У Андрея двойная мутация генов. При такой комбинации муковисцидозом поражаются все органы: желудок, кишечник, поджелудочная железа и легкие. Густой секрет, как клей, затягивает организм изнутри. Прожить долгую и полноценную жизнь можно, но для этого необходимо дорогостоящее лечение. В частности — раствор для ингаляций «Гианеб».
Благодарим за поддержку платформу СберВместе!
Когда Андрюшка появился на свет, все – от родителей до врачей — были уверены: мальчик здоров. Роды прошли легко, выписали малыша с мамой в срок. Но неонатальный скрининг – анализ из пяточки, взятый в роддоме, выявил муковисцидоз.
«До последнего была уверена, что это какая-то ошибка. И когда позвонили из поликлиники и пригласили на повторные анализы, даже не стала запоминать название болезни», — вспоминает мама Андрея Александра.
Оказалось, что ошибки никакой нет. У Андрея двойная мутация генов. При такой комбинации муковисцидозом поражаются все органы: желудок, кишечник, поджелудочная железа и легкие. Густой секрет, как клей, затягивает организм изнутри. Прожить долгую и полноценную жизнь можно, но для этого необходимо дорогостоящее лечение. Ради него Божко с двумя сыновьями – Артемом и Андреем – даже перебралась из Белгородской области в Подмосковье, поближе к медцентрам. Надеялись, что тут им точно помогут с терапией.
Уже в месяц Андрей разразился сухим навязчивым кашлем. С этого момента жизнь пошла по строгому распорядку: три ингаляции в день, две зарядки с массажем и обстукиванием грудной клетки для выведения из легких мокроты, а еще лекарства и витамины по часам. Только и это не всегда помогало.
После двух тяжелых простуд, которые Андрей перенес за последний месяц, стало ясно: без ингаляционного раствора Гианеб ему не справиться с мокротой. Получить препарат бесплатно у семьи пока не получается.
«Недавно я прочла, что обозначают имена моих сыновей, и удивилась, как они им подходят. Если Артем переводится, как «безупречное здоровье», то Андрей – мужественный», – говорит Александра.
После диагноза, поставленного младшему, сыну родители сразу же проверили на генетику старшего Тему. Врачи подтвердили, что мальчик абсолютно здоров. А вот Андрею каждый день нужен запас мужества, иначе не дать отпор болезни. Но кроме запаса мужества ему нужен запас лекарств.
С этим мы можем помочь ребенку уже сейчас.
У Вари непрерывно рецидивирующая наджелудочковая тахикардия. Внезапно, без видимых причин, ее сердце начинает часто-часто сокращаться в своих верхних отделах. Варе становится плохо, начинается одышка, слабость. Приступ может длиться от нескольких минут до нескольких дней. Врачи направляют её в Москву, где сердце исследуют, чтобы определить местонахождение аритмогенных участков, а потом устранят их с помощью тока высокой частоты.
Два года назад у Златы заболела спина и изменилась походка: она стала пружинистой, неловкой. Оказалось, что стерлись межпозвоночные диски, произошел сдвиг позвонков в поясничной зоне, появились грыжа и остеохондроз. Девочке установили в позвоночник имплант, который сломался три недели назад, когда Злата упала со стула. Теперь ей можно только потихоньку ходить и лежать. Всё остальное причиняет боль. Вернуть Злате нормальное детство можно, лишь заменив сломанный имплант на новый.
Камуфляжная форма вместо юбочек и рюшей, две косички торчат из-под берета, совсем детское лицо. Меньше всего Аринины фотографии ассоциируются с болезнью. И уж тем более со смертью. Но диагноз, поставленный девушке, звучит именно так: синдром внезапной сердечной смерти. Сейчас ей нужно имплантировать систему кардиомониторинга, чтобы зафиксировать все жизнеугрожающие аритмии, а дальше — врачи составят план как спасти Арину.
У Миланы синдром избыточного роста с мутацией PIK3CA. Это группа редких заболеваний, для которых характерны пороки развития и чрезмерное разрастание тканей. Так у Миланы левая нога обгоняет правую на 3 сантиметра в длину и шире в два раза — левая стопа больше правой уже на два размера. Заболевание хоть и генетическое, а лечат его онкологи — теми же таблетками, что и рак груди. Милана пила их восемь месяцев, и нога перестала расти. Нужно продолжать терапию.
Артема скрутил сколиоз. Ни нагнуться, ни сесть, ни жить без разливающейся вдоль позвоночника боли стало невозможно. УЗИ показало: одно легкое сжато и переместилось внутри грудной клетки, поэтому у Артема усиливается одышка. Еще немного – и смещаться начнет сердце. Нужно распрямить позвоночник металлическим имплантом, тогда все будет как раньше. Артем сможет вернуться к прежней жизни – заниматься спортом, выбираться на природу и ходить в походы с семьёй.
Саша родился без левой кисти, вместо нее — всего два пальца, указательный и большой. Но даже эти два пальчика от рождения были сросшиеся и лишь к трем годам хирурги в институте Турнера смогли их разъединить. Разделить, но не противопоставить, поэтому Саша так и не может ими ничего взять, поднять, ущипнуть, сжать. Единственное, что Саша умеет левой рукой — удерживать невесомый листик бумаги. Тяговый протез с функцией сжатия решил бы часть проблем. Но бесплатно положен только косметический муляж.
У Богдана врожденная патология развития кишечника — нет большей части тонкой и части толстой кишки. С первых дней жизни Богдан завтракает, обедает и ужинает через капельницы. Внутривенно он получает раствор с белками, жирами, углеводами, витаминами и необходимыми для роста и развития микроэлементами. Такое питание и расходники для систем стоят очень дорого. Но именно от капельниц сейчас зависит, сможет ли Богдан однажды полностью выздороветь.
В семье Кузнецовых две глухонемые девочки — Виолетта и Алиса, которым нужны слуховые аппараты. А Катя с мужем Вадимом даже рассказать о своей беде не могут, только написать. Они тоже «тихие» от рождения. Как и всем любящим родителям, им хочется, чтоб их дочери жили иначе, чем они, лучше, счастливее. У сестёр будет такой шанс — с современными мощными аппаратами они смогут спокойно учиться и работать среди слышащих людей.
У Евы правая нога растет медленнее левой. Даже после пяти операций разница между ними — шесть сантиметров. «Уезжает» таз, прогрессирует сколиоз. Через несколько лет, утешают врачи родителей, закончится стадия активного роста девочки — тогда перестанет расти и ее здоровая нога. А пока этого не произошло, Еве нужна еще одна операция по удлинению отстающей, правой ноги.
Валя родился абсолютно глухим: до восьми лет он ничего не слышал и не говорил. Врачи ставили задержку развития и подозревали у ребенка аутизм. А потом в его жизни появились сверхмощные цифровые аппараты, и Валя стал настоящим болтуном! С этими аппаратами он успешно пошёл в школу и профессионально занялся плаванием. Но в последнее время аппараты стали все чаще барахлить. Срок их службы подошёл к концу, и нужно покупать новые.
Вы можете помочь ещё больше! Расскажите друзьям о нас!
Вернуться на главную