Лизина болезнь проявляется врожденной глухотой и множественными пороками сердца. Врачи имплантировали девочке дефибриллятор. Он не дает сердечному ритму замедляться. Но Лизе требуется еще одна операция, которая позволит снизить выброс адреналина в кровь, чтобы безобидное волнение или незначительная физическая активность не стали причиной смертельного обморока.
Дата помощи: 30.06.2022
Чем помогли: 506 610 рублей на оплату оперативного лечения по проведению видеоторакоскопической левосторонней симпатэктомии в НИКИ педиатрии им. академика Ю.Е.Вельтищева
«Можно мне записаться в лыжную секцию?» Восьмилетняя Лиза Кузнецова смотрит на маму испытывающим взглядом. Сама знает, что нельзя, но вдруг…
Ирина в сотый качает головой — нет. Какие лыжи, когда безобидное катание с горки чуть не стоило дочери жизни! Год назад Лиза с младшей сестрой и папой катались на ватрушках. Девчонки съезжали вниз, заливались смехом, падали в снег, представляя себя звездами, а потом снова торопились на горку. Так было много-много раз. В какой-то момент Лиза скатилась и, запрокинула голову, обмякла.
«Давай поднимайся, быстрей!» — кричали ей сестра и папа. Но она смотрела в небо, не обращая на них никакого внимания.
Это был тот самый приступ, о котором давно предупреждали врачи. С этого момента все активности, даже самые безобидные, как плавание или догонялки на перемене, у Лизы под запретом.
Со здоровьем девочки – беда. На втором году жизни ей поставили диагноз: синдром Джервела-Ланге-Нильсена. Редкая болезнь проявляется врожденной глухотой и множественными пороками сердца. С первой проблемой справиться удалось. Шесть лет назад Лизе установили кохлеарные импланты, а каждодневные занятия с сурдологом, логопедом и дефектологом дали свои результаты – девочка слышит и может говорить. Она без отставания от сверстников пошла в детский сад, потом в школу. В общем, все было бы неплохо, если бы не сердце. Держать под контролем сердечные ритмы Лизе помогают лекарства. Во всяком случае, помогали… до того случая на горке.
А после — врачи имплантировали девочке дефибриллятор. Он не дает сердечному ритму замедляться. Но Лизе требуется еще одна операция, которая позволит снизить выброс адреналина в кровь, чтобы безобидное волнение или незначительная физическая активность не стали причиной смертельного обморока.
Хирурги из НИКИ педиатрии им. академика Ю.Е.Вельтищева, которые много лет наблюдают ребенка, ждут ее уже весной. Откладывать операцию нельзя. Только она не входит в программу госгарантий, а оплатить счет самостоятельно родители Лизы не могут.
В своих мечтах Лиза скачет на коне, набирает скорость на лыжах, или уходит в глубину, прыгая в бассейн с трамплина. Только спорт заменили занятиями в художественной школе. Лиза рисует свои мечты. А еще она пробует себя в вокале – на школьном концерте вместе с одноклассницей будет петь песню про мир. Выходить на сцену волнительно. Переживает и мама – справится ли детское сердце?
В наших силах сделать так, чтобы справилось.
Березницкая Вера Васильевна, заведующая клинико-реабилитационное отделением НИКИ педиатрии им. академика Ю.Е.Вельтищева, врач высшей категории, к.м.н.
У девочки синдром Джервелла-Ланге-Нильсена (синдром удлиненного интервала QT). Это наследственное заболевание, характеризующиеся удлинением интервала QT на ЭКГ, приступами потери сознания. Основной провоцирующий фактор обмороков – нагрузка физическая или эмоциональная. Синдром Джервелла-Ланге-Нильсена является одной из самых тяжелых клинических форм СУИQT. Антиаритмическая терапия бета-блокаторами в большинстве случаев неэффективна. У девочки для усиления лекарственной терапии планируется проведение патогенетического лечения – селективной видеоассистированной торакопической симпатэктомии, которая не входит в программу гос. гарантий (ОМС, ВМП). Симпатэктомия рекомендована пациентам, у которых рецидивы желудочковой тахикардии сохраняются, несмотря на приём максимально допустимой дозы бета-блокаторов.
У Вари непрерывно рецидивирующая наджелудочковая тахикардия. Внезапно, без видимых причин, ее сердце начинает часто-часто сокращаться в своих верхних отделах. Варе становится плохо, начинается одышка, слабость. Приступ может длиться от нескольких минут до нескольких дней. Врачи направляют её в Москву, где сердце исследуют, чтобы определить местонахождение аритмогенных участков, а потом устранят их с помощью тока высокой частоты.
