У Вани синдром Аперта. Еще десять лет назад взрослых с этим диагнозом невозможно было увидеть. Больные часто попадали в детские дома, а там не доживали и до десяти лет. Теперь медицина шагнула вперед, и нейрохирурги научились формировать головы «аперят» заново с помощью специальных пластин. Такая операция нужна и Ване.
Благодарим за поддержку мобильное приложение Tooba!
Дата помощи: 20.10.2023
Чем помогли: 798 600 рублей на оплату медицинского оборудования «Пластина специальная и комплектующие»
За сыновьями Денису пришлось трижды подниматься на гору Афон и работать там трудником в монастыре Святого Пантелеимона. И когда врачи еще во время беременности диагностировали сначала у первенца Ванечки, а потом у его младшего брата Миши тяжелые заболевания, Денис с Сашей от детей не отказались.
«Это предательство: сначала просишь у Бога ребенка, а потом говоришь «Спасибо, но он какой-то не идеальный, дайте другого», — говорит Денис. Им с Сашей нужны не идеальные малыши, а их особенные – Ваня и Миша.
Десять лет назад Денис с Сашей закончили ремонт в квартире и решили: пора обзавестись детьми. Не получалось. После шестой неудачной беременности врачи обрубили их последнюю надежду: Саше не стать мамой, если только случится чудо. Денис это чудо организовал лично, отправившись в Грецию и попросив настоятеля русского монастыря, батюшку Евлогия, ежедневно на протяжении года молиться за будущих сыновей, которых они с женой ждут вот уже несколько лет.
«За годовую молитву с туристов берут 200 евро, а с меня не взяли ничего. Ровно через год, отпраздновав Пасху, мы узнали про Ваню, а чуть позже – про его диагноз», — говори Денис.
Ванечка – «аперенок». Синдром Апера – редкая патология, при которой наблюдается нестандартный рост костей лицевой части черепа, а еще поражаются конечности.
Ваня родился со срощенными пальчиками на ногах, а кисти его рук напоминали бутоны тюльпанов: пальчики собраны в щепотку и объединены общей ногтевой пластиной. Внутри каждого бутончика – мешанина из суставов, косточек, сухожилий. Сначала хирурги отвели мизинцы, потом – большие пальцы и безымянные пальцы. Теперь у Вани по четыре пальчика на каждой руке, с помощью которых он толкает велокат, хватает швабру, чтобы помочь родителям с уборкой в доме, держит кисточку и карандаш.
«У «аперят» речь часто представлена пятьюдесятью оттенками звука «э-э-э». Вот и Ване три года, а он пока не разговаривает, зато очень умный. Достаешь кастрюлю, чтобы суп варить – он уже тащит половник. В детском садике дети поиграли и разбежались – Ваня остался и убирает все игрушки по местам».
Когда первенец родился, врачи уже точно-точно пообещали Александре, что мамой ей второй раз не стать. Но молитва оказалась сильнее прогнозов, и через полтора года появился Миша. Тоже безмерно любимый, и тоже особенный. У Миши спина бифида: грыжа спинного мозга, которая потребует не одного хирургического вмешательства, чтобы спасти ребенка от паралича ног. Первая операция прошла успешно. Миша ходит, развивается, только слабо чувствует левую стопу.
«Наверное, в том, что Миша с Ваней необычные дети, заложен большой смысл. Значит, нам нужны были именно такие ребята, а им — именно мы выбраны в родители», — говорит Денис, который ни на секунду не допустил мысль отказаться от сыновей.
Еще десять лет назад взрослых «аперят» невозможно было увидеть. Они часто попадали в детские дома, а там не доживали и до десяти лет: сначала теряли слух, потому что патологический процесс добирался до косточек внутреннего уха, потом мозг расплющивался о превратившийся в крепкий панцирь череп.
Теперь медицина шагнула вперед, и нейрохирурги научились формировать головы «аперят» заново с помощью специальных пластин. Только с операцией торопиться не следует: хирургические вмешательства могут спровоцировать неконтролируемый рост соединительной и костной ткани, а значит – новые деформации.
Когда Ване исполнилось 3,5, врачи сказали, что тянуть дальше опасно. Лобные косточки истончены, выпирающие надбровные дуги видны невооруженным взглядом, а костяной обруч подобно терновому венцу стиснул его голову. И в этом тоже просматривается большой смысл: мученичество и страдание, а еще вера в другой исход. Только ожидание становится опасным для Ваниной жизни. Нужна операция и дорогие пластины.
А еще точные руки нейрохирурга и божий промысел, который во всем. В рождении особенных детей у особенных родителей. И в том, что вы сейчас читаете эту историю.
Все не зря.
Челюстно-лицевой хирург, н.с. группы черепно-лицевой и пластической хирургии «Научно-практического центра специализированной медицинской помощи детям имени В.Ф. Войно-Ясенецкого Департамента здравоохранения города Москвы» (НПЦ) Голованев Павел Сергеевич:
У мальчика синдром Аперта. При этом синдроме происходит сочетание таких нарушений как краниосиностоз и синдактилия (сращение пальцев) на кистях и стопах. У мальчика краниосиностоз проявляется ограничением роста передних отделов свода черепа, с формированием широкого высокого лба, который не растет вперед, из-за чего уменьшается внутричерепное пространство для фронтальных отделов головного мозга. При этом формируется нависание верхней точки лба над спинкой носа. Это нарушает не только внешний вид ребенка, но также препятствует адекватному росту и развитию головного мозга, который растет в поперечном направлении и формируется широкая форма черепа в виде башни – «башенный череп» или акроцефалия.
