Если бы София родилась несколькими годами раньше, ей бы поставили диагноз спинальная мышечная атрофия из-за схожести симптомов. Но теперь ее настоящая болезнь идентифицирована, лекарство от нее изобретено, и София почти полгода его принимает. Девочка уже ушла от зондового питания, научилась переворачиваться в кроватке, начала произносить первые звуки. Сейчас ей необходим откашливатель, чтоб натренировать дыхание и расстаться с аппаратом вентиляции легких.
Софии Гольц может не стать из-за генетического заболевания, которое открыли совсем недавно и пока даже не успели внести в список орфанных. В России таких пациентов зарегистрировано всего 12 , но двое из детей с этим диагнозом смогли не только восстановиться после лечения, но и пошли в обычный детский сад!
Остальным же пока не хватает силы, энергии, воздуха.
В Софиной руке, например, достаточно силы, чтобы взять со стола зернышко граната и поднести его к губам. Поднять стакан воды или игрушку она уже не сможет. Еще малышка не умеет стоять, сидеть, уверенно держать голову и даже кашлять — мышцы тела как вата, не слушаются. Даже едва уловимая улыбка — и та получилась только после того как Софа начала принимать дорогостоящий (месяц приема стоит миллион рублей) препарат. И вот когда позади уже столько испытаний — реанимация, потеря веса, движений, надежды, а потом долгожданное лечение и первые победы — ребенку нужно то, без чего с малоизученной болезнью не справиться. Ей жизненно необходим откашливатель, чтобы очищать и тренировать легкие.
Cофия родилась в 2021 году. А всего тремя годами ранее ученые описали новый диагноз — синдром истощения митохондриальной ДНК. Софа — девятая по счету пациентка в стране, у которой обнаружена такая генная мутация. При этом заболевании каждая клетка человеческого организма испытывает энергетическое «голодание», ослабевают мышцы, отказывают жизненно важные органы. Сначала ребенок перестает ходить, потом сидеть, двигать руками, улыбаться, глотать и дышать. А Софа только-только протопала неуверенно по комнате, сказала «мама» и еще девять слов, задула свечи на торте в свой первый день рождения. И как после этого осознать, что единственный и долгожданный ребенок вдруг лежит в коме, а врач говорит тихонько: «На всякий случай попрощайтесь».
Никак. Ксения эту мысль никак не приняла, и упросила реаниматологов не ставить Софии трубочку в горло, чтобы раздышать ее. И трубочку в живот, чтобы кормить — тоже не надо. Она все сможет сама.
«Таких детей еще совсем недавно лечили не от болезни, а от ее симптомов. Не может есть — вот гастростома, не может дышать — трахеостома. А я тогда все время думала: как же мы с этими трубочками в бассейн ходить будем? Смешно даже. Мы ведь плавать начали всего две недели назад на реабилитации, после года мучений и борьбы за жизнь».
Ксения ждала свою Софу 15 лет: перенесла неудачное ЭКО и даже с первым мужем, с которым бизнес вместе подняли (занимались дизайном и изготовлением корпусной мебели), развелась, потому что не получалось у них родить ребенка. Смирилась уже, что детей не будет, а тут случился новый роман. И подарок судьбы — Софа.
«Мы с Софийкиным папой не успели расписаться. В тот день, когда дочке подтвердили диагноз, он собрал чемодан и внес меня в черный список в телефоне».
София родилась на вид здоровой и развивалась как по учебнику педиатрии, пока после очередной прививки у нее не напряглись ручки и не поползли к ушам плечи, а сама она не превратилась из пампушки в струнку: голову повернуть не могла, вращала сразу всем корпусом. После массажей и походов к остеопату все наоборот — обмякло. И она уже больше не встала на ноги, не села самостоятельно и ничего не произнесла. У нее не осталось сил, даже чтобы дышать: с тех пор София жила на кислороде. Еще она перестала глотать. Моторика пищевода ослабла настолько, что застрявший в нем кусочек еды спровоцировал пневмонию и, как следствие, отек мозга, глухоту и кому, из которой ее вытащили. Чудом и молитвами, но — уже обездвиженную, на ИВЛ и с пищевым зондом.
«Захожу в палату, а она ни взгляд на мне зафиксировать, ни пальчиком пошевелить не может. Только через месяц начала двигать ручкой. И никто ничего толком объяснить не может», — говорит Ксения.
Родись София несколькими годами раньше, ей поставили бы другой диагноз — спинальная мышечная атрофия (слишком уж схожи эти симптомы с СМА). Но теперь ее настоящая болезнь идентифицирована, лекарство от нее изобретено, и София почти полгода его принимает.
«Когда Минздрав мне отказал в выдаче препарата, у Софы уже начали отказывать лицевые мышцы и закрывались глаза, она даже плакала беззвучно. В результате собирали деньги всем Барнаулом: город гудел, мне звонили мамины одноклассники и бывшие коллеги, даже совершенно незнакомые люди помогали чем могли, а потом подключился благотворительный фонд. Мы за восемь дней собрали 9 миллионов на препарат!»
За несколько месяцев терапии и реабилитации у Софии окреп мышечный скелет, она ушла от зондового питания, научилась переворачиваться в кроватке, начала произносить первые звуки (слух к ней тоже вернулся!). Научилась понимать маму, когда та просит дочку открыть рот или говорит, что бабушка скоро придет в гости. В Софу и Ксению будто снова вдохнули жизнь, им даже аппарат ИВЛ теперь не нужен круглосуточно, только на ночь.
C откашливателем у Софы будут все шансы так натренировать дыхание, чтобы вообще уйти от аппарата вентиляции легких!
