До последнего времени кроме бесполезной диеты врачи ничего не могли посоветовать Кириным родителям. Пока не выяснилось — у девочки редкая и неизученная генетическая мутация. Кире поможет только парентеральное питание через вену. С ним есть надежда избавиться от разгрузочной стомы, пойти в детский сад, затем — в школу.
Благодарим за поддержку мобильное приложение Tooba!
Дата помощи: 29.06.2023
Чем помогли: 261 556 рублей на оплату медицинских изделий, лекарственных препаратов и специального питания для ежедневной терапии
Дата помощи: 20.07.2023
Чем помогли: 98 725 рублей на оплату специального питания «Аддамель Н»
Дата помощи: 30.08.2023
Чем помогли: 231 678 рублей на оплату медицинских изделий и оборудования для ежедневной терапии
Дата помощи: 25.09.2023
Чем помогли: 97 500 рублей на оплату медицинского изделия «Шприцевой инфузионный насос»
Дата помощи: 20.10.2023
Чем помогли: 87 760 рублей на оплату лекарственного препарата и медицинского оборудования для ежедневной терапии
Дата помощи: 22.12.2023
Чем помогли: 112 161 рубль на оплату лекарственного препарата и медицинского оборудования для ежедневной терапии
В Орске живет особенная девочка Кира. Из-за редкой болезни она не может есть как обычный человек: желудок и кишечник, мускулатура которых сильно ослаблена, не способны переваривать пищу. Завтрак, обед и ужин для Киры заканчиваются рвотой. И это в лучшем случае…
Весной во время очередного приступа у Киры чуть не лопнул желудок. Он раздулся огромным пузырем и начал кровоточить. «Представьте женский живот на девятом месяце беременности. Вот у Киры был такой. Я впервые увидела немого от боли ребенка и плачущего мужа», — говорит Настя.
Кира у нее — вторая дочка. В Орске пришлось оставить с мужем старшую Алину и бортом санавиации срочно лететь в Москву. Там огромный дочкин живот «сдули» и поставили в него сразу две стомы: одну разгрузочную, чтобы спускать скапливающуюся в желудке жидкость («Двухлитровую банку наполнили в больнице»), вторую — чтобы промывать кишечник физраствором с дюфалаком — и тогда Кира будет хотя бы в туалет ходить как обычный человек, без клизм. А еще ушили мочевой пузырь и велели кормить пациентку специальными растворами через капельницы. Настя пила валерьянку и училась: промывать стомы, подключать дочь к системе.
В РДКБ Москвы была сделана одна фотография. На ней худенькая, изможденная как скелетик, девочка. Одни глазища на перепуганном лице, а в них — сгусток из страха и боли. Мама еле уговорила ее, вжавшуюся в больничную стену и скинувшую вместе с выведенной из желудка жидкостью несколько килограммов, улыбнуться в кадре. А потом прислала фото в наш фонд: из-под маечки тонкой кишкой тянется к капельнице трубочка. Так Кира «обедает» по 16 часов в сутки. Но весь ужас даже не в трубках и стомах. Сложнее принять другое: чтобы накормить Киру, надо 150 тысяч рублей в месяц.
Средняя зарплата в Орске — тысяч 20-25. Столько Кирин папа зарабатывает на грузоперевозках. Мама, повар-кондитер, тоже могла бы работать, но ей приходится сидеть с дочкой 24/7. Настя лепит дочке «пельменики» — так Кира называет вареники с творогом. Только пользы от них — никакой. Лишь рвота и боль.
Врачи очень долго не могли понять, почему с виду здоровый ребенок совсем не какает и постоянно жалуется на живот. Кире кололи ботокс в прямую кишку, чтоб убрать непроходимость, а потом разводили руками: непроходимости нет и не было.
«Когда будете оперировать?» — ловила Настя хирургов в больничных коридорах. Те отвечали: «Нечего оперировать! У вашей только большой мочевой да вялый кишечник…»
Еще до появления Киры на свет заведующая отделением генетики Оренбургской больницы, не выпуская из рук медицинской энциклопедии, сообщила: аборт делать поздно, но ребенок родится мертвым — мочевой сильно увеличен, скорей всего, отказали почки. Настя с мужем решили все же дать дочке шанс и поехали рожать в Москву.
«Кира появилась на свет и не закричала. Спрашиваю: «Живая?» Отвечают: да». Почки оказались здоровыми, правда мочевой так и не заработал, а позже отказал кишечник. Подозревали спинномозговую грыжу — диагноз не подтвердился, говорили, что ребенок не будет ходить — но Кира бегает, если, конечно, нет приступов.
Увидев ее однажды в Морозовской больнице, семейная пара, лечившая дочку в том же отделении, тоже не выдержала Кириной боли: оплатила обследование Киры на болезнь Гиршпрунга, а потом носили девочке бульоны в стационар. Но и этот диагноз отмели.
До последнего времени кроме бесполезной диеты врачи совсем ничего не могли посоветовать Кириным родителям. Девочка кричала и хваталась за живот — хоть свеклой с черносливом её корми, хоть клизмами мучай. Лишь недавно стало понятно: у малышки — редкая и неизученная генетическая мутация, а вовсе не запоры. И вместо диет ей поможет парентеральное питание через вену. С ним есть надежда избавиться от разгрузочной стомы, пойти в детский сад, затем — в школу.
