Как живут российские «смайлики» на самых дорогостоящих в мире лекарствах
С появлением генной терапии тысячи людей с редкими смертельными заболеваниями получили шанс на более продолжительную и полноценную жизнь. Сначала в Россию пришли препараты от спинальной мышечной атрофии (СМА), теперь на очереди — корректоры муковисцидоза. Эти лекарства должны (и мы надеемся, что будут) выдаваться пациентам бесплатно. Планируется лечение и взрослых больных.
На этом хорошие новости заканчиваются, начинаются плохие: заоблачная стоимость лекарств (речь идет о десятках миллионов рублей на каждого пациента) и тот факт, что терапия ими (кроме препарата «Золгенсма») — пожизненная.
Все семьи, в которых есть неизлечимо больные дети и взрослые, борясь за получение генной терапии, всегда говорят не просто о продлении жизни, а об изменении ее качества. Обычно им возражают сторонники «рациональной траты бюджета», главный аргумент которых: «зачем тратить миллионы на лечение, если ребенок с таким диагнозом (например, СМА) все равно никогда полностью не выздоровеет и навсегда останется в коляске?»
Рациональность против человечности — кто правее?
У нашего фонда «АиФ. Доброе сердце» было несколько подопечных детей со спинальной мышечной атрофией, которые полтора года назад начали получать генную терапию: «Спинразу» и «Рисдиплам». Мы попросили рассказать их родителей — стоила ли борьба за эти препараты всех потраченных сил?
Полина Федорова, 12 лет (получила 7 инъекций «Спинразы», восьмая будет в марте), Великий Новгород
Полина всегда рисовала карандашами и акварелью. Полтора года назад хобби стало для нее реабилитацией: чтобы закрепить и усилить эффект от «Спинразы», необходимо постоянно тренировать мышцы и разрабатывать мелкую моторику рук. И рисование — это буквально то, что доктор прописал. Дальше — больше: в феврале 2022 года девочка со СМА из Великого Новгорода открывает собственную выставку картин!
«Для этого вернисажа отобраны около 20 работ. Все они написаны в период, когда дочка получала инъекции «Спинразы». У Поли благодаря терапии ушел тремор в кистях, руки стали очень крепкими, и сама она намного меньше устает. А еще дочка перестала болеть. Дети со СМА часто болеют (в том числе пневмониями), потому что дыхательные функции угнетаются, а им даже не хватает сил откашляться. Сейчас у нас практически отпала необходимость в откашливателе. Мы его используем как мешок Амбу, чтоб тренировать легкие. Последний раз болели в апреле прошлого года», — рассказывает мама девочки Наталья Мусина.
До начала лечения «Спинразой» Поля не могла поднять руки даже на уровень плеч, не могла почистить зубы, причесаться, поесть и попить. А сейчас — все может сама. Моет посуду, доедает суп, самостоятельно пьет воду из большого стакана — без помощи маминых рук и трубочки.
«Мне иногда кажется, будто все эти моменты беспомощности были давно и не с нами»
«На такие мелочи быстро перестаешь обращать внимания. Кажется, что она делала это всегда. Но еще два года назад я каждый раз докармливала Полю супом, потому что ей было тяжело просто поднести ложку ко рту. Сейчас же, на «Спинразе», она совершенно спокойно может кушать. Если раньше котлету ей надо было разломать (на это простое действие у дочки просто не было сил), то сейчас она сама в состоянии взять вилку, нож — и порезать ее. Мне иногда кажется, будто все эти моменты беспомощности были давно и не с нами».
