У Андрея двойная мутация генов. При такой комбинации муковисцидозом поражаются все органы: желудок, кишечник, поджелудочная железа и легкие. Густой секрет, как клей, затягивает организм изнутри. Прожить долгую и полноценную жизнь можно, но для этого необходимо дорогостоящее лечение. В частности — раствор для ингаляций «Гианеб».
Благодарим за поддержку платформу СберВместе!
Когда Андрюшка появился на свет, все – от родителей до врачей — были уверены: мальчик здоров. Роды прошли легко, выписали малыша с мамой в срок. Но неонатальный скрининг – анализ из пяточки, взятый в роддоме, выявил муковисцидоз.
«До последнего была уверена, что это какая-то ошибка. И когда позвонили из поликлиники и пригласили на повторные анализы, даже не стала запоминать название болезни», — вспоминает мама Андрея Александра.
Оказалось, что ошибки никакой нет. У Андрея двойная мутация генов. При такой комбинации муковисцидозом поражаются все органы: желудок, кишечник, поджелудочная железа и легкие. Густой секрет, как клей, затягивает организм изнутри. Прожить долгую и полноценную жизнь можно, но для этого необходимо дорогостоящее лечение. Ради него Божко с двумя сыновьями – Артемом и Андреем – даже перебралась из Белгородской области в Подмосковье, поближе к медцентрам. Надеялись, что тут им точно помогут с терапией.
Уже в месяц Андрей разразился сухим навязчивым кашлем. С этого момента жизнь пошла по строгому распорядку: три ингаляции в день, две зарядки с массажем и обстукиванием грудной клетки для выведения из легких мокроты, а еще лекарства и витамины по часам. Только и это не всегда помогало.
После двух тяжелых простуд, которые Андрей перенес за последний месяц, стало ясно: без ингаляционного раствора Гианеб ему не справиться с мокротой. Получить препарат бесплатно у семьи пока не получается.
«Недавно я прочла, что обозначают имена моих сыновей, и удивилась, как они им подходят. Если Артем переводится, как «безупречное здоровье», то Андрей – мужественный», – говорит Александра.
После диагноза, поставленного младшему, сыну родители сразу же проверили на генетику старшего Тему. Врачи подтвердили, что мальчик абсолютно здоров. А вот Андрею каждый день нужен запас мужества, иначе не дать отпор болезни. Но кроме запаса мужества ему нужен запас лекарств.
С этим мы можем помочь ребенку уже сейчас.
У Сони с рождения неправильно расположены сосуды в печени. Кровь не «чистилась», нагрузка на сердце росла, и все это вместе спровоцировало тяжелое, угрожающее жизни состояние – легочную артериальную гипертензию. Девочке предстоит операция на печени. Потом, как обнадеживают врачи, давление в артерии может стабилизироваться самостоятельно. Но до тех пор Соне нужны лекарства.
Если бы София родилась несколькими годами раньше, ей бы поставили диагноз спинальная мышечная атрофия из-за схожести симптомов. Но теперь ее настоящая болезнь идентифицирована, лекарство от нее изобретено, и София почти полгода его принимает. Девочка уже ушла от зондового питания, научилась переворачиваться в кроватке, начала произносить первые звуки. Сейчас ей необходим откашливатель, чтоб натренировать дыхание и расстаться с аппаратом вентиляции легких.
София быстро устает, у нее появляется одышка даже во время прогулки. Причина тому – легочная артериальная гипертензия, при которой давление в легочной артерии сильно повышается, и увеличивается нагрузка на сердце. Недавно девочке назначили новый препарат, на получение которого уйдет немало времени. Месяц или два – никто не знает. А терапию прерывать нельзя.
Шесть лет назад Василисе поставили тяжелый диагноз – легочная артериальная гипертензия. Давление в легочной артерии значительно превышает норму, из-за этого изнашивается сердце, развивается дыхательная недостаточность. Жить – долго и полноценно – можно только на лекарствах, которые сейчас родители оформляют в Минздраве Липецка. Важное условие успешной терапии: она не должна прерываться, а у Татьяны открыта последняя пачка, выданная в московском стационаре.
У некоторых малышей внутриутробно срастается саггитальный шов черепа и голова по мере роста начинает все больше и больше деформироваться. Со временем головной мозг начнет расплющиваться об ограничивающие пространство части черепа. В случае с Ранелем пострадают зоны, отвечающие за слух и зрение. Решить проблему можно всего одной операцией, для проведения которой нужны специальные пластины.
С двух лет Ульяна живет на донорской почке. Чтобы орган работал исправно, и не началось отторжение, необходимо вовремя проходить обследование, сдавать анализы и делать биопсию. У семьи есть возможность платно сдать все анализы и сделать биопсию в одном месте и одним днем. Без очередей, без лишней бумажной волокиты. А самое главное – результаты обследования будут максимально полными.
У Глеба редкая патология — краниосиностоз. При этом заболевании черепной шов срастается слишком рано, голова приобретает неправильную форму, и мозг сдвигается к затылку, навлекая на малыша целый ворох диагнозов и проблем со здоровьем. Необходима операция с использованием специальных биорезорбируемых пластин, которые не требуют повторного хирургического вмешательства для их снятия.
Даша живёт на ударных дозах гормонов, которые помогают остановить нефротический синдром. Без гормонов с таким тяжелым заболеванием она и вовсе жить не будет. Впрочем, так врачи говорили до недавнего времени. А теперь выход есть — иммуноглобулины. Но на них в семье уже не осталось денег.
У Захара синдром Мебиуса — с рождения парализованы все мышцы лица. Родители любят его и таким, но 15-летний подросток сам себя не любит и мечтает измениться. «Чего ты ждешь от операции?», – спросил его однажды врач. «Хочу улыбаться, чтоб меня понимали без слов», – ответил Захар. Сегодня у него есть шанс все исправить. Этот шанс – мы с вами.
Вы можете помочь ещё больше! Расскажите друзьям о нас!
Благотворительный фонд
