Раз в 4 года, в последний день февраля отмечается Международный день редких заболеваний. В мире их насчитывается свыше шести тысяч и большая часть — генетические. Но у подопечных фонда «АиФ. Доброе сердце» редкие заболевания встречаются часто, потому что мы не боимся сложных задач.
Список редких заболеваний, при которых помогает наш фонд — больше десятка. И мы выбрали только некоторые из них, чтобы напомнить, что редкие — это не значит, что без помощи.
ЧТО ЭТО ТАКОЕ:
Муковисцидоз — самое частое из редких заболеваний, при котором из-за генетической мутации нарушается работа желез внешней секреции. Больше всего страдает дыхательная и пищеварительная системы, когда и легкие, и ЖКТ заполняются вязкой мокротой, в которой легко размножается патогенная флора.Каждый 20-й житель планеты является носителем дефектного гена, а если такими носителями являются оба родителя, то вероятность рождения у них больного ребенка составляет уже 25%. Еще пятьдесят лет назад муковисцидоз считался «детской болезнью»: из-за того, что ранняя детская смертность от муковисцидоза былаобычным делом. А сейчас с этой болезнью, даже в случае тяжелых мутаций, можно жить — и жить долго, если есть полноценная диагностика и своевременное лечение.
РЕДКИЙ ФАКТ:
Муковисцидоз еще называют «болезнью соленых поцелуев»: часто родители рассказывают о слишком соленой коже ребенка как о первом признаке, на который они обратили внимание. Также как и на то, что ребенок нормально ест, но все равно не набирает вес и страдает от самых различных болей в животе, выглядит слишком бледным и отекшим. Муковисцидоз — коварное заболевание: может маскироваться под коклюш и бронхиальную астму, недостаточность коры надпочечников или несахарный почечный диабет, фукозидоз и гликогенную болезнь. Но внимательные родители, знающие об основных признаках муковисцидоза, часто ставят правильный диагноз даже раньше врачей.
НАШИ ИСТОРИИ:
С Атиллой Аня познакомилась в интернете. Он из Уфы, она жила в 200 километрах, в поселке Октябрьский. Про болезнь сразу все сказала, чтобы хорошо обдумал. Может и не ехать ему в такую даль знакомиться, не жечь зря бензин. У Ани — муковисцидоз. Практически всегда смертельное — до появления эффективной терапии и генных корректоров — заболевание, с которым теперь можно жить, дышать, выходить замуж и рожать здоровых детей. Вот и родилась в конце прошлого года у Ани с Атиллой девочка Илона. От мамы — носик, от Атиллы — длинные ресницы и все остальное. Русско-татарская красавица. Сейчас Илона учится держать голову и уже узнает мамины руки и голос. Любит улыбаться и крепко спит. Так крепко, что свой первый в жизни Новый год сладко спала под бой курантов. Год назад, обращаясь в фонд за помощью, Аня сказала, что ей неважно — мальчик родится или девочка: «Главное, чтобы здоровенький». Так и случилось.
ЧТО ЭТО ТАКОЕ:
Диагноз «синдром короткой кишки» (сокращенно — СКК) — достаточно редкий, встречается у одного человека на миллион. Это один из видов расстройства функции тонкого кишечника, связанный с частичной утратой его сегментов, невозможностью полноценного усваивания обычной пищи и истощением организма (часто — с летальным исходом).В начале 2023-го года в общероссийском реестре пациентов с СКК было зарегистрировано 384 ребенка и меньше 50 взрослых с этим диагнозом. Синдром короткой кишки может быть как врожденным, так и приобретенным. Болезнь Крона, травмы, острая непроходимость или ишемия кишечника, некротический энтероколит, заворот кишок, опухоли и новообразования — вот далеко не все причины для хирургических операций, когда большую часть тонкого кишечника приходится удалять.