Два года назад у Златы заболела спина и изменилась походка: она стала пружинистой, неловкой. Оказалось, что стерлись межпозвоночные диски, произошел сдвиг позвонков в поясничной зоне, появились грыжа и остеохондроз. Девочке установили в позвоночник имплант, который сломался три недели назад, когда Злата упала со стула. Теперь ей можно только потихоньку ходить и лежать. Всё остальное причиняет боль. Вернуть Злате нормальное детство можно, лишь заменив сломанный имплант на новый.
Камуфляжная форма вместо юбочек и рюшей, две косички торчат из-под берета, совсем детское лицо. Меньше всего Аринины фотографии ассоциируются с болезнью. И уж тем более со смертью. Но диагноз, поставленный девушке, звучит именно так: синдром внезапной сердечной смерти. Сейчас ей нужно имплантировать систему кардиомониторинга, чтобы зафиксировать все жизнеугрожающие аритмии, а дальше — врачи составят план как спасти Арину.
У Миланы синдром избыточного роста с мутацией PIK3CA. Это группа редких заболеваний, для которых характерны пороки развития и чрезмерное разрастание тканей. Так у Миланы левая нога обгоняет правую на 3 сантиметра в длину и шире в два раза — левая стопа больше правой уже на два размера. Заболевание хоть и генетическое, а лечат его онкологи — теми же таблетками, что и рак груди. Милана пила их восемь месяцев, и нога перестала расти. Нужно продолжать терапию.
Артема скрутил сколиоз. Ни нагнуться, ни сесть, ни жить без разливающейся вдоль позвоночника боли стало невозможно. УЗИ показало: одно легкое сжато и переместилось внутри грудной клетки, поэтому у Артема усиливается одышка. Еще немного – и смещаться начнет сердце. Нужно распрямить позвоночник металлическим имплантом, тогда все будет как раньше. Артем сможет вернуться к прежней жизни – заниматься спортом, выбираться на природу и ходить в походы с семьёй.
Саша родился без левой кисти, вместо нее — всего два пальца, указательный и большой. Но даже эти два пальчика от рождения были сросшиеся и лишь к трем годам хирурги в институте Турнера смогли их разъединить. Разделить, но не противопоставить, поэтому Саша так и не может ими ничего взять, поднять, ущипнуть, сжать. Единственное, что Саша умеет левой рукой — удерживать невесомый листик бумаги. Тяговый протез с функцией сжатия решил бы часть проблем. Но бесплатно положен только косметический муляж.
У Богдана врожденная патология развития кишечника — нет большей части тонкой и части толстой кишки. С первых дней жизни Богдан завтракает, обедает и ужинает через капельницы. Внутривенно он получает раствор с белками, жирами, углеводами, витаминами и необходимыми для роста и развития микроэлементами. Такое питание и расходники для систем стоят очень дорого. Но именно от капельниц сейчас зависит, сможет ли Богдан однажды полностью выздороветь.
В семье Кузнецовых две глухонемые девочки — Виолетта и Алиса, которым нужны слуховые аппараты. А Катя с мужем Вадимом даже рассказать о своей беде не могут, только написать. Они тоже «тихие» от рождения. Как и всем любящим родителям, им хочется, чтоб их дочери жили иначе, чем они, лучше, счастливее. У сестёр будет такой шанс — с современными мощными аппаратами они смогут спокойно учиться и работать среди слышащих людей.
У Евы правая нога растет медленнее левой. Даже после пяти операций разница между ними — шесть сантиметров. «Уезжает» таз, прогрессирует сколиоз. Через несколько лет, утешают врачи родителей, закончится стадия активного роста девочки — тогда перестанет расти и ее здоровая нога. А пока этого не произошло, Еве нужна еще одна операция по удлинению отстающей, правой ноги.
Валя родился абсолютно глухим: до восьми лет он ничего не слышал и не говорил. Врачи ставили задержку развития и подозревали у ребенка аутизм. А потом в его жизни появились сверхмощные цифровые аппараты, и Валя стал настоящим болтуном! С этими аппаратами он успешно пошёл в школу и профессионально занялся плаванием. Но в последнее время аппараты стали все чаще барахлить. Срок их службы подошёл к концу, и нужно покупать новые.
Вы можете помочь ещё больше! Расскажите друзьям о нас!
Вернуться на главную