Продолжается Европейская неделя муковисцидоза, в которую мы ежегодно рассказываем истории подопечных фонда с этим заболеванием. В этот раз только хорошие новости. Потому что наша с вами помощь — работает!
Муковисцидоз был выделен в отдельную патологию уже в 1930-х годах. Но выявить природу мутации генетики смогли только в 1989 году, при клонировании гена. И это радикально поменяло подход к лечению муковисцидоза.
70-50 лет назад врачи во всем мире еще называли муковисцидоз «детской болезнью с высокой летальностью» — потому что без лечения мало кто из новорожденных доживал даже до совершеннолетия. Некоторые (уже взрослые) пациенты сейчас вспоминают как их родителей отговаривали сдавать деньги на школьные выпускные, намекая, что ребенок с еле работающими легкими может и не дожить до окончания школы.
30-25 лет назад быстрая и точная диагностика муковисцидоза у новорожденных была скорее исключением и редкой удачей. Зато введение в разных странах национальных программ неонатального скрининга (в России — с 2006 года) помог выявить сотни детей с муковисцидозом уже в первые недели жизни и оказал большое влияние на развитие ранней помощи.
20-15 лет назад даже сами ученые, участвующие в разработке генной терапии, не предполагали, что она будет такой эффективной — не просто замедляя, но и часто останавливая развитие болезни. Например, отзывы в наш фонд от родителей, дети которых получают такой генный корректор как «Трикафта», обычно начинаются со слов «мы теперь живем как обычные дети».
10 лет назад в тех больницах, где персонал не знал о протоколе лечения муковисцидоза, необязательным считалось даже ношение масок для посетителей и не выделяли отдельные палаты для пациентов с таким диагнозом. К счастью, сейчас информированность о муковисцидозе и медперсонала, и родителей, и пациентов с каждым годом все выше.
Родители совершеннолетних пациентов с муковисцидозом (детей, которые не только выжили, но и стали взрослыми благодаря поддерживающей терапии) тоже вспоминают, что раньше им врач мог сказать «напишите отказ, ваш ребенок не доживет даже до школы».
Но, благодаря изучению разных видов мутаций и разработке генной терапии, ранняя смертность пациентов с муковисцидозом в некоторых странах сейчас практически равна нулю (к сожалению, Россия пока в этот список не входит).
Сейчас средний возраст смертности при муковисцидозе отодвинулся почти до 35-45 лет (статистика зависит от региона проживания и доступности медицинских услуг) и все продолжает увеличиваться. При медицинской поддержке и доступном лечении такие дети растут, учатся, взрослеют, заводят семьи, выбирают работу по душе. А рождение доношенных, здоровых детей у пациенток с муковисцидозом — это уже никакое не чудо (как раньше), а просто хорошие новости.
Ане Мусиной тоже важно жить долго-долго-долго — чтобы видеть, как растет ее дочка. Каждый день Аня гуляет с маленькой Иланой во дворе своего многоквартирного дома в Уфе. Дышат осенним воздухом, учатся делать первые шаги, спят и улыбаются во все восемь проклюнувшихся у малышки зубов.
«А когда я была как Илана, моя мама и мечтать не могла о таких вот прогулках. Она со мной, кроме больничных стен, ничего не видела», — признается Аня.
Ей поставили диагноз «муковисцидоз» в год, и почти тридцать лет назад это был смертельный приговор.
Это сейчас медицина сделала огромный рывок в лечении заболевания. А тогда не было ни опытных врачей, ни отдельных палат, ни эффективных лекарств, ни генных корректоров, ни пациентских чатов. Ане еще повезло, что ее мутация была не настолько тяжелая, а симптоматическое лечение хоть как-то помогало. Годами засыпая и просыпаясь в обнимку с небулайзером (ингаляции при муковисцидозе назначали уже тогда), Аня упорно ходила в школу (только выпускной класс закончила на дому), заочно училась в институте и даже начала работать в банке.
Аня выросла и пыталась жить как все, даже если душил кашель и сильно падала сатурация. В фонд «АиФ. Доброе сердце» она обратилась, будучи уже взрослой замужней женщиной: в ее легких поселилась опасная патогенная флора и срочно требовались специальные дорогостоящие антибиотики. Ведь дышать в ту пору Анне надо было за двоих: она ждала ребенка.
