Как генные корректоры изменили жизнь наших подопечных с муковисцидозом.
Зачем помогать тому, кого все равно невозможно вылечить раз и навсегда? Этим вопросом рано или поздно задаются даже те, кто регулярно помогает нашим подопечным. «Разве мой перевод для ребенка с муковисцидозом что-то изменит, если эта болезнь неизлечима?»
И вот сегодня все мы (врачи, реабилитологи, родители, сотрудники фонда) уверенно отвечаем: да, изменит! Ваша поддержка помогла ста нашим подопечным не просто полноценно жить все эти годы. Благодаря вам они дождались, когда в мире появятся лекарства, воздействующие на это заболевание на невидимом генном уровне — чтобы был видимый результат и анализы, как у здорового человека.
На днях в фонд неожиданно позвонили сразу три мамы наших подопечных с муковисцидозом. Обычно родители приходят к нам с плохими новостями: снова не выдают положенные лекарства, не берут на прописанное лечение, вместо оригинального эффективного препарата снова выдали дженерик, от которого опасные побочки и т.д., и т.п. А тут вдруг у всех трех семей — отличные новости, которыми просто невозможно не поделиться.
Игнатий Овчинников со старшей сестрой
Волгоградец Игнатий Овчинников, принимающий «Оркамби», смог пойти в детский сад, а еще у него пропала одышка.
Тимур Батуллин из Перми (на «Трикафте») пошел в первый класс и больше не жалуется родителям на усталость, хотя у него кроме занятий в школе — секция по каратэ и музыкалка! У мальчика даже цвет ногтей изменился (с синеватого на телесно-розовый) и порозовели кончики пальцев.
Мама Леры Чуповой из Кемерово позвонила с прекрасной новостью: за 1,5 месяца на «Трикафте» Лера поправилась аж на 4 килограмма и заметно вытянулась, а уже на четвертый день терапии Лера перестала кашлять (совсем!) и из ее легких исчезла мокрота.
«Я ей говорю: откашливайся! А она: не заставляй меня, я не хочу и не могу», — говорит Евгения. Ее дочь пьет таблетки ровно в 10 утра и 10 вечера, установив напоминание на телефоне. Терапия сопровождается непрерывным мониторингом: Лера теперь регулярно сдает анализы. И вот последние показали, что в печеночных пробах АСТ-показатели упали с 50 до 27 ед/л (и это даже ниже верхней границы нормы, что вдвойне хорошо). А потовая проба (очень важный анализ при муковисцидозе) — понизилась с 120 до 64! Как у здорового ребенка.
«Мы сидим в кабинете у врача, ждем результата. Я говорю: «Будет 58! Барабанная дробь…» — и врач поднимает на меня удивленные глаза: у нас 64, я почти угадала», — смеется Евгения, которая еще два года назад даже не подозревала о генном корректоре и о том, что ее дочь сможет когда-нибудь жить нормальной жизнью. Отдельно семья благодарит наших коллег из фонда «Круг Добра», которые помогают получать лекарство не просто на бумаге, а на деле. 6 декабря Чуповым пришли первые пять пачек корректора, а когда Леру перевели на взрослую дозировку — прислали еще семь. Запаса хватит до конца июля.
Лера Чупова начала активно расти и поправляться
Семья Батуллиных тоже обеспечена «Трикафтой» на весь год, а Тимур принимает корректор уже 6 месяцев. «Его организм начал очищаться уже с первой таблетки: сначала у сына «потек» нос. На седьмой день появились боли в животе, но нас предупредили, что это нормально. А потом слизь даже из глаз шла», — говорит Нина. И все это — очень хорошие признаки для пациента с муковисцидозом, при котором состав слизи в организме обычно настолько густой, что она мешает работать буквально каждому органу.
В декабре Тимур переболел ОРВИ. Раньше любая незначительная простуда могла обернуться серьезным испытанием, но с современной терапией Тимур узнал, что значит «легко» болеть. Пара дней с температурой — и больше никаких осложнений в виде лающего кашля и пневмонии, никаких опасных последствий.
«Давайте мы пришлем вам результаты анализов», — в один голос предлагают мамы и скидывают сканы исследований на почту фонда. А там… эластаза, глюкоза, печеночные пробы — все в норме! А еще у Тимура чистые посевы из легких, и исчезла опасная для жизни синегнойная инфекция.
Тимур Батуллин смотрит в будущее с оптимизмом
«Надеюсь, эти чудо-таблетки уберут и бронхоэктазы в легких дочки», — говорит Евгения Чупова. В апреле Лере сделают КТ. Возможно, после него и других анализов врачи решат скорректировать девочке терапию. А пока наши маленькие подопечные впервые в жизни чувствуют себя по-настоящему здоровыми, но продолжает делать по три ингаляции в день и пить лекарства. Так положено, но это временные меры. Поскольку с генными препаратами у «эмвэшек» снова начинают работать печень и поджелудочная железа, почти все дети со временем отказываются от приема дополнительных ферментов. А нет воспалительных процессов — не нужны и бесконечные антибиотики.
«Сын постоянно спрашивал, когда же нам пришлют нам чудо-таблетки. И вот дождались. Чудо случилось! — говорит Нина Батуллина. — Пока Тимур не слышит, я вам честно скажу: раньше у нас впереди была неизвестность, а теперь у наших детей появилось будущее, мы можем строить планы и смотреть вперед».
Нам остается добавить к словам Нины одно: это все случилось и благодаря каждому из вас! Спасибо, что были рядом.
Текст: Дарья Добрина
Вы можете помочь ещё больше! Расскажите друзьям о нас!
Благотворительный фонд