А потом встать на ноги, сделать шаг, другой. И стать еще одним ребенком, который с редким и страшным диагнозом не просто живет, а ходит в садик, растет, играет и теперь уже сама мотивирует других не сдаваться.
Даже если кажется, что сил совсем не осталось. Они есть, поверьте.
Юрченко Марина Николаевна, врач-педиатр г.Барнаул:
Софии нужен портативный откашливатель, так как тот, который выдает паллиативная служба, ей не подходит — он стационарный, очень мощный и очень тяжелый. Откашливатель нужен в первую очередь для тренировки лёгких и спасения ребенка в моменты ОРВИ, так как София не умеет откашливать мокроту самостоятельно. Портативный аппарат можно взять с собой в больницу, на реабилитацию, к бабушке в гости, чтоб в любой момент оперативно оказать помощь ребенку самостоятельно.
Фото: Екатерина Ренпенинг
* В сумму сбора также включены 10% на оплату работы специалистов, которые постоянно находятся на связи, координируют весь процесс помощи и поддерживают подопечных фонда.
У Вари непрерывно рецидивирующая наджелудочковая тахикардия. Внезапно, без видимых причин, ее сердце начинает часто-часто сокращаться в своих верхних отделах. Варе становится плохо, начинается одышка, слабость. Приступ может длиться от нескольких минут до нескольких дней. Врачи направляют её в Москву, где сердце исследуют, чтобы определить местонахождение аритмогенных участков, а потом устранят их с помощью тока высокой частоты.
Два года назад у Златы заболела спина и изменилась походка: она стала пружинистой, неловкой. Оказалось, что стерлись межпозвоночные диски, произошел сдвиг позвонков в поясничной зоне, появились грыжа и остеохондроз. Девочке установили в позвоночник имплант, который сломался три недели назад, когда Злата упала со стула. Теперь ей можно только потихоньку ходить и лежать. Всё остальное причиняет боль. Вернуть Злате нормальное детство можно, лишь заменив сломанный имплант на новый.
Камуфляжная форма вместо юбочек и рюшей, две косички торчат из-под берета, совсем детское лицо. Меньше всего Аринины фотографии ассоциируются с болезнью. И уж тем более со смертью. Но диагноз, поставленный девушке, звучит именно так: синдром внезапной сердечной смерти. Сейчас ей нужно имплантировать систему кардиомониторинга, чтобы зафиксировать все жизнеугрожающие аритмии, а дальше — врачи составят план как спасти Арину.
У Миланы синдром избыточного роста с мутацией PIK3CA. Это группа редких заболеваний, для которых характерны пороки развития и чрезмерное разрастание тканей. Так у Миланы левая нога обгоняет правую на 3 сантиметра в длину и шире в два раза — левая стопа больше правой уже на два размера. Заболевание хоть и генетическое, а лечат его онкологи — теми же таблетками, что и рак груди. Милана пила их восемь месяцев, и нога перестала расти. Нужно продолжать терапию.
Артема скрутил сколиоз. Ни нагнуться, ни сесть, ни жить без разливающейся вдоль позвоночника боли стало невозможно. УЗИ показало: одно легкое сжато и переместилось внутри грудной клетки, поэтому у Артема усиливается одышка. Еще немного – и смещаться начнет сердце. Нужно распрямить позвоночник металлическим имплантом, тогда все будет как раньше. Артем сможет вернуться к прежней жизни – заниматься спортом, выбираться на природу и ходить в походы с семьёй.
Саша родился без левой кисти, вместо нее — всего два пальца, указательный и большой. Но даже эти два пальчика от рождения были сросшиеся и лишь к трем годам хирурги в институте Турнера смогли их разъединить. Разделить, но не противопоставить, поэтому Саша так и не может ими ничего взять, поднять, ущипнуть, сжать. Единственное, что Саша умеет левой рукой — удерживать невесомый листик бумаги. Тяговый протез с функцией сжатия решил бы часть проблем. Но бесплатно положен только косметический муляж.
У Богдана врожденная патология развития кишечника — нет большей части тонкой и части толстой кишки. С первых дней жизни Богдан завтракает, обедает и ужинает через капельницы. Внутривенно он получает раствор с белками, жирами, углеводами, витаминами и необходимыми для роста и развития микроэлементами. Такое питание и расходники для систем стоят очень дорого. Но именно от капельниц сейчас зависит, сможет ли Богдан однажды полностью выздороветь.
В семье Кузнецовых две глухонемые девочки — Виолетта и Алиса, которым нужны слуховые аппараты. А Катя с мужем Вадимом даже рассказать о своей беде не могут, только написать. Они тоже «тихие» от рождения. Как и всем любящим родителям, им хочется, чтоб их дочери жили иначе, чем они, лучше, счастливее. У сестёр будет такой шанс — с современными мощными аппаратами они смогут спокойно учиться и работать среди слышащих людей.
У Евы правая нога растет медленнее левой. Даже после пяти операций разница между ними — шесть сантиметров. «Уезжает» таз, прогрессирует сколиоз. Через несколько лет, утешают врачи родителей, закончится стадия активного роста девочки — тогда перестанет расти и ее здоровая нога. А пока этого не произошло, Еве нужна еще одна операция по удлинению отстающей, правой ноги.
Валя родился абсолютно глухим: до восьми лет он ничего не слышал и не говорил. Врачи ставили задержку развития и подозревали у ребенка аутизм. А потом в его жизни появились сверхмощные цифровые аппараты, и Валя стал настоящим болтуном! С этими аппаратами он успешно пошёл в школу и профессионально занялся плаванием. Но в последнее время аппараты стали все чаще барахлить. Срок их службы подошёл к концу, и нужно покупать новые.
Вы можете помочь ещё больше! Расскажите друзьям о нас!
Вернуться на главную