НАШИ ИСТОРИИ:
«Летом у Сережи Голубкова заболел бок. Так обычно болит при аппендиците. Оказалось, все намного хуже: спайки, некроз кишечника, перитонит, сепсис. Сережу прооперировали за два дня до его пятнадцатого дня рождения. Хирургам пришлось убрать почти весь тонкий кишечник подростка. И он оказался на капельницах с парентеральным питанием. Когда Сережу везли бортом санавиации из Абакана в Красноярск, он весил всего 24 килограмма. Лежал на носилках неподвижно, только глаза открыты. Наташа впервые за месяц смогла подойти к сыну близко — и тут же отступила: пронзительно запищала подключенная к Сереже аппаратура. Значит, узнал, заволновался. С сентября Сережа Голубков лечился уже в московской больнице, «питался» через вену, учился заново ходить. Наш фонд собирал деньги для специального питания в декабре 2023-го года нескольким подопечным, в том числе и Сереже Голубкову, который не был дома полгода, не смог пойти в 8 класс вместе с другими ребятами, месяцами не видел отца. Только короткие сеансы по видеосвязи и записочки от близких в мамином телефоне: «Серега, держись. Мы с тобой».
Сейчас февраль, и к выходу этого текста — новости из Черногорска приходят только хорошие. Сережа не просто живет дома последние 2 месяца: он набирает вес, общается с друзьями, собирается вернуться к удаленной учебе и даже планирует пойти в баню (врачи разрешили!).
РЕДКИЙ ФАКТ:
Еще двадцать лет назад синдром короткой кишки был смертельным приговором, независимо от возраста пациента. Но изучение болезни, разработка новых препаратов, подходов лечения и профилактики повысила выживаемость детей с СКК до 90% . И в этой общемировой статистике теперь есть и наше участие.
ЧТО ЭТО ТАКОЕ:
Синдром Пьера Робена — редкий врожденный порок развития, при котором наблюдается недоразвитие нижней челюсти, расщелина твердого и мягкого неба, смещение корня языка назад. Все эти изменения могут вызывать у ребенка остановку дыхания (апноэ) в положении лёжа на спине, трудности с кормлением и опасность попадания пищи в дыхательные пути. Встречается 1 случай на 7-8 тысяч новорожденных.
НАШИ ИСТОРИИ:
«Во время беременности мне сказали, что у малыша не развивается нижняя челюсть, но ближе к родам УЗИ обнадежило: ребенок здоров. Поэтому синдром Пьера Робена, да еще с расщелинами неба, стал для нас потрясением и неожиданной новостью», — вспоминает Алена. — Нам поставили желудочный зонд, началась жизнь в больницах. Врачи так и сказали: «Отпустить мы вас можем, но это все бессмысленно, вернетесь к нам снова».
Вернуть Сашу родителям могла только операция по дистракции (удлинению) нижней недоразвитой челюсти. Наши читатели помогли в приобретении дистракционных аппаратов, без которых ничего бы не вышло, а сложная операция была сделана в отделении челюстно-лицевой хирургии московской детской больницы святого Владимира.
РЕДКИЙ ФАКТ:
Как лечили синдром Пьера Робена раньше? Самыми странными способами. Например, ребенка клали на живот и подвешивали на пластырном вытяжении за голову; применяли вытяжение нижней челюсти грузом на блоке, чтобы он тянул челюсть вперед; проводили различные виды пластик нижней губы, языка. Самый радикальный метод — трахеостомию, применяют и сейчас, чтобы спасти ребенку жизнь в отсутствие других вариантов.
Современный же метод компрессионно-дистракционного остеосинтеза придуман выдающимся отечественным хирургом Гавриилом Абрамовичем Илизаровым. В челюстной хирургии его впервые применил профессор Виталий Владиславович Рогинский — именно он начал проводить такие операции детям. А продолжателем его дела стал хирург Дмитрий Юрьевич Комелягин, ушедший из жизни несколько лет назад.
ЧТО ЭТО ТАКОЕ:
Лёгочная артериальная гипертензия (сокращенно — ЛАГ) — это редкое и угрожающее жизни заболевание. Диагностируется у 15-100 человек на миллион. При ЛАГ давление в артериях, ведущих от сердца к лёгким, намного выше нормы. От этого сердце быстро изнашивается и может остановиться в любой момент. Пока легочная артериальная гипертензия неизлечима. Но уже есть лекарства, которые помогают пациентам и улучшают качество жизни.
