Таких, как Саша, во всём мире всего триста человек. Они непохожи друг на друга, и симптомы у них различаются: разные по размеру ноги, гигантские руки, липомы и опухоли, спрятанные в теле. Объединило их одно: спонтанная мутация гена во время беременности, приведшая к синдрому избыточного роста. Лечение единственное — лекарственный препарат «Алпелисиб». Саше он нужен как воздух, и без нашей помощи тут не обойтись.
Дата помощи: 26.02.2024
Чем помогли: 316 000 рублей на оплату лекарственного препарата «Пикрэй»
Всего в мире насчитывается 55 тысяч болезней. И только меньше 1% из всего списка — настолько редкие, что пациентов с такими диагнозами все еще учатся лечить. А таких, как Саша Шубина, ребят в телеграм-канале, созданном врачами РОНЦ им. Блохина, вообще всего 33 человека на всю страну. А на весь мир — триста. Разные по размеру ноги, гигантские руки, липомы и опухоли, спрятанные в теле — даже симптомы у всех разные. Но этих людей (в основном, детей) объединила трагическая случайность: спонтанная мутация гена во время беременности, приведшая к синдрому избыточного роста.
Гуглить информацию об этом диагнозе почти бесполезно. Информации о нем в интернете мало, поисковик выдает совсем не то, что ищешь. Потому Сашина мама и лечащие Сашу врачи — лучший и самый достоверный источник.
«После рождения дочки год ни с кем не общалась, даже в соцсети не выходила. Хотелось выйти не в соцсети, а в окно. Ну где, где мы согрешили?». Саша у Лены и Игоря — первая, единственная. Планировали, ждали, радовались, наблюдались и делали скрининги платно, загадывали роды на первомай.
Так и вышло. В праздник начались схватки, но младенец застряла в маме. Как потом выяснилось, не могла протиснуться в родовые пути из-за горбика на спине. Горбик выглядел странно: будто под кожу в районе лопаток вшили мягкую подушечку размером в ладонь. Лене дочку толком и рассмотреть не дали, унесли в реанимацию под кислород.
В Казани целых три месяца Шубины жили без понимания: что это такое, почему, как быть дальше? Только укладывали дочку на бочок и на животик, следили, чтоб не переворачивалась на липому. Потом поехали в Москву. То, что болезнь генетическая и очень редкая, им сказали только онкологи:«Вы у нас такие четвертые». Но уже через год в телеграм-канале число невезунчиков со сломанным геном перевалило за три десятка. Всех пациентов с синдромом избыточного роста (а многие из них десятилетия жили без диагноза, перенесли множество операций, но только опухоли возвращались и становились больше) лечат единственным возможным на сегодняшний день способом.
Одна таблетка препарата «Алпелисиб» в сутки замедляет и даже останавливает аномальный рост тканей организма. Кстати, это же лекарство применяется и для лечения рака молочной железы, поскольку при данном виде онкологии зачастую мутирует тот же самый ген, что и при синдроме избыточного роста. Препарат больше полутора лет выдавался Саше бесплатно в РОНЦ им. Блохина, но недавно заболевание было включено в российский перечень редких болезней, а снабжение пациентов лекарствами передано фонду «Круг Добра». Новость хорошая, но на сегодняшний день у «Круга Добра» возникли трудности с закупкой именно этого препарата. Новость плохая: у Шубиных имеющихся таблеток хватит на февраль. И все.
«Что будет, если перестать их пить? Опухоль начнет агрессивно разрастаться, проникнет в окружающие ткани, внутренние органы, позвоночник, спинной мозг. А потом… Потом просто парализует».
Когда Саше было три месяца, ей удалили большую часть липомы на спине. А вросшие в ткани и сосуды фрагменты — оставили. Саша так и живет: вокруг правой лопатки холм, у левой — такой же, но поменьше. Если одежда попросторнее, то не сильно заметно. Обычная девчонка-хохотушка. Произносит первые слова, любит мультик «Три кота», засыпает только на папиных руках.
«Мечтаю отдать дочку в садик, сейчас посещаем развивашку. И надеемся, что появятся новые методы лечения синдрома, возможно, генные препараты», — говорит Елена.
А пока коробочки с таблетками стоимостью 300 тысяч рублей — единственная Сашина подушка безопасности, способная остановить то, о чем ее родители боятся даже подумать.
Отведем от Саши беду. Не будем доверять всё воле случая.
