Нужна помощьХочу помочь
Александра Шубина
01.05.2022

Александра Шубина

Возраст: 1 год
Диагноз: Синдром избыточного роста с мутацией PIK3CA, синдром CLOVES
г. Казань
Сбор завершен

Таких, как Саша, во всём мире всего триста человек. Они непохожи друг на друга, и симптомы у них различаются: разные по размеру ноги, гигантские руки, липомы и опухоли, спрятанные в теле. Объединило их одно: спонтанная мутация гена во время беременности, приведшая к синдрому избыточного роста. Лечение единственное — лекарственный препарат «Алпелисиб». Саше он нужен как воздух, и без нашей помощи тут не обойтись.

Собрано 410 629 ₽
4964

Дата помощи: 26.02.2024
Чем помогли: 316 000 рублей на оплату лекарственного препарата «Пикрэй»

Подушка небезопасности

Всего в мире насчитывается 55 тысяч болезней. И только меньше 1% из всего списка — настолько редкие, что пациентов с такими диагнозами все еще учатся лечить. А таких, как Саша Шубина, ребят в телеграм-канале, созданном врачами РОНЦ им. Блохина, вообще всего 33 человека на всю страну. А на весь мир — триста. Разные по размеру ноги, гигантские руки, липомы и опухоли, спрятанные в теле — даже симптомы у всех разные. Но этих людей (в основном, детей) объединила трагическая случайность: спонтанная мутация гена во время беременности, приведшая к синдрому избыточного роста.

Гуглить информацию об этом диагнозе почти бесполезно. Информации о нем в интернете мало, поисковик выдает совсем не то, что ищешь. Потому Сашина мама и лечащие Сашу врачи — лучший и самый достоверный источник.

«После рождения дочки год ни с кем не общалась, даже в соцсети не выходила. Хотелось выйти не в соцсети, а в окно. Ну где, где мы согрешили?». Саша у Лены и Игоря — первая, единственная. Планировали, ждали, радовались, наблюдались и делали скрининги платно, загадывали роды на первомай.

Так и вышло. В праздник начались схватки, но младенец застряла в маме. Как потом выяснилось, не могла протиснуться в родовые пути из-за горбика на спине. Горбик выглядел странно: будто под кожу в районе лопаток вшили мягкую подушечку размером в ладонь. Лене дочку толком и рассмотреть не дали, унесли в реанимацию под кислород.

В Казани целых три месяца Шубины жили без понимания: что это такое, почему, как быть дальше? Только укладывали дочку на бочок и на животик, следили, чтоб не переворачивалась на липому. Потом поехали в Москву. То, что болезнь генетическая и очень редкая, им сказали только онкологи:«Вы у нас такие четвертые». Но уже через год в телеграм-канале число невезунчиков со сломанным геном перевалило за три десятка. Всех пациентов с синдромом избыточного роста (а многие из них десятилетия жили без диагноза, перенесли множество операций, но только опухоли возвращались и становились больше) лечат единственным возможным на сегодняшний день способом.

Одна таблетка препарата «Алпелисиб» в сутки замедляет и даже останавливает аномальный рост тканей организма. Кстати, это же лекарство применяется и для лечения рака молочной железы, поскольку при данном виде онкологии зачастую мутирует тот же самый ген, что и при синдроме избыточного роста. Препарат больше полутора лет выдавался Саше бесплатно в РОНЦ им. Блохина, но недавно заболевание было включено в российский перечень редких болезней, а снабжение пациентов лекарствами передано фонду «Круг Добра». Новость хорошая, но на сегодняшний день у «Круга Добра» возникли трудности с закупкой именно этого препарата. Новость плохая: у Шубиных имеющихся таблеток хватит на февраль. И все.

«Что будет, если перестать их пить? Опухоль начнет агрессивно разрастаться, проникнет в окружающие ткани, внутренние органы, позвоночник, спинной мозг. А потом… Потом просто парализует».

Когда Саше было три месяца, ей удалили большую часть липомы на спине. А вросшие в ткани и сосуды фрагменты — оставили. Саша так и живет: вокруг правой лопатки холм, у левой — такой же, но поменьше. Если одежда попросторнее, то не сильно заметно. Обычная девчонка-хохотушка. Произносит первые слова, любит мультик «Три кота», засыпает только на папиных руках.

«Мечтаю отдать дочку в садик, сейчас посещаем развивашку. И надеемся, что появятся новые методы лечения синдрома, возможно, генные препараты», — говорит Елена.

А пока коробочки с таблетками стоимостью 300 тысяч рублей — единственная Сашина подушка безопасности, способная остановить то, о чем ее родители боятся даже подумать.

Отведем от Саши беду. Не будем доверять всё воле случая.

Мнение эксперта

Юрист фонда «АиФ. Доброе сердце» Виктория Холодова:

Шубиной Александре установлен диагноз синдром избыточного роста с мутацией PIK3CA. В связи с чем по жизненным показаниям ей назначен дорогостоящий лекарственный препарат Алпелисиб (ТН «Пикрэй»). Заболевание Александры относится к редким и некоторое время назад было внесёно в перечень для обеспечения терапией за счет средств госфонда «Круг Добра». Однако, с закупкой препарата для детей за бюджетный счёт возникли сложности, которые на данный момент решаются. Прерывание терапии может привести, не только к регрессу полученных результатов, но и сильно усугубить состояние ребенка, так как при отсутствии терапии ткань снова начинает стремительно разрастаться и распространяться на другие органы и части тела.

Фото: Абдуллина Алина

* В сумму сбора также включены 10% на оплату работы специалистов, которые постоянно находятся на связи, координируют весь процесс помощи и поддерживают подопечных фонда.

Им тоже нужна помощь:
Все, кому сейчас нужна помощь