У Миланы синдром избыточного роста с мутацией PIK3CA. Это группа редких заболеваний, для которых характерны пороки развития и чрезмерное разрастание тканей. Так у Миланы левая нога обгоняет правую на 3 сантиметра в длину и шире в два раза — левая стопа больше правой уже на два размера. Заболевание хоть и генетическое, а лечат его онкологи — теми же таблетками, что и рак груди. Милана пила их восемь месяцев, и нога перестала расти. Нужно продолжать терапию.
Чтоб понять, что заболевание Миланы прогрессирует, Вике достаточно было иметь под рукой портновский сантиметр. МРТ потом подтверждало: левая нога обгоняет правую в длину на 3 сантиметра, шире в два раза — левая стопа больше правой уже на два размера. Но история Миланы не только про редкую болезнь, она еще про потерянное время и правильную дверь, за которой ждет помощь. Эта дверь может быть совсем рядом, буквально в двух шагах. Важно ее вовремя открыть.
Еще совсем недавно остановить рост тканей левой ноги предлагали с помощью операции. Правда, без гарантии на успех и надежды на то, что у девочки будет пропорциональная фигурка, но хоть что-то. Только, прежде чем попасть на эту операцию, нужно сначала было дождаться, когда левая нога станет длиннее правой на целых пять сантиметров. Теперь же Милане не надо ждать несколько лет, можно просто принимать таблетки — и патологический рост ноги остановится. Проблема лишь в том, что два дня назад опустела последняя пачка с лекарством, выданная Завьяловым в больнице.
«Болезнь наша редкая, поэтому пришлось оформить инвалидность (первое время Милане в ней отказывали: ребенок не плачет, бегает-прыгает — значит, здоров). С инвалидностью подали документы в фонд «Круг Добра», где обещают выдавать лекарство бесплатно. Но — только с осени. А как быть сейчас? Лечение прерывать нельзя», — говорит Вика, которой рассказала про наш фонд мама Саши Шубиной, нашей подопечной с точно таким же диагнозом, которой мы помогли несколько месяцев назад.
В роддоме Милану поначалу пеленали медсестры. Поэтому два непропорционально больших, расставленных рогаткой пальчика на ноге мама рассмотрела, когда впервые увидела малышку без распашонок. И к самой ножке присматриваться начала внимательней: она росла быстрее, казалась шире, но пальцем тронешь — вроде бы мягкая, не болит, не беспокоит.
Милана крутится перед зеркалом, хочет нарядные туфли, готовится к школе,ходит в кружок лепки и рисования. И вроде бы ничего у мамы с папой не спрашивает про себя, но в разговоре уточняет: «На какую ножку сначала сапожок — на правую или на большую»?
До трех лет Миланке ставили неправильный диагноз: говорили, гигантизм, синдром Протея. Он не лечится, поэтому вместо терапии предлагали наблюдать ногу в динамике. Вика с мужем привозили дочку из Кологрива в Москву каждые полгода, на нее смотрел травматолог-ортопед, говорил «смиритесь» — и Завьяловы возвращались домой. За это время, кроме большой (а с годами потребовалось бы другое определение — гигантской) ноги, у девочки выросла на груди липома, жировая опухоль. За ней говорили тоже «просто наблюдать», пока Милана не попала к другому врачу.
«Вам бы генетику показаться», — посоветовал Виктории новый ортопед. Она повела дочку к генетику, а он засомневался в правильности диагноза и перенаправил к сосудистому хирургу.
«Вы не поверите! Диагноз нам поставили в кабинете, расположенном рядом с дверью ортопеда, у которой мы просидели без толку столько лет. Просто не в ту дверь заходили, надо было в соседнюю».
Вику с мужем попросили подождать в коридоре, а после короткого врачебного консилиума, врач вышел следом: «У вас синдром избыточного роста. И от этой болезни лекарство есть», — сказал он и перенаправил Милану в НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина.
Оказалось, заболевание Миланы хоть и генетическое, а лечат его онкологи, так как те самые (эффективно останавливающие рост липом в теле детей) таблетки много лет назначают женщинам с раком груди. Милана пила их восемь месяцев — и нога перестала расти! А уже зафиксированы случаи, когда этот препарат не просто останавливает рост опухоли, но и «сжигает» ее, уменьшая в размере.
Просто нужно время. Нужно лекарство. И правильная дверь, за которой спасение.
Наша — всегда открыта.
Полина Лихачева, медицинский эксперт фонда «АиФ. Доброе сердце»:
Синдром избыточного роста с мутацией PIK3CA — группа редких заболеваний, для которых характерны пороки развития и чрезмерное разрастание тканей, вызванные мутациями в гене. Если вовремя не поставить диагноз и не назначить лечение, могут развиваться различные осложнения. Препарат «Аппелисиб» тормозит разрастание тканей, а также снижает опухолевую нагрузку. С целью предотвращения осложнений основного заболевания, ведущих к инвалидизмрующим последствиям, необходимо принимать данный препарат длительно, непрерывно.
