Фонд «АиФ. Доброе сердце» уже несколько лет сотрудничает с врачами-генетиками, чтобы дети с редкими заболеваниями получали нужное лечение. Как генетические исследования помогают совершать научные прорывы и спасать жизни — в историях наших подопечных.
Когда Леша Сахарнов «здоров», он кашляет и высмаркивается «всего лишь» по 10 раз в час. Вместо одноразовых платочков — разрезанная на лоскуты простыня. Потому что платочками не напасешься, да и нос они натирают до ран. Когда Алеша болен, то к кашлю и насморку добавляется лихорадка. Температура подскакивает под 40 и мама скорее вызывает скорую. Так и живут Сахарновы – между плохо и невыносимо. Их болезнь — первичная цилиарная дискинезия — не лечится.
Синдром Картагенера (варианты: синдром Зиверта-Картагенера, Kartagener syndrome) — редкое наследственное заболевание человека, относящееся к группе цилиопатий. Данный синдром известен так же как Ciliary dyskinesia, primary (CILD). Впервые этот синдром был описан в 1904 году киевским врачом А. К. Зивертом, а позже более подробное описание данной патологии и ее семейных форм было сделано шведским врачом М. Картагенером в 1933-м.
Когда Алеша родился, он не заплакал, а закашлял. До пяти лет Леше ставили своеобразный диагноз – «просто сопливый ребенок». Ингаляции и промывания помогают от силы на час, а потом мальчишка снова втягивает воздух ртом. Зимой у него постоянно простужено горло. Из-за заложенности он гундосит, а из-за бесконечных отитов плохо слышит некоторые звуки, и, соответственно, не произносит их. Генетическое заболевание, поражающее его дыхательные пути, выявили всего год назад.
С первых месяцев жизни у детей с синдромом Картагенера возникают частые рецидивирующие эпизоды насморка и кашля, сопровождающиеся подъёмом температуры. Нередко к риниту присоединяется отит. Дети испытывают головные боли распирающего характера, пульсирующую «стреляющую» боль в ушах.
В поликлинике врачи советовали Сахарновым «научить сына лучше сморкаться», а платные доктора, к которым Лешины родители относили последние деньги, прописывали тонны антибиотиков. В месяц Катя покупала сыну по четыре разных препарата и ни один не помогал. Так продолжалось 5 лет, пока Леша не попал в Москву. К тому времени у Алеши уже сел слух и начались проблемы со зрением.
Синдром Картагенера встречается с примерной частотой 1/30000 новорождённых. Специалисты считают, что на самом деле заболевание более распространено, однако многие больные с этим синдромом – особенно те, кто страдает от хронических заболеваний респираторной системы – еще не диагностированы.
В НИКИ педиатрии им. Вельтищева ему, наконец поставили диагноз. «Так мы поняли, что наши друзья не антибиотики, а муколитики», – говорит Екатерина.
Захаров Петр Петрович, врач-пульмонолог НИКИ педиатрии им. Ю.Е. Вельтищева:
«Синдром Картагенера –это редкое орфанное заболевание, требующее пожизненного паллиативного наблюдения. Для определения тяжести течения заболевания необходима генетическая экспертиза. Она поможет скорректировать лечение и облегчить состояние ребенка».
Гаджимурад Хизриев родился в краю долгожителей. Вот только сам 14-летний подросток ни дня своей жизни здоровым не был. Вечные кашель и насморк, первые полгода жизни еще и температура стабильно держалась на отметке 37,4. За зиму мальчик мог перенести 4 пневмонии. И к тому же внутренние органы расположены будто в зеркальном отражении: желудок и сердце справа, печень слева. О такой болезни никогда не слышал ни местный фельдшер из ближайшего села Кичи-Гамри, ни даже педиатр из районной поликлиники городка Избербаш.
Примерно в 50% случаев у пациентов с первичной цилиарной дискинезией наблюдается зеркальное расположение внутренних органов, то есть обратное по сравнению с их нормальным положением: начиная с сердца, находящегося справа, а не слева, и заканчивая полной транспозицией (печень – слева, желудок и селезёнка – справа).
Предгорное местечко недалеко от побережье Каспия. 300 домов, ближайшая аптека в 8 километрах, газа нет. Зато чистый воздух и первозданная природа. Болеть здесь просто неприлично. Поэтому врачи из районной поликлиники, до которой 50 километров, в один голос твердили Сарият: «Ты сама сына не лечишь. Почему у него все время сопли?»
А сопли и кашель у Гаджимурада были всегда. Перерывы между курсами антибиотиков сократились до 5-6 дней, и на синей от уколов попе уже невозможно было сидеть ровно. «Я вырастила сына без памперсов и стиральной машинки. Пеленки полоскала в чистейшей воде, которую приносила из родника», – вспоминает мама Гаджимурада Сарият.
Она лечила сына и надеялась, что еще немного и он окрепнет, «перерастет» болезнь.
К 2-3-х летнему возрасту у ребёнка происходит хронизация бронхита, периодически беспокоят приступы мучительного непродуктивного кашля, одышка при физической нагрузке. Рецидивирующие пневмонии носят затяжной характер. Увеличивается количество госпитализаций, удлиняются сроки лечения в стационаре.
Правильный диагноз мальчику поставили лишь в 5 лет, в областной больнице Махачкалы. Потом подтвердили в Москве, в НИКИ педиатрии им. Вельтищева. И Сарият поняла, что не перерастет. Что это только начало.
