Даша живёт на ударных дозах гормонов, которые помогают остановить нефротический синдром. Без гормонов с таким тяжелым заболеванием она и вовсе жить не будет. Впрочем, так врачи говорили до недавнего времени. А теперь выход есть — иммуноглобулины. Но на них в семье уже не осталось денег.
Благодарим за поддержку платформу VK Добро, Гимназию «Суханово» и начальную школу и детский сад «Гулливер»!
Дата помощи: 25.09.2023
Чем помогли: 148 000 рублей на оплату лекарственного препарат «Привиджен»
Дата помощи: 22.12.2023
Чем помогли: 74 000 рублей на оплату лекарственного препарата «Привиджен»
Дата помощи: 25.02.2024
Чем помогли: 117 200 рублей на оплату лекарственного препарата «Привиджен»
Носик пуговкой, пухлые щечки и дулька на рыжей макушке. Даша словно выпускница младшей детсадовской группы, а ведь ей целых пять.
«Сколько-сколько?» — переспрашивают Марию родители заигравшихся на детской площадке с Дарьей детей. Даша выглядит «молодо», потому что живет, теряя зрение и испытывая приступы тахикардии, на ударных дозах гормонов, которые помогают остановить нефротический синдром. А без гормонов с таким тяжелым заболеванием она и вовсе жить не будет. Впрочем, так врачи говорили до последнего времени. А теперь выход есть — иммуноглобулины, на которые в семье уже не осталось денег.
Мама Маша – педагог начальных классов («Готовила детей к поступлению в школу. Да так успешно, что ко мне очереди выстраивались. До сих пор скучаю по своей работе»), папа Леша – инженер по пожарной безопасности. Узнав на 34 неделе беременности супруги, что у дочки расширены петли кишечника, он устроился на вторую работу. Домой возвращается, чтобы поужинать, выспаться и подбодрить жену.
«Мы, конечно, понимали, что у нас родится необычный ребенок. Но не могли представить, насколько», — говорит Мария.
В первый день жизни Дашу прооперировали, удалив ей две трети тонкого кишечника, лопнувшего внутриутробно. Родители не успели свыкнуться с одной бедой – новый диагноз, муковисцидоз. А дальше целый марш-бросок: уйти от питания через капельницу, раскармливая дочку ложечкой через рот, закрыть трубочку в животе, служившую для выведения содержимого кишечника. А потом ингаляции по часам, жизнь на специальных смесях, чтобы расти и набирать вес, очищающие легкие от вязкой мокроты (верного спутника муковисцидоза) гимнастика и массаж.
В 2021 году, когда Мария с мужем почти приняли своего особенного ребенка, научились снова радоваться и говорить всем «У нас хорошая дочка, мы справляемся», Даша стала отекать. В реанимации к списку тяжелых диагнозов добавился еще один – нефротический синдром.
С тех пор Даша играет с куклами не в дочки-матери, а в больницу. Ставит им катетеры в ноги. Мама объяснила, почему ей самой делают именно так: в маленьких ручках не осталось вен. Еще из-за ударных доз гормонов, которыми врачи смогли затормозить потерю белка (этим и страшен нефротический синдром), у Даши синдром Кушинга (второй подбородок, пухлые щечки) и преддиабетическое состояние.
«Дочка как назло любит все соленое: огурчики, например. При муковисцидозе это даже хорошо, ведь организм теряет соль. А вот при нефротическом синдроме нельзя – начинаются внутренние отеки», — говорит Мария.
Если начинается рецидив, приходится увеличивать дозу гормонов. До последнего времени Даша жила на максимальных дозировках, которые спасали жизнь, но били по всему организму. А недавно девочке назначили новую терапию иммуноглобулинами. Уже после двух капельниц удалось значительно снизить прием гормонов, а есть шанс уйти от них вовсе.
«С новой терапией пройдет синдром Кушинга, тахикардия, нормализуется давление и перестанет расти катаракта на глазах. А без этой терапии мы рискуем увеличить степень хронической почечной недостаточности и попасть на трансплантацию», — объясняет Мария.
С препаратом есть шанс не просто жить, а жить намного лучше, чем теперь.
Поможем Даше – и она справится.
Михаил Михайлович Каабак, хирург и трансплантолог, профессор, доктор медицинских наук:
У Даши три основных заболевания: муковисцидоз, нефротический синдром. Также у девочки нет части тонкой кишки, что влияет на всасывание некоторых лекарств. Нефротический синдром лечится на данный момент стероидами, но такое лечение связано с осложнениями, например, у девочки уже наблюдается катаракта. Поэтому хочется полностью отказаться от стероидов, но каждый раз, когда снижается доза лекарств, происходит обострение нефротического синдрома. Лечение препаратом Ретуксимаб противопоказано при муковисцидозе. Поэтому было принято решение начать терапию Иммуноглобулином, который не вызывает такую иммуносупресиию, как Ретуксимаб. Преимуществами Иммуноглобулина являются — снижение активности В-лимфоцитов и продукция множества защитных антител. Данный препарат уже вводили девочке трижды, и он показал хорошую эффективность в терапии нефротического синдрома. Его необходимо вводить при каждом рецидиве (вероятнее всего, потребуется вводить каждый месяц). Препарат при данном синдроме применяется off-label. Единственное прямое показание для применения данного препарата — врожденный иммунодефицит. Поэтому препарат не выдают бесплатно.
