулся и окостенел ещё внутриутробно. В результате головной мозг девочки оказался в ловушке, ему некуда расти. Необходима операция с использованием специальных пластин.
У Марка виски будто — будто вдавлены пальцами внутрь пластилинового черепа. Глазницы близко сведены к переносице, а лоб острой горкой выпирает вверх. Швы черепа срослись рано, родничок затянулся, мозгу малыша некуда расти — тупик. Необходима операция по реконструкции черепа с использованием специальных пастин.
На десятый день жизни состояние Матвея стало резко ухудшаться, живот раздулся так, что пришлось срочно оперировать. Врачи удалили часть тонкой и слепой кишки. Иначе из-за некроза кишечника мальчик бы просто погиб. С тех пор малыш питается внутривенно и нуждается в специальных смесях и расходных материалах для капельниц.
У Егора редкий синдром Мёбиуса. Его лицо полностью обездвижено и лишено мимики. Из-за атрофии мышц и неумения моргать ухудшается зрение, плохо формируется речь и часто возникают проблемы с прикусом и зубами. Сегодня этим редким пациентам врачи успешно возвращают мимику. Две уникальные операции по пересадке нервов и мышц, взятых из ноги ребенка, долгая поэтапная реабилитация — и на первых школьных фото Егор уже точно будет улыбаться.
У Абубакара краниосиностоз — кости черепа срослись раньше времени. Обычно таких малышей оперируют до года. Но с Абубакаром все вышло иначе, и диагноз подтвердился лишь к четырем годам. Косточки уже окрепли и колдовать над ними сложнее. Высоки риски кровопотери. Но Алиевы все же нашли врача, который готов помочь. Сейчас Абубакару нужна специальная пластина для реконструкции черепа, иначе патология скажется на слухе, зрении и развитии мальчика.
У Вари непрерывно рецидивирующая наджелудочковая тахикардия. Внезапно, без видимых причин, ее сердце начинает часто-часто сокращаться в своих верхних отделах. Варе становится плохо, начинается одышка, слабость. Приступ может длиться от нескольких минут до нескольких дней. Врачи направляют её в Москву, где сердце исследуют, чтобы определить местонахождение аритмогенных участков, а потом устранят их с помощью тока высокой частоты.
В семье Кузнецовых две глухонемые девочки — Виолетта и Алиса, которым нужны слуховые аппараты. А Катя с мужем Вадимом даже рассказать о своей беде не могут, только написать. Они тоже «тихие» от рождения. Как и всем любящим родителям, им хочется, чтоб их дочери жили иначе, чем они, лучше, счастливее. У сестёр будет такой шанс — с современными мощными аппаратами они смогут спокойно учиться и работать среди слышащих людей.
Вы можете помочь ещё больше! Расскажите друзьям о нас!
Вернуться на главную