Нужна помощьХочу помочь
Валентин Епанчинцев
18.06.2015

Валентин Епанчинцев

Возраст: 8 лет
Диагноз: не установлен
Хабаровский край, г. Хабаровск
Сбор завершен

Три года назад Валин организм начал отказываться от продуктов: мяса, рыбы, фруктов и овощей. От маленького кусочка хека могла открыться рвота. Позже добавились непереносимость лекарств и резкие скачки сахара в крови, от которых мальчик теряет сознание. Что происходит с ребёнком? Ответить на это поможет генетическое обследование.

Собрано 138 000 ₽

Дата помощи: 30.06.2022
Чем помогли: 138 000 рублей на оплату генетического исследования “Полногеномное секвенирование”

Дата помощи: 30.09.2022
Чем помогли: 12 000 рублей на оплату генетического исследования «Секвенирование по Сэнгеру»

Благодарим за поддержку мобильное приложение Tooba!

Разобраться в болезни Валентина поможет генетический анализ

«Хочу подарок!» Шестилетний Валя передает маме записку, написанную аккуратным почерком. В уголке нарисована коробочка с бантом. В последнее время сын общается с ней таким экстравагантным способом, лишь изредка балуя обрывистыми фразами.

В их доме везде лежат огромные стопки бумаг, исписанных фломастерами. Мальчишка с фотографической точностью запоминает все, что видит на экране телевизора, в книжке. И аккуратно переносит на лист бумаги. Названия мультиков, реплики героев, красивые картинки… Наталья объясняет: поведение сына очень напоминает картину РАС (расстройство аутистического спектра), но диагноз до сих пор под вопросом. 

Все началось три года назад и вовсе не c рисунков. Валин организм начал отказываться от продуктов: мяса, рыбы, фруктов и овощей. От маленького кусочка хека могла открыться рвота. В рационе ребенка остались только кефир и макароны. 

Еще Наталья с ужасом поняла: кроме пищевой непереносимости ее ребенок не может пить лекарства. Даже на таблетку парацетамола  – тошнота и рвота. Пару недель назад Валя простыл и для Натальи эти дни были настоящим кошмаром. Как сбить температуру и чем лечить сына, если от лекарств ему становится только хуже? Обкладывала ребенка льдом, обтирала мокрым полотенцем — кое-как пошли на поправку.

А еще у Вали постоянно скачет уровень сахара в крови: то опускается до единицы, то поднимается до десяти. В эти минуты ребенок теряет сознание, а его мама — самообладание.

— Вся наша надежда на хромосомный микроматричный анализ, — говорит Наталья. – Он более расширенный, нежели те анализы, что мы делали ранее. С его помощью врачи, наконец-то, разберутся, что происходит, и скажут, как нам лечиться.

Но обследование не входит перечень услуг ОМС. Сделать его за свой счет Наталья не может – из доходов их семьи только пенсия по инвалидности и пособие. Не сделать тоже не может  – это жизненно необходимо для ее сына. 

Если будет диагноз и лечение, Валя будет жить без обмороков, скачков сахара и приступов рвоты. В наших силах помочь мальчишке и его семье получить этот шанс. Поддержим сбор!

Фото: Анна Чайковская

Им тоже нужна помощь:
Все, кому сейчас нужна помощь