Тугоухость 3 степени и удлиненный интервал QT (или синдром внезапной смерти) – разные проявления одного генетического заболевания. И если слух Серёже уже вернули с помощью кохлеарных имплантов, то с сердцем только предстоит разобраться. Мальчику необходима операция по левосторонней симпатэктомии.
Жил-был в Тюмени маленький мальчик Сережа Мещеряков. Бегал по двору, разбирал отверткой на запчасти старый вентилятор и пытался сказать «мама». А когда на мир обрушилась пандемия, на семью Мещеряковых обрушилась новость: их сын практически ничего не слышит, потому выговаривать «мама» он даже в 3 года не научился. Следом другая новость, рядом с которой тугоухость 3 степени кажется цветочками: у Сережи в любой момент может остановиться сердце.
Аритмия и тугоухость – разные проявление одного генетического заболевания. Врачи начали решать проблемы постепенно. Сначала вернули Сереже слух с помощью кохлеарных имплантов. Теперь важно сделать так, чтобы сберечь мальчика от остановок. Нужна операция по денервации сердца.
«Ну почему Сережа? В моем роду сердечников нет, Сережин папа – десантник, спецназовец, 8 прыжков с парашютом», – недоумевала Яна. Сережка-то первенец, единственный, такой бойкий и смышленый. Почему он?
Первый обморок случился во дворе их частного дома. Яна с сыном вышли погулять, пока папа – водитель хлебовозки – отдыхал после рабочей смены. 2-летний Сережка зацепился ботиночком за калитку, упал и заплакал. А когда Яна подбежала, он обмяк на ее руках. С этого и начались их мытарства: невролог, УЗИ сердца, ЭКГ. 1,5 года безрезультатных поисков. Подозревали эпилепсию – не подтвердилась, пороки сердца тоже отмели. Пульс ребенка тем временем «подпрыгивал» до 115 ударов в минуту, Сережа обмякал, терял сознание, синел или бледнел уже раз в месяц, потом раз в неделю, затем через день. Однажды провалился в туман прямо в супермаркете – Яна отказалась покупать сыну игрушечное яйцо, а он расстроился. Волноваться нельзя, слишком сильно радоваться – тоже. Можно, например, рухнуть в обморок прямо во время танца на свадьбе родственницы. И такое с Сережей было. А он даже предупредить родителей тогда не мог, что сползает по стеночке. Даже теперь, когда Сереже шесть, он закончил специализированный садик и собирается в школу для детей с нарушениями слуха, он совсем-совсем не разговаривает.
«Мы регулярно занимаемся у сурдопедагога, бываем на реабилитациях. Сын понимает меня намного лучше, он стал воспринимать свое имя и вообще растет смышленым парнем. Но вот объяснить ему, почему нельзя долго прыгать на платном батуте или купить все игрушки в торговом центре, я не могу. Речь у нас появится, мы в этом уверены. Сейчас важно разобраться с нашими сердечными делами».
Когда три года назад у Сережи выявили удлиненный интервал QT (или синдром внезапной смерти), ему назначили бета-адреноблокаторы: препараты помогают сердцу держать верный ритм. А позже, перед установкой кохлеарного импланта, ребенка подстраховали, установив ему дефибриллятор-кардиовертер – только так врачи могли прооперировать сложного пациента без угрозы остановки сердца. С тех пор обмороки прекратились, но одного ИКД, уверены кардиологи, мало.
В НИКИ педиатрии им. Вельтищева детям с аритмиями делают малоинвазивные операции по левосторонней симпатэктомии. Это своего рода «подушка безопасности», которая защитит сердце ребенка.
Поможем Сереже и его родителям спокойно жить, расти, учиться понимать и говорить. И не бояться, что однажды все может оборваться.
Соловьев Владислав Михайлович, Заведующий отделением, врач — детский кардиолог НИКИ педиатрии им. Академика Ю.Е. Вельтищева:
У больного редкое первичное электрическое заболевание сердца – синдром Джервела-Ланге-Нильсена (первичный синдром удлиненного интервала QT), рецидивирующие синкопальные состояния. Принимая во внмание наличие высокой концентрации факторов риска развития внезапной сердечной смерти на фоне постоянного приему оптимальной антиаритмической терапии, показано проведение операции – видеоассистированной торакоскопической сеективной левосторонней симпатектомии, — не входящей в программу госдарственных гарантий (ОМС, ВМП)
Фото: Екатерина Кудашева
* В сумму сбора также включены 10% на оплату работы специалистов, которые постоянно находятся на связи, координируют весь процесс помощи и поддерживают подопечных фонда.
