Как генетические исследования победят плохую наследственность и сделают новые лекарства дешевле и лучше.
У человека более 20-ти тысяч генов, а известных болезней – пока всего 6500. Ученые из разных стран активно ищут связи между генами и сложными заболеваниями, но работы впереди еще очень много. И наш фонд начал поддерживать эту работу одним из первых в России.
С 2014-го года мы помогаем детям, диагноз которых неизвестен. А нет диагноза — нет и лечения. Их болезни, спрятанные на уровне генетических кодов, ведут себя непредсказуемо и нередко угрожают жизни. А еще они передаются из поколения в поколение, пугая своей фатальностью. Врачи из районных и областных клиник без дорогостоящих обследований не всегда могут понять, как и от чего лечить сложных пациентов.
«АиФ. Доброе сердце» одним из первых фондов в стране начал открывать сборы на генетические анализы — секвенирование полного экзома. А позже сотрудничество с НИКИ Педиатрии им. Ю.Е. Вельтищева переросло в целый проект по изучению редких генетических болезней. За год его существования мы оказали помощь 48 семьям, оплатив 88 анализов на общую сумму 3 млн 292 тысячи рублей.
Насте Череповецкой из Карелии было 1.5 года, когда у нее заболело сердце. Кардиологи не могли поставить точный диагноз и гадали: это синдром Бругада или слабость синусового узла? Что вживить в сердце — кардиостимулятор или кардиовертер-дефибриллятор? Настино состояние ухудшалось, счет шел на месяцы. Фонд «АиФ. Доброе сердце» помог семье оплатить генетический анализ (который подтвердил синдром Бругада), а потом — дефибриллятор и операцию. После операции Настя пошла в детский сад, затем — в школу. Теперь в ее жизни почти нет ограничений и совсем нет страха.
Почему так важно развивать этот проект дальше? Потому что каждый второй (!) пациент, страдающий генетическим заболеванием, все еще остается без диагноза. А значит — и без эффективной терапии. О том, как переломить эту ситуацию и изменить статистику, рассказала главный научный сотрудник НИКИ Педиатрии Виктория Воинова, занимающаяся изучением тяжелых случаев, сопряженных с умственной отсталостью детей.
Дарья Добрина: Подобные проекты уже существуют в нашей стране?
Виктория Воинова: В России мы — первые. Уникальность проекта заключается в том, что будут изучены трудные случаи, которые по нашим обычным протоколам обследования не удалось расшифровать. Этим детям не поставлен диагноз. В ходе проекта мы будем обследовать не только самого ребенка, но и его родственников. Прежде всего родителей, но в некоторых случаев – братьев, сестер, дядь. Сравнивая между собой их генетические данные, мы проследим какая генетическая «поломка» и как именно передается в семье. Если мутация в роду циркулирует, то важно предотвратить новые случаи.
Д.Д.: Итак, обследована семья, выявлены мутации, прослежен их путь в родословной. Что дальше?
В.В.: Сравнивая между собой полные генетические данные родственников, мы можем открыть новую связь заболевания с определенным геном, мутации в котором и вызывают недуг. Почему нет диагноза? Потому что заболевание еще не известно науке и медицине, не найден ген, связанный с заболеванием. И найти его можно, обследовав целую семью. То есть для науки очень важно открытие новых генов и новых болезней, связанных с ними.
Д.Д.: И много еще болезней предстоит открыть?
В.В.: У человека более 20 тысяч генов, а известных болезней – 6500. Представляете, сколько еще связей предстоит открыть между генами и заболеваниями! Пока известна от силы треть.
Савва Куликов из Самарской области свое первое слово сказал в 7 лет, а в 9 только начал учиться читать по слогам. А еще мальчик с рождения обездвижен. Врачи не знали, как ему помочь, потому что не могли поставить диагноз. Для этого надо было пройти обследование у генетиков. Фонд открыл сбор, а генетический анализ выявил ранее не описанную мутацию гена. Другие мутации этого гена обычно являются причиной синдрома Виттевина-Колка. Именно этот диагноз сейчас появился в карточке Саввы. Чтобы подтвердить его и назначить лечение, врачи направили ребенка на второй этап обследования.
В.В.: Есть заболевания (уже известные науке), которые имеют не совсем типичную клиническую картину. То есть в отдельных случаях они протекают не так, как мы этого ожидаем. В результате врачи не могут поставить точный диагноз и назначить ребенку лечение. Что для этого нужно? Исследовать болезнь как можно лучше. И вот как раз наш проект поможет выявить более вариабельную клиническую картину известных болезней и их не самые типичные случаи.
После школы Наташа Чередова мечтала стать учителем физкультуры и поступила в педучилище. Но во время медкомиссии выяснилось, что любые физические нагрузки для нее под строгим запретом: может остановиться сердце. Полноэкзомное секвенирование, которое оплатил наш фонд, дало представление о варианте синдрома удлиненного интервала QT. В настоящий момент генетики выявили у Наташи известный науке патогенный вариант болезни. Впереди второй этап обследования, после которого медики скорректируют терапию бета-блокаторами и решат вопрос о необходимости установки дефибриллятора.
Д.Д.: А как с этим знанием медики смогут помочь конкретному обследованному ребенку и его семье?
В.В.: Зная врага в лицо, мы сможем подобрать наиболее эффективную терапию для этого ребенка и облегчить течение болезни. Уже сегодня существуют лекарства, которые действуют на генном уровне. Известный пример — препарат Золгенсма от СМА.
Д.Д.: Не останется ли генотерапия чем-то дорогостоящим и недоступным для большинства больных?