С Атиллой Аня познакомилась в интернете. Он из Уфы, а она жила в 200 километрах, в поселке Октябрьский. Атилла приезжал к любимой каждые выходные. Заветную коробочку достал в Анин день рождения: «Ты согласна?» Она согласилась стать его женой, а он — стерилизовать насадки ее ингалятора и всегда быть рядом. В горе и радости. Радости оказалось намного больше. Да и что странного, если в дружной семье однажды появляется малыш?
А то, что у Иланы сейчас улыбающаяся мама, у которой есть силы гулять и играть, в какой-то мере и наша заслуга. Анна чувствует себя хорошо: у нее есть все нужное для ингаляций, а после лечения антибиотиками, которые фонд присылал ей во время беременности, обострений больше не было.
Прогнозы на ближайшее десятилетие по лечению муковисцидоза — весьма обнадеживающие. Генная терапия не первый год показывает стабильные и очень хорошие результаты у тех пациентов, которым она доступна. Одновременно продолжается разработка новых, более эффективных лекарств.
А пока ученые решают эти задачи, поддерживающее лечение современными препаратами и методы кинезитерапии помогают существенно улучшить качество жизни пациентов. Как и информированность о заболевании, конечно: чем больше мы знаем о муковисцидозе, тем больше вероятность, что все больше людей будут поддерживать детей и взрослых, которые уже живут с этим заболеванием.
Каждый новый волгоградский врач, к которому Лена Савина приводит четырехлетнего сына на прием, не верит, что у Игнатия — муковисцидоз. Каждый врач сомневается до последнего, пока не заглянет в медицинскую карту, не перечитает все выписки. Потому что Игуша — крепкий, веселый, активный малыш, совсем не похожий на ребенка с неизлечимой и потенциально смертельной болезнью.
Фото: Марина Ворончихина
Игнатию наш фонд помогает с самого рождения, а в феврале ему исполнится уже пять лет. Он живет с мамой, старшим братом и сестрой в маленьком волгоградском поселке. Любит прогулки на Волгу, игры в песочнице, помогает в огороде сажать помидоры, огурцы, баклажаны. В доме тоже делит со своими родными все бытовые заботы: учится пылесосить, моет полы, готовит вместе с мамой.
Одна из проблем семей, где растут дети с муковисцидозом — это вынужденная замкнутость. У детей с муковисцидозом даже «безобидное» ОРВИ, подхваченное от здоровых детей, может дать такие осложнения, с которыми придется разбираться месяцами. Пневмонии, бронхиты, плевриты, опасные бактериальные инфекции, устойчивые к антибиотикам — список того, чего нужно остерегаться пациентам с муковисцидозом, этим не заканчивается, а только начинается.
«Поэтому кружков и детского садика в нашей жизни нет, нас только на утренники приглашают. Хотя Игнатий большой любитель детских игровых зон в торговых центрах соседнего города Волжского», — рассказывает Лена.
Избежать полной изоляции от людей Овчинниковым удается благодаря генному корректору, которые они получают за счет государства, а еще — поддержке совершенно незнакомых людей.
С тех пор как Игуша стал подопечным «АиФ. Доброе сердце», у него появился виброжилет, регулярно обновлялись небулайзеры и пополнялись запасы жизненно необходимых при муковисцидозе ингаляционных растворов. Поэтому активного малыша все врачи и хвалят за пухлые щеки, а его жизнь мало чем отличается от жизни других сельских мальчишек. Только делать ингаляции и пить лекарства нужно по часам.
Фото: Марина Ворончихина
«Я очень часто вспоминаю самые первые дни, когда Игнатию только-только поставили диагноз. Полная дезориентация, непонимание, что будет дальше, дрожащий голос и ощущение бессилия. Но за четыре года из робкой мамы я превратилась в сильную женщину, которая готова бороться за своего ребенка. И в этом мне помог фонд. Я сбилась со счету, сколько посылок мы получили от «АиФ. Доброе сердце»! И каждый раз, когда приходило почтовое извещение, я, как ребенок, прыгала до потолка, моей радости не было предела. Это такое облегчение: знать, что помощь придет вовремя, лечение не прервется, я не буду выкраивать последние деньги на лекарства. Что мой ребенок будет жить долго-долго-долго…»
Так что будущее точно есть у каждого ребенка с муковисцидозом — если помочь им сейчас.
Текст: Дарья Добрина, Ксения Духова
* Материал подготовлен с использованием пожертвования Благотворительного фонда «Абсолют-Помощь».
Вы можете помочь ещё больше! Расскажите друзьям о нас!
Благотворительный фонд
