У Алины запредельно высокое давление в легочной артерии. Болезнь смертельно опасна и не лечится. Потребуется пересадка легких. Дождаться операции и жить дальше можно только на лекарствах, которые Алине не выдают.
Дата помощи: 11.02.2022
Чем помогли: 179 132 рубля на оплату лекарственных препаратов «Опсомит» и «Вентавис»
Смертельно опасна, не лечится, потребуется пересадка легких — это кратко про болезнь Алины Райс. А если подробнее — Алина, со своим работающим на износ сердцем, может дождаться операции и жить дальше. Но для этого нужны лекарства, которые ей не выдают.
14 лет, самый нежный возраст: коса до пояса, томик Чехова на полке. Прилежная и тихая девочка-подросток, восьмиклассница, ребенок в футляре, который боится решительно всего. Ускорит шаг — начнется одышка, поднимется на один лестничный пролет — может потерять сознание. Ей даже спать страшно — каждую ночь Алина перестает дышать. Иногда на 3-4 секунды. А порой мама Оля, всегда спящая рядышком, успевает досчитать и до 12-ти.
У Алины запредельно высокое давление в легочной артерии. Из-за этого страдает сердце. Врачи не дают никаких долгосрочных прогнозов, но Алине всего 14, она планирует свою жизнь вместо докторов. Дважды в неделю учит английский в языковом центре в родном Копейске. Собирается записаться на китайский, а потом поступить на переводчика. Хорошо бы в Питер, там красиво. Но можно и в Тюмень, где живет родная тетушка. Только для всего для этого Алине надо самую малость — выжить с сердечной недостаточностью.
«Ждем вызов в Москву. Нас попросили до марта продержаться. Это сложно, потому что полгода назад лекарство «Опсамит», которое так помогало дочке, заменили на аналог. Алине сразу стало плохо. Была первая степень сердечной недостаточности, теперь — вторая», — рассказывает мама Оля, кладовщик детского садика (одна пачка «Опсамита» — пять ее зарплат).
У Алины с детства странный кашель, одышка и обмороки. В Челябинске не разобрались и залечивали ее термоядерными препаратами от эпилепсии. Но на противосудорожных становилось только хуже: до ежедневных приступов, реанимаций, остановки сердца и комы. Когда поставили правильный диагноз, болезнь была уже запущена.
Легочная гипертензия — это только звучит как-то «неопасно» и не особо страшно, потому что болезнь довольно редкая, не на слуху, и причины ее науке неизвестны. Однако по своей тяжести гипертензия сопоставима с той же онкологией. А по прогнозам на выздоровление — даже пострашнее будет.
«Врач в Москве нам так и сказала: «Еще бы полгодика — и все, не спасли бы», — вспоминает Ольга. Без лечения Алинино сердце раздуло, как шарик: давление в легочной артерии в 10 раз превышало норму. Обычно такие пациенты погибают из-за сердечной недостаточности. Алине успели прописать нужные лекарства (сейчас их четыре), и на них состояние стабилизировались: на целых два года она забыла про обмороки. А потом один из препаратов заменили на аналог, который девочке не подошел. Вернулись обмороки, слабость, затроилось в глазах, тело пошло пятнами, и Ольга поняла, что задача дотянуть до марта становится невыполнимой.
Что можно сделать, когда сделать ничего нельзя? Остается только жить. Столько, сколько получится. Строить планы, изучать маршрут от тетиного дома до будущего института (так, пешком точно не дойти), упорно смотреть сериалы на английском и готовиться к пересадке легких, которая уже неизбежна.
Недавно семья все-таки добилась решения врачебной комиссии вернуть им препарат «Опсамит» и убрать аналог, но для этого требуется время: чтобы Челябинский Минздрав оформил все документы и закупил нужное лекарство вместе с ингаляционным препаратом «Вентавис». Сколько? Месяц-два-три… Слишком долго, когда счет может оборваться в любую минуту.
Алине уже сегодня нужна наша поддержка, чтоб успеть все, что она задумала.
Сударева Ольга Олеговна — Главный внештатный детский кардиолог МЗ ЧО, заведующая отлелением детской кардиологии ЧОДКБ, к.м.н.:
Диагноз Алины, идиопатическия легочная артериальная гипертензия, от носится к орфанным, то есть очень редким заболеваниям, по тяжести сравним с онкологическими заболеваниями. Риск умереть очень велик. Девочка страдает от высокого давления в легких, бывает потеря сознания. Чуть больше года назад назначен «Опсамит». На фоне приема препарата состояние значительно улучшилось, что подтверждалось и инструментально, Давление в легких было 60, что для Алины неплохой показатель. С октября при замене оригинального препарата на дженерик, который был закуплен по ОМС, состояние стало ухудшаться, давление в легких достигало 120, вернулись обмороки. Сейчас собирается врачебная комиссия для подготовки документа о невозможности заменять оригинальные препараты на дженерики для данного ребенка, нужные лекарства будут закуплены по ОМС, но на это может уйти около 2х месяцев. А «Опсамит» необходимо начать принимать уже сейчас. Также, девочке сейчас назначается “Вентавис” (Илопрост) для ингаляций из-за критического ухудшения состояния, которое может привести к смерти ребенка. Этот препарат также будет включен в список бесплатных, но ждать нельзя: нужно начать лечение как можно скорее.
