У Алины запредельно высокое давление в легочной артерии. Болезнь смертельно опасна и не лечится. Потребуется пересадка легких. Дождаться операции и жить дальше можно только на лекарствах, которые Алине не выдают.
Дата помощи: 11.02.2022
Чем помогли: 179 132 рубля на оплату лекарственных препаратов «Опсомит» и «Вентавис»
Смертельно опасна, не лечится, потребуется пересадка легких — это кратко про болезнь Алины Райс. А если подробнее — Алина, со своим работающим на износ сердцем, может дождаться операции и жить дальше. Но для этого нужны лекарства, которые ей не выдают.
14 лет, самый нежный возраст: коса до пояса, томик Чехова на полке. Прилежная и тихая девочка-подросток, восьмиклассница, ребенок в футляре, который боится решительно всего. Ускорит шаг — начнется одышка, поднимется на один лестничный пролет — может потерять сознание. Ей даже спать страшно — каждую ночь Алина перестает дышать. Иногда на 3-4 секунды. А порой мама Оля, всегда спящая рядышком, успевает досчитать и до 12-ти.
У Алины запредельно высокое давление в легочной артерии. Из-за этого страдает сердце. Врачи не дают никаких долгосрочных прогнозов, но Алине всего 14, она планирует свою жизнь вместо докторов. Дважды в неделю учит английский в языковом центре в родном Копейске. Собирается записаться на китайский, а потом поступить на переводчика. Хорошо бы в Питер, там красиво. Но можно и в Тюмень, где живет родная тетушка. Только для всего для этого Алине надо самую малость — выжить с сердечной недостаточностью.
«Ждем вызов в Москву. Нас попросили до марта продержаться. Это сложно, потому что полгода назад лекарство «Опсамит», которое так помогало дочке, заменили на аналог. Алине сразу стало плохо. Была первая степень сердечной недостаточности, теперь — вторая», — рассказывает мама Оля, кладовщик детского садика (одна пачка «Опсамита» — пять ее зарплат).
У Алины с детства странный кашель, одышка и обмороки. В Челябинске не разобрались и залечивали ее термоядерными препаратами от эпилепсии. Но на противосудорожных становилось только хуже: до ежедневных приступов, реанимаций, остановки сердца и комы. Когда поставили правильный диагноз, болезнь была уже запущена.
Легочная гипертензия — это только звучит как-то «неопасно» и не особо страшно, потому что болезнь довольно редкая, не на слуху, и причины ее науке неизвестны. Однако по своей тяжести гипертензия сопоставима с той же онкологией. А по прогнозам на выздоровление — даже пострашнее будет.
«Врач в Москве нам так и сказала: «Еще бы полгодика — и все, не спасли бы», — вспоминает Ольга. Без лечения Алинино сердце раздуло, как шарик: давление в легочной артерии в 10 раз превышало норму. Обычно такие пациенты погибают из-за сердечной недостаточности. Алине успели прописать нужные лекарства (сейчас их четыре), и на них состояние стабилизировались: на целых два года она забыла про обмороки. А потом один из препаратов заменили на аналог, который девочке не подошел. Вернулись обмороки, слабость, затроилось в глазах, тело пошло пятнами, и Ольга поняла, что задача дотянуть до марта становится невыполнимой.
Что можно сделать, когда сделать ничего нельзя? Остается только жить. Столько, сколько получится. Строить планы, изучать маршрут от тетиного дома до будущего института (так, пешком точно не дойти), упорно смотреть сериалы на английском и готовиться к пересадке легких, которая уже неизбежна.
Недавно семья все-таки добилась решения врачебной комиссии вернуть им препарат «Опсамит» и убрать аналог, но для этого требуется время: чтобы Челябинский Минздрав оформил все документы и закупил нужное лекарство вместе с ингаляционным препаратом «Вентавис». Сколько? Месяц-два-три… Слишком долго, когда счет может оборваться в любую минуту.
Алине уже сегодня нужна наша поддержка, чтоб успеть все, что она задумала.
Сударева Ольга Олеговна — Главный внештатный детский кардиолог МЗ ЧО, заведующая отлелением детской кардиологии ЧОДКБ, к.м.н.:
Диагноз Алины, идиопатическия легочная артериальная гипертензия, от носится к орфанным, то есть очень редким заболеваниям, по тяжести сравним с онкологическими заболеваниями. Риск умереть очень велик. Девочка страдает от высокого давления в легких, бывает потеря сознания. Чуть больше года назад назначен «Опсамит». На фоне приема препарата состояние значительно улучшилось, что подтверждалось и инструментально, Давление в легких было 60, что для Алины неплохой показатель. С октября при замене оригинального препарата на дженерик, который был закуплен по ОМС, состояние стало ухудшаться, давление в легких достигало 120, вернулись обмороки. Сейчас собирается врачебная комиссия для подготовки документа о невозможности заменять оригинальные препараты на дженерики для данного ребенка, нужные лекарства будут закуплены по ОМС, но на это может уйти около 2х месяцев. А «Опсамит» необходимо начать принимать уже сейчас. Также, девочке сейчас назначается “Вентавис” (Илопрост) для ингаляций из-за критического ухудшения состояния, которое может привести к смерти ребенка. Этот препарат также будет включен в список бесплатных, но ждать нельзя: нужно начать лечение как можно скорее.
