В годик у Ани обнаружили муковисцидоз — неизлечимое заболевание, затапливающее мокротой все внутренние органы человека. Врачи тогда сказали: «Доживет до 15 лет — и слава Богу!». Но вот Ане 28. Она заочно закончила институт, работала в банке, влюбилась, вышла замуж и теперь готовится стать мамой здорового малыша. Только ее болезнь никуда не ушла, и сегодня девушке нужна наша помощь.
Дата помощи: 26.05.2023
Чем помогли: 220 740 рублей на оплату лекарственного препарата «Меронем» на 2 курса
Благодарим за поддержку мобильное приложение Tooba!
Аня родилась раньше брата-двойняшки на четыре минуты. Они уже и тогда, в родзале, были непохожи, а теперь, спустя 27 лет, и вовсе разные. Ваня — темноволосый и высокий, Аня — светлая дюймовочка. А еще Иван с младенчества был крепким, а сестренка не набирала вес, синела и задыхалась от пневмоний.
В годик у Ани обнаружили муковисцидоз. Тогда не было доступного интернета и пациентских чатов, поэтому информацию о неизлечимом заболевании, затапливающим мокротой все внутренние органы человека — от желудка до легких — раздобыть было негде. Врачи в больнице Уфы объяснили Аниным родителям про муковисцидоз так: «Доживет до 15 лет — и слава Богу!»
Аня, вопреки всем прогнозам, дожила до 28-ми и планирует жить еще очень долго. Она заочно закончила институт, работала в банке ассистентом специалиста, влюбилась, вышла замуж и теперь готовится стать мамой здорового малыша. Только ее болезнь никуда не ушла, и ей все еще тяжело дышать, а поджелудочная железа работает на пределе. К тому же инфекции при муковисцидозе настолько опасны, что их нужно лечить специальными антибиотиками, на которые в семье не остается денег.
При муковисцидозе тяжесть симптомов зависит еще и от вида мутации. То ли Анина мутация была не настолько опасна, то ли горсти таблеток, рассветы и закаты в обнимку с ингалятором помогли, но в детстве у Ани кашля почти не было. Лишь к окончанию школы муковисцидоз начал лютовать, и 11 класс она заканчивала уже на дому. Но на выпускной все же пошла, надев нарядное платье.
Аня каждый день открывает свою страничку в соцсетях и рассказывает подписчикам о болезни. Она ведет сбор на генный корректор «Трикафта», благодаря которому живет и дышит. Аня пытается через суд получить этот препарат у государства бесплатно. Пока не вышло — Мусины выкручиваются как могут.
«Полгода назад сильно отекли ноги, лицо. Критически упала сатурация, и я попала в реанимацию, где встретила Новый год. Без кислородного концентратора дышать уже не могла. Мама позвонила в Москву лечащему врачу, а он сказал: покупайте «Трикафту».
С ее помощью Аня и вышла из больницы. А вскоре узнала, что ждет ребенка.
Материнство, как и замужество — незапланированное счастье. «Познакомились с Атиллой в интернете. Он из Уфы, а я жила в 200 километрах, в поселке Октябрьский. Про болезнь сразу все сказала, чтобы хорошо обдумал — может и не стоит ехать ко мне знакомиться, не жечь зря бензин».
Атилла приехал. Раз, второй, третий. Потом начал приезжать каждые выходные, пока в Октябрьском не закончились достопримечательности, а парки и аллеи не были изучены до последнего камешка. Заветную коробочку он достал в Анин день рождения вместо подарка: «Ты согласна?»
«Поначалу я стеснялась делать при муже ингаляции, а потом до хрипов выкашливать мокроту. Уговаривала выйти из комнаты, а он не уходил. Наоборот, помогал стерилизовать насадки и просил привыкать к тому, что он всегда рядом», — рассказывает Аня.
Недавно она подарила ему сразу две коробочки: с тестом, на котором краснели две полоски, и соской. Семейное счастье омрачает только Анин диагноз. Даже с «Трикафтой» у нее случаются обострения. Раньше спасали антибиотики, но при беременности многие препараты принимать нельзя. Поэтому врачи выписали Ане антибиотик «Меронем», который не навредит ребенку, но спасет ее легкие до родов. С ним Аня благополучно выносит малыша.
Мусины хотят дочку. «Впрочем, неважно кто у нас родится. Главное — чтобы был здоров», — говорит Аня.
Исполним ее мечту.
Амелина Елена Львовна, врач-пульмонолог, Городская клиническая больница им. Д.Д.Плетнёва
Меронем необходим Анне по жизненным показаниям и является оптимальным и эффективным для лечения и обеспечения здоровья пациента с муковисцидозом. Антибиотик является безопасным для плода, есть большой опыт его использования у беременных женщин. Анне необходимо вводить антибиотик в тех же дозировках, какие девушка принимала и до беременности.