Фото: Юлия Полонская
* В сумму сбора также включены 10% на оплату работы специалистов, которые постоянно находятся на связи, координируют весь процесс помощи и поддерживают подопечных фонда.
У Егора редкое заболевание — хронический псевдообструктивный синдром. Мальчику было проведено несколько операций по резекции кишечника. От тонкой кишки осталось всего 60 сантиметров. До полутора лет Егор какал через стому – трубочку в животе. В РДКБ дырочку закрыли, кишечник реконструировали и велели Егору расти, теперь уже дома, а не в больничной палате. Для этого ему нужно парентеральное питание. И наша поддержка.
Ваня четыре года живет на маминой почке. Трансплантацию провели, когда мальчишке было чуть больше года. Чтобы донорский орган работал без сбоев и не началось отторжение, важно проходить плановые обследования. Но из-за сопутствующего диагноза – аутизма – госпитализировать Ваню на несколько дней в больницу крайне тяжело. Зато есть возможность сдать все анализы и пройти биопсию в одном месте за один день. Нужна наша помощь.
У малышки плагиоцефалия – деформация черепа, вызванная преждевременным сращиванием его частей. Коронарный шов, идущий от уха до уха через середину головы, должен был зарасти лет через 20, когда Полина станет большой и поступит в институт, а частично затянулся и окостенел ещё внутриутробно. В результате головной мозг девочки оказался в ловушке, ему некуда расти. Необходима операция с использованием специальных пластин.
Четыре года назад Аркадию, который проходил медкомиссию, чтобы заниматься боксом, поставили опасный диагноз: синдром удлиненного интервала QT. Его еще называют синдромом внезапной смерти. С тех пор подросток живет на блокаторах, но его сердце все равно работает со сбоями. Чтобы выяснить причину аритмий и скорректировать терапию, необходимо имплантировать пациенту систему кардиомониторинга. Операция не входит в перечень ОМС.
У Марка виски будто — будто вдавлены пальцами внутрь пластилинового черепа. Глазницы близко сведены к переносице, а лоб острой горкой выпирает вверх. Швы черепа срослись рано, родничок затянулся, мозгу малыша некуда расти — тупик. Необходима операция по реконструкции черепа с использованием специальных пастин.
На десятый день жизни состояние Матвея стало резко ухудшаться, живот раздулся так, что пришлось срочно оперировать. Врачи удалили часть тонкой и слепой кишки. Иначе из-за некроза кишечника мальчик бы просто погиб. С тех пор малыш питается внутривенно и нуждается в специальных смесях и расходных материалах для капельниц.
Два года назад Диме стало тяжело дышать. Мальчик падал и и истошно кричал. Причину нашли в Москве — врачи объяснили маме, что у Димы сужена легочная артерия, нарушен кровоток и страдает сердце. То, что в груди колет, и Дима, у которого не получается набрать в легкие воздуха, падает — симптомы легочной артериальной гипертензии и сердечных остановок. Снизить давление в легочной артерии и спасти Диму можно лишь с помощью дорогостоящего лекарства.
У Егора редкий синдром Мёбиуса. Его лицо полностью обездвижено и лишено мимики. На первый взгляд, проблема Егора эстетическая, но это только так кажется. У детей с синдромом Мёбиуса из-за атрофии мышц и неумения моргать ухудшается зрение; плохо формируется речь и часто возникают проблемы с прикусом и зубами. Но есть и хорошая новость: сегодня этим редким пациентам врачи успешно возвращают мимику. Две уникальные операции по пересадке нервов и мышц, взятых из ноги ребенка, долгая поэтапная реабилитация — и на первых школьных фото Егор уже точно будет улыбаться.
У Абубакара краниосиностоз — кости черепа срослись раньше времени. Обычно таких малышей оперируют до года. Но с Абубакаром все вышло иначе, и диагноз подтвердился лишь к четырем годам. Косточки уже окрепли и колдовать над ними сложнее. Высоки риски кровопотери. Но Алиевы все же нашли врача, который готов помочь. Сейчас Абубакару нужна специальная пластина для реконструкции черепа, иначе патология скажется на слухе, зрении и развитии мальчика.
У Вари непрерывно рецидивирующая наджелудочковая тахикардия. Внезапно, без видимых причин, ее сердце начинает часто-часто сокращаться в своих верхних отделах. Варе становится плохо, начинается одышка, слабость. Приступ может длиться от нескольких минут до нескольких дней. Врачи направляют её в Москву, где сердце исследуют, чтобы определить местонахождение аритмогенных участков, а потом устранят их с помощью тока высокой частоты.
Вы можете помочь ещё больше! Расскажите друзьям о нас!
Благотворительный фонд