Фото: Ксения Сухорукова
Варя родилась с синдромом Пьера Робена. Недоразвитый подбородок перекрывает просвет дыхательных путей, из-за чего ребёнок не может дышать самостоятельно. Варя живет в красноярской больнице под аппаратом искусственной вентиляции легких и ждёт операции. Врачи могут вытянуть и нарастить челюсть с помощью специальных дистракционных аппаратов. Язычок перестанет западать, откроется путь для кислорода, восстановится естественное дыхание. Проблема лишь с том, что дистракционные аппараты стоят миллион.
Жизнь Ильи состоит из строгой диеты, болючих уколов, индивидуальных занятий в школе наедине с педагогом, полного отсутствия друзей и страха поехать в гости или пойти в парк на прогулку. У мальчика болезнь Крона — тяжелое заболевание охватывает уже все отделы пищеварительного тракта, начиная с ротовой полости. Необходимо лечение дорогостоящим препаратом.
Восемь лет назад у Нади заболела нога. Биопсия подтвердила саркому Юинга, выевшую в кости десятисантиметровую дырку. Агрессивную опухоль, сжирающую бедро изнутри, вытравили химией, а удаленную кость заменили эндопротезом. Надя тогда не только заново научилась ходить, но и стала волонтером благотворительной организации. А полгода назад боль вернулась. Вернулась вместе с внутренней скрытой инфекцией, которая снова разрушает кости, мышцы и теперь еще — эндопротез.
Четыре года назад Аркадию, который проходил медкомиссию, чтобы заниматься боксом, поставили опасный диагноз: синдром удлиненного интервала QT. Его еще называют синдромом внезапной смерти. С тех пор подросток живет на блокаторах, но его сердце все равно работает со сбоями. Чтобы выяснить причину аритмий и скорректировать терапию, необходимо имплантировать пациенту систему кардиомониторинга. Операция не входит в перечень ОМС.
У Аделины несовершенный остеогенез — редкое генетическое заболевание, при котором кости становятся хрупкими и ломаются даже во время ходьбы. В три года бедренные косточки девочки укрепили телескопическими штифтами: так удалось снизить риск повторных переломов. Но, несмотря на все усилия врачей, один штифт во время роста деформировался и укоротил ногу ребёнка на 4 сантиметра. Сейчас его нужно срочно поменять на новый.
У Вари непрерывно рецидивирующая наджелудочковая тахикардия. Внезапно, без видимых причин, ее сердце начинает часто-часто сокращаться в своих верхних отделах. Варе становится плохо, начинается одышка, слабость. Приступ может длиться от нескольких минут до нескольких дней. Врачи направляют её в Москву, где сердце исследуют, чтобы определить местонахождение аритмогенных участков, а потом устранят их с помощью тока высокой частоты.
Артема скрутил сколиоз. Ни нагнуться, ни сесть, ни жить без разливающейся вдоль позвоночника боли стало невозможно. УЗИ показало: одно легкое сжато и переместилось внутри грудной клетки, поэтому у Артема усиливается одышка. Еще немного – и смещаться начнет сердце. Нужно распрямить позвоночник металлическим имплантом, тогда все будет как раньше. Артем сможет вернуться к прежней жизни – заниматься спортом, выбираться на природу и ходить в походы с семьёй.
В семье Кузнецовых две глухонемые девочки — Виолетта и Алиса, которым нужны слуховые аппараты. А Катя с мужем Вадимом даже рассказать о своей беде не могут, только написать. Они тоже «тихие» от рождения. Как и всем любящим родителям, им хочется, чтоб их дочери жили иначе, чем они, лучше, счастливее. У сестёр будет такой шанс — с современными мощными аппаратами они смогут спокойно учиться и работать среди слышащих людей.
Валя родился абсолютно глухим: до восьми лет он ничего не слышал и не говорил. Врачи ставили задержку развития и подозревали у ребенка аутизм. А потом в его жизни появились сверхмощные цифровые аппараты, и Валя стал настоящим болтуном! С этими аппаратами он успешно пошёл в школу и профессионально занялся плаванием. Но в последнее время аппараты стали все чаще барахлить. Срок их службы подошёл к концу, и нужно покупать новые.
Вы можете помочь ещё больше! Расскажите друзьям о нас!
Благотворительный фонд
