Если бы София родилась несколькими годами раньше, ей бы поставили диагноз спинальная мышечная атрофия из-за схожести симптомов. Но теперь ее настоящая болезнь идентифицирована, лекарство от нее изобретено, и София почти полгода его принимает. Девочка уже ушла от зондового питания, научилась переворачиваться в кроватке, начала произносить первые звуки. Сейчас ей необходим откашливатель, чтоб натренировать дыхание и расстаться с аппаратом вентиляции легких.
Софии Гольц может не стать из-за генетического заболевания, которое открыли совсем недавно и пока даже не успели внести в список орфанных. В России таких пациентов зарегистрировано всего 12 , но двое из детей с этим диагнозом смогли не только восстановиться после лечения, но и пошли в обычный детский сад!
Остальным же пока не хватает силы, энергии, воздуха.
В Софиной руке, например, достаточно силы, чтобы взять со стола зернышко граната и поднести его к губам. Поднять стакан воды или игрушку она уже не сможет. Еще малышка не умеет стоять, сидеть, уверенно держать голову и даже кашлять — мышцы тела как вата, не слушаются. Даже едва уловимая улыбка — и та получилась только после того как Софа начала принимать дорогостоящий (месяц приема стоит миллион рублей) препарат. И вот когда позади уже столько испытаний — реанимация, потеря веса, движений, надежды, а потом долгожданное лечение и первые победы — ребенку нужно то, без чего с малоизученной болезнью не справиться. Ей жизненно необходим откашливатель, чтобы очищать и тренировать легкие.
Cофия родилась в 2021 году. А всего тремя годами ранее ученые описали новый диагноз — синдром истощения митохондриальной ДНК. Софа — девятая по счету пациентка в стране, у которой обнаружена такая генная мутация. При этом заболевании каждая клетка человеческого организма испытывает энергетическое «голодание», ослабевают мышцы, отказывают жизненно важные органы. Сначала ребенок перестает ходить, потом сидеть, двигать руками, улыбаться, глотать и дышать. А Софа только-только протопала неуверенно по комнате, сказала «мама» и еще девять слов, задула свечи на торте в свой первый день рождения. И как после этого осознать, что единственный и долгожданный ребенок вдруг лежит в коме, а врач говорит тихонько: «На всякий случай попрощайтесь».
Никак. Ксения эту мысль никак не приняла, и упросила реаниматологов не ставить Софии трубочку в горло, чтобы раздышать ее. И трубочку в живот, чтобы кормить — тоже не надо. Она все сможет сама.
«Таких детей еще совсем недавно лечили не от болезни, а от ее симптомов. Не может есть — вот гастростома, не может дышать — трахеостома. А я тогда все время думала: как же мы с этими трубочками в бассейн ходить будем? Смешно даже. Мы ведь плавать начали всего две недели назад на реабилитации, после года мучений и борьбы за жизнь».
Ксения ждала свою Софу 15 лет: перенесла неудачное ЭКО и даже с первым мужем, с которым бизнес вместе подняли (занимались дизайном и изготовлением корпусной мебели), развелась, потому что не получалось у них родить ребенка. Смирилась уже, что детей не будет, а тут случился новый роман. И подарок судьбы — Софа.
«Мы с Софийкиным папой не успели расписаться. В тот день, когда дочке подтвердили диагноз, он собрал чемодан и внес меня в черный список в телефоне».
София родилась на вид здоровой и развивалась как по учебнику педиатрии, пока после очередной прививки у нее не напряглись ручки и не поползли к ушам плечи, а сама она не превратилась из пампушки в струнку: голову повернуть не могла, вращала сразу всем корпусом. После массажей и походов к остеопату все наоборот — обмякло. И она уже больше не встала на ноги, не села самостоятельно и ничего не произнесла. У нее не осталось сил, даже чтобы дышать: с тех пор София жила на кислороде. Еще она перестала глотать. Моторика пищевода ослабла настолько, что застрявший в нем кусочек еды спровоцировал пневмонию и, как следствие, отек мозга, глухоту и кому, из которой ее вытащили. Чудом и молитвами, но — уже обездвиженную, на ИВЛ и с пищевым зондом.
«Захожу в палату, а она ни взгляд на мне зафиксировать, ни пальчиком пошевелить не может. Только через месяц начала двигать ручкой. И никто ничего толком объяснить не может», — говорит Ксения.
Родись София несколькими годами раньше, ей поставили бы другой диагноз — спинальная мышечная атрофия (слишком уж схожи эти симптомы с СМА). Но теперь ее настоящая болезнь идентифицирована, лекарство от нее изобретено, и София почти полгода его принимает.
«Когда Минздрав мне отказал в выдаче препарата, у Софы уже начали отказывать лицевые мышцы и закрывались глаза, она даже плакала беззвучно. В результате собирали деньги всем Барнаулом: город гудел, мне звонили мамины одноклассники и бывшие коллеги, даже совершенно незнакомые люди помогали чем могли, а потом подключился благотворительный фонд. Мы за восемь дней собрали 9 миллионов на препарат!»
За несколько месяцев терапии и реабилитации у Софии окреп мышечный скелет, она ушла от зондового питания, научилась переворачиваться в кроватке, начала произносить первые звуки (слух к ней тоже вернулся!). Научилась понимать маму, когда та просит дочку открыть рот или говорит, что бабушка скоро придет в гости. В Софу и Ксению будто снова вдохнули жизнь, им даже аппарат ИВЛ теперь не нужен круглосуточно, только на ночь.