Полина — невозможно красивая девочка. Но на фото никогда не смеется, лишь сдержанно улыбается, а в инвалидном кресле держит осанку английской королевы. Сейчас Полин позвоночник по всей его длине удерживает титановый имплант (эту операцию наш фонд оплатил в 2019-м году). А год назад ей прооперировали ноги: нарастали контрактуры коленных суставов, колени не сгибались и не разгибались, необходимо было удлинить мышцы и сухожилия бедра. И вот врачи, наконец, говорят, что можно вертикализироваться. Полина последний раз стояла в вертикализаторе еще до операции на спине, больше трех лет назад. И будет учиться этому снова. Еще теперь она может наклоняться: например, поднимает с пола упавшую ручку и сама возвращается в прежнее положение. То, что для обычного человека норма, для ребенка с СМА — настоящая фантастика.
«Летом Поля впервые отдыхала в детском интегрированном лагере под Выборгом. Там были как здоровые дети, так и ребята с нейромышечными заболеваниями. Поездка в лагерь стала серьезным шагом для нас обоих. Поля привыкла все время находиться рядом со мной. И мне было страшно: как она поедет, как останется там без меня? Первые три дня я не могла найти себе места, пребывала в каком-то шоке. Я просто не знала, куда себя деть и что с этой свободой делать! У Поли там костер, творческие и кулинарные мастер-классы, фотодень с профессиональными фотографами и визажистами, дискотеки, походы… А я не знала — на что потратить все это время».
Еще последние 1,5 года мама Поли начала высыпаться по ночам, потому что дочка может переворачиваться во сне, и ее тело не затекает.
«Раньше я на ночь заводила будильник, чтобы он звонил через каждый час. Семь часов “сплю” — и семь раз будильник меня будит: надо перевернуть Полю на другой бок. Сна полноценного совсем не было. А сейчас просыпаюсь максимум пару раз. И то, если Поля позовет. Например, если у нее нога запутается в одеяле. У меня теперь такое ощущение, что последний год я много отдыхаю. Нет бесконечной гонки и страха, что что-то не успею. Вот даже книжки начала читать: «Зеленый цвет» Мэтью Макконахи и «Тихий Дон» перечитываю. Я вернулась в спорт, стала заниматься бегом. Это то, что я не могла позволить себе десять последних лет. У меня в активе полумарафонские дистанции, даже планирую соревнования. До этого был только ребенок, только ее быт и лечение, а теперь все изменилось. Жизнь возвращается на свои круги. Я не знаю, как будет дальше. Но если Поле хорошо, то и мне хорошо. Она говорит мне вечером: «Мы с Алисой идем в кино, отвезешь меня?» «Да без вопросов. Конечно, доченька, поехали!».
Наталья говорит, что, конечно, не рассчитывает на чудо и не ждет, что Поля встанет и пойдет. Но с препаратом у них появился шанс исправить то, что СМА сделало с ее ребенком. Каждый день по полтора часа Поля занимается с реабилитологом, трижды в неделю — урок рисования и онлайн-уроки по графическому дизайну. А еще: бассейн по воскресеньям, прогулки с друзьями в парке и учеба в гимназии с углубленным изучением иностранных языков. Полина — отличница. А учителя говорят, что такого ребенка никак нельзя запирать дома.
Поля по-прежнему не может ходить и не все движения ей доступны. Она не сможет пришить пуговицу, зато прострочить низ фартука ей уже по силам. как и рисовать, есть, пить, учиться и давать маме отдохнуть. Да, Поле постоянно нужен кто-то из взрослых рядом или хотя бы телефон, чтобы позвонить в случае необходимости маме, бабушке или сестре. Но это все равно совсем другая жизнь — для всей семьи.
Катя Фукс, 7 лет (получила 8 инъекций «Спинразы») и Оскар Фукс, 15 лет (1,5 года лечения «Рисдипламом»), Красноярск
В семье Ольги и Андрея Фукс двое детей. И обоих — СМА, оба в колясках. Оскар учится в девятом классе, Катюшка осенью собирается в первый. Ольга в своем инстаграме пишет, что мечтает хотя бы один час потратить только на себя. И еще — о романтическом ужине с мужем.
