У маленького Захара редкий синдром Пфайффера. При этой патологии неправильно формируются кости черепа, срастаются пальцы на руках и ногах. В сентябре мальчик перенёс операцию. Сейчас он вовсю улыбается, заново учится держать голову и пробует присаживаться. А в апреле его ждёт новая встреча с хирургами. Нужны деньги, чтобы оплатить пластины для реконструкции черепа и саму операцию.
Благодарим за поддержку частную школу «Классика» и мобильное приложение Tooba!
У маленького Захара редкий синдром Пфайффера. При этой патологии неправильно формируются кости черепа, срастаются пальцы на руках и ногах. Именно на ручки сначала и обратили внимание в роддоме.
Указательный, средний и безымянный будто засунули в единый мешочек из кожи, а большой и мизинец оттопыривались в стороны. На ножках и вовсе — все пальчики были вместе. «Ничего, это поправимо, мамочка», — сначала успокоили врачи Карину. А вскоре снова сильно озадачили.
«У вас абсолютно здоровый ребенок: все внутренние органы работают правильно, интеллект сохранен. Но вам потребуется много операций, чтобы так оставалось и дальше».
Операции на черепе, расширение носовых ходов (трудно дышать), исправление стоп и кистей рук — все это предстояло пройти Захару. А Карина, разглядывая огромные как пиалы, перевернутые донцами вверх, глаза малыша, могла только проронить: «Это точно мой ребенок?»
Поначалу ей хотелось все бросить и бежать. От страха, боли, неопределенности. Но муж остановил панику: «Я его никогда не оставлю. Ну посмотри, какой у нас хороший сын».
В больнице Захара больным даже не называли. Говорили иначе: необычный. И дома старший брат Кирилл нянчил Захара на руках и даже не сразу заметил, что малыш какой-то неправильный. Только спустя месяц начал осторожно задавать маме вопросы про брата, но тогда Карина уже знала на них ответы. Руки, ноги, нос, но сначала — голова.
Несколько месяцев назад врачи начали превращать Захара в обычного мальчика. В мессенджере — целый пасьянс из фото. Первые — это Захар сразу после роддома: на лбу будто вырос еще один лоб и потом сполз набок, к виску. А еще глаза распахнулись, словно от ужаса, и вот-вот выпадут из глазниц. На другом фото — это уже после первой операции по реконструкции черепа. Ее провели в сентябре. Хирурги удалили лишние косточки («Лишние — это процентов тридцать черепа!»), и Карина немного успокоилась: сзади голова Захара сразу стала хорошенькая, и ее ребенок перестал выглядеть как инопланетянин. Потом наш фонд помог Зверевым приобрести для сына специальный ортопедический шлем. Надеялись, что он убережет мягкие после операции ткани от повреждений, поможет черепу расправиться и замереть в нужной форме. Родители и старший брат называли Захара хоккеистом, ждали. Но, увы, шлем помог лишь частично.
Карина кидает совсем свежие фото: надбровная и левая височная зона уходят в сторону, левый глаз косит и выпирает из глазницы, появилась асимметрия, а вместе с ней снова вернулась угроза снижения слуха, зрения и задержки в развитии. Головной мозг сдавлен в лобных отделах, поэтому надо выдвинуть орбитальную часть черепа вперед. Да и всю жизнь Захара вернуть на правильную орбиту, чтобы в будущем были садик, школа, секции — как у всех. Собственно, Зверевых врачи сразу предупреждали: случай сложный, потребуется повторное вмешательство. Теперь нужны деньги, чтобы оплатить пластины для реконструкции черепа и саму операцию.
«Мы привыкли и уже не обращаем внимание на то, чем Захар отличается от других детей. Он для нас обычный ребенок», — объясняет Карина. Ее младший сын хоть и шел с небольшим отставанием в развитии от сверстников, но уже подает большие надежды. Ползает на четвереньках, стоит у опоры, играет в ладушки, называет Карину мамой.
И она видит, что все их старания не зря. Она знает, что сыну можно помочь. Пусть не сразу —таких быстрых чудес не бывает, но Захар сможет выглядеть как обычный ребенок. И жить тоже.
Операция назначена на 9 апреля. Провидение ли, совпадение ли, но Захару в этот день исполняется ровно год. Что может быть более ценным подарком, чем тот, который сейчас в силах подарить каждый из нас.