Фото: Ксения Сухорукова
У Вари непрерывно рецидивирующая наджелудочковая тахикардия. Внезапно, без видимых причин, ее сердце начинает часто-часто сокращаться в своих верхних отделах. Варе становится плохо, начинается одышка, слабость. Приступ может длиться от нескольких минут до нескольких дней. Врачи направляют её в Москву, где сердце исследуют, чтобы определить местонахождение аритмогенных участков, а потом устранят их с помощью тока высокой частоты.
Два года назад у Златы заболела спина и изменилась походка: она стала пружинистой, неловкой. Оказалось, что стерлись межпозвоночные диски, произошел сдвиг позвонков в поясничной зоне, появились грыжа и остеохондроз. Девочке установили в позвоночник имплант, который сломался три недели назад, когда Злата упала со стула. Теперь ей можно только потихоньку ходить и лежать. Всё остальное причиняет боль. Вернуть Злате нормальное детство можно, лишь заменив сломанный имплант на новый.
Камуфляжная форма вместо юбочек и рюшей, две косички торчат из-под берета, совсем детское лицо. Меньше всего Аринины фотографии ассоциируются с болезнью. И уж тем более со смертью. Но диагноз, поставленный девушке, звучит именно так: синдром внезапной сердечной смерти. Сейчас ей нужно имплантировать систему кардиомониторинга, чтобы зафиксировать все жизнеугрожающие аритмии, а дальше — врачи составят план как спасти Арину.
У Миланы синдром избыточного роста с мутацией PIK3CA. Это группа редких заболеваний, для которых характерны пороки развития и чрезмерное разрастание тканей. Так у Миланы левая нога обгоняет правую на 3 сантиметра в длину и шире в два раза — левая стопа больше правой уже на два размера. Заболевание хоть и генетическое, а лечат его онкологи — теми же таблетками, что и рак груди. Милана пила их восемь месяцев, и нога перестала расти. Нужно продолжать терапию.
Артема скрутил сколиоз. Ни нагнуться, ни сесть, ни жить без разливающейся вдоль позвоночника боли стало невозможно. УЗИ показало: одно легкое сжато и переместилось внутри грудной клетки, поэтому у Артема усиливается одышка. Еще немного – и смещаться начнет сердце. Нужно распрямить позвоночник металлическим имплантом, тогда все будет как раньше. Артем сможет вернуться к прежней жизни – заниматься спортом, выбираться на природу и ходить в походы с семьёй.
Саша родился без левой кисти, вместо нее — всего два пальца, указательный и большой. Но даже эти два пальчика от рождения были сросшиеся и лишь к трем годам хирурги в институте Турнера смогли их разъединить. Разделить, но не противопоставить, поэтому Саша так и не может ими ничего взять, поднять, ущипнуть, сжать. Единственное, что Саша умеет левой рукой — удерживать невесомый листик бумаги. Тяговый протез с функцией сжатия решил бы часть проблем. Но бесплатно положен только косметический муляж.
У Богдана врожденная патология развития кишечника — нет большей части тонкой и части толстой кишки. С первых дней жизни Богдан завтракает, обедает и ужинает через капельницы. Внутривенно он получает раствор с белками, жирами, углеводами, витаминами и необходимыми для роста и развития микроэлементами. Такое питание и расходники для систем стоят очень дорого. Но именно от капельниц сейчас зависит, сможет ли Богдан однажды полностью выздороветь.
В семье Кузнецовых две глухонемые девочки — Виолетта и Алиса, которым нужны слуховые аппараты. А Катя с мужем Вадимом даже рассказать о своей беде не могут, только написать. Они тоже «тихие» от рождения. Как и всем любящим родителям, им хочется, чтоб их дочери жили иначе, чем они, лучше, счастливее. У сестёр будет такой шанс — с современными мощными аппаратами они смогут спокойно учиться и работать среди слышащих людей.
У Евы правая нога растет медленнее левой. Даже после пяти операций разница между ними — шесть сантиметров. «Уезжает» таз, прогрессирует сколиоз. Через несколько лет, утешают врачи родителей, закончится стадия активного роста девочки — тогда перестанет расти и ее здоровая нога. А пока этого не произошло, Еве нужна еще одна операция по удлинению отстающей, правой ноги.
Валя родился абсолютно глухим: до восьми лет он ничего не слышал и не говорил. Врачи ставили задержку развития и подозревали у ребенка аутизм. А потом в его жизни появились сверхмощные цифровые аппараты, и Валя стал настоящим болтуном! С этими аппаратами он успешно пошёл в школу и профессионально занялся плаванием. Но в последнее время аппараты стали все чаще барахлить. Срок их службы подошёл к концу, и нужно покупать новые.
Вы можете помочь ещё больше! Расскажите друзьям о нас!
Вернуться на главную