Юрист фонда «АиФ. Доброе сердце» Виктория Холодова:
Шубиной Александре установлен диагноз синдром избыточного роста с мутацией PIK3CA. В связи с чем по жизненным показаниям ей назначен дорогостоящий лекарственный препарат Алпелисиб (ТН «Пикрэй»). Заболевание Александры относится к редким и некоторое время назад было внесёно в перечень для обеспечения терапией за счет средств госфонда «Круг Добра». Однако, с закупкой препарата для детей за бюджетный счёт возникли сложности, которые на данный момент решаются. Прерывание терапии может привести, не только к регрессу полученных результатов, но и сильно усугубить состояние ребенка, так как при отсутствии терапии ткань снова начинает стремительно разрастаться и распространяться на другие органы и части тела.
Фото: Абдуллина Алина
* В сумму сбора также включены 10% на оплату работы специалистов, которые постоянно находятся на связи, координируют весь процесс помощи и поддерживают подопечных фонда.
У Сони с рождения неправильно расположены сосуды в печени. Кровь не «чистилась», нагрузка на сердце росла, и все это вместе спровоцировало тяжелое, угрожающее жизни состояние – легочную артериальную гипертензию. Девочке предстоит операция на печени. Потом, как обнадеживают врачи, давление в артерии может стабилизироваться самостоятельно. Но до тех пор Соне нужны лекарства.
Если бы София родилась несколькими годами раньше, ей бы поставили диагноз спинальная мышечная атрофия из-за схожести симптомов. Но теперь ее настоящая болезнь идентифицирована, лекарство от нее изобретено, и София почти полгода его принимает. Девочка уже ушла от зондового питания, научилась переворачиваться в кроватке, начала произносить первые звуки. Сейчас ей необходим откашливатель, чтоб натренировать дыхание и расстаться с аппаратом вентиляции легких.
София быстро устает, у нее появляется одышка даже во время прогулки. Причина тому – легочная артериальная гипертензия, при которой давление в легочной артерии сильно повышается, и увеличивается нагрузка на сердце. Недавно девочке назначили новый препарат, на получение которого уйдет немало времени. Месяц или два – никто не знает. А терапию прерывать нельзя.
Шесть лет назад Василисе поставили тяжелый диагноз – легочная артериальная гипертензия. Давление в легочной артерии значительно превышает норму, из-за этого изнашивается сердце, развивается дыхательная недостаточность. Жить – долго и полноценно – можно только на лекарствах, которые сейчас родители оформляют в Минздраве Липецка. Важное условие успешной терапии: она не должна прерываться, а у Татьяны открыта последняя пачка, выданная в московском стационаре.
У некоторых малышей внутриутробно срастается саггитальный шов черепа и голова по мере роста начинает все больше и больше деформироваться. Со временем головной мозг начнет расплющиваться об ограничивающие пространство части черепа. В случае с Ранелем пострадают зоны, отвечающие за слух и зрение. Решить проблему можно всего одной операцией, для проведения которой нужны специальные пластины.
С двух лет Ульяна живет на донорской почке. Чтобы орган работал исправно, и не началось отторжение, необходимо вовремя проходить обследование, сдавать анализы и делать биопсию. У семьи есть возможность платно сдать все анализы и сделать биопсию в одном месте и одним днем. Без очередей, без лишней бумажной волокиты. А самое главное – результаты обследования будут максимально полными.
У Глеба редкая патология — краниосиностоз. При этом заболевании черепной шов срастается слишком рано, голова приобретает неправильную форму, и мозг сдвигается к затылку, навлекая на малыша целый ворох диагнозов и проблем со здоровьем. Необходима операция с использованием специальных биорезорбируемых пластин, которые не требуют повторного хирургического вмешательства для их снятия.
Даша живёт на ударных дозах гормонов, которые помогают остановить нефротический синдром. Без гормонов с таким тяжелым заболеванием она и вовсе жить не будет. Впрочем, так врачи говорили до недавнего времени. А теперь выход есть — иммуноглобулины. Но на них в семье уже не осталось денег.
У Захара синдром Мебиуса — с рождения парализованы все мышцы лица. Родители любят его и таким, но 15-летний подросток сам себя не любит и мечтает измениться. «Чего ты ждешь от операции?», – спросил его однажды врач. «Хочу улыбаться, чтоб меня понимали без слов», – ответил Захар. Сегодня у него есть шанс все исправить. Этот шанс – мы с вами.
Вы можете помочь ещё больше! Расскажите друзьям о нас!
Благотворительный фонд