НАШИ ИСТОРИИ:
Когда Настя была совсем маленькой, на детской площадке все мамочки завидовали Марине: «Какая она у вас спокойная, не носится со всеми детьми! Просто ангел!». Марина и сама удивлялась дочери. Когда ее сверстники по десятому кругу взбирались на горку, играли в догонялки и сбивали коленки, Настя спокойно сидела на скамеечке или тихонько играла в песочнице. «В то время мы с мужем и подумать не могли, что у нее какое-то опасное заболевание», — говорит Марина. — И только когда был поставлен диагноз, поняли, почему она у нас такая была в детстве. Дочка, сама того не понимая, экономила силы, берегла сердце».
Наш фонд открывал сбор Насте на специальное лекарство, после которого у Насти нет одышки, усталости и угрозы для жизни, зато есть много других планов: хорошо закончить школу, выбрать любимую профессию (папа надеется, что дочка пойдет по его стопам и будет учиться на журналиста). Это все обязательно сбудется. Как и у других ребят, которым помогает с лекарствами наш фонд.
РЕДКИЙ ФАКТ:
ЛАГ может долгие годы маскироваться под другие заболевания: астму, анемию, сердечные заболевания, эпилепсию, неврологические нарушения. И даже не все кардиологи и пульмонологи знают о ЛАГ.Поэтому мы стараемся регулярно напоминать читателям про признаки этого заболевания.
ЧТО ЭТО ТАКОЕ:
Синдромы избыточного роста (PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum, PROS) — группа редких заболеваний, для которых характерны пороки развития и чрезмерное разрастание тканей, вызванные мутациями в гене PIK3CA. При несвоевременной постановке диагноза увеличивается риск осложнений: болевой синдром, сосудистые осложнения, кровотечения, инфекции, неврологические осложнения, судороги, задержка развития, поражение кожи, мочеполовой системы, желудочно-кишечного тракта или эндокринной системы.
НАШИ ИСТОРИИ:
Таких, как Саша, во всём мире всего триста человек. Эти взрослые и дети совсем не похожи друг на друга, и даже симптомы одного и того же заболевания у них различаются: разные по размеру ноги, гигантские руки, липомы и опухоли, спрятанные в теле. Объединяет всех одно: спонтанная мутация гена, приведшая к редкому врожденному заболеванию — синдрому избыточного роста. Когда Саше было три месяца, ей удалили большую часть липомы на спине. А вросшие в ткани и сосуды фрагменты — оставили. Саша так и живет: вокруг правой лопатки холм, у левой — такой же, но поменьше. Если одежда попросторнее, то не сильно заметно. Обычная девчонка-хохотушка: произносит первые слова, любит мультик «Три кота», засыпает только на папиных руках.
Хорошая новость — лечение Саше помогает. А мы — помогаем Сашиным родителям не отчаиваться. Вы тоже можете помочь прямо сейчас!
РЕДКИЙ ФАКТ:
Раньше основным методом терапии PROS было исключительно хирургическое вмешательство. Однако сейчас всех пациентов с синдромом избыточного роста (а многие из них десятилетия жили без диагноза, перенесли не одну операцию, но только опухоли все равно возвращались и становились только больше) лечат единственным возможным на сегодняшний день способом — препаратом «Алпелисиб», подавляющим работу сигнального пути PI3K. Одна таблетка этого лекарства в сутки замедляет и даже останавливает аномальный рост тканей организма. Кстати, это же лекарство применяется и для лечения рака молочной железы, поскольку при данном виде онкологии зачастую мутирует тот же самый ген, что и при синдроме избыточного роста.
Это далеко не весь список редких заболеваний, с которыми регулярно работает наш фонд. И мы гордимся тем, что родители многих «редких» детей, которым мы с вами помогали и продолжаем помогать, пишут спустя месяцы и годы со словами: «едим обычную еду», «пошли в обычную школу», «живем обычной жизнью», «у нас все хорошо, как обычно»…
Да, диагноз может быть редким и пугающим, но наша с вами помощь вот уже 20 лет остается неизменной, ежедневной и ОБЫЧНОЙ. И это — лучший итог работы.
Вы можете помочь ещё больше! Расскажите друзьям о нас!
Благотворительный фонд