C откашливателем у Софы будут все шансы так натренировать дыхание, чтобы вообще уйти от аппарата вентиляции легких!
А потом встать на ноги, сделать шаг, другой. И стать еще одним ребенком, который с редким и страшным диагнозом не просто живет, а ходит в садик, растет, играет и теперь уже сама мотивирует других не сдаваться.
Даже если кажется, что сил совсем не осталось. Они есть, поверьте.
Юрченко Марина Николаевна, врач-педиатр г.Барнаул:
Софии нужен портативный откашливатель, так как тот, который выдает паллиативная служба, ей не подходит — он стационарный, очень мощный и очень тяжелый. Откашливатель нужен в первую очередь для тренировки лёгких и спасения ребенка в моменты ОРВИ, так как София не умеет откашливать мокроту самостоятельно. Портативный аппарат можно взять с собой в больницу, на реабилитацию, к бабушке в гости, чтоб в любой момент оперативно оказать помощь ребенку самостоятельно.
Фото: Екатерина Ренпенинг
* В сумму сбора также включены 10% на оплату работы специалистов, которые постоянно находятся на связи, координируют весь процесс помощи и поддерживают подопечных фонда.
У Егора редкое заболевание — хронический псевдообструктивный синдром. Мальчику было проведено несколько операций по резекции кишечника. От тонкой кишки осталось всего 60 сантиметров. До полутора лет Егор какал через стому – трубочку в животе. В РДКБ дырочку закрыли, кишечник реконструировали и велели Егору расти, теперь уже дома, а не в больничной палате. Для этого ему нужно парентеральное питание. И наша поддержка.
Ваня четыре года живет на маминой почке. Трансплантацию провели, когда мальчишке было чуть больше года. Чтобы донорский орган работал без сбоев и не началось отторжение, важно проходить плановые обследования. Но из-за сопутствующего диагноза – аутизма – госпитализировать Ваню на несколько дней в больницу крайне тяжело. Зато есть возможность сдать все анализы и пройти биопсию в одном месте за один день. Нужна наша помощь.
У Леры язвенный колит (сильнейшее воспаление кишечника) — очень опасное заболевание, вызывающее потерю аппетита и веса, слабость и адскую боль в животе, особенно утром и вечером. После длительного поиска эффективной терапии, врачи наконец подобрали Лере лекарство, с которым ее самочувствие заметно улучшилось. Только вот выданный в больнице запас препарата на исходе, а на получение лекарства по ОМС нужно много времени.
У малышки плагиоцефалия – деформация черепа, вызванная преждевременным сращиванием его частей. Коронарный шов, идущий от уха до уха через середину головы, должен был зарасти лет через 20, когда Полина станет большой и поступит в институт, а частично затянулся и окостенел ещё внутриутробно. В результате головной мозг девочки оказался в ловушке, ему некуда расти. Необходима операция с использованием специальных пластин.
Четыре года назад Аркадию, который проходил медкомиссию, чтобы заниматься боксом, поставили опасный диагноз: синдром удлиненного интервала QT. Его еще называют синдромом внезапной смерти. С тех пор подросток живет на блокаторах, но его сердце все равно работает со сбоями. Чтобы выяснить причину аритмий и скорректировать терапию, необходимо имплантировать пациенту систему кардиомониторинга. Операция не входит в перечень ОМС.
У Миши заболевание кишечника. Нина, операционная медсестра, объясняет, что там, внутри, все в эозинофильных очагах, и сын в одном шаге от болезни Крона (хронического воспаления кишечника, охватывающего все его слои). Чтоб такого не случилось, Мише назначили особенное питание. Банка улетает за 2-3 дня. Бесплатно смесь не дают.
У Марка виски будто — будто вдавлены пальцами внутрь пластилинового черепа. Глазницы близко сведены к переносице, а лоб острой горкой выпирает вверх. Швы черепа срослись рано, родничок затянулся, мозгу малыша некуда расти — тупик. Необходима операция по реконструкции черепа с использованием специальных пастин.
На десятый день жизни состояние Матвея стало резко ухудшаться, живот раздулся так, что пришлось срочно оперировать. Врачи удалили часть тонкой и слепой кишки. Иначе из-за некроза кишечника мальчик бы просто погиб. С тех пор малыш питается внутривенно и нуждается в специальных смесях и расходных материалах для капельниц.
Два года назад Диме стало тяжело дышать. Мальчик падал и и истошно кричал. Причину нашли в Москве — врачи объяснили маме, что у Димы сужена легочная артерия, нарушен кровоток и страдает сердце. То, что в груди колет, и Дима, у которого не получается набрать в легкие воздуха, падает — симптомы легочной артериальной гипертензии и сердечных остановок. Снизить давление в легочной артерии и спасти Диму можно лишь с помощью дорогостоящего лекарства.
У Егора редкий синдром Мёбиуса. Его лицо полностью обездвижено и лишено мимики. На первый взгляд, проблема Егора эстетическая, но это только так кажется. У детей с синдромом Мёбиуса из-за атрофии мышц и неумения моргать ухудшается зрение; плохо формируется речь и часто возникают проблемы с прикусом и зубами. Но есть и хорошая новость: сегодня этим редким пациентам врачи успешно возвращают мимику. Две уникальные операции по пересадке нервов и мышц, взятых из ноги ребенка, долгая поэтапная реабилитация — и на первых школьных фото Егор уже точно будет улыбаться.
Вы можете помочь ещё больше! Расскажите друзьям о нас!
Благотворительный фонд