Фото: Дарья Суханова
* В сумму сбора также включены 10% на оплату работы специалистов, которые постоянно находятся на связи, координируют весь процесс помощи и поддерживают подопечных фонда.
У Егора редкое заболевание — хронический псевдообструктивный синдром. Мальчику было проведено несколько операций по резекции кишечника. От тонкой кишки осталось всего 60 сантиметров. До полутора лет Егор какал через стому – трубочку в животе. В РДКБ дырочку закрыли, кишечник реконструировали и велели Егору расти, теперь уже дома, а не в больничной палате. Для этого ему нужно парентеральное питание. И наша поддержка.
Ваня четыре года живет на маминой почке. Трансплантацию провели, когда мальчишке было чуть больше года. Чтобы донорский орган работал без сбоев и не началось отторжение, важно проходить плановые обследования. Но из-за сопутствующего диагноза – аутизма – госпитализировать Ваню на несколько дней в больницу крайне тяжело. Зато есть возможность сдать все анализы и пройти биопсию в одном месте за один день. Нужна наша помощь.
У Леры язвенный колит (сильнейшее воспаление кишечника) — очень опасное заболевание, вызывающее потерю аппетита и веса, слабость и адскую боль в животе, особенно утром и вечером. После длительного поиска эффективной терапии, врачи наконец подобрали Лере лекарство, с которым ее самочувствие заметно улучшилось. Только вот выданный в больнице запас препарата на исходе, а на получение лекарства по ОМС нужно много времени.
У малышки плагиоцефалия – деформация черепа, вызванная преждевременным сращиванием его частей. Коронарный шов, идущий от уха до уха через середину головы, должен был зарасти лет через 20, когда Полина станет большой и поступит в институт, а частично затянулся и окостенел ещё внутриутробно. В результате головной мозг девочки оказался в ловушке, ему некуда расти. Необходима операция с использованием специальных пластин.
Четыре года назад Аркадию, который проходил медкомиссию, чтобы заниматься боксом, поставили опасный диагноз: синдром удлиненного интервала QT. Его еще называют синдромом внезапной смерти. С тех пор подросток живет на блокаторах, но его сердце все равно работает со сбоями. Чтобы выяснить причину аритмий и скорректировать терапию, необходимо имплантировать пациенту систему кардиомониторинга. Операция не входит в перечень ОМС.
У Миши заболевание кишечника. Нина, операционная медсестра, объясняет, что там, внутри, все в эозинофильных очагах, и сын в одном шаге от болезни Крона (хронического воспаления кишечника, охватывающего все его слои). Чтоб такого не случилось, Мише назначили особенное питание. Банка улетает за 2-3 дня. Бесплатно смесь не дают.
У Марка виски будто — будто вдавлены пальцами внутрь пластилинового черепа. Глазницы близко сведены к переносице, а лоб острой горкой выпирает вверх. Швы черепа срослись рано, родничок затянулся, мозгу малыша некуда расти — тупик. Необходима операция по реконструкции черепа с использованием специальных пастин.
На десятый день жизни состояние Матвея стало резко ухудшаться, живот раздулся так, что пришлось срочно оперировать. Врачи удалили часть тонкой и слепой кишки. Иначе из-за некроза кишечника мальчик бы просто погиб. С тех пор малыш питается внутривенно и нуждается в специальных смесях и расходных материалах для капельниц.
Два года назад Диме стало тяжело дышать. Мальчик падал и и истошно кричал. Причину нашли в Москве — врачи объяснили маме, что у Димы сужена легочная артерия, нарушен кровоток и страдает сердце. То, что в груди колет, и Дима, у которого не получается набрать в легкие воздуха, падает — симптомы легочной артериальной гипертензии и сердечных остановок. Снизить давление в легочной артерии и спасти Диму можно лишь с помощью дорогостоящего лекарства.
У Егора редкий синдром Мёбиуса. Его лицо полностью обездвижено и лишено мимики. На первый взгляд, проблема Егора эстетическая, но это только так кажется. У детей с синдромом Мёбиуса из-за атрофии мышц и неумения моргать ухудшается зрение; плохо формируется речь и часто возникают проблемы с прикусом и зубами. Но есть и хорошая новость: сегодня этим редким пациентам врачи успешно возвращают мимику. Две уникальные операции по пересадке нервов и мышц, взятых из ноги ребенка, долгая поэтапная реабилитация — и на первых школьных фото Егор уже точно будет улыбаться.
Вы можете помочь ещё больше! Расскажите друзьям о нас!
Благотворительный фонд
