Центр орфанных заболеваний

Чтобы сбывались детские мечты

Прямо сейчас в Центре орфанных заболеваний Карачаево-Черкесии лечатся десятки маленьких пациентов с редкими диагнозами. «Лялячки» — так называет ребят руководитель Центра Амина Узденова. Чтобы врачу-генетику было легче ставить диагнозы, а её подопечным выздоравливать, нужна наша помощь — в покупке системы для проведения анализов, которую Центр не может ни получить от государства, ни закупить самостоятельно из-за высокой стоимости.

Центр орфанных заболеваний в структуре Республиканской детской многопрофильной больницы в Черкесске занимается диагностикой, лечением и компенсацией состояния пациентов с редкими генетическими заболеваниями. Фенилкетонурия, галактоземия, нервно-мышечные заболевания и заболевания обмена веществ, иммунодефициты, синдромы — Дауна, Патау, Эдвардса…

Со всеми этими диагнозами приходится сталкиваться на приёме Амине Узденовой. Потомственный врач (и мама, и бабушка тоже медики), своих маленьких пациентов она зовёт по-матерински нежно. И, прежде чем объяснить, какая именно помощь нужна центру, рассказывает то, что говорит на приёме и родителям своих маленьких пациентов, объясняя причины редких болезней.

«От мамы и папы мы получаем по 23 хромосомы, таким образом у зародыша формируется диплоидный набор, содержащий 46 хромосом. Они похожи на 46 глав кулинарной книги, где находятся десятки тысяч генов, которые можно представить как отдельные рецепты. Так вот опечатка в рецепте или утрата части текста — это и есть мутация гена, из-за чего и возникают генетически детерминированные заболевания. На сегодняшний день в международной базе генетических данных таких болезней насчитывается порядка 8 тысяч! Каждый из нас — здоровый носитель 5–7 генных аутосомно-рецессивных мутаций. Если в союзе мужчины и женщины оказывается совпадение таких мутаций, то у ребёнка есть шансы родиться с одним из редких диагнозов».

Одно из них — муковисцидоз, при котором поражаются дыхательная система и/или ЖКТ. Вот тут-то и нужна Центру орфанных заболеваний система для проведения анализов «Нанодакт». Ведь всё непросто с этим самым выявлением…

Первый скрининг на муковисцидоз ребёнку делают ещё в роддоме, так называемую «пяточку». Бывает, что тест оказывается ложно-отрицательным. И уже дома родители наблюдают у младенца начальные симптомы: боли в животе, жидкий стул, солёный пот, мучительный кашель или всё вместе. Тогда доказать наличие диагноза (а значит, и назначить верное лечение) можно двумя способами. Первый — это ДНК-диагностика. Способ дорогостоящий, а в маленькой республике и вовсе нерентабельно держать аппарат для её проведения. «У нас вся кровь на ДНК-диагностику направляется в федеральный центр», — говорит Амина Узденова. Плюс способ, требующий длительного времени (месяцы!) до выдачи результата.

Есть и второй метод, мобильный. Потовая проба, при которой к телу ребёнка прикладывают электроды, термическим способом его разогревают и считывают показания сразу же, на месте.

«Почему эта мобильность так важна? — говорит Амина Узденова. — Потому что порой к нам привозят реанимационных детей — детей, у которых проявился псевдо-Бартер-синдром, такое жизнеугрожающее состояние, при котором ребёнок теряет сознание и испытывает тяжёлые метаболические изменения. Здесь важно не медлить ни секунды и быстро установить причину. Вот тут и поможет «Нанодакт». К сожалению, ни региональный, ни федеральный бюджеты не могут обеспечить его покупку».

Голубого цвета, умещающийся в небольшой чемоданчик, анализатор потовой проводимости «Нанодакт» — золотой стандарт в диагностике муковисцидоза. Такой аппарат стоит в детском перинатальном центре города Черкесска — один на всю республику. «Представляете, нам приходится наших реанимационных детей доставлять в перинатальный центр, чтобы просто сделать потовую пробу — рискуя жизнью ребёнка! А в месяц у нас возникает потребность провести потовую пробу от 5 до 10 раз».

Амина Узденова помнит каждого своего ребёнка. «В память сильнее всего врезаются те, кто из тяжелейшего состояния вышел усилиями команды Центра — врачей, медицинских сестёр и родителей, которые слушали наши рекомендации. Огромное счастье видеть потом их сияющие глаза! Есть один пятилетний мальчик… Я помню его в реанимации, без сознания. А недавно он зашёл ко мне в кабинет своими ножками, важно кивая и не выговаривая букву «р» в слове «доктор». Так вот этот малыш мечтает… стать академиком РАН!»

Ради этого будущего генетик Амина Узденова и вся команда республиканской детской больницы работает уже сейчас. И им так нужна поддержка людей, которые, пусть и не разбираясь в такой тонкой материи, как генетика, чутко слышат нужды врачей и их пациентов — даже из маленькой республики Карачаево-Черкесии, где детей стараются спасать, несмотря на нехватку материально-технической базы.

«Приобретение аппарата «Нанодакт» внесёт колоссальную положительную лепту в своевременную диагностику муковисцидоза — и внесёт её в здоровье конкретных детей, помогая врачам в определении тактики действий и скорейшей компенсации состояния. Этот прибор крайне востребован, учитывая, что в республике 48 пациентов с муковисцидозом и большое количество носителей мутации в гене, отвечающем за это заболевание», — говорит руководитель Центра орфанных заболеваний.

Сегодня у нас с вами есть редкая возможность — помочь не просто разово, а подложить соломку сразу для множества детей и вооружить врачей-генетиков современнейшим оборудованием. Во имя будущего.

Фото: Урчукова Алина

* В сумму сбора также включены 10% на оплату работы специалистов, которые постоянно находятся на связи, координируют весь процесс помощи и поддерживают подопечных фонда.