Савелию очень важно не запустить легкие. С января ему начнут выдавать генный корректор «Трикафту», и с ним у ребенка весьма хорошие перспективы и в школу пойти со сверстниками, и на секцию борьбы. Родители, не отпустившие пока сына в детский сад, всерьез хотят пригласить домой Деда Мороза. Он принесет Савелию очередную машинку. Но если уж говорить о заветных желаниях, то ему сейчас гораздо больше нужны не игрушки, а дыхательные тренажеры и ингалятор.
«Через две недели после родов мне позвонили генетики, назвали диагноз, который я и не запомнила, сказали прийти на анализы. До последнего думали, что это ошибка, не верили в болезнь сына».
Анастасия говорит со мной по телефону. Савелий свистит ей в ухо, мешает. Но за свист ругать нельзя. Свист — это хорошо, как и надувание шариков, и щекотка, и игра в бутылочку (в бутылку набирается вода, вставляется трубочка, и Савва в нее дует сильно, чтоб появлялись пузыри). Так тренируются, чистятся и дренируются легкие. Поэтому хохот, свист и прыжки на батуте — это лекарства. Причем самые доступные, их не нужно ждать от регионального Минздрава.
А то самое слово, которые четыре года назад сказали Насте генетики, и которое она сразу не запомнила, — муковисцидоз. У Савелия самая распространенная 508-я мутация. Поломка всего одного гена нарушает нормальную передачу электролитов и ионов хлора через мембраны клеток, отвечающих за работу эпителия в легких, кишечника, поджелудочной железы. Поэтому муковисцидоз приводит к накоплению вязкой слизи во всех внутренних органах ребенка. В этом секрете легко приживается опасная патогенная флора, поэтому за чистотой легких следить особенно важно.
Еще муковисцидоз — главный похититель времени маленьких пациентов и их мам. Настя подсчитывает упущенные часы активной жизни, которые можно было бы потратить на прогулки, игры, походы в детский сад и в гости.
20 минут уходит утром на две ингаляции со специальным раствором, 7 минут — на обеденную с муколитиком, еще 20 минут отнимут вечером посиделки под мультик про Машу и Медведя в обнимку с небулайзером. Итого: минус 47 минут из жизни ежедневно только на дыхание лекарствами. После каждой ингаляции мокрота в легких разжижена, и ее надо выводить наружу с помощью кинезитерапии (мама Савелия училась этому по видеороликам самого известного кинезитерапевта из Израиля — Гила Сокола). Надо делать массаж, простукивание спинки и, конечно, упражнения с дыхательными тренажерами. Это еще минимум часа полтора, а то и вовсе два. Мытье и стерилизация насадок небулайзера и тренажеров (после каждого использования) снова ворует драгоценные минуты. И так — изо дня в день, из года в год.
Савелию в каком-то смысле повезло. Его поджелудочная железа работала целых шесть месяцев после рождения, и только потом пришлось перейти на ферменты, чтобы пища переваривалась. Да и мучительный кашель мальчика долго не донимал, в груди не клокотало, не булькало, откашливать толком нечего было. Анастасия говорит, что таких как ее сын ребят называют «сухими». А еще Савва — соленый: если поцеловать в лоб, то почувствуешь соль на губах.
«Вот еще отличное упражнение. Ребенок ложится на спину, я кладу ему руки в область ребер, прошу набрать полную грудь воздуха, а на долгом выдохе произвожу легкое нажатие». Настя дает советы, которые пригодятся не только мамам детей с муковисцидозом, но и всем, кто сталкивается с бронхитами или пневмонией. Савелий свой первый бронхит заполучил только в этом году. Раньше силы маминых рук и выдаваемых государством лекарств хватало, чтобы выводить мокроту из легких. А теперь, согласно рекомендациям врачей, пора активно переходить на дыхательные тренажеры, которыми Минздрав Владимирской области детей, увы, не обеспечивает. Как и ингаляторами.
«Вы знаете, что ингаляторы, от которых зависит жизнь наших детей, рассчитаны всего на 300 стерилизаций?», — говорит Анастасия. И мы снова начинаем считать. Получается, что каждые три месяца нужен новый. С тренажерами примерно такая же история.
А Савелию очень важно не запустить легкие. С января ему начнут выдавать генный корректор «Трикафту», и с ним у ребенка весьма хорошие перспективы и в школу пойти со сверстниками, и на секцию борьбы. Родители, не отпустившие пока сына в детский сад, всерьез хотят пригласить домой Деда Мороза. Он принесет Савелию очередную машинку.
