Препарат «Золгенсма» зарегистрирован в России

Спинальная мышечная атрофия, или СМА – тяжелое генетическое заболевание, проявляющееся в постепенном отмирании мышц, отвечающих за движение. В мире зарегистрировано всего три лекарства, позволяющих воздействовать на заболевание и предотвратить его развитие.

В отличие от препаратов «Спинраза» и «Эврисди» «Золгенсма» применяется однократно для детей до двух лет и воздействует на заболевание на генном уровне. Стоимость одного укола достигает 160 млн рублей. С 9 декабря 2021 года лекарство можно вносить в клинические рекомендации и протоколы лечения пациентов.

Диагноз СМА встречается примерно один раз на 7 тысяч новорожденных детей и является одной из самых частых причин генетически обусловленной детской смертности. 

В сотрудничестве с НИКИ Педиатрии им. Ю.Е. Вельтищева фонд «АиФ. Доброе сердце» создал уникальный проект «Здоровое поколение» по изучению редких генетических заболеваний. Ранее фонд одним из первых в стране начал открывать сборы на генетические анализы — полноэкземное секвенирование ДНК. За год существования проекта «АиФ. Доброе сердце» оказал помощь 48 семьям – это 88 анализов на общую сумму 3 млн 292 тысячи рублей.