Полина Лихачёва, медицинский эксперт фонда:
У мальчика с рождения выявлена деформация головы — краниосиностоз. Мальчик уже был прооперирован в сентябре 2023 года. В связи с сохраняющейся деформацией после операции ему был назначен краниальный ортез. Это лечение позволило уменьшить степень деформации черепа, однако, недостаточно. Следующим этапом Захару планируется провести микрохирургическую операцию по реконструкции костей свода и основания черепа с использованием биодеградируемых пластин.
Фото: Юлия Ошарина
* В сумму сбора также включены 10% на оплату работы специалистов, которые постоянно находятся на связи, координируют весь процесс помощи и поддерживают подопечных фонда.
Если бы София родилась несколькими годами раньше, ей бы поставили диагноз спинальная мышечная атрофия из-за схожести симптомов. Но теперь ее настоящая болезнь идентифицирована, лекарство от нее изобретено, и София почти полгода его принимает. Девочка уже ушла от зондового питания, научилась переворачиваться в кроватке, начала произносить первые звуки. Сейчас ей необходим откашливатель, чтоб натренировать дыхание и расстаться с аппаратом вентиляции легких.
София быстро устает, у нее появляется одышка даже во время прогулки. Причина тому – легочная артериальная гипертензия, при которой давление в легочной артерии сильно повышается, и увеличивается нагрузка на сердце. Недавно девочке назначили новый препарат, на получение которого уйдет немало времени. Месяц или два – никто не знает. А терапию прерывать нельзя.
Шесть лет назад Василисе поставили тяжелый диагноз – легочная артериальная гипертензия. Давление в легочной артерии значительно превышает норму, из-за этого изнашивается сердце, развивается дыхательная недостаточность. Жить – долго и полноценно – можно только на лекарствах, которые сейчас родители оформляют в Минздраве Липецка. Важное условие успешной терапии: она не должна прерываться, а у Татьяны открыта последняя пачка, выданная в московском стационаре.
У некоторых малышей внутриутробно срастается саггитальный шов черепа и голова по мере роста начинает все больше и больше деформироваться. Со временем головной мозг начнет расплющиваться об ограничивающие пространство части черепа. В случае с Ранелем пострадают зоны, отвечающие за слух и зрение. Решить проблему можно всего одной операцией, для проведения которой нужны специальные пластины.
С двух лет Ульяна живет на донорской почке. Чтобы орган работал исправно, и не началось отторжение, необходимо вовремя проходить обследование, сдавать анализы и делать биопсию. У семьи есть возможность платно сдать все анализы и сделать биопсию в одном месте и одним днем. Без очередей, без лишней бумажной волокиты. А самое главное – результаты обследования будут максимально полными.
У Глеба редкая патология — краниосиностоз. При этом заболевании черепной шов срастается слишком рано, голова приобретает неправильную форму, и мозг сдвигается к затылку, навлекая на малыша целый ворох диагнозов и проблем со здоровьем. Необходима операция с использованием специальных биорезорбируемых пластин, которые не требуют повторного хирургического вмешательства для их снятия.
У Кристины с рождения нет одной носогубной складочки. Девочка не смыкает полностью правый глаз — остается щелочка, а уголок губ всегда опущен. Хирург Михаил Новиков много лет успешно оперирует лицевые параличи и готов помочь Кристине. Осталось собрать необходимую сумму.
Восемь лет Соня была абсолютно здорова. Училась в школе на пятерки, занималась плаванием и художественной гимнастикой. В планах было еще учиться играть на фортепиано. И тут как гром среди ясного неба: нефротический синдром, почки могут отказать в любой момент. Поскольку у девочки развилась стероидная резистентность, помочь может только иммуноглобулин. Но при её диагнозе он не выдаётся бесплатно.
Даша живёт на ударных дозах гормонов, которые помогают остановить нефротический синдром. Без гормонов с таким тяжелым заболеванием она и вовсе жить не будет. Впрочем, так врачи говорили до недавнего времени. А теперь выход есть — иммуноглобулины. Но на них в семье уже не осталось денег.
У Захара синдром Мебиуса — с рождения парализованы все мышцы лица. Родители любят его и таким, но 15-летний подросток сам себя не любит и мечтает измениться. «Чего ты ждешь от операции?», – спросил его однажды врач. «Хочу улыбаться, чтоб меня понимали без слов», – ответил Захар. Сегодня у него есть шанс все исправить. Этот шанс – мы с вами.
Вы можете помочь ещё больше! Расскажите друзьям о нас!
Благотворительный фонд