Но если уж заговорили о заветных желаниях, то ему сейчас гораздо больше нужны не игрушки, а дыхательные тренажеры и ингалятор. Пусть смех и свист перестанут быть «самыми доступными лекарствами» и звучат в доме Гречкиных просто так.
Помочь Савелию
Кости черепа Софии срослись раньше времени. Через остренький лобик тянется гребешок, делящий голову на две половинки. Без операции девочке грозит инвалидность, проблемы со слухом, зрением, отставание в развитии. Но если сделать операцию, девочка будет абсолютно здорова. Для операции нужна особенная пластина, которую не нужно в дальнейшем удалять из черепа. Она станет с ним единым целым, а лоб станет обычным, гладким.
Тёма в три месяца держит голову и пытается переворачиваться в кроватке. Участковый педиатр хвалит ребенка за отличный аппетит, а родители за крепкий сон. Так сразу и не скажешь, что этот мальчик однажды может перестать четко видеть, хорошо слышать, крепко спать и развиваться. Дело в том, что у Тёмы патология черепа — лобный шовчик зарос раньше времени, и мозгу некуда расти. Нужна операция с использованием специальных биорезорбируемых пластин.
Ваня четыре года живет на маминой почке. Трансплантацию провели, когда мальчишке было чуть больше года. Чтобы донорский орган работал без сбоев и не началось отторжение, важно проходить плановые обследования. Но из-за сопутствующего диагноза – аутизма – госпитализировать Ваню на несколько дней в больницу крайне тяжело. Зато есть возможность сдать все анализы и пройти биопсию в одном месте за один день. Нужна наша помощь.
У малышки плагиоцефалия – деформация черепа, вызванная преждевременным сращиванием его частей. Коронарный шов, идущий от уха до уха через середину головы, должен был зарасти лет через 20, когда Полина станет большой и поступит в институт, а частично затянулся и окостенел ещё внутриутробно. В результате головной мозг девочки оказался в ловушке, ему некуда расти. Необходима операция с использованием специальных пластин.
У Марка виски будто — будто вдавлены пальцами внутрь пластилинового черепа. Глазницы близко сведены к переносице, а лоб острой горкой выпирает вверх. Швы черепа срослись рано, родничок затянулся, мозгу малыша некуда расти — тупик. Необходима операция по реконструкции черепа с использованием специальных пастин.
На десятый день жизни состояние Матвея стало резко ухудшаться, живот раздулся так, что пришлось срочно оперировать. Врачи удалили часть тонкой и слепой кишки. Иначе из-за некроза кишечника мальчик бы просто погиб. С тех пор малыш питается внутривенно и нуждается в специальных смесях и расходных материалах для капельниц.
У Егора редкий синдром Мёбиуса. Его лицо полностью обездвижено и лишено мимики. Из-за атрофии мышц и неумения моргать ухудшается зрение, плохо формируется речь и часто возникают проблемы с прикусом и зубами. Сегодня этим редким пациентам врачи успешно возвращают мимику. Две уникальные операции по пересадке нервов и мышц, взятых из ноги ребенка, долгая поэтапная реабилитация — и на первых школьных фото Егор уже точно будет улыбаться.
У Абубакара краниосиностоз — кости черепа срослись раньше времени. Обычно таких малышей оперируют до года. Но с Абубакаром все вышло иначе, и диагноз подтвердился лишь к четырем годам. Косточки уже окрепли и колдовать над ними сложнее. Высоки риски кровопотери. Но Алиевы все же нашли врача, который готов помочь. Сейчас Абубакару нужна специальная пластина для реконструкции черепа, иначе патология скажется на слухе, зрении и развитии мальчика.
У Вари непрерывно рецидивирующая наджелудочковая тахикардия. Внезапно, без видимых причин, ее сердце начинает часто-часто сокращаться в своих верхних отделах. Варе становится плохо, начинается одышка, слабость. Приступ может длиться от нескольких минут до нескольких дней. Врачи направляют её в Москву, где сердце исследуют, чтобы определить местонахождение аритмогенных участков, а потом устранят их с помощью тока высокой частоты.
В семье Кузнецовых две глухонемые девочки — Виолетта и Алиса, которым нужны слуховые аппараты. А Катя с мужем Вадимом даже рассказать о своей беде не могут, только написать. Они тоже «тихие» от рождения. Как и всем любящим родителям, им хочется, чтоб их дочери жили иначе, чем они, лучше, счастливее. У сестёр будет такой шанс — с современными мощными аппаратами они смогут спокойно учиться и работать среди слышащих людей.
Вы можете помочь ещё больше! Расскажите друзьям о нас!
Благотворительный фонд
