В нашей семье никто и никогда таким не болел, так почему же это наследственное заболевание? Самое безопасное теперь — это сидеть дома и ни с кем не общаться?
«Изолировать дома или все разрешать и везде ходить? Как это может быть плохая наследственность, если у нас такой первый случай в роду? Почему диагноз один, а болеют все по-разному?» Конечно, список вопросов и вероятных заблуждений, которые волнуют родителей детей с муковисцидозом, гораздо шире. Но мы решили начать с самых частых.
“Мы знали только, что это детское заболевание и что-то с легкими. Дочке поставили диагноз только в 8 лет. И у нее до сих пор с легкими и бронхами все в порядке. Только живот как болел с самого рождения, так с каждым годом все хуже” ( с форума родителей детей с диагнозом «муковисцидоз»)
Легочная форма муковисцидоза диагностируется обычно быстрее остальных (так же как и смешанная, с одновременным поражением желудочно-кишечного тракта и органов дыхания) именно потому, что навязчивый и мучительный кашель и частые пневмонии, бронхиты, тонзиллиты тяжело переносятся маленькими детьми и их трудно не заметить. Тогда как многие проблемы с ЖКТ даже педиатры рассматривают как исключительно возрастные: “это колики” или “ребенок это перерастет”.
Но осложнениями кишечной формы муковисцидоза могут быть кишечная непроходимость, пиелонефрит и мочекаменная болезнь, отечный синдром и даже латентно протекающий сахарный диабет.
Бывают случаи, когда правильный диагноз ставят не врачи, а сами родители, обратив внимание на то, что ребенок нормально ест, но все равно не набирает вес и страдает от самых различных болей в животе. Внимание должны привлечь и постоянная бледность, хроническая отечность и слишком соленый пот ребенка. Муковисцидоз не зря называют “болезнью соленых поцелуев”: часто родители рассказывают о слишком соленой коже ребенка как о первом признаке, на который они сами обратили внимание.
Потовый тест — это то, что можно сделать при подозрении на муковисцидоз даже в минимально оборудованной региональной поликлинике или лаборатории. Пот для исследования (от 100 мг и больше) собирают после электрофореза с лекарством пилокарпином. У здоровых детей концентрация ионов натрия и хлора в поте не должна превышать 40 ммоль/л. Диагностически достоверным критерием муковисцидоза является содержание ионов хлора выше 60 ммоль/л и натрия — выше 70 ммоль/л. Для подтверждения диагноза требуется положительный трехкратный потовый тест с содержанием хлоридов пота выше 60 ммоль/л.
Муковисцидоз — коварное заболевание и может маскироваться под коклюш и бронхиальную астму, недостаточность коры надпочечников или несахарный почечный диабет, фукозидоз и гликогенную болезнь. Поэтому важно знать о нем как можно больше и вовремя диагностировать. В конце концов, это самое распространенное из известных нам генетических заболеваний, у которого ранняя диагностика и правильное лечение позволяют свести к нулю детскую смертность.
“У ребенка тяжелая форма, сказали, что болеть категорически нельзя и нужно от всего беречься. Значит, ни школы, ни друзей, ни кружков, и всю жизнь проведет между домом и больницами?” ( с форума родителей детей с диагнозом муковисцидоз)
И да, и нет.
С каждым годом про муковисцидоз становится известно все больше. 15-20 лет назад дети с муковисцидозом лечились в общих палатах на несколько человек, и даже врачи тогда не подозревали, что частота летальных исходов в таких отделениях напрямую зависит от обмена инфекциями. То, что здоровый человек не заметит, больного муковисцидозом может убить за несколько дней. Поэтому сейчас стандарт лечения муковисцидоза в больницах — это отдельные палаты, обязательные маски для посетителей (так было даже до эпидемии ковида), индивидуальные ингаляторы и ежедневная стерилизация. Дома в период обострения для ребенка тоже создается стерильная среда и минимум контактов.
Но это не значит, что вне обострений детей нужно изолировать от реальной жизни. Многие наши подопечные ходят в обычные школы (с портативными ингаляторами и аптечками), на дни рождения к друзьям (если друзья здоровы), ездят с классом на экскурсии, занимаются спортом (и далеко не всегда бесконтактными видами) и заводят домашних животных. Потому что в большинстве случаев помогает не изоляция, а качественное лечение. Эффективные лекарства, ежедневная кинезиотерапия, специальное питание, вовремя проведенный восстановительный курс в больнице. А доступность такого лечения помогает как можно быстрее выйти из одинокой стерильной комнаты и жить полной жизнью.
