Если бы София родилась несколькими годами раньше, ей бы поставили диагноз спинальная мышечная атрофия из-за схожести симптомов. Но теперь ее настоящая болезнь идентифицирована, лекарство от нее изобретено, и София почти полгода его принимает. Девочка уже ушла от зондового питания, научилась переворачиваться в кроватке, начала произносить первые звуки. Сейчас ей необходим откашливатель, чтоб натренировать дыхание и расстаться с аппаратом вентиляции легких.
Софии Гольц может не стать из-за генетического заболевания, которое открыли совсем недавно и пока даже не успели внести в список орфанных. В России таких пациентов зарегистрировано всего 12 , но двое из детей с этим диагнозом смогли не только восстановиться после лечения, но и пошли в обычный детский сад!
Остальным же пока не хватает силы, энергии, воздуха.
В Софиной руке, например, достаточно силы, чтобы взять со стола зернышко граната и поднести его к губам. Поднять стакан воды или игрушку она уже не сможет. Еще малышка не умеет стоять, сидеть, уверенно держать голову и даже кашлять — мышцы тела как вата, не слушаются. Даже едва уловимая улыбка — и та получилась только после того как Софа начала принимать дорогостоящий (месяц приема стоит миллион рублей) препарат. И вот когда позади уже столько испытаний — реанимация, потеря веса, движений, надежды, а потом долгожданное лечение и первые победы — ребенку нужно то, без чего с малоизученной болезнью не справиться. Ей жизненно необходим откашливатель, чтобы очищать и тренировать легкие.
Cофия родилась в 2021 году. А всего тремя годами ранее ученые описали новый диагноз — синдром истощения митохондриальной ДНК. Софа — девятая по счету пациентка в стране, у которой обнаружена такая генная мутация. При этом заболевании каждая клетка человеческого организма испытывает энергетическое «голодание», ослабевают мышцы, отказывают жизненно важные органы. Сначала ребенок перестает ходить, потом сидеть, двигать руками, улыбаться, глотать и дышать. А Софа только-только протопала неуверенно по комнате, сказала «мама» и еще девять слов, задула свечи на торте в свой первый день рождения. И как после этого осознать, что единственный и долгожданный ребенок вдруг лежит в коме, а врач говорит тихонько: «На всякий случай попрощайтесь».
Никак. Ксения эту мысль никак не приняла, и упросила реаниматологов не ставить Софии трубочку в горло, чтобы раздышать ее. И трубочку в живот, чтобы кормить — тоже не надо. Она все сможет сама.
«Таких детей еще совсем недавно лечили не от болезни, а от ее симптомов. Не может есть — вот гастростома, не может дышать — трахеостома. А я тогда все время думала: как же мы с этими трубочками в бассейн ходить будем? Смешно даже. Мы ведь плавать начали всего две недели назад на реабилитации, после года мучений и борьбы за жизнь».
Ксения ждала свою Софу 15 лет: перенесла неудачное ЭКО и даже с первым мужем, с которым бизнес вместе подняли (занимались дизайном и изготовлением корпусной мебели), развелась, потому что не получалось у них родить ребенка. Смирилась уже, что детей не будет, а тут случился новый роман. И подарок судьбы — Софа.
«Мы с Софийкиным папой не успели расписаться. В тот день, когда дочке подтвердили диагноз, он собрал чемодан и внес меня в черный список в телефоне».
София родилась на вид здоровой и развивалась как по учебнику педиатрии, пока после очередной прививки у нее не напряглись ручки и не поползли к ушам плечи, а сама она не превратилась из пампушки в струнку: голову повернуть не могла, вращала сразу всем корпусом. После массажей и походов к остеопату все наоборот — обмякло. И она уже больше не встала на ноги, не села самостоятельно и ничего не произнесла. У нее не осталось сил, даже чтобы дышать: с тех пор София жила на кислороде. Еще она перестала глотать. Моторика пищевода ослабла настолько, что застрявший в нем кусочек еды спровоцировал пневмонию и, как следствие, отек мозга, глухоту и кому, из которой ее вытащили. Чудом и молитвами, но — уже обездвиженную, на ИВЛ и с пищевым зондом.
«Захожу в палату, а она ни взгляд на мне зафиксировать, ни пальчиком пошевелить не может. Только через месяц начала двигать ручкой. И никто ничего толком объяснить не может», — говорит Ксения.
Родись София несколькими годами раньше, ей поставили бы другой диагноз — спинальная мышечная атрофия (слишком уж схожи эти симптомы с СМА). Но теперь ее настоящая болезнь идентифицирована, лекарство от нее изобретено, и София почти полгода его принимает.
«Когда Минздрав мне отказал в выдаче препарата, у Софы уже начали отказывать лицевые мышцы и закрывались глаза, она даже плакала беззвучно. В результате собирали деньги всем Барнаулом: город гудел, мне звонили мамины одноклассники и бывшие коллеги, даже совершенно незнакомые люди помогали чем могли, а потом подключился благотворительный фонд. Мы за восемь дней собрали 9 миллионов на препарат!»