Оскар — тяжелый ребенок. СМА I-II типа, он никогда ничего не умел делать самостоятельно: ни сидеть, ни ползать, ни поднимать руки. У него трахеостома и гастростома. Через трубочку в горле подросток дышит (днем самостоятельно, по ночам родители подключают сына к ИВЛ), и ее необходимо регулярно санировать. А через гастростому он питается: у Оскара нарушены даже глотательные функции. Он давился пищей, пока не начал принимать «Рисдиплам». Сейчас это все ушло, но гастростома все равно остается — без нее уже никак.
У Кати — СМА II типа. Она никогда не стояла и даже ползала, заваливаясь на бок, совсем недолго — 1,5 месяца. В годик разучилась делать даже это.
«Навыки мы не теряли, мы просто их не успели наработать. На ноги уже не встали. Дочка только подползала к дивану, бралась за него и на коленочках приподнималась — это все, что мы смогли. А потом начался сильный откат, и Катя даже не садилась», — рассказывает Ольга Фукс.
Лекарство брат с сестрой начали принимать практически одновременно. Только Кате стали вводить раз в 4 месяца инъекцию «Спинразы», а Оскару достался другой генный препарат — «Рисдиплам».
«Вау-эффекта от приема препаратов у нас нет, но есть положительная динамика. Пусть постепенно, незаметно, потихонечку, но силы к детям возвращаются».
Сначала Ольга с мужем заметили, что руки, шея и весь плечевой пояс у дочки стал сильнее. Оскар, глядя на сестру, тогда сокрушался, что он не на «Спинразе». Оказалось, зря. Со временем на «Рисдипламе» тоже начались улучшения, и он больше не лежит под ИВЛ на перемене между онлайн-уроками. А еще ушел тремор рук и Оскар может удержать телефон, чтобы играть в игры. Может писать и рисовать, в электроколяске сам подъезжает куда надо. Руки вытянуть и поднять пока не получается, но кто знает — что дальше.
«Оскар учится дистанционно: в обычной школе, по обычной программе. Онлайн-уроки, экзамены, ВРП — все как у обычных детей. И нагрузка такая же. После начала терапии Оскар перестал так быстро уставать. Раньше он и пол-урока не мог высидеть в пластиковом корсете. Сейчас все изменилось. Как-то нам надо было ненадолго уехать с Катюшей, а с Оскаром оставался мой племянник. «Сын, на ОБЖ лежать с телефоном будешь?», — спрашиваю его перед отъездом. «Нет, я буду сидеть». И он высидел урок, перемену и еще один урок. А это больше 1,5 часов! Очень много для человека, который вообще никогда не сидел, и его держит только жесткий корсет».
Еще одна радость для «смайликов» — болезни без откашливателя. Ольга об этом говорит, как о чем-то совершенно невообразимом. Для их семьи простые человеческие рефлексы приравниваются к сверхспособностям.
«С началом терапии свободного времени стало даже меньше. Раньше-то Оскар все время лежал, а теперь чуть полежит и зовет: «Мама, посади»
«Оскар начал кашлять! Этого у нас не было сто лет (сам не мог, только с откашливателем). Заболел прошлой зимой, откашлялся и глазенки на меня выпучил: «Мама, а походу «Рисдиплам» работает». Уже в первые месяцы приема сиропа выросла сатурация (с 96-97 до 98-99), и теперь ему намного легче дышать».
У Кати к моменту начала лечения атрофия добралась до мышц шеи и сильно ослабила их: девочка перестала твердо держать голову.
«Раньше, когда Катюшка носилась на коляске по кочкам, у нее падала голова. А тут соседка как-то говорит: «Оля, а что, Катя лучше голову держать стала? Едет — и все нормально». Мы сразу кинулась проверять — и действительно, все нормально! Раньше, если голову вперед уронит, дочке было крайне сложно ее поднять. Сейчас она спокойно ее поднимает, опускает, наклоняет вперед-назад».