У Егора редкое заболевание — хронический псевдообструктивный синдром. Мальчику было проведено несколько операций по резекции кишечника. От тонкой кишки осталось всего 60 сантиметров. До полутора лет Егор какал через стому – трубочку в животе. В РДКБ дырочку закрыли, кишечник реконструировали и велели Егору расти, теперь уже дома, а не в больничной палате. Для этого ему нужно парентеральное питание. И наша поддержка.
Ваня четыре года живет на маминой почке. Трансплантацию провели, когда мальчишке было чуть больше года. Чтобы донорский орган работал без сбоев и не началось отторжение, важно проходить плановые обследования. Но из-за сопутствующего диагноза – аутизма – госпитализировать Ваню на несколько дней в больницу крайне тяжело. Зато есть возможность сдать все анализы и пройти биопсию в одном месте за один день. Нужна наша помощь.
У Леры язвенный колит (сильнейшее воспаление кишечника) — очень опасное заболевание, вызывающее потерю аппетита и веса, слабость и адскую боль в животе, особенно утром и вечером. После длительного поиска эффективной терапии, врачи наконец подобрали Лере лекарство, с которым ее самочувствие заметно улучшилось. Только вот выданный в больнице запас препарата на исходе, а на получение лекарства по ОМС нужно много времени.
У малышки плагиоцефалия – деформация черепа, вызванная преждевременным сращиванием его частей. Коронарный шов, идущий от уха до уха через середину головы, должен был зарасти лет через 20, когда Полина станет большой и поступит в институт, а частично затянулся и окостенел ещё внутриутробно. В результате головной мозг девочки оказался в ловушке, ему некуда расти. Необходима операция с использованием специальных пластин.
Четыре года назад Аркадию, который проходил медкомиссию, чтобы заниматься боксом, поставили опасный диагноз: синдром удлиненного интервала QT. Его еще называют синдромом внезапной смерти. С тех пор подросток живет на блокаторах, но его сердце все равно работает со сбоями. Чтобы выяснить причину аритмий и скорректировать терапию, необходимо имплантировать пациенту систему кардиомониторинга. Операция не входит в перечень ОМС.
У Миши заболевание кишечника. Нина, операционная медсестра, объясняет, что там, внутри, все в эозинофильных очагах, и сын в одном шаге от болезни Крона (хронического воспаления кишечника, охватывающего все его слои). Чтоб такого не случилось, Мише назначили особенное питание. Банка улетает за 2-3 дня. Бесплатно смесь не дают.
У Марка виски будто — будто вдавлены пальцами внутрь пластилинового черепа. Глазницы близко сведены к переносице, а лоб острой горкой выпирает вверх. Швы черепа срослись рано, родничок затянулся, мозгу малыша некуда расти — тупик. Необходима операция по реконструкции черепа с использованием специальных пастин.
На десятый день жизни состояние Матвея стало резко ухудшаться, живот раздулся так, что пришлось срочно оперировать. Врачи удалили часть тонкой и слепой кишки. Иначе из-за некроза кишечника мальчик бы просто погиб. С тех пор малыш питается внутривенно и нуждается в специальных смесях и расходных материалах для капельниц.
Два года назад Диме стало тяжело дышать. Мальчик падал и и истошно кричал. Причину нашли в Москве — врачи объяснили маме, что у Димы сужена легочная артерия, нарушен кровоток и страдает сердце. То, что в груди колет, и Дима, у которого не получается набрать в легкие воздуха, падает — симптомы легочной артериальной гипертензии и сердечных остановок. Снизить давление в легочной артерии и спасти Диму можно лишь с помощью дорогостоящего лекарства.
У Егора редкий синдром Мёбиуса. Его лицо полностью обездвижено и лишено мимики. На первый взгляд, проблема Егора эстетическая, но это только так кажется. У детей с синдромом Мёбиуса из-за атрофии мышц и неумения моргать ухудшается зрение; плохо формируется речь и часто возникают проблемы с прикусом и зубами. Но есть и хорошая новость: сегодня этим редким пациентам врачи успешно возвращают мимику. Две уникальные операции по пересадке нервов и мышц, взятых из ноги ребенка, долгая поэтапная реабилитация — и на первых школьных фото Егор уже точно будет улыбаться.
Вы можете помочь ещё больше! Расскажите друзьям о нас!
Благотворительный фонд