За несколько месяцев терапии и реабилитации у Софии окреп мышечный скелет, она ушла от зондового питания, научилась переворачиваться в кроватке, начала произносить первые звуки (слух к ней тоже вернулся!). Научилась понимать маму, когда та просит дочку открыть рот или говорит, что бабушка скоро придет в гости. В Софу и Ксению будто снова вдохнули жизнь, им даже аппарат ИВЛ теперь не нужен круглосуточно, только на ночь.
C откашливателем у Софы будут все шансы так натренировать дыхание, чтобы вообще уйти от аппарата вентиляции легких!
А потом встать на ноги, сделать шаг, другой. И стать еще одним ребенком, который с редким и страшным диагнозом не просто живет, а ходит в садик, растет, играет и теперь уже сама мотивирует других не сдаваться.
Даже если кажется, что сил совсем не осталось. Они есть, поверьте.
Юрченко Марина Николаевна, врач-педиатр г.Барнаул:
Софии нужен портативный откашливатель, так как тот, который выдает паллиативная служба, ей не подходит — он стационарный, очень мощный и очень тяжелый. Откашливатель нужен в первую очередь для тренировки лёгких и спасения ребенка в моменты ОРВИ, так как София не умеет откашливать мокроту самостоятельно. Портативный аппарат можно взять с собой в больницу, на реабилитацию, к бабушке в гости, чтоб в любой момент оперативно оказать помощь ребенку самостоятельно.
Фото: Екатерина Ренпенинг
* В сумму сбора также включены 10% на оплату работы специалистов, которые постоянно находятся на связи, координируют весь процесс помощи и поддерживают подопечных фонда.
Помочь Софе
У Сони с рождения неправильно расположены сосуды в печени. Кровь не «чистилась», нагрузка на сердце росла, и все это вместе спровоцировало тяжелое, угрожающее жизни состояние – легочную артериальную гипертензию. Девочке предстоит операция на печени. Потом, как обнадеживают врачи, давление в артерии может стабилизироваться самостоятельно. Но до тех пор Соне нужны лекарства.
София быстро устает, у нее появляется одышка даже во время прогулки. Причина тому – легочная артериальная гипертензия, при которой давление в легочной артерии сильно повышается, и увеличивается нагрузка на сердце. Недавно девочке назначили новый препарат, на получение которого уйдет немало времени. Месяц или два – никто не знает. А терапию прерывать нельзя.
Шесть лет назад Василисе поставили тяжелый диагноз – легочная артериальная гипертензия. Давление в легочной артерии значительно превышает норму, из-за этого изнашивается сердце, развивается дыхательная недостаточность. Жить – долго и полноценно – можно только на лекарствах, которые сейчас родители оформляют в Минздраве Липецка. Важное условие успешной терапии: она не должна прерываться, а у Татьяны открыта последняя пачка, выданная в московском стационаре.
У некоторых малышей внутриутробно срастается саггитальный шов черепа и голова по мере роста начинает все больше и больше деформироваться. Со временем головной мозг начнет расплющиваться об ограничивающие пространство части черепа. В случае с Ранелем пострадают зоны, отвечающие за слух и зрение. Решить проблему можно всего одной операцией, для проведения которой нужны специальные пластины.
С двух лет Ульяна живет на донорской почке. Чтобы орган работал исправно, и не началось отторжение, необходимо вовремя проходить обследование, сдавать анализы и делать биопсию. У семьи есть возможность платно сдать все анализы и сделать биопсию в одном месте и одним днем. Без очередей, без лишней бумажной волокиты. А самое главное – результаты обследования будут максимально полными.
У Глеба редкая патология — краниосиностоз. При этом заболевании черепной шов срастается слишком рано, голова приобретает неправильную форму, и мозг сдвигается к затылку, навлекая на малыша целый ворох диагнозов и проблем со здоровьем. Необходима операция с использованием специальных биорезорбируемых пластин, которые не требуют повторного хирургического вмешательства для их снятия.
Даша живёт на ударных дозах гормонов, которые помогают остановить нефротический синдром. Без гормонов с таким тяжелым заболеванием она и вовсе жить не будет. Впрочем, так врачи говорили до недавнего времени. А теперь выход есть — иммуноглобулины. Но на них в семье уже не осталось денег.
У Захара синдром Мебиуса — с рождения парализованы все мышцы лица. Родители любят его и таким, но 15-летний подросток сам себя не любит и мечтает измениться. «Чего ты ждешь от операции?», – спросил его однажды врач. «Хочу улыбаться, чтоб меня понимали без слов», – ответил Захар. Сегодня у него есть шанс все исправить. Этот шанс – мы с вами.
Вы можете помочь ещё больше! Расскажите друзьям о нас!
Благотворительный фонд