Еще на «Спинразе» стал сильнее Катин голос. Она занимается вокалом, так что это сложно не заметить. Теперь важно дождаться, когда и руки станут такими же сильными, как связки. Пока Катя выступает на сцене с головным микрофоном, но мечтает держать самый обычный — как настоящая певица.
«Стараюсь ничего не загадывать. Как живем — так живем. Загадать, а потом расстроиться не очень хочется — лучше жить здесь и сейчас. Хочется немного времени для себя, но этого, наверное, не будет. Все время ходишь, что-то подносишь, перекладываешь, подаешь. С началом терапии свободного времени стало даже меньше. Раньше-то Оскар все время лежал, а теперь чуть полежит и зовет: «Мама, посади». Я иногда со смехом ему говорю: «Оскар, ну сколько можно!» Но лучше без конца пересаживать ребенка, чем подключать его к ИВЛ».
Максим Братчиков, 10 лет, (1,5 года терапия «Рисдипламом»), Орел
Братчиковы могли бы получать «Спинразу» по судебному решению (суд они выиграли в июне 2020-го года), но выбрали «Рисдиплам». Просто Минздрав Орловской области обещал «Спинразу» закупить лишь осенью и терять целых три месяца не хотелось, а вот «Рисдипламом» их обеспечили оперативно.
«Со «Спинразой», конечно, немного проще. Укололся — и свободен на 4 месяца. А тут каждый день надо пить сироп в одно и то же время. Мы в прошлом году ездили в санаторий. Пришлось купить в дорогу холодильник с аккумуляторными батарейками, чтобы везти лекарство. «Рисдиплам» хранится только при температуре от +2 до +6 градусов. Вытаскиваешь из холодильника пузырек, быстро набираешь и сразу же убираешь обратно. Даже 5 минут нельзя его в тепле подержать — испортится. И вот повезли мы с санаторий этот холодильник. Все нам тогда говорили: «О, куда это вы с таким здоровенным чемоданом?» Так это мы купили самый маленький».
СМА у Максима диагностировали не сразу. Он даже успел научиться ходить. Слегка придерживался за мамин мизинчик и шагал по комнате. Но в 1,5 года после живой вакцины от полиомиелита началось резкое ухудшение состояния: Максим стал шагать только вдоль опоры. А с 5 лет он передвигается в коляске.
«Теперь вместо «Мам, хочу пить», слышу «Мам, сам дотянусь»
«Осенью мы были в Москве и врач сказал, что на «Рисдипламе» у нас неплохие результаты, особенно, если учесть, что принимать препарат мы начали достаточно поздно (почти в 9 лет). Я и сама вижу, что Максим меньше устает, а учительница отметила, что он стал лучше писать, речь стала более четкая (раньше говорил, будто каша во рту). Еще сын руки теперь до плеч поднимает, а правую даже выше может. Ночью с тумбочки пол-литровую бутылку с водой сам может взять, попить и поставить назад. Не помню даже, когда у нас раньше такое было. Он всегда меня будил и просил помочь. Теперь вместо «Мам, хочу пить», слышу «Мам, сам дотянусь». Еще всегда были проблемы с одеванием. Максим рослый: 140 см, 45 килограмм. На фоне терапии ноги окрепли и, если я его приподниму, он может упереться ими в пол. Конечно, стало проще одеваться».
Максим учится в 3 классе общеобразовательной школы. По школе ездит на коляске. Крутить руками колеса очень тяжело, но надо: укрепляется спина, работают руки. Но Максу теперь и самому хочется ездить быстрее. В школе есть еще одна девочка-колясочница, которая гоняет так, как он пока не может и мечтать. Зато Максим — отличник. И раньше отвечать ему разрешали с места, чтобы не утомлять лишний раз.
«Прихожу как-то за ним недавно в школу, а ребята кричат: «Теть Наташа, Максим сегодня сам выезжал к доске и сам назад заехал!» Это все после лекарства».
