21 ноября ежегодно отмечается Европейский день муковисцидоза и начинается неделя, посвященная этому заболеванию. Мы пишем об этом каждый год, а помогаем детям с таким диагнозом — каждый день.
За несколько лет, которые фонд «АиФ. Доброе сердце» поддерживает семьи, где есть дети и взрослые с муковисцидозом, мы рассказывали об этом заболевании много раз. Но муковисцидоз все еще остается самым частым из редких заболеваний и может появиться в любой семье. Поэтому, чем больше мы знаем про этот диагноз — тем выше вероятность ранней диагностики и тем больше шансов начать правильное лечение.
Муковисцидоз (МВ) — это генетическое заболевание, поражающее железы внешней секреции, что влечет за собой тяжелые нарушения функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта. Причиной болезни является мутация гена седьмой хромосомы, что приводит к образованию чересчур вязкого секрета, вызывающего закупорку легких и других органов. Название болезни отражает эту особенность и происходит от двух латинских слов: mucus — слизь и viscidus — вязкий.
Муковисцидоз опасен еще и осложнениями в виде частых инфекций и тем, что при замене участков эпителия фиброзной тканью части внутренних органов постепенно начинают отмирать, что приводит к частичной потере их функций (второе название заболевания — Кистозный фиброз (Сystic Fibrosis, СF).
Муковисцидоз классифицируется как орфанное (редкое) заболевание, поэтому часто пишут, что ежегодно в мире рождаются «всего около 45 000 детей с таким диагнозом».
Но каждый 20-й житель планеты является носителем дефектного гена — и, как правило, не знает об этом. А если такими носителями вдруг окажутся оба родителя, то вероятность рождения у них больного ребенка составляет уже не всего, а целых 25% (пол ребенка никак не влияет на вероятность развития заболевания).
Поэтому, зная, что в семейной истории уже были случаи рождения детей с серьезными проблемами ЖКТ и хроническими заболеваниями легких, будущие родители могут заранее пройти генетический скрининг, чтобы установить — являются ли они носителями мутации гена CFTR, вызывающего муковисцидоз.
Иногда именно обнаружение родителями основных признаков муковисцидоза спасало детей с ошибочными диагнозами обструктивный бронхит, коклюш или астма (заболевания, под которые чаще всего маскируется муковисцидоз).
Как правило, типичные симптомы муковисцидоза у детей заметны невооруженным глазом: частое вздутие живота, жидкий стул, плохая прибавка в весе, замедленный рост, а также постоянный кашель, свистящие хрипы и частые инфекции дыхательных путей с осложнениями. Внимание должны привлечь и постоянная бледность, хроническая отечность и слишком соленый пот ребенка. Муковисцидоз не зря называют «болезнью соленых поцелуев».
«Вы ошибаетесь! Ну посмотрите внимательно: у меня самый здоровый ребенок в мире», — спорила Лена Зеленова с врачами. А потом пришла потовая проба и начались ее личные пять кругов ада: отрицание, гнев, торг, депрессия, принятие…»
Потовый тест — это первое, что можно сделать при подозрении на муковисцидоз. И его, в отличие от генетических тестов, можно провести даже в минимально оборудованной поликлинике или лаборатории. Пот для исследования (от 100 мг и больше) собирают после электрофореза с лекарством «Пилокарпин». У здоровых детей концентрация ионов натрия и хлора в поте не должна превышать 40 ммоль/л. Диагностически достоверным критерием муковисцидоза является содержание ионов хлора выше 60 ммоль/л и натрия — выше 70 ммоль/л. Для подтверждения диагноза требуется положительный трехкратный потовый тест с содержанием хлоридов пота выше 60 ммоль/л.
Муковисцидоз передается по наследству, но большинство людей даже не подозревают, что являются носителями мутации. Иногда родители после постановки диагноза ребенку не могут поверить, что это генетическое заболевание передавалось из поколения в поколение, ведь родственники утверждают, что «ни у кого в нашей семье никогда такого не было».
Но гораздо чаще все-таки выясняется, что дети с похожими симптомами уже рождались в нескольких поколениях семьи, просто муковисцидоз тогда либо не диагностировался (особенно, если ребенок сразу рождался с множественными патологиями и погибал в младенчестве), либо протекал в более легкой форме и успешно маскировался под другие заболевания.
Сейчас врачи рекомендуют проводить генетический анализ и родителям ребенка с муковисцидозом, и другим родственникам по прямой линии. При рецессивном наследовании не только мама и папа, но и бабушки, дедушки, дяди и тети могут быть носителями мутантных генов и передавать их своим детям.
Дети и взрослые с муковисцидозом не выделяют никаких опасные вирусов или бактерий. Хотя при муковисцидозе обычны частые инфекции легких, но они чаще всего вызваны специфическими бактериями, которые не представляют угрозы для здоровых детей.
Кашель при муковисцидозе тоже не заразен. Дети и взрослые с муковисцидозом кашляют из-за накопления слизи в легких, но их кашель не содержит инфекционных агентов, опасных для окружающих.
Муковисцидоз — генетическое заболевание, а значит, оно никогда не передается от человека к человеку. Его невозможно «подхватить» через прикосновения, совместные игры или предметы. Единственный путь передачи — от родителей к ребенку.
Муковисцидоз — неизлечимое заболевание, однако есть разные способы корректировать его течение, намного улучшая качество жизни даже с теми формами мутаций, которые не поддаются таргетной терапии (или для пациентов, которым такие препараты как «Трикафта» и «Оркамби» недоступны).
Поддерживающую терапию при муковисцидозе приходится проводить ежедневно, без выходных, отпусков и каникул.
Для легких и бронхов обязательно нужны:
Как правильно заниматься с детьми и какие упражнения самые эффективные — мы еще в 2021-м году подробно разбирали в тексте с советами мам, пульмонологов и физиотерапевтов.
Для поддержки ЖКТ пациентов с муковисцидозом необходимы:
«Вика ходит в школу, как и все сверстники и Таня старается, чтобы дочь ничем не отличалась от них. И болезнь тоже старается не афишировать. С виду Вика — абсолютно здоровый ребенок, подвижная, веселая, общительная. Только Татьяна знает, какой ценой это дается. Каждый день: многочасовые ингаляции, горсти лекарств и витаминов, кинезотерапия и массаж. Только так из легких можно вывести густую мокроту и дать возможность дочке не задыхаться. А еще бывают такие сильные обострения, когда выбраться из болота болезни ежедневными процедурами никак не получается, когда ребенок ухудшается изо дня в день, а в родительском сердце начинает расти страх. Татьяна помнит каждый такой период:дни,когда свою Вику она буквально чудом отыгрывала у болезни. Ослабленную, не имеющую сил двигаться, ставила на ноги снова и снова, чтобы дочь могла жить обычной жизнью».
Фонд «АиФ. Доброе сердце» регулярно помогает семьям, где есть дети с муковисцидозом — не только адресными сборами, но и постоянной поддержкой.
Круглый год, а не только в Неделю муковисцидоза мы снабжаем подопечных медицинским оборудованием и расходниками, специальным питанием, оказываем лекарственную, юридическую и психологическую поддержку. Пусть это редкое заболевание пока неизлечимо, но с нашей помощью жизнь детей с муковисцидозом может быть обычной — в самом правильном смысле.
Спасибо, что помогаете вместе с нами!
* Материал подготовлен с использованием пожертвования Благотворительного фонда «Абсолют-помощь».
Вы можете помочь ещё больше! Расскажите друзьям о нас!
Благотворительный фонд
