В годик у Ани обнаружили муковисцидоз — неизлечимое заболевание, затапливающее мокротой все внутренние органы человека. Врачи тогда сказали: «Доживет до 15 лет — и слава Богу!». Но вот Ане 28. Она заочно закончила институт, работала в банке, влюбилась, вышла замуж и теперь готовится стать мамой здорового малыша. Только ее болезнь никуда не ушла, и сегодня девушке нужна наша помощь.
Дата помощи: 26.05.2023
Чем помогли: 220 740 рублей на оплату лекарственного препарата «Меронем» на 2 курса
Благодарим за поддержку мобильное приложение Tooba!
Аня родилась раньше брата-двойняшки на четыре минуты. Они уже и тогда, в родзале, были непохожи, а теперь, спустя 27 лет, и вовсе разные. Ваня — темноволосый и высокий, Аня — светлая дюймовочка. А еще Иван с младенчества был крепким, а сестренка не набирала вес, синела и задыхалась от пневмоний.
В годик у Ани обнаружили муковисцидоз. Тогда не было доступного интернета и пациентских чатов, поэтому информацию о неизлечимом заболевании, затапливающим мокротой все внутренние органы человека — от желудка до легких — раздобыть было негде. Врачи в больнице Уфы объяснили Аниным родителям про муковисцидоз так: «Доживет до 15 лет — и слава Богу!»
Аня, вопреки всем прогнозам, дожила до 28-ми и планирует жить еще очень долго. Она заочно закончила институт, работала в банке ассистентом специалиста, влюбилась, вышла замуж и теперь готовится стать мамой здорового малыша. Только ее болезнь никуда не ушла, и ей все еще тяжело дышать, а поджелудочная железа работает на пределе. К тому же инфекции при муковисцидозе настолько опасны, что их нужно лечить специальными антибиотиками, на которые в семье не остается денег.
При муковисцидозе тяжесть симптомов зависит еще и от вида мутации. То ли Анина мутация была не настолько опасна, то ли горсти таблеток, рассветы и закаты в обнимку с ингалятором помогли, но в детстве у Ани кашля почти не было. Лишь к окончанию школы муковисцидоз начал лютовать, и 11 класс она заканчивала уже на дому. Но на выпускной все же пошла, надев нарядное платье.
Аня каждый день открывает свою страничку в соцсетях и рассказывает подписчикам о болезни. Она ведет сбор на генный корректор «Трикафта», благодаря которому живет и дышит. Аня пытается через суд получить этот препарат у государства бесплатно. Пока не вышло — Мусины выкручиваются как могут.
«Полгода назад сильно отекли ноги, лицо. Критически упала сатурация, и я попала в реанимацию, где встретила Новый год. Без кислородного концентратора дышать уже не могла. Мама позвонила в Москву лечащему врачу, а он сказал: покупайте «Трикафту».
С ее помощью Аня и вышла из больницы. А вскоре узнала, что ждет ребенка.
Материнство, как и замужество — незапланированное счастье. «Познакомились с Атиллой в интернете. Он из Уфы, а я жила в 200 километрах, в поселке Октябрьский. Про болезнь сразу все сказала, чтобы хорошо обдумал — может и не стоит ехать ко мне знакомиться, не жечь зря бензин».
Атилла приехал. Раз, второй, третий. Потом начал приезжать каждые выходные, пока в Октябрьском не закончились достопримечательности, а парки и аллеи не были изучены до последнего камешка. Заветную коробочку он достал в Анин день рождения вместо подарка: «Ты согласна?»
«Поначалу я стеснялась делать при муже ингаляции, а потом до хрипов выкашливать мокроту. Уговаривала выйти из комнаты, а он не уходил. Наоборот, помогал стерилизовать насадки и просил привыкать к тому, что он всегда рядом», — рассказывает Аня.
Недавно она подарила ему сразу две коробочки: с тестом, на котором краснели две полоски, и соской. Семейное счастье омрачает только Анин диагноз. Даже с «Трикафтой» у нее случаются обострения. Раньше спасали антибиотики, но при беременности многие препараты принимать нельзя. Поэтому врачи выписали Ане антибиотик «Меронем», который не навредит ребенку, но спасет ее легкие до родов. С ним Аня благополучно выносит малыша.
Мусины хотят дочку. «Впрочем, неважно кто у нас родится. Главное — чтобы был здоров», — говорит Аня.
Исполним ее мечту.
Амелина Елена Львовна, врач-пульмонолог, Городская клиническая больница им. Д.Д.Плетнёва
Меронем необходим Анне по жизненным показаниям и является оптимальным и эффективным для лечения и обеспечения здоровья пациента с муковисцидозом. Антибиотик является безопасным для плода, есть большой опыт его использования у беременных женщин. Анне необходимо вводить антибиотик в тех же дозировках, какие девушка принимала и до беременности.
Фото: Алина Стрелкова
* В сумму сбора также включены 10% на оплату работы специалистов, которые постоянно находятся на связи, координируют весь процесс помощи и поддерживают подопечных фонда.
У Миши несовершенный остеогенез — редчайшее заболевание, лишившее его возможности ходить. Его кости настолько хрупкие, что ломаются под весом тела. Почти 5 лет парень пролежал в гипсе без возможности встать на ноги. И только сейчас у него появился шанс. Нужна операция с использованием металлических стержней.
В пять месяцев Савва весит 5 килограммов 550 граммов. Длина его тонкого кишечника – 5 сантиметров. По 20 часов в сутки малыш подключен к капельнице с питательными растворами – это его основная пища на данный момент, и покупать её семье приходится самостоятельно.
У Юли сколиоз грудопоясничного отдела позвоночника IV степени. Болезнь генетическая, консервативное лечение не помогает. Единственный шанс раз и навсегда избавиться от боли и неудобств – операция с использованием металлоконструкции. Но необходимая Юле спинальная система не оплачивается по ОМС.
Кира уже жалуется на головные боли, а дальше будет только хуже. Всему виной сросшийся раньше времени саггитальный шов. Головной мозг ребенка испытывает дефицит внутричерепного пространства. Без операции девочку ждут проблемы со зрением и слухом, скачки давления и даже отставание в развитии.
У Аиши редкое заболевание — синдром Зульцера-Вилсона, которое характеризуется отсутствием нервной ткани в толстой кишке. Девочка перенесла несколько операций на кишечнике и теперь питается внутривенно. Ей требуются постоянное парентеральное и энтеральное питание, инфузионная терапия, расходные материалы для ухода за катетером.
У Егора редкий синдром Мёбиуса. Его лицо полностью обездвижено и лишено мимики. Из-за атрофии мышц и неумения моргать ухудшается зрение, плохо формируется речь и часто возникают проблемы с прикусом и зубами. Сегодня этим редким пациентам врачи успешно возвращают мимику. Две уникальные операции по пересадке нервов и мышц, взятых из ноги ребенка, долгая поэтапная реабилитация — и на первых школьных фото Егор уже точно будет улыбаться.
Вы можете помочь ещё больше! Расскажите друзьям о нас!
