СИНДРОМ ИЗБЫТОЧНОГО РОСТА

Синдромы избыточного роста (PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum, PROS) — группа редких заболеваний, для которых характерны пороки развития и чрезмерное разрастание тканей, вызванные мутациями в гене PIK3CA. При несвоевременной постановке диагноза и отсутствии эффективного лечения увеличивается риск осложнений: болевой синдром, сосудистые осложнения, кровотечения, инфекции, неврологические проблемы,  задержка развития, множественное поражение органов и систем.

СИНДРОМ ИЗБЫТОЧНОГО РОСТА В ЦИФРАХ

ТРИДЦАТЬ ТРИ пациента с этим редким диагнозом зарегистрированы в чате, созданном врачами ФБГУ НМИЦ онкологии и гематологии им. Н.Н. Блохина для родителей, у которых растут такие дети. А во всем мире детей и взрослых с PROS (синдром избыточного роста, связанный с мутацией PIК3CA) всего ТРИСТА с небольшим человек.

ОДИН (и пока только один!) вариант лечения синдрома работает — терапия препаратом «Алпелисиб». ОДНА таблетка этого лекарства в сутки сильно замедляет или полностью останавливает аномальный рост тканей организма. Раньше основным методом терапии PROS было исключительно хирургическое вмешательство, но это был вынужденный и неэффективный метод.

ДЕСЯТКИ городов и СОТНИ операций: дети и подростки с синдромом избыточного роста живут по всей стране — от Казани до Тюмени, от Читы до Ставрополя, от Костромы до Новосибирска. И многие из них до постановки диагноза и начала лечения препаратом «Алпелисиб» уже перенесли несколько операций, но опухоли все равно возвращались и становились только больше.

ТРИ самых важных группы клинических проявлений PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum — это:

• избыточный рост/разрастание жировой, мышечной, нервной или костной тканей: наиболее часто отмечается в головном мозге, лице, в брюшной полости и на конечностях (включая пальцы рук и ног), односторонний процесс встречается чаще, чем двусторонний;
• сосудистые мальформации, включая капиллярные, венозные, артериовенозные или лимфатические;
• кожные проявления, включая эпидермальные невусы и гиперпигментированные пятна.

Когда Саше было три месяца, ей удалили большую часть липомы на спине. А вросшие в ткани и сосуды фрагменты — оставили. Саша так и живет: вокруг правой лопатки холм, у левой — такой же, но поменьше. Если одежда попросторнее, то не сильно заметно. Фото: Алина Абдуллина

ДВА года во всем мире применяется терапия «Алпелисиб» для этого диагноза. И у всех пациентов зафиксированы значительные улучшения. Но, если терапию прервать, то это приводит не только к регрессу полученных результатов, но и усугубляет состояние, так как без лечения опухоли и сосудистые мальформации снова начинают стремительно разрастаться и распространяться на другие органы и части тела.

«Что будет, если перестать пить это лекарство? Опухоль начнет агрессивно разрастаться, проникнет в окружающие ткани, внутренние органы, позвоночник, спинной мозг. А потом… Потом просто парализует», — пересказывает слова врача Лена Шубина, чья маленькая дочка Саша родилась с опухолями, из-за которых ей сейчас нужно такое дорогое (во всех смыслах) лекарство.

Когда Саше было три месяца, ей удалили большую часть липомы на спине. А вросшие в ткани и сосуды фрагменты — оставили. Саша так и живет: вокруг правой лопатки холм, у левой — такой же, но поменьше. Если одежда попросторнее, то не сильно заметно. Если перебоев с лечением не будет — операции больше не потребуются.

ЧЕТЫРНАДЦАТЬ семей (почти половина родителей российских пациентов с PROS) подписали в начале этого года обращение в Минздрав РФ с криком о помощи. Из-за застопорившихся закупок лекарства, часть детей рисковала надолго остаться без лечения. Двум  подопечным фонда «АиФ. Доброе сердце» — Саше Шубиной из Татарстана и Ксении Бирюковой из Красногорска — повезло: сборы на них закрылись очень быстро, благодаря вашему участию. А Шубиным удалось получить еще и 2 бесплатные упаковки лекарства от регионального Минздрава, с нашей юридической поддержкой. Мы надеемся, что и у Ксюши Бирюковой будут хорошие новости с постоянной терапией.

Левая нога у Ксюши — 34-размера, правая —38-го. Поэтому никаких одинаковых красивых босоножек, о которых дочка давно мечтает, Оксана купить не может. Впрочем, разница в ногах и руках пока не слишком бросается в глаза, особенно в зимней одежде. А вот то, что даже внутренние органы справа и правое полушарие мозга растут значительно быстрее — вот где настоящая проблема, буквально вопрос жизни и смерти. С четырех лет девочка живет с головными и суставными болями, от которых не всегда помогают лекарства.  

«Когда дочка была маленькая, врачи думали, что левая половина тела отстает в развитии. Назначали ЛФК, массажи. Никто не мог предположить, что это правая опережает и лечить надо совсем другое». Фото: Марина Дадонова

Из-за мутации гена в организме произошел сбой, потянувший за собой целый букет диагнозов: от астмы до синдрома Арлекина (когда в момент волнения половина тела резко становится темной). А то, что всему виной редкий синдром, Бирюковы узнали не так давно. Как и то, что лечение от него — существует!

ПЯТЬДЕСЯТ миллиграмм «Алпелисиб» (NOVARTIS, Швейцария) — самая востребованная дозировка одной таблетки для лечения детей с этим синдромом. К сожалению, нужный запас лекарства в необходимой дозировке получить сейчас в России затруднительно. Хотя 02.03.2023 синдром избыточного роста с мутацией PIK3CA был включен в реестр редких орфанных заболеваний, пациентам приходится долго ждать поставок в регионы (в некоторых возникают регулярные сложности со снабжением) или использовать имеющийся аналог в большей дозировке. А это дорого и небезопасно, ведь родители больных детей вынуждены делить токсичные таблетки на части, нарушая их целостность.

ОДИН СЛУЧАЙ НА 27 МИЛЛИОНОВ — такова распространенность этого диагноза. Но у Саши Шубиной и Ксюши Бирюковой, которым мы с вами помогли в этом году, шансов жить и расти без ухудшений и осложнений — вовсе не один на много миллионов, а гораздо, гораздо больше.