Несколько лет назад Юлия Куракина случайно узнала, что у неё редкое генетическое заболевание, из-за которого может остановиться сердце. Этот же диагноз достался по наследству детям, Кате и Никите. Только дочке хватает таблеток, чтобы выровнять сердечный ритм и спокойно жить, а сыну нужна операция. И это не вопрос подстраховки. Скорее — жизни и смерти.
Дата помощи: 25.09.2023
Чем помогли: 544 717 рублей на оплату проведения видеоторакоскопической левосторонней симпатэктомии в НИКИ педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева
Если бы дочку Катю перед безобидной госпитализацией не направили на ЭКГ, Юлия Куракина так и не узнала бы, что у нее самой — редкое генетическое заболевание, из-за которого может остановиться сердце. Этот же диагноз достался по наследству детям, Кате и Никите. Только вот дочке хватает таблеток, чтобы выровнять сердечный ритм и спокойно жить, а сыну — нужна операция. И это не вопрос подстраховки. Скорее — жизни и смерти.
То, что таблетками ребенка не спасти, стало понятно в прошлом году. Ансамбль «Нотка», в котором поет Никита, отмечал свой юбилей в люберецком Доме культуры. На финальной репетиции он вышел на сцену: должен был исполнить песню «Самая красивая», но с первых аккордов понял — ошиблись с фонограммой и поставили не ту версию. И, хоть и расстроился, но виду не подал, допел до конца, а потом ушел за кулисы — и упал без сознания. Потом, придя в себя, все-таки отработал весь концерт. Но Юлия сразу позвонила врачам, и те подтвердили то, чего она боялась: все, таблетки больше не помогают, нужна операция по денервации сердца.
Это была первая остановка Никитиного сердца за несколько лет на блокаторах. И этот случай на концерте напомнил Куракиным другой, произошедший со старшей дочкой Катей, много лет назад в Мордовии, где они тогда жили. Тоже сцена, тоже репетиция. Для восточного танца с бубнами Юлия пришила на платье дочери новую липучку для бубна, а Катя не смогла ее разлепить на сцене. И тоже тогда переволновалась до остановки сердца. Но тогда генетику у Куракиных никто даже не заподозрил. А спустя пару лет девочку направили на ЭКГ перед банальной госпитализацией и…
«У вас несколько дней, чтобы успеть доехать с дочкой до Москвы», — вызвали родителей в кабинет кардиолога. А в Москве, в НИКИ педиатрии им. Вельтищева, поставили тот самый диагноз: синдром внезапной смерти. У Куракиных тогда уже подрастал Никита, вот и кинулись проверяться всей семьей. Генетический сбой не обнаружили только у отца. Маме велели становиться на учет к кардиологу, а детям сразу же назначили препараты-блокаторы пожизненно.
«Неужели это навсегда?» — спрашивает Никита, когда мама напоминает ему о приеме таблеток. К сожалению, да. Один пропущенный прием может обернуться настоящей трагедией.
«Видимо, мне болезнь досталась в очень легкой форме. Я же и медосмотры проходила много раз, ЭКГ делала, двоих детей родила. Узнав результат анализа, позвонила своей маме: «Вспоминай, я в детстве сознание теряла?» И она вспомнила, что однажды (мне было тогда лет пять) провожали родственников на поезд и опоздали на вокзал. Они-то запрыгнули в уходящий состав, а я вот так переволновалась, что рухнула без сознания на перрон», — рассказывает Юлия.
Вот и у ее Кати и Никитой все обмороки от переизбытка чувств, да от воды, которая при синдроме удлиненного интервала QT — первый провокатор синкопальных состояний с остановкой сердца. Почему-то именно в воде дети с подобным заболеванием чаще всего теряют сознание, и тут уж как повезет. Никиту отец вылавливал на черноморском мелководье несколько лет назад.
«Нырял, скакал в безопасном месте — там воды по щиколотку, а потом бац — и пропал. Он вообще бесстрашный: плавать не умеет толком, а так и норовит с волнореза в море прыгнуть. Мы с мужем по очереди дежурили в воде и нарукавники с сына снимали, только отойдя подальше от пляжа».
После назначения блокаторов семья несколько лет жила спокойно. Никита носил из школы пятерки, начал петь в ансамбле, выступать. Расстраивался, конечно, когда родители напоминали, что и прием таблеток пропускать нельзя, и с ночевками у родственников и друзей оставаться теперь не получится, и про футбол с бассейном придется забыть. А уж если класс решит сплавляться летом по реке, то его точно никуда не отпустят. Ограничений много, но только так можно спокойно жить с таким серьезным заболеванием. Вот Катя, посмотри: выросла, выучилась, работает логопедом, семью свою думает создавать.
До поры до времени Куракины верили, что со всеми ограничениями справятся. А теперь врачи говорят: нужна операция, срочно. Высокие риски. Вопрос жизни.
И Юлино сердце снова болит не за себя. Давайте вернем в него спокойствие за близких.
Соловьёв Владислав Михайлович, заведующий отделением клинической и интервенционной аритмологии, врач-детский кардиолог, Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова Минздрава России
У Никиты , с подтвержденным генетическим заболеванием – первичный синдром удлиненного интервал QT, на фоне прима препаратами сохраняется удлинение интервала QT. Также ребенок периодически пропускает прием бета-адреноадреноблокаторов, что приводит к потере сознание и является потенциально жизнеугрожающим состоянием. Для того, чтобы повысить эффективность бета-адреноадреноблокаторов, мальчику показана операция – видеоассистированная торакоскопическая селективная левосторонняя симпатэктомия.
Фото: Дарья Суханова
* В сумму сбора также включены 10% на оплату работы специалистов, которые постоянно находятся на связи, координируют весь процесс помощи и поддерживают подопечных фонда.
У Егора редкое заболевание — хронический псевдообструктивный синдром. Мальчику было проведено несколько операций по резекции кишечника. От тонкой кишки осталось всего 60 сантиметров. До полутора лет Егор какал через стому – трубочку в животе. В РДКБ дырочку закрыли, кишечник реконструировали и велели Егору расти, теперь уже дома, а не в больничной палате. Для этого ему нужно парентеральное питание. И наша поддержка.
Ваня четыре года живет на маминой почке. Трансплантацию провели, когда мальчишке было чуть больше года. Чтобы донорский орган работал без сбоев и не началось отторжение, важно проходить плановые обследования. Но из-за сопутствующего диагноза – аутизма – госпитализировать Ваню на несколько дней в больницу крайне тяжело. Зато есть возможность сдать все анализы и пройти биопсию в одном месте за один день. Нужна наша помощь.
У Леры язвенный колит (сильнейшее воспаление кишечника) — очень опасное заболевание, вызывающее потерю аппетита и веса, слабость и адскую боль в животе, особенно утром и вечером. После длительного поиска эффективной терапии, врачи наконец подобрали Лере лекарство, с которым ее самочувствие заметно улучшилось. Только вот выданный в больнице запас препарата на исходе, а на получение лекарства по ОМС нужно много времени.
У малышки плагиоцефалия – деформация черепа, вызванная преждевременным сращиванием его частей. Коронарный шов, идущий от уха до уха через середину головы, должен был зарасти лет через 20, когда Полина станет большой и поступит в институт, а частично затянулся и окостенел ещё внутриутробно. В результате головной мозг девочки оказался в ловушке, ему некуда расти. Необходима операция с использованием специальных пластин.
Четыре года назад Аркадию, который проходил медкомиссию, чтобы заниматься боксом, поставили опасный диагноз: синдром удлиненного интервала QT. Его еще называют синдромом внезапной смерти. С тех пор подросток живет на блокаторах, но его сердце все равно работает со сбоями. Чтобы выяснить причину аритмий и скорректировать терапию, необходимо имплантировать пациенту систему кардиомониторинга. Операция не входит в перечень ОМС.
У Миши заболевание кишечника. Нина, операционная медсестра, объясняет, что там, внутри, все в эозинофильных очагах, и сын в одном шаге от болезни Крона (хронического воспаления кишечника, охватывающего все его слои). Чтоб такого не случилось, Мише назначили особенное питание. Банка улетает за 2-3 дня. Бесплатно смесь не дают.
У Марка виски будто — будто вдавлены пальцами внутрь пластилинового черепа. Глазницы близко сведены к переносице, а лоб острой горкой выпирает вверх. Швы черепа срослись рано, родничок затянулся, мозгу малыша некуда расти — тупик. Необходима операция по реконструкции черепа с использованием специальных пастин.
На десятый день жизни состояние Матвея стало резко ухудшаться, живот раздулся так, что пришлось срочно оперировать. Врачи удалили часть тонкой и слепой кишки. Иначе из-за некроза кишечника мальчик бы просто погиб. С тех пор малыш питается внутривенно и нуждается в специальных смесях и расходных материалах для капельниц.
Два года назад Диме стало тяжело дышать. Мальчик падал и и истошно кричал. Причину нашли в Москве — врачи объяснили маме, что у Димы сужена легочная артерия, нарушен кровоток и страдает сердце. То, что в груди колет, и Дима, у которого не получается набрать в легкие воздуха, падает — симптомы легочной артериальной гипертензии и сердечных остановок. Снизить давление в легочной артерии и спасти Диму можно лишь с помощью дорогостоящего лекарства.
У Егора редкий синдром Мёбиуса. Его лицо полностью обездвижено и лишено мимики. На первый взгляд, проблема Егора эстетическая, но это только так кажется. У детей с синдромом Мёбиуса из-за атрофии мышц и неумения моргать ухудшается зрение; плохо формируется речь и часто возникают проблемы с прикусом и зубами. Но есть и хорошая новость: сегодня этим редким пациентам врачи успешно возвращают мимику. Две уникальные операции по пересадке нервов и мышц, взятых из ноги ребенка, долгая поэтапная реабилитация — и на первых школьных фото Егор уже точно будет улыбаться.
Вы можете помочь ещё больше! Расскажите друзьям о нас!
Благотворительный фонд