Синдром Картагенера в краю долгожителей изгой. Болезнь эта не терпит старых методик: ее диагностика на стыке новейшей научной мысли и современных технических разработок. Но врачи в регионах вынуждены определять недуг «на глаз», потому что генетические анализы слишком дорогие и их нельзя сделать в фельдшерском пункте. Приходится диагностировать синдром по букету симптомов: сердце справа, печень слева, легкие развернуты, а еще бесконечные бронхиты, вечные выделения из носа.
Прогноз заболевания зависит от распространённости бронхоэктазий, наличия лёгочного сердца и других осложнений. Полного выздоровления не происходит, но своевременная диагностика, чёткое выполнение врачебных рекомендаций позволяют значительно продлить жизнь пациента, улучшить её качество, полностью или частично сохранить трудоспособность.
Мы два года боялись коронавируса, который может вызвать пневмонию. А 18-летний Денис Бубнов из Пензенской области ничего не боится: для него три пневмонии за полгода – норма жизни. У Дениса еще в роддоме диагностировали двустороннее воспаление легких.
Он родился внешне обычным, а внутри особенным – с первичной цилиарной дискинезией. Денис лечится от ОРВИ, бронхитов и пневмоний каждый месяц. Он болеет, даже если сидит в четырех стенах и ни с кем не контактирует. А между тем, два года назад с него сняли инвалидность, потому что «выглядит как здоровый».
300 дней в году у Дениса температура под 39, кашель и насморк. Его легкие работают всего на 60%, их нижние отделы покрыты рубцами. Из-за этого тяжело дышать. А город Заречный, где живут Бубновы, как назло, стоит на болотах. Климат для парня совсем неподходящий. И в квартире Бубновых лекарств как в аптеке. Муколитики, антибиотики, пробиотики… Но теперь мама Татьяна хотя бы знает, от чего лечить сына. А поначалу врачи разводили руками и ставили в медкарте для галочки астму. Сложного пациента проверяли на муковисцидоз, первичный иммунодефицит, туберкулез. Редкое генетическое заболевание смогли обнаружить, когда Денису было девять.
Детские пульмонологи дифференцируют синдром Картагенера с муковисцидозом, кистозной гипоплазией лёгких, бронхоэктазами другой этиологии, бронхиальной астмой и первичными иммунодефицитными состояниями.
«У многих наших родственников хронические болезни органов дыхания. Три дедушки Дениса умерли в младенчестве от пневмонии. Оказывается, всему виной генетика…», – рассказывает Татьяна Бубнова. 9 лет назад она осознала, что болезнь ее сына не лечится. С ней надо мириться и уживаться. А еще на нее надо работать, потому что лекарства дорогие.
Внешне Денис никак не отличался от сверстников – обычный подросток. Но Татьяна знала, что ему сложно учиться и за плохие отметки сына никогда не ругала. Понимала, что из-за непрекращающегося насморка у него так сильно сел слух, что его, самого высокого в классе, учитель пересадил на первую, чтобы он хоть что-то слышал. Так протянули 9 классов, а потом Денис поступил в техникум на программиста. Татьяна тогда после 15-летнего перерыва устроилась фасовщицей на кондитерскую фабрику. Обострение у Дениса всегда начинались вечером, а в цех нельзя проносить сотовые телефоны. Так что каждая ночная смена для нее была испытанием.
Лечение при синдроме Картагенера симптоматическое: стимуляция дренажной функции бронхов с помощью постурального дренажа, лечебная физкультура, лечебные бронхоскопии, ингаляции муколитиков. Но чем больше ученые узнают об этой болезни, тем больше шансов у нынешних пациентов дождаться эффективной генной терапии.
Денису уже 18. Он и схему лечения наизусть знает, и по характеру болей в легких безошибочно научился диагноз себе ставить – бронхит или пневмония. Он ничего не боится, в отличие от своей мамы. Хотя тоже живет одним днем – неделю через три. Но еще Денис знает, что если сегодня болезнь не лечится, то это еще не значит, что ученые не найдут лекарства завтра.
Анна Евсеевна Богорад, кандидат медицинских наук, врач-педиатр, пульмонолог НИКИ педиатрии им. Вельтищева:
«У нас в регистре уже 200 пациентов с синдромом Картагенера. Генетический анализ помогает врачам оценить прогноз дальнейшего развития болезни, определить интенсивность и объем необходимой терапии. Кроме того, генетические исследования являются ступенью к разработке генной терапии, аналогично тому, как это произошло при лечении муковисцидоза: сначала у пациентов выявляли мутации, а следующим этапом уже была попытка коррекции этих мутаций с помощью различных методов. Мы тоже надеемся, что в будущем сможем лечить болезнь».
Наш фонд уже несколько лет сотрудничает с врачами-генетиками и оплачивает генетические анализы, чтобы сегодня эти дети получали нужное лечение. А когда в будущем синдром Картагенера научатся лечить генной терапией, как сейчас, например, уже лечат СМА и муковисцидоз, то в основе этого прорыва будет каждый сегодняшний анализ, каждое обследование. Все фантастическое начинается с элементарного – с нашей помощью.
Текст: Дарья Добрина, Ксения Духова
Материал создан в рамках проекта «Не оставить наедине с диагнозом», реализуемого при поддержке благотворительного фонда «Абсолют-Помощь»
Вы можете помочь ещё больше! Расскажите друзьям о нас!
Благотворительный фонд
