Нужна помощьХочу помочь
Милана Завьялова
11.12.2018

Милана Завьялова

Возраст: 5 лет
Диагноз: Синдром PROS, синдром избыточного роста
Костромская обл., г. Мантурово

У Миланы синдром избыточного роста с мутацией PIK3CA. Это группа редких заболеваний, для которых характерны пороки развития и чрезмерное разрастание тканей. Так у Миланы левая нога обгоняет правую на 3 сантиметра в длину и шире в два раза — левая стопа больше правой уже на два размера. Заболевание хоть и генетическое, а лечат его онкологи — теми же таблетками, что и рак груди. Милана пила их восемь месяцев, и нога перестала расти. Нужно продолжать терапию.

Собрано
Необходимо
62 137 ₽
347 600 ₽

Ножка, не расти!

Чтоб понять, что заболевание Миланы прогрессирует, Вике достаточно было иметь под рукой портновский сантиметр. МРТ потом подтверждало: левая нога обгоняет правую в длину на 3 сантиметра, шире в два раза — левая стопа больше правой уже на два размера. Но история Миланы не только про редкую болезнь, она еще про потерянное время и правильную дверь, за которой ждет помощь. Эта дверь может быть совсем рядом, буквально в двух шагах. Важно ее вовремя открыть.

Еще совсем недавно остановить рост тканей левой ноги предлагали с помощью операции. Правда, без гарантии на успех и надежды на то, что у девочки будет пропорциональная фигурка, но хоть что-то. Только, прежде чем попасть на эту операцию, нужно сначала было дождаться, когда левая нога станет длиннее правой на целых пять сантиметров. Теперь же Милане не надо ждать несколько лет, можно просто принимать таблетки — и патологический рост ноги остановится. Проблема лишь в том, что два дня назад опустела последняя пачка с лекарством, выданная Завьяловым в больнице.

Семья сидит на скамейке

«Болезнь наша редкая, поэтому пришлось оформить инвалидность (первое время Милане в ней отказывали: ребенок не плачет, бегает-прыгает — значит, здоров). С инвалидностью подали документы в фонд «Круг Добра», где обещают выдавать лекарство бесплатно. Но — только с осени. А как быть сейчас? Лечение прерывать нельзя», — говорит Вика, которой рассказала про наш фонд мама Саши Шубиной, нашей подопечной с точно таким же диагнозом, которой мы  помогли несколько месяцев назад.

В роддоме Милану поначалу пеленали медсестры. Поэтому два непропорционально больших, расставленных рогаткой пальчика на ноге мама рассмотрела, когда впервые увидела малышку без распашонок. И к самой ножке присматриваться начала внимательней: она росла быстрее, казалась шире, но пальцем тронешь — вроде бы мягкая, не болит, не беспокоит.

Милана крутится перед зеркалом, хочет нарядные туфли, готовится к школе,ходит в  кружок лепки и рисования. И вроде бы ничего у мамы с папой не спрашивает про себя, но в разговоре уточняет: «На какую ножку сначала сапожок — на правую или на большую»?

До трех лет Миланке ставили неправильный диагноз: говорили, гигантизм, синдром Протея. Он не лечится, поэтому вместо терапии предлагали наблюдать ногу в динамике. Вика с мужем привозили дочку из Кологрива в Москву каждые полгода, на нее смотрел травматолог-ортопед, говорил «смиритесь» — и Завьяловы возвращались домой. За это время, кроме большой (а с годами потребовалось бы другое определение — гигантской) ноги, у девочки выросла на груди липома, жировая опухоль. За ней говорили тоже «просто наблюдать», пока Милана не попала к другому врачу.

Семья в парке

«Вам бы генетику показаться», — посоветовал Виктории новый ортопед. Она повела дочку к генетику, а он засомневался в правильности диагноза и перенаправил к сосудистому хирургу.

«Вы не поверите! Диагноз нам поставили в кабинете, расположенном рядом с дверью ортопеда, у которой мы просидели без толку столько лет. Просто не в ту дверь заходили, надо было в соседнюю».

Вику с мужем попросили подождать в коридоре, а после короткого врачебного консилиума, врач вышел следом: «У вас синдром избыточного роста. И от этой болезни лекарство есть», — сказал он и перенаправил Милану в НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина.

Оказалось, заболевание Миланы хоть и генетическое, а лечат его онкологи, так как те самые (эффективно останавливающие рост липом в теле детей) таблетки много лет назначают женщинам с раком груди. Милана пила их восемь месяцев — и нога перестала расти! А уже зафиксированы случаи, когда этот препарат не просто останавливает рост опухоли, но и «сжигает» ее, уменьшая в размере.

Просто нужно время. Нужно лекарство. И правильная дверь, за которой спасение.

Наша — всегда открыта.

Мнение эксперта

Полина Лихачева, медицинский эксперт фонда «АиФ. Доброе сердце»:

Синдром избыточного роста с мутацией PIK3CA — группа редких заболеваний, для которых характерны пороки развития и чрезмерное разрастание тканей, вызванные мутациями в гене. Если вовремя не поставить диагноз и не назначить лечение, могут развиваться различные осложнения. Препарат «Аппелисиб» тормозит разрастание тканей, а также снижает опухолевую нагрузку. С целью предотвращения осложнений основного заболевания, ведущих к инвалидизмрующим последствиям, необходимо принимать данный препарат длительно, непрерывно.

Фото: Юлия Полонская

* В сумму сбора также включены 10% на оплату работы специалистов, которые постоянно находятся на связи, координируют весь процесс помощи и поддерживают подопечных фонда.

Помочь Милане
Милана Завьялова
Синдром PROS, синдром избыточного роста
валюта пожертвования
300 ₽
500 ₽
1500 ₽
3000 ₽
Банковская карта
Дополнительные способы
Комиссия платежной системы %. Фонд получит  р.

Другие способы помочь фонду:

Укажите ваше имя
Перенаправление на безопасную страницу платежа...
Другие способы помочь











Им тоже нужна помощь:
Все, кому сейчас нужна помощь
Помочь Милане