Маме не придется сдувать Кирин живот, сестре и папе — жмуриться от ее боли, а самой Кире вжиматься от страха в больничные стены. Поможем!
Аверьянова Юлия Валентиновна, врач-детски хирург, к.м.н. зав. Отделением реконструктивной и восстановительной хирургии брюшной полости РДКБ
У малышки выявлено редкое заболевание: ACTG2-висцеральная миопатия. Заболевание протекает с дефицитом актина — сократительного белка, в связи с чем нарушается перистальтика желудочно-кишечного тракта и мочевыводящих путей. Для нормального развития Кире необходимо питание через вену и все компоненты для ухода за стомами. Малышке организовано лечение на дому: так мы можем оградить Киру от больничных инфекций, подарить ей детство и не разлучаться с семьей.
Фото: Юлия Баландина
* В сумму сбора также включены 10% на оплату работы специалистов, которые постоянно находятся на связи, координируют весь процесс помощи и поддерживают подопечных фонда.
Лев родился без левой кисти, и родители превратили его особенность в уникальность и преимущество. Папа организовал футбольную команду для ребят с ОВЗ, мама создала бренд одежды, созданный по рисункам Льва. А сам Лев уже в четыре года стал амбассадором компании, выпускающей протезы. Вот такая суперсемейка. Кажется, что вместе они любые горы могут свернуть. Но нет, не любые. Им тоже нужна помощь и поддержка. Лева вырос из своего старого тягового протеза, и сейчас ему нужен новый, чтобы оставаться киборгом и супергероем.
У Егора редкое заболевание — хронический псевдообструктивный синдром. Мальчику было проведено несколько операций по резекции кишечника. От тонкой кишки осталось всего 60 сантиметров. До полутора лет Егор какал через стому – трубочку в животе. В РДКБ дырочку закрыли, кишечник реконструировали и велели Егору расти, теперь уже дома, а не в больничной палате. Для этого ему нужно парентеральное питание. И наша поддержка.
Тёма в три месяца держит голову и пытается переворачиваться в кроватке. Участковый педиатр хвалит ребенка за отличный аппетит, а родители за крепкий сон. Так сразу и не скажешь, что этот мальчик однажды может перестать четко видеть, хорошо слышать, крепко спать и развиваться. Дело в том, что у Тёмы патология черепа — лобный шовчик зарос раньше времени, и мозгу некуда расти. Нужна операция с использованием специальных биорезорбируемых пластин.
Ваня четыре года живет на маминой почке. Трансплантацию провели, когда мальчишке было чуть больше года. Чтобы донорский орган работал без сбоев и не началось отторжение, важно проходить плановые обследования. Но из-за сопутствующего диагноза – аутизма – госпитализировать Ваню на несколько дней в больницу крайне тяжело. Зато есть возможность сдать все анализы и пройти биопсию в одном месте за один день. Нужна наша помощь.
У малышки плагиоцефалия – деформация черепа, вызванная преждевременным сращиванием его частей. Коронарный шов, идущий от уха до уха через середину головы, должен был зарасти лет через 20, когда Полина станет большой и поступит в институт, а частично затянулся и окостенел ещё внутриутробно. В результате головной мозг девочки оказался в ловушке, ему некуда расти. Необходима операция с использованием специальных пластин.
Четыре года назад Аркадию, который проходил медкомиссию, чтобы заниматься боксом, поставили опасный диагноз: синдром удлиненного интервала QT. Его еще называют синдромом внезапной смерти. С тех пор подросток живет на блокаторах, но его сердце все равно работает со сбоями. Чтобы выяснить причину аритмий и скорректировать терапию, необходимо имплантировать пациенту систему кардиомониторинга. Операция не входит в перечень ОМС.
У Марка виски будто — будто вдавлены пальцами внутрь пластилинового черепа. Глазницы близко сведены к переносице, а лоб острой горкой выпирает вверх. Швы черепа срослись рано, родничок затянулся, мозгу малыша некуда расти — тупик. Необходима операция по реконструкции черепа с использованием специальных пастин.
На десятый день жизни состояние Матвея стало резко ухудшаться, живот раздулся так, что пришлось срочно оперировать. Врачи удалили часть тонкой и слепой кишки. Иначе из-за некроза кишечника мальчик бы просто погиб. С тех пор малыш питается внутривенно и нуждается в специальных смесях и расходных материалах для капельниц.
У Егора редкий синдром Мёбиуса. Его лицо полностью обездвижено и лишено мимики. Из-за атрофии мышц и неумения моргать ухудшается зрение, плохо формируется речь и часто возникают проблемы с прикусом и зубами. Сегодня этим редким пациентам врачи успешно возвращают мимику. Две уникальные операции по пересадке нервов и мышц, взятых из ноги ребенка, долгая поэтапная реабилитация — и на первых школьных фото Егор уже точно будет улыбаться.
У Абубакара краниосиностоз — кости черепа срослись раньше времени. Обычно таких малышей оперируют до года. Но с Абубакаром все вышло иначе, и диагноз подтвердился лишь к четырем годам. Косточки уже окрепли и колдовать над ними сложнее. Высоки риски кровопотери. Но Алиевы все же нашли врача, который готов помочь. Сейчас Абубакару нужна специальная пластина для реконструкции черепа, иначе патология скажется на слухе, зрении и развитии мальчика.
Вы можете помочь ещё больше! Расскажите друзьям о нас!
Благотворительный фонд