Фото: Алина Стрелкова
* В сумму сбора также включены 10% на оплату работы специалистов, которые постоянно находятся на связи, координируют весь процесс помощи и поддерживают подопечных фонда.
У Егора редкое заболевание — хронический псевдообструктивный синдром. Мальчику было проведено несколько операций по резекции кишечника. От тонкой кишки осталось всего 60 сантиметров. До полутора лет Егор какал через стому – трубочку в животе. В РДКБ дырочку закрыли, кишечник реконструировали и велели Егору расти, теперь уже дома, а не в больничной палате. Для этого ему нужно парентеральное питание. И наша поддержка.
Ваня четыре года живет на маминой почке. Трансплантацию провели, когда мальчишке было чуть больше года. Чтобы донорский орган работал без сбоев и не началось отторжение, важно проходить плановые обследования. Но из-за сопутствующего диагноза – аутизма – госпитализировать Ваню на несколько дней в больницу крайне тяжело. Зато есть возможность сдать все анализы и пройти биопсию в одном месте за один день. Нужна наша помощь.
У Леры язвенный колит (сильнейшее воспаление кишечника) — очень опасное заболевание, вызывающее потерю аппетита и веса, слабость и адскую боль в животе, особенно утром и вечером. После длительного поиска эффективной терапии, врачи наконец подобрали Лере лекарство, с которым ее самочувствие заметно улучшилось. Только вот выданный в больнице запас препарата на исходе, а на получение лекарства по ОМС нужно много времени.
У малышки плагиоцефалия – деформация черепа, вызванная преждевременным сращиванием его частей. Коронарный шов, идущий от уха до уха через середину головы, должен был зарасти лет через 20, когда Полина станет большой и поступит в институт, а частично затянулся и окостенел ещё внутриутробно. В результате головной мозг девочки оказался в ловушке, ему некуда расти. Необходима операция с использованием специальных пластин.
Четыре года назад Аркадию, который проходил медкомиссию, чтобы заниматься боксом, поставили опасный диагноз: синдром удлиненного интервала QT. Его еще называют синдромом внезапной смерти. С тех пор подросток живет на блокаторах, но его сердце все равно работает со сбоями. Чтобы выяснить причину аритмий и скорректировать терапию, необходимо имплантировать пациенту систему кардиомониторинга. Операция не входит в перечень ОМС.
У Миши заболевание кишечника. Нина, операционная медсестра, объясняет, что там, внутри, все в эозинофильных очагах, и сын в одном шаге от болезни Крона (хронического воспаления кишечника, охватывающего все его слои). Чтоб такого не случилось, Мише назначили особенное питание. Банка улетает за 2-3 дня. Бесплатно смесь не дают.
У Марка виски будто — будто вдавлены пальцами внутрь пластилинового черепа. Глазницы близко сведены к переносице, а лоб острой горкой выпирает вверх. Швы черепа срослись рано, родничок затянулся, мозгу малыша некуда расти — тупик. Необходима операция по реконструкции черепа с использованием специальных пастин.
На десятый день жизни состояние Матвея стало резко ухудшаться, живот раздулся так, что пришлось срочно оперировать. Врачи удалили часть тонкой и слепой кишки. Иначе из-за некроза кишечника мальчик бы просто погиб. С тех пор малыш питается внутривенно и нуждается в специальных смесях и расходных материалах для капельниц.
Два года назад Диме стало тяжело дышать. Мальчик падал и и истошно кричал. Причину нашли в Москве — врачи объяснили маме, что у Димы сужена легочная артерия, нарушен кровоток и страдает сердце. То, что в груди колет, и Дима, у которого не получается набрать в легкие воздуха, падает — симптомы легочной артериальной гипертензии и сердечных остановок. Снизить давление в легочной артерии и спасти Диму можно лишь с помощью дорогостоящего лекарства.
У Егора редкий синдром Мёбиуса. Его лицо полностью обездвижено и лишено мимики. На первый взгляд, проблема Егора эстетическая, но это только так кажется. У детей с синдромом Мёбиуса из-за атрофии мышц и неумения моргать ухудшается зрение; плохо формируется речь и часто возникают проблемы с прикусом и зубами. Но есть и хорошая новость: сегодня этим редким пациентам врачи успешно возвращают мимику. Две уникальные операции по пересадке нервов и мышц, взятых из ноги ребенка, долгая поэтапная реабилитация — и на первых школьных фото Егор уже точно будет улыбаться.
Вы можете помочь ещё больше! Расскажите друзьям о нас!
Благотворительный фонд