В.В.: Если будет развиваться конкурентная среда, то цена на препараты будет снижаться со временем. Обычно самые дорогие — это те, что разрабатываются и выпускаются первыми. Дженерики, которые идут следом, уже не такие дорогие и далеко не всегда плохие.
Д.Д.: То есть в России возможен выпуск таких лекарств уже в ближайшие годы?
В.В.: Не исключено. В стране есть ученые и компании, которые могли бы заниматься генотерапией. Это та область, в которую есть смысл вкладывать ресурсы, потому что все другие виды терапии показали свою недостаточную эффективность. Думаю, мы будем потихоньку уходить от дорогостоящих и малоэффективных химических препаратов. Но без нашего проекта ничего этого не будет. Это фундамент. Мы должны знать мутации, которые преобладают у нашего населения, и которые можно было бы корректировать с помощью генотерапии.
Д.Д.: В чем заключается глобальная цель проекта?
В.В.: Новые лекарства — не самая важная цель. Изобретение лекарств — это исправление нашего бессилия. Но гораздо важнее помочь родителям обеспечить себя здоровым потомством. А для этого надо проводить среди населения профилактические исследования. Если новые мутации мы не можем предугадать и отследить, то уж те болезни, которые люди в роду несут и передают своим детям — вполне.
У маленькой Арианы Сидлер врачи подозревают нейрофиброматоз. Эта неизлечимая болезнь поражает организм доброкачественными и злокачественными опухолями. Риск наследования ребенком данной патологии при наличии НФ 1 типа у одного из родителей равен 50%, у обоих — 75%. Четыре независимых генетика подтвердили заболевание по симптоматике: на теле девочки около 20 пятен цвета кофе с молоком. Но все четыре анализа, которые Ариане сделали по ОМС, диагноз опровергли. Нужен был последний решающий генетический анализ, который все расставит по местам. Наш фонд оплатил обследование, и мы ждем его результаты вместе с семьей девочки.
Д.Д.: Как ситуация с профилактикой обстоит за рубежом?
В.В.: Другие страны тоже только к этому пришли. Есть американские исследования, когда ученые моделировали популяцию: они строили прогнозируемые браки между ее членами, и получалось, что в определенном проценте в этой популяции должны родиться больные дети. Когда два носителя мутации одного и того же гена встречаются, велика вероятность, что их ребенок будет тяжело болен. Исследователи посчитали: сколько родится больных детей и сколько денег будет потрачено государством на их содержание, реабилитацию, посчитали утраченную выгоду для экономики в связи с тем, что мама «выпадет» из процента работающих налогоплательщиков. А потом посчитали затраты на профилактику, а именно на генетические обследования родителей, чтобы предупредить рождение больного ребенка. И выгода от профилактики колоссальная.
Д.Д.: Может государство возьмет часть обузы на себя и включит генетические анализы в перечень ОМС?
В.В.: Государству многие вещи будет выгодно сделать. Например, обследовать население на возможное носительство. Для этого нужны десятилетия, но в результате в нашей стране будет рождаться меньше больных детей. А это снимет нагрузку на бюджет. Сложные случаи, исследованием которых мы занимаемся в рамках данного проекта, это тоже серьезная экономия для государства. например, в одной семье в шести поколениях — 8 больных мальчиков. На скольких пациентах мы уже не сэкономили? И сколько сэкономим, когда выявим болезнь и дадим возможность женщинам этой семьи рожать здоровых детей?
У Тимура Ошурова наследственное генетическое заболевание, передающееся мужчинам его рода (в его семье — дедушке и дяде) из поколения в поколение. Но какое именно — врачи не знали. Тимур — пациент без болезни. «АиФ. Доброе сердце» открыл сбор средств на генетическое обследование всех членов семьи Ошуровых. Чтобы врачи, наконец, поняли: почему ребенок плохо говорит, отчего его мучают эпилептические приступы и неконтролируемые взмахи рук. Генетический анализ раскроет семейную тайну нескольких поколений.
Д.Д.: А какая практика существует за рубежом?
В.В.: В ряде стран, например, в США, парам, вступившим в брак, предлагают сделать исследование экзома (генетический анализ) за счет страховки. По анализу будущих родителей можно определить: носителями каких болезней супруги являются, и предсказать риск рождения у них больного ребенка с конкретной патологией. Очень важно определять риск рождения детей с умственной отсталостью, тяжелой психической патологией, ведущей к глубокой инвалидности. Это поможет корректно проводить медико-генетическое консультирование для таких супружеских пар и профилактировать рождение у них больных детей. Моя мечта, чтобы и мы к этому пришли. Думаю, со временем неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ — анализ, помогающий выявить наиболее распространенные хромосомные болезни на ранних сроках беременности) будет введено в систему госгарантий благодаря его довольно высокой эффективности и безопасности.
Д.Д.: В фонд «АиФ. Доброе сердце» обращаются в основном семьи из регионов. Результаты проекта как-то изменят ситуацию за пределами Москвы?
В.В.: Результаты проекта с описанием всех случаев (с согласия родителей) будут опубликованы в научно-медицинской литературе. Мы будем информировать о нашей работе и на научных форумах, так что региональные генетики будут знать, что этим можно воспользоваться. Проект представляет ценность не только для НИКИ педиатрии и его пациентов. Эти данные помогут всем генетикам, работающим в регионах и даже в других странах, на ранних стадиях диагностировать или заподозрить болезнь. Особенно, если в ходе проекта будут открыты новые гены.
Интервью: Дарья Добрина
Вы можете помочь ещё больше! Расскажите друзьям о нас!
Благотворительный фонд