Еще Макс занимается лепкой и ездит в театральный кружок (в одном из последних спектаклей играл Короля в «Свинопасе»), любит читать и собирать лего. Наталья говорит, что сын с детства «повернут» на этом конструкторе: в 4 года самостоятельно разобрался с инструкцией и сразу собрал пожарную машину. Вот только прижимать детали друг к другу с каждым годом ему было все сложнее, приходилось постоянно просить маму. Сейчас он снова строит большие замки, отвлекая Наталью от домашних дел все реже. Когда у Максима что-то получается, он говорит: «Мам, смотри, как я могу». Во время зарядки он десять раз выжимает от груди 300-граммовую гимнастическую палочку, заменяющую ему штангу. До «Рисдиплана» он не мог без маминой помощи поднять ее ни разу.
«У нас даже появились дома гантели (одна весом в полкило, другая — побольше), потихонечку качаем бицепсы, трицепсы. Правой рукой он может поднять ту, что потяжелее. Левая рука еще слабая. А ведь до этого мы гантели не то, что не поднимали — у нас их даже не было! Конечно, у Максима уже есть неизбежные изменения в организме от СМА: проблемы с тазобедренным суставом из-за постоянного сидения в кресле, сколиоз, контрактуры левой кисти. Спасаемся растяжками, хоть и у меня уже сил нет тянуть. Маленького ребенка как-то можно скрутить, а вот когда рост 140… Зато, когда папа дома — вертикализуемся. В последнее время Максим уже по 20-30 минут стоит. Мы были в Москве на обследовании 2 года назад, еще до «Рисдиплама», и вот еще раз совсем недавно. Ухудшений по здоровью нет — и это уже очень хорошая новость. Но, конечно, я жду чего-то еще. Посмотрим, что будет дальше».
СМА — спинальная мышечная атрофия, наследственное заболевание, сопровождающееся отмиранием всех мышц, включая дыхательные и глотательные. Относится к числу орфанных заболеваний, так же как и, например, муковисцидоз, для подопечных с которым у фонда «АиФ. Доброе сердце» разработана отдельная программа поддержки и сопровождения. Несколько лет назад наш фонд помогал получить новейшие генные препараты детям с СМА, а в этом году в Школе Муковисцидоза, организованной при поддержке фонда «Абсолют-помощь», запускается комплексная программа юридической, психологической и медицинской поддержки для пациентов с муковисцидозом.
Хронология появления в нашей стране генетических препаратов для лечения редких заболеваний:
Август 2019 года — в России зарегистрирован препарат от СМА «Спинраза»
Ноябрь 2020 года — в России зарегистрирован препарат от СМА «Рисдиплам»
Декабрь 2020 года — зарегистрирован генный корректор муковисцидоза «Оркамби»
Август 2021 года — фонд «Круг Добра» начал обеспечивать детей с муковисцидозом старше 12 лет незарегистрированным в России препаратом «Трикафта»
Декабрь 2021 года — принято решение обеспечивать препаратом «Трикафта» детей с 6 лет
Декабрь 2021 года — регистрация в России самого дорогого в мире препарата от СМА «Золгенсма»
Декабрь 2021 года — фонд «Круг добра» заявил, что будет обеспечивать лекарствами теперь и взрослых пациентов с орфанными заболеваниями.
А для нашего фонда ответ на вопрос «стоит ли генная терапия таких денег и усилий» очевиден. Генная терапия сегодня — это единственное эффективное лечение (и не только от СМА), поэтому она должна быть доступна каждому, кто в ней нуждается. И мы надеемся когда-нибудь жить в мире, где вопрос «лечить или экономить?» больше никогда не возникнет ни у чиновников, ни у врачей, ни у наших читателей.
Текст: Дарья Добрина
Вы можете помочь ещё больше! Расскажите друзьям о нас!
Благотворительный фонд