“Всегда мечтали о большой семье, но у первого ребенка обнаружили муковисцидоз. Значит, у нас в принципе не может больше родиться здоровых детей?” ( с форума родителей детей с диагнозом муковисцидоз)
Нет, все немного сложней.
Тридцать лет назад ученые наконец-то клонировали ген, ответственный за муковисцидоз. С тех пор изучение этого(самого распространенного, по крайней мере среди представителей европеоидной расы, генетического заболевания)значительно продвинулось.
Оба родителя могут быть носителями мутировавшего гена, но риск рождения у них ребенка с муковисцидозом всего ¼. Поэтому, например, среди подопечных нашего фонда есть многодетные семьи, где только у одного ребенка подтвержден диагноз, а остальные дети абсолютно здоровы. А есть семьи, где родились уже два или три ребенка с муковисцидозом, но диагностированным у них в разное время.
Вероятность рождения больного ребенка никак не зависит от числа больных или здоровых детей в семье. Для каждого следующего ребенка вероятность родиться с диагнозом муковисцидоз все так же составляет 25%. И точно такая же вероятность оказаться абсолютно здоровым и даже не быть носителем мутантного гена.
Если есть возможность, то врачи рекомендуют провести генетический анализ не только родителям ребенка с муковисцидозом, но и другим родственникам по прямой линии. При рецессивном наследовании не только родители, но и бабушки, дедушки, дяди и тети могут быть носителями мутантных генов и передавать их своим детям, но заболевает муковисцидозом только тот ребенок, который получил от родителей обе хромосомы, несущие такой ген.
Именно из-за особенностей рецессивного наследования некоторым родителям больных муковисцидозом детей трудно поверить, что у их ребенка именно наследственное заболевание.
К тому же в одной семье у всех заболевших могут обнаруживаться разные клинические формы муковисцидоза и в разное время. У кого-то из детей тяжелые признаки проявляются еще в роддоме, а кто-то наследует достаточно легкую смешанную или легочную форму. И даже опытные пульмонологи не всегда могут разглядеть муковисцидоз за частыми бронхитами и хроническими тонзиллитами. Пока, например, в подростковом возрасте состояние ребенка не начнет резко ухудшаться.
Объяснение такому разнообразию простое. Сегодня ученые могут распознавать около двух тысяч мутаций гена, ответственного за муковисцидоз. И даже неонатальный скрининг (проведение массового обследования новорожденных детей на распространенные наследственные заболевания) не всегда способен выявить муковисцидоз.
И по-прежнему ни одно генетическое исследование не сможет со 100% точностью ответить на вопрос: как узнать — родится ли первый, второй или третий ребенок с муковисцидозом, если оба родителя являются носителями мутантного гена? Вероятность все еще остается 25%.
Зато о лечении муковисцидоза мы теперь знаем намного больше. В 2021-м году мы видим стабильное улучшение симптоматического лечения: появляются новые препараты и совершенствуются ингаляторы, выпускаются антибиотики с меньшим количеством побочек и ферменты пролонгированного действия, современные виброжилеты и откашливатели, мощные средства для дезинфекции и отдельные палаты для лечения. А о генной терапии муковисцидоза и перспективах ее получения в России можно написать так много, что мы запланировали об этом отдельный разговор.
Да, все это по-прежнему труднодоступно и дорого, особенно в далеких поселках и небольших городах. Именно поэтому фонд «АиФ.Доброе сердце» теперь оказывает не только адресную помощь детям с муковисцидозом, но и сопровождает семьи в долгом процессе получения бесплатного лечения и государственных льгот. Муковисцидоз — пожизненное заболевание, но эта жизнь может быть долгой и счастливой.
** Материал подготовлен специально для Международной недели муковисцидоза, при поддержке программы «Маршрут помощи», специалисты которой оказывают медицинскую, юридическую и психологическую помощь семьям с тяжелобольными детьми. Программа была создана в 2020-м году, благодаря Фонду президентских грантов, и до сих пор все консультации для подопечных фонда «АиФ.Доброе сердце» абсолютно бесплатны. И вы всегда можете поддержать «Маршрут помощи» или подопечных с муковисцидозом на нашем сайте.
Текст: Александра Копейкина
Вы можете помочь ещё больше! Расскажите друзьям о нас!
Благотворительный фонд