В данном случае у ребенка уже такой возраст, который требует проведение операции — реконструкции черепа, с помощью которой устранится данная деформация и обеспечится первый этап лечения – увеличение объема черепа с формированием округлого лба. Во время операции планируется использование биорезорбируемых пластин, которые позволят сделать это все за одну операцию.
Второй этап необходим через 1,5-2 года и выполняется исходя из ситуации – в соответствие с динамическими изменениями самого черепа у ребенка.
Фото: Дарья Суханова
Диагноз «краниосиностоз» без операции чреват очень серьезными осложнениями: от слепоты до потери всех когнитивных функций. Да и сама операция по его исправлению непростая: хирург должен заново сформировать детский череп и не допустить ни одной ошибки. Но нашему фонду повезло работать именно с таким врачом: Павел Голованев, к которому попадают подопечные нашего фонда — черепно-лицевой и пластический хирург, один из ведущих специалистов страны по краниосиностозам. В интервью нашему фонду доктор Голованев рассказывает — почему берется оперировать даже тех детей, от которых отказались других хирурги.
* В сумму сбора также включены 10% на оплату работы специалистов, которые постоянно находятся на связи, координируют весь процесс помощи и поддерживают подопечных фонда.
Кости черепа Софии срослись раньше времени. Через остренький лобик тянется гребешок, делящий голову на две половинки. Без операции девочке грозит инвалидность, проблемы со слухом, зрением, отставание в развитии. Но если сделать операцию, девочка будет абсолютно здорова. Для операции нужна особенная пластина, которую не нужно в дальнейшем удалять из черепа. Она станет с ним единым целым, а лоб станет обычным, гладким.
У Егора редкое заболевание — хронический псевдообструктивный синдром. Мальчику было проведено несколько операций по резекции кишечника. От тонкой кишки осталось всего 60 сантиметров. До полутора лет Егор какал через стому – трубочку в животе. В РДКБ дырочку закрыли, кишечник реконструировали и велели Егору расти, теперь уже дома, а не в больничной палате. Для этого ему нужно парентеральное питание. И наша поддержка.
Тёма в три месяца держит голову и пытается переворачиваться в кроватке. Участковый педиатр хвалит ребенка за отличный аппетит, а родители за крепкий сон. Так сразу и не скажешь, что этот мальчик однажды может перестать четко видеть, хорошо слышать, крепко спать и развиваться. Дело в том, что у Тёмы патология черепа — лобный шовчик зарос раньше времени, и мозгу некуда расти. Нужна операция с использованием специальных биорезорбируемых пластин.
Ваня четыре года живет на маминой почке. Трансплантацию провели, когда мальчишке было чуть больше года. Чтобы донорский орган работал без сбоев и не началось отторжение, важно проходить плановые обследования. Но из-за сопутствующего диагноза – аутизма – госпитализировать Ваню на несколько дней в больницу крайне тяжело. Зато есть возможность сдать все анализы и пройти биопсию в одном месте за один день. Нужна наша помощь.
У малышки плагиоцефалия – деформация черепа, вызванная преждевременным сращиванием его частей. Коронарный шов, идущий от уха до уха через середину головы, должен был зарасти лет через 20, когда Полина станет большой и поступит в институт, а частично затянулся и окостенел ещё внутриутробно. В результате головной мозг девочки оказался в ловушке, ему некуда расти. Необходима операция с использованием специальных пластин.
У Марка виски будто — будто вдавлены пальцами внутрь пластилинового черепа. Глазницы близко сведены к переносице, а лоб острой горкой выпирает вверх. Швы черепа срослись рано, родничок затянулся, мозгу малыша некуда расти — тупик. Необходима операция по реконструкции черепа с использованием специальных пастин.
На десятый день жизни состояние Матвея стало резко ухудшаться, живот раздулся так, что пришлось срочно оперировать. Врачи удалили часть тонкой и слепой кишки. Иначе из-за некроза кишечника мальчик бы просто погиб. С тех пор малыш питается внутривенно и нуждается в специальных смесях и расходных материалах для капельниц.
У Егора редкий синдром Мёбиуса. Его лицо полностью обездвижено и лишено мимики. Из-за атрофии мышц и неумения моргать ухудшается зрение, плохо формируется речь и часто возникают проблемы с прикусом и зубами. Сегодня этим редким пациентам врачи успешно возвращают мимику. Две уникальные операции по пересадке нервов и мышц, взятых из ноги ребенка, долгая поэтапная реабилитация — и на первых школьных фото Егор уже точно будет улыбаться.
У Абубакара краниосиностоз — кости черепа срослись раньше времени. Обычно таких малышей оперируют до года. Но с Абубакаром все вышло иначе, и диагноз подтвердился лишь к четырем годам. Косточки уже окрепли и колдовать над ними сложнее. Высоки риски кровопотери. Но Алиевы все же нашли врача, который готов помочь. Сейчас Абубакару нужна специальная пластина для реконструкции черепа, иначе патология скажется на слухе, зрении и развитии мальчика.
У Вари непрерывно рецидивирующая наджелудочковая тахикардия. Внезапно, без видимых причин, ее сердце начинает часто-часто сокращаться в своих верхних отделах. Варе становится плохо, начинается одышка, слабость. Приступ может длиться от нескольких минут до нескольких дней. Врачи направляют её в Москву, где сердце исследуют, чтобы определить местонахождение аритмогенных участков, а потом устранят их с помощью тока высокой частоты.
Вы можете помочь ещё больше! Расскажите друзьям о нас!
Благотворительный